Cornelia de Lange Επιμέλεια: Ραφαέλλα Πηλιανίδου

Παρουσίαση με θέμα: "Cornelia de Lange Επιμέλεια: Ραφαέλλα Πηλιανίδου"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Cornelia de Lange Επιμέλεια: Ραφαέλλα Πηλιανίδου
Υπευθυνος καθηγητής: Αργύρης Αλεξιάδης Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Μάθημα: Αρχές Εργοθεραπείας

2 Τι είναι.... Είναι ένα σύνδρομο, όχι τόσο γνωστό, το οποίο επιρρεάζει το χρωμόσωμα 5 και προκαλεί γενετήσιες ανωμαλίες, τόσο στη σωματική όσο και στη πνευματική ανάπτυξη του παιδιού.

3 Ιστορικά & Ιατρικά .... Το συγκεκριμένο σύνδρομο αναπτύχθηκε το απο ερευνητές του παιδικού νοσοκομείου των ΗΠΑ στη περιοχή της philladelphia σε συνεργασία με αυτούς του Ηνωμένου Βασιλείου της περιοχής του newcastel. Στη συνέχεια το 2006 επιστήμονες απο την ιταλία βρήκαν μία ανωμαλία την SMC1A. Kαι τέλος το 2007 το γονίδιο SMC3 στο χρωμόσωμα 10. Αυτά το γονίδια σχετίζονται άμεσα με την εμφάνιση του συνδρόμου.

4 Πρώτη αναφορά... Το 1916 παρατηρείται για πρώτη φορά ή διαταραχή χωρίς όμως να τεκμηριωθεί Το 1933 πήρε την ονομασία του το σύνδρομο απο την ολλανδή παιδίατρο Cornelia de Lange.

5 Κλινική εικόνα: Η διάγνωσή του είναι κατα κύριο λόγο κλινική, και βασίζεται σε ενδείξεις, συμπεριφορές και συμπτώματα. Πραγματοποιείται με αξιολόγηση απο ιατρό, με τη παραλαβή ιστορικού, υλική εξέταση και εργαστηριακές δοκιμές (γενετικές & κλινικές). Πολλές φορές δεν μπορεί να επιτευχθεί διάγνωση.

6 Χαρακτηριστικά: Χαμηλό βάρος (γέννησης) Αναπτυξιακή καθυστέρηση
Μικρό ανάστημα Διαφορές άκρων (λείπουν άκρα ή τμήματα τους) Μικρό μέγεθος κεφαλής Παχύ φρύδια (συνένωση) Μακρυές βλεφαρίδες Πολλά μαλλιά

7 Χαμηλά αυτιά Μικρά δόντια, απέχουν μεταξύ τους Προβλήματα ακοής Διατροφικά προβλήματα Γαστροοισοφαγικά (δυσκοιλιότητα, διάρροια κλπ) Καρδιακά προβλήματα Όραση ( υπερμετροπία, ptosis, υψηλή μυωπία κλπ) Συμπεριφόρικά ( επιθετικότητα, δομημένη ρουτίνα).

8 Συνιστάται... Διεπιστημονική προσέγγιση για τη θεραπεία και την επεξεργασία των ιατρικών θεμάτων που προκύπτουν, απο μία ομάδα θεραπευτών, καθηγητών, ιατρών, γονιού, όπου θα περιλαμβάνει και ομιλία με το ίδιο το παιδί.

9 Βιβλιογραφία: Wikipedia, syndrome Cornelia de Lange
Noesis, syndrome Cornelia de Lange University of Oxford

10 Ευχαριστώ