κωδικός 081 ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ: ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΕ ΔΕΙΓΜΑ ΑΣΘΕΝΩΝ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ Μπουγέα Αναστασία, Παρασκευάς Γεώργιος, Κωνσταντινίδης Βασίλειος, Χαϊνά Βίκυ, Καπάκη Ελισσάβετ Τμήμα Γνωστικών και Κινητικών Διαταραχών, Α Νευρολογική Κλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Ιατρική Σχολή, Αιγινήτειο Νοσοκομείο

ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η διαγνωστική προσέγγιση του ασθενούς με παρεγκεφαλιδικό σύνδρομο αποτελεί αρκετά πολύπλοκη διαδικασία λόγω της κλινικής και γενετικής ετερογένειας. Επιπολασμός 2.2-8.4 ανά 100000. Μέση Ηλικία έναρξης 50 έτη 80%σποραδικες vs 20%οικογενεις αταξίες 37% με αιτιολογικη διαγνωση Περίπου το 1/3 των αταξικών ασθενών με συνοδό πολυνευροπάθεια ή πυραμιδική συνδρομή και ήπια γνωστική έκπτωση Παρόλο που ο διαγνωστικός αλγόριθμος είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για τον κλινικό νευρολόγο, δεν είναι πάντα εφικτή ούτε ομόφωνη η εφάρμογή του. Σκοπός μας είναι η μελέτη των αταξιών στον ελληνικό πληθυσμό, με εστίαση στα δημογραφικά, κλινικά και επιδημιολογικά χαράκτηριστικά τους.

ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ Στην παρούσα μελέτη συμπεριλήφθηκαν 102 διαδοχικοί ασθενείς που νοσηλευτήκαν στο Τμήμα Γνωστικών και Κινητικών Διαταραχών της Α΄ Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, από τον Δεκέμβριο του 2011 έως τον Δεκέμβριο του 2016 προς διερεύνηση παρεγκεφαλιδικού συνδρόμου. Η αξιολόγηση περιλαμβάνει ιατρικό ιστορικό, φυσική και νευρολογική εξέταση, νευροψυχολογικό έλεγχο, οσφυονωτιαία παρακέντηση, ανοσολογικό, καθώς και απεικονιστικό έλεγχο. Επίσης υπεβλήθησαν σε μοριακή/ γενετική ανάλυση σε υποψία κληρονομικής αταξίας.

AΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Δημογραφικά και κλινικά στοιχεία των ασθενών με παρεγκεφαλιδικά σύνδρομα

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Στο 47% των ασθενών με παρεγκεφαλιδική αταξία ετέθη τελικά αιτιολογική διάγνωση. Προτείνουμε ότι ένας διαγνωστικός αλγόριθμος είναι απαραίτητος για τη διαγνωστική και αιτιολογική προσέγγιση των παρεγκεφαλιδικών αταξιών.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ Klockgether T. Sporadic ataxia with adult onset: classification and diagnostic criteria. Lancet Neurol 2010;9:94-104. Manto M, Marmolino D. Cerebellar ataxias. Current Οpin Νeurol 2009;22:419-429. 3. Van Gaalen J, van de Warrenburg BP. A practical approach to late onset cerebellar ataxia: putting the disorder with lack of order into order. Pract Neurol 2012;12:14-24 Hadjivassiliou M, Martindale J, Shanmugarajah P, Grünewald RA, Sarrigiannis PG, Beauchamp N, Garrard K, Warburton R, Sanders DS, Friend D, Duty S, Taylor J, Hoggard N. Causes of progressive cerebellar ataxia: prospective evaluation of 1500 patients.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(4):301-309. ΣΤΟΥΠΑ ΜΕΣΣΗΝΙΑΣ