αιμολυτικές αναιμίες Μ Καρακάντζα

Ορισμός Αιμολυτικές αναιμίες είναι μία ετερογενής ομάδα αναιμιών που χαρακτηρίζονται από φυσιολογική παραγωγή ερυθρών στον μυελό των οστών αλλά μειωμένη επιβίωση των ερυθρών στην κυκλοφορία Χρόνος ζωής <120 ημέρες

Αιμολυτικές αναιμίες Ενδο ερυθροκυτταρικά αίτια Λόγω μεμβρανικών βλαβώνΛόγω μεμβρανικών βλαβών Λόγω ποσοτικών ή ποιοτικών διαταραχών των αιμοσφαιρινώνΛόγω ποσοτικών ή ποιοτικών διαταραχών των αιμοσφαιρινών Λόγω ενζυμοπαθειών του γλυκολυτικού συστήματοςΛόγω ενζυμοπαθειών του γλυκολυτικού συστήματος Εξω ερυθροκυτταρικά αίτια ανοσολογικού τύπου αιμολυτικές αναιμίεςανοσολογικού τύπου αιμολυτικές αναιμίες αιμολυτικές αναιμίεςαιμολυτικές αναιμίες από φάρμακα χημικά προιόντα βακτήρια ή παράσιτα μηχανικά αίτια προσθετικές βαλβίδες μικρογγειοπαθητικά σύνδρομα

Γενικά χαρακτηριστικά αιμολυτικών αναιμιών

Hb, Ht χαμηλά Δικτυοερυθροκύτταρα αυξημένα υπερκυτταρικός μυελός των οστών Αναιμία περιφερικού τύπου

Ενδαγγειακή αιμόλυση Καταστροφή των ερυθρών εντός των αγγείων Απελευθέρωση Hb Νεφρική προσβολή Μείωση των απτοσφαιρινών Αύξηση της γαλακτικής αφυδρογονάσης LDH Εξωαγγειακή αιμόλυση Καταστροφή των ερυθρών από τα μακροφάγα κυρίως του σπλήνα Αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης Ικτερος σπληνομεγαλία ?? Αυξηση της γαλακτικής αφυδρογονάσης LDH

Παραγωγή έμμεση χολερυθρίνη

Αύξηση έμμεσης χολερυθρίνης

Ικτερος Οφείλεται σε εναπόθεση χολερυθρίνης στο δέρμα και τους βλεννογόνους Προσδίδει μία κιτρινωπή απόχρωση στο δέρμα, τους βλεννογόνους και τους οφθαλμούς

κλινική εικόνα Αναιμία οφείλεται σε μειωμένη επιβίωση των ερυθρών Την ικανότητα του μυελού των οστών να αντιροπεί την καταστροφή

Επίκτητες αιμολυτικές αναιμίες Ενδο ερυθροκυτταρικά αίτια Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία Εξω ερυθροκυτταρικά αίτια ανοσολογικού τύπου αιμολυτικές αναιμίεςανοσολογικού τύπου αιμολυτικές αναιμίες αιμολυτικές αναιμίεςαιμολυτικές αναιμίες από φάρμακα χημικά προιόντα βακτήρια ή παράσιτα μηχανικά αίτια προσθετικές βαλβίδες μικρογγειοπαθητικά σύνδρομα

Ανοσολογικού τύπου αιμολυτικές αναιμίες οφείλονται σε αντισώματα που παράγονται in vivo έναντι των αντιγόνων των ερυθρών ΑΥΤΟΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ- ανάπτυξη αντισωμάτων έναντι αντιγόνων του ιδίου του ατόμου, «αυτοαντιγόνων» ΑΛΛΟΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ-ανάπτυξη αντισωμάτων έναντι αντιγόνων άλλου ατόμου, «ξένων αντιγόνων»

Ανοσολογικού τύπου αιμολυτικές αναιμίες Aυτοάνοσες ΙδιοπαθείςΔευτεροπαθείς Νόσοι συνδετικού ιστού Νόσοι συνδετικού ιστού Αλλα αυτοάνοσαΑλλα αυτοάνοσα Λεμφουπερπλαστικά συνδρομαΛεμφουπερπλαστικά συνδρομα Ιογενείς λοιμώξειςΙογενείς λοιμώξεις Ελκώδης κωλίτιδαΕλκώδης κωλίτιδα Κύστεις ωοθήκηςΚύστεις ωοθήκης Αλλοάνοσες (ισοάνοσες) ασύμβατη μετάγγισηασύμβατη μετάγγιση αιμολυτική νόσος νεογνούαιμολυτική νόσος νεογνού

Μηχανισμοί καταστροφής ερυθρών Απομάκρυνση από το φαγοκυτταρικό σύστημα ( cell mediated immune red cell destruction) Εξωαγγειακή αιμόλυση Ενδαγγειακή αιμόλυση από ενεργοποίηση του συμπληρώματος Ενδαγγειακή αιμόλυση

Eξωαγγειακή αιμόλυση ΙgG θερμά αντισώματα (37 0 C) C3b± συμπλήρωμα (IgG 3, IgG 1 ) C3b Κuffer ήπατος (C3b υποδοχείς) ΔΕΣ σπλήνα 1.υποδοχείς για Fc και C3b 2.επιβράδυνση της κυκλοφορίας στον ερυθρό πολφό απορρόφηση πλάσματος αύξηση του Ht μεγαλύτερη προσέγγιση παθολογικών ερυθρών με μακροφάγα

Ενδαγγειακή αιμόλυση IgM <30 0 C ψυχρά αντισώματα (< 37 0 C, <30 0 C) ενεργοποιούν το συμπλήρωμα MAC C5-9 IgG

Αυτοάνοσα κλινικά σύνδρομα Θερμού τύπου ΑΑΑΘερμού τύπου ΑΑΑ70% Ιδιοπαθής Δευτεροπαθείς αυτοάνοσα (SLE, RA) λεμφουπερπλαστικά σύνδρομα άλλες κακοήθεις(θύμωμα, τεράτωμα) ιώσεις (HIV) φάρμακα Ψυχρού τύπου ΑΑΑΨυχρού τύπου ΑΑΑ30% Ιδιοπαθής ή νόσος ψυχροσυγκολλητινών Δευτεροπαθείς λεμφουπερπλαστικά σύνδρομα ιώσειςιώσεις παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία

Νόσος των ψυχροσυγκολλητινών νόσος των ηλικιωμένων ( μέση ηλικία 70 ετών) χρόνια και καλοήθη πορεία συμπτώματα/ κλινικά ευρήματα Χρόνια αιμόλυση (εξωαγγειακή) χρόνιας αναιμία (αδυναμία, ωχρότητα, ίκτερος) οξεία αιμόλυση πουπροκαλείται από το ψυχός (εδοαγγειακή) οξεία αιμόλυση που προκαλείται από το ψυχός (εδοαγγειακή) συμπτώματα από απόφραξη τριχοειδών λόγω συγκόλλησης των ερυθρών ακροκυάνωση οξεία αναιμία σκούρα ούρα

Δευτεροπαθείς ΑΑΑ ψυχρού τύπου συνήθως συσχετίζεται με λοιμώξεις εμφάνιση σε οποιαδήποτε ηλικία Μυκόπλασμα πνευμονίας Λοιμώδης μονοπυρήνωσηαδενοιόκυτταρομεγαλοιόερυθράπαρωτίτιδαHIVΛεγγιονέλλα Ε.Coli Οξεία ενδοαγγειακή αιμόλυση Απότομη εμφάνιση έντονη αδυναμία ταχυκαρδία ωχρότητα, ίκτερο σπάνια μαζική ενδαγγειακή αιμόλυση μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια αυτοπεριοριζόμενη

Ιδιοπαθής θερμού τύπου ΑΑΑ <5 ετών οξεία εμφάνισηοξεία εμφάνιση μετά από ιογενή λοίμωξημετά από ιογενή λοίμωξη οσφυαλγία,οσφυαλγία, πόνο στα πόδια και στην κοιλιάπόνο στα πόδια και στην κοιλιά πονοκέφαλοπονοκέφαλο εμετόεμετό σκουρόχρωμα ούρασκουρόχρωμα ούρα αυτοπεριοριζόμενη νόσοςαυτοπεριοριζόμενη νόσος Νέες γυναίκες σταδιακή εμφάνιση αδυναμία, εύκολη κόπωση ίκτερος μικρή λεμφαδενοπάθεια σπληνομεγαλία χρόνια πορεία με παροδικές εξάρσεις

Διάγνωση Θερμού τύπου ΑΑΑ Hb, Ht χαμηλά MCV αυξημένοMCV αυξημένο πολυχρωματοφιλία, σφαιροκυττάρωση Δικτυοερυθροκύτταρα αυξημένα έμμεση χολερυθρίνη αυξημένη γαλακτική δευδρογονάση αυξημένη

Διάγνωση Ψυχρού τύπου ΑΑΑ Hb, Ht χαμηλά (37 0 C) MCV αυξημένο Οξεία αιμόλυση (ενδο) πολυχρωματοφιλία, Δικτυοερυθροκύτταρα αυξημένα έμμεση χολερυθρίνη αυξημένη ? γαλακτική δευδρογονάση αυξημένη αιμοσφαιρινουρία μείωση των απτοσφαιρινών ουρία, κρεατινίνη ? χρόνια αιμόλυση (εξω) Πολυχρωματοφιλία Δικτυοερυθροκύτταρα αυξημένα έμμεση χολερυθρίνη αυξημένη γαλακτική δευδρογονάση αυξημένη

Δοκιμασία αντισφαιρινικού ορού άμεση Coombs (DAT ) IgG ± C3d ΑΑΑ ΙgG Θερμού τύπου AAA C3d Ψυχρού τύπου AAA

Δοκιμασία έμμεσου αντισφαιρινικού ορού έμμεση Coombs (IAT) στο 80% των ασθενών υπάρχει ελεύθερο αυτοαντίσωμα στον ορό

Άνοση αιμολυτική αναιμία και φάρμακα (10-20%) 1) απορρόφηση του φαρμάκου (τύπου πενικιλλίνης) ή μηχανισμός απτίνης αντίσωμα έναντι φαρμάκου + μεμβράνης ερυθρού IgG±συμπλήρωμα, άμεση Coombs θετική, εξωαγγειακή αιμόλυση, Υποκλινική αιμόλυση 2) μηχανισμός του αθώου περαστικού (ανοσοσυμπλεγμάτων) αντίσωμα+φάρμακο μεμβράνη ερυθρού IgG, IgM +συμπλήρωμα, άμεση Coombs θετική, σοβαρή ενδαγγειακή αιμόλυση 3) αυτοάνοσος τύπος (α-methyldopa) αντίσωμα + ερυθρό IgG, 8-36% ασθενών, 3-6 μήνες μετά την έναρξη του φαρμάκου, αιμόλυση σε <1%

Αλλοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες Αιμολυτική αναιμία μετά από ασύμβατη μετάγγισηΑιμολυτική αναιμία μετά από ασύμβατη μετάγγιση αιμολυτική νόσος νεογνούαιμολυτική νόσος νεογνού Οφείλονται σε αντισώματα έναντι ξένων αντιγόνων των ερυθρών

Χαρακτηριστικά αλλοαντισωμάτων Ανοσα αντισώματα αναπτύσσονται μετά από έκθεση στο αντιγόνο IgG Διαπερνούν τον πλακούντα Φυσικά αντισώματα αναπτύσσονται χωρίς έκθεση στο αντιγόνο IgM Δεν διαπερνούν τον πλακούντα

Αντισώματα έναντι του συστήματος ABO Φυσικά αντισώματα Μεγάλο θερμικό εύρος δράσης Προκαλούν ενδαγγειακή αιμόλυση Αναπτύσσονται από την ηλικία των 6 μηνών ΟμάδαΑντιγόνοΑντίσωμα ΑΑΑντι-Β ΒΒΑντι-Α ΟΗΑντι-Α,Αντι-Β ΑΒΑΒΚανένα

Οξεία ενδαγγειακή αιμόλυση από ασυμβατότητα αίματος Απότομη πτώση του Ht Απελευθέρωση ενδοαγγειακά Hb Ενεργοποίηση του ενδοθηλίου έκφραση ιστικού παράγοντα (Tissue Factor) μαζική παραγωγή κυτταροκινών αναστολή δράσης μονοξειδίου αζώτου Οξεία νεφρική σωληναριακή νέκρωση Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη Ρίγος πυρετός Αγειοσύσπαση, γενικευμένη ισχαιμία

Κλινική εικόνα Έναρξη συμπτωμάτων μετά την χορήγηση των πρώτων 20ml αίματος Πυρετός με ή χωρίς ρίγοςΠυρετός με ή χωρίς ρίγος ΤαχυκαρδίαΤαχυκαρδία ΤαχύπνοιαΤαχύπνοια ΥπότασηΥπόταση ΟσφυαλγίαΟσφυαλγία Oλιγουρία, νεφρική ανεπάρκειαOλιγουρία, νεφρική ανεπάρκεια ΣτηθάγχηΣτηθάγχη ΑιμορραγίαΑιμορραγία Shock Shock Θάνατος 10% (1/ μεταγγίσεις)

Επιβραδυνόμενη αιμόλυση από ασυμβατότητα ομάδος Οφείλεται στην παρουσία στον ορό του λήπτη άνοσων αντισωμάτων έναντι αντιγόνων των μεταγγιζόμενων ερυθρών αλλοανοσοποίηση σε αντιγόνα άλλα εκτός ABO IgG±c3 χαμηλό τίτλο πριν την μετάγγιση αναμνηστική απόκριση 3-14 ημέρες μετά την μετάγγιση πτώση Hb ευρήματα εξωαγγειακής αιμόλυσης (χολερυθρίνη, ΔΕΚ, LDH) Κατά την μετάγγιση Αρνητική άμεση και έμμεση Coombs 3-14 ημέρες Θετική άμεση CoombsEμμεση Coombs ±

Μη ανοσολογικού τύπου επίκτητες αιμολυτικές αναιμίες Μηχανικός τραυματισμός (ενδοαγγειακή αιμόλυση) Μηχανικές βαλβίδες Αιμοσφαιρινουρία μετά από βάδιση Μικροαγγειοπαθητικές αιμολυτικές αναιμίες Νόσος Wilson Οξειδωτικά φάρμακα + χημικά Σοβαρά εγκαύματα Δηλητήρια Λοιμώξεις ενδοκυττάρια παράσιτα, πχ. Ελονοσία, τρυπανόσωμα Clostridium perfingens gram+/- σηψαιμία Παραξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία Σοβαρή υποφωσφατιαιμία λοιμός, αλκοολισμός κλπ Ακανθοκυττάρωση

Μηχανικός τραυματισμός Μηχανικές βαλβίδες Καταστροφή των ερυθρών κατά το κλείσιμο των βαλβίδων Χρόνια ενδαγγειακή αιμόλυση Αιμοσφαιρίνη διέρχεται από τα νεφρικά σπειράματα και φαγοκυτταρώνεται από τα επιθηλιακά κύτταρα των νεφρικών σωληναρίων Μετατρέπεται σε αιμοσιδηρίνη Αποβάλλεται με τα ούρα, σιδηροπενία Διάγνωση 1.Καρδιακό φύσημα 2.Μορφολογία σχιστοκύτταρα 3.Αιμοσιδηρίνη στα ούρα 4.Μείωση απτοσφαιρινών 5.Σιδηροπενία ΔΕΚ? Χολερυθρίνη? LDH?

Μηχανικός τραυματισμός Αιμοσφαιρινουρία μετά από βάδιση Καταστροφή ερυθρών στα τριχοειδή των πελμάτων μετά από Εργαστηριακά ευρήματα Αναιμία, κατάτμητα ερυθρά, αυξημένα ΔΕΚ, χολερυθρίνη, LDH? Μικροαγγειοπαθητικές αιμολυτικές αναιμίες Καταστροφή ερυθρών στο δίκτυο ινικής που σχηματίζεται στα τριχοειδή Εργαστηριακά ευρήματα Αναιμία, κατάτμητα ερυθρά, αυξημένα ΔΕΚ, χολερυθρίνη, LDH? Θρομβοπενία, παράταση PTT, PT

Νόσος του Wilson Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονίδιου της σερουλοπλασμίνης. Οξέα επεισόδια αιμόλυσης λόγω αιφνίδιας απελευθέρωσης χαλκού από το ήπαρ. Ο ανόργανος Cu προκαλεί καταστροφή της μεμβράνης και οξείδωση της αιμοσφαιρίνης Εμφάνιση στην 2 η δεκαετία ζωής Αιμολυτικά επεισόδια παροδικά και αυτοπεριοριζόμενα Διάγνωση Ευρήματα αιμόλυσης Αναιμία Αύξηση έμμεσης χολερυθρίνης, αύξηση ΔΕΚ, LDH Χαμηλά επίπεδα ενζύμου, σερουλοπλασμίνης

Οξειδωτικά φάρμακα και χημικά Προκαλούν αιμόλυση ακόμα και σε άτομα χωρίς έλλειψη G-6PD Σουλφοναμίδες Φαιναζοπυριδίνη Νιτροφουραντοίνη φαινακετίνη Cisplatin Χλωρικό οξύ, νιτρικό οξύ, ναφθαλίνη, μπλε του μεθυλενίου

Υποφωσφατιαιμία Προκαλεί αιμόλυση λόγω μείωσης ΑΤΡ και άλλων ενδοκυττάριων φωσφορυλιωμένων συστατικών Αιτίες Παρεντερική διατροφή φτωχή σε φωσφόρο Λοιμός Αλκοολισμός Παρατεταμένη θεραπεία με αντιόξινα που δεσμεύουν φωσφόρο Εγκαύματα Η θερμοκρασία προκαλεί αποδιάταξη των πρωτεινών της κυτταρικής μεμβράνης και κατάτμηση των ερυθρών

Κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες Χρόνιες αιμολυτικές αναιμίες Εμφάνιση παιδική ηλικία Κληρονομικό ιστορικό Χολολιθίαση σε παιδική /νεαρή ηλικία Έλκη κάτω άκρων αναιμία συσχετίζεται με την βαρύτητα της αιμόλυσης, και τις εφεδρείες του μυελού των οστών επιδείνωση στην εγκυμοσύνη μετά από ίωση απλαστική κρίση μετά από παβοιό (B19)

Κληρονομικές διαταραχές κυτταροσκελετού

Δεσμοί κυτταροσκελετού οριζόντιοι δεσμοί Σπεκτρίνη=ετεροδιμερ ές 2 αλύσεων, α και β Ακτίνη Πρωτείνη 4.1 Αγκυρίνη Κάθετοι δεσμοί Σπεκτρίνη=ετεροδιμερ ές 2 αλύσεων, α και β Αγκυρίνη (2.1)=band3 Πρωτείνη 4.1=γλυκοφορίνη C

Παραμορφωσιμότητα κυτταροσκελετού οι δεσμοί της σπεκτρίνης είναι υπεύθυνοι για την παραμορφωσιμότητα της μεμβράνης

Παραμορφωσιμότητα

Διαταραχές κυτταροσκελετού

Παθοφυσιολογία ανεπάρκεια δυσλειτουργία σπεκτρίνης αγκυρίνης band 3 πρωτείνης4.2

Συγγενής σφαιροκυττάρωση Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1871 Συχνότητα 1:5000 γεννήσεις στην Β. Αμερική και Ευρώπη 1:2000 αιμοδότες αυξημένη οσμωτική ευθραυστότητα αποτελεί μία ετερογενή ομάδα νοσημάτων, όσον αφορά την κλινική βαρύτητα την πρωτεινική έλλειψη την κληρονομικότητα

Κληρονομικότητα Κυρίαρχη αυτοσωματικήΚυρίαρχη αυτοσωματική Υπολλειπόμενη αυτοσωματική Φυσιολογικοί γονείς Νέες μεταλλάξεις ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Αιμόλυση Ι Εξωαγγειακή΄αιμόλυση ΔΕΣ σπλήνα στον ερυθρό πολφό τα αναγνωρίζονται παθολογικά ερυθρά, απομακρύνεται τμήμα της μεμβράνης και δημιουργούνται τα σφαιροκύτταρα Μετά από σπληνεκτομή δεν σχηματίζονται σφαιροκύτταρα

Παθοφυσιολογία ανεπάρκεια δυσλειτουργία σπεκτρίνης αγκυρίνης band 3 πρωτείνης4.2

Κλινική εικόνα οικογενειακό ιστορικό οικογενειακό ιστορικό 75% έχουν οικογενειακό ιστορικό ηλικία εμφάνισης συνήθως παιδική ηλικία νεογνά ενήλικες μέχρι και την 9 η δεκαετία

Κλινική εικόνα Η κλινική βαρύτητα διαφέρει μεταξύ ασθενών από ασυμπτωματικοί φορείς έως βαρειά αιμολυτική αιμολυτική αναιμία (αναιμία + ίκτερος) σπληνομεγαλία (μέτρια) χολολιθίαση σε νεαρή ηλικία σπάνια έλκη στα κάτω άκρα

συνήθως αιμόλυση, χωρίς ή με ήπια αναιμία. επιδείνωση στην εγκυμοσύνη μετά από ίωση απλαστική κρίση μετά από παβοιό (B19) νεογνικός ίκτερος 1-2 ημέρα ζωής βαρειά αναιμία λόγω των μειωμένων εφεδρειών του ΜΟ δεν προδιαγράφει η νεογνική αναιμία την μετέπειτα κλινική εικόνα

Εργαστηριακές εξετάσεις αναιμία (Hb) MCHC RDW ΔΕΚ χολερυθρίνη μορφολογία επιχρίσματος περ.αίματος

Διαφορική Διάγνωση από άλλες αιμολυτικές αναιμίες Δοκιμασία ευθραστότητας ερυθρών Αντοχή μεμβράνης σε υπότονο stress Αρχή της μεθόδου. Η φυσιολογική μεμβράνη αντέχει σε υποτονα διαλύματα ενώ η παθολογική μεμβράνη δεν αντέχει (αιμολύεται Μορφολογία επιχρίσματος Σφαιροκύτταρα + Σχιστοκύτταρα - Απτοσφαιρίνη ορού - Αιμοσφαιρίνη ούρων - Άμεση Coombs -

Άλλες εξετάσεις SDS-PAGE ηλεκτροφόρηση πρωτεινών κυτταροσκελετού DNA ανάλυση

Κληρονομική έλλειψη ερυθροκυτταρικών ενζύμων

Ελλειψη G-6PD Κληρονομικότητα Φυλοσύνδετη Μεγάλη ετερογένεια μεταλλάξεων πολυμορφισμοί

Οδός των πεντοζών αναχθέν NADPH ανάγει γλουταθείο αναγωγή των ελεύθερων οξικών ριζών

Παθοφυσιολογία αιμόλυσης σε ανεπάρκεια G-6PD ευαισθησία ερυθρών σε οξειδωτικά ερεθίσματα Μέτρια έλλειψη G-6PD Χρόνια αιμόλυση κατακρήμνηση μετουσιωμένης Hb Προσκόλληση στην μεμβράνη Εξωαγγειακή αιμόλυση Μέτρια έλλειψη G-6PD+ισχυρή οξειδωτική προσβολή Βαρειά έλλειψη G-6PD Οξεία αιμόλυση Οξείδωση λιπιδίων μεμβράνης Ενδαγγειακή αιμόλυση

Οξειδωτικοί παράγοντες Ανθελονοσιακά Σουλφοναμίδες Αναλγητικά ασπιρίνη φαινακετίνη Αντιπαρασιτικά Νιτροφουράνες Βιταμίνη Κ Μπλε του μεθυλενίου ναφθαλίνη Κουκιά Λοιμώξεις

Κλινικά σύνδρομα Χρόνια αιμόλυση Οξεία αιμόλυση Νεογνικός ίκτερος

Χρόνια αιμόλυση Κλινική εικόνα Ήπια αναιμία ίκτερος Χολολιθίαση Ήπια σπληνομεγαλία Εργαστηριακά ευρήματα Ορθοκυτταρική αναιμία (Hb≤10gr/dl) Αύξηση χολερυθρίνης ( bil≤3mg/dl) Aύξηση ΔΕΚ χωρίς σφαιροκυττάρωσηΕπίχρισμα περιφ. αίματος πολυχρωματοφιλία, χωρίς σφαιροκυττάρωση Μυελός οστών:αυξημένη κυτταροβρίθεια

Οξεία αιμόλυση Κλινική εικόνα Απότομη εμφάνιση Ωχρότητα, καταβολή αναιμία Κοιλιακό άλγος Πυρετός Υπόταση Σκουρόχρωμα ούρα ίκτερος Σταδιακή ανάρρωση Εργαστηριακά ευρήματα αναιμία (Hb≤10gr/dl) Αύξηση χολερυθρίνης ( bil≤3mg/dl) Aύξηση ΔΕΚ Επίχρισμα περιφ. αίματος πολυχρωματοφιλία, χωρίς σφαιροκυττάρωση ΑιμοσφαιρινουρίαΑιμοσφαιρινουρία ΑιμoσφαιριναιμίαΑιμoσφαιριναιμία Μείωση απτοσφαιρινώνΜείωση απτοσφαιρινών Αύξηση ουρίας, κρεατινίνηςΑύξηση ουρίας, κρεατινίνης Μυελός οστών:αυξημένη κυτταροβρίθεια

Διάγνωση Μέτρηση δραστηριότητας ενζύμου 3-20%

Άλλες ενζυμοπάθειες

Ανερόβιας γλυκόλυση (Embden-Meyerhof pathway) Ο κύριος σκοπός είναι η παραγωγή ATP 95% ATP Ενέργεια για την λειτουργία αντλίας Να/Κ Ανανέωση των φωσφολιπιδίων της μεμβράνης

Ελλειψη ενζύμων της ανερόβιας Γλυκόλυση (Embden-Meyerhof pathway) Μείωση παραγωγής ATP Κατάργηση λειτουργίας αντλίας Να/Κ Κατάργηση ανανέωσης των φωσφολιπιδίων της μεμβράνης Καταστροφή ερυθρών ενδοαγγειακά