Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

ΝΟΣΟΙ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ Νίκος Καρανδρέας. Μεμονωμένη εκφύλιση του κεντρικού κινητικού νευρώνα Μεμονωμένη εκφύλιση του περιφερικού κινητικού νευρώνα.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "ΝΟΣΟΙ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ Νίκος Καρανδρέας. Μεμονωμένη εκφύλιση του κεντρικού κινητικού νευρώνα Μεμονωμένη εκφύλιση του περιφερικού κινητικού νευρώνα."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΝΟΣΟΙ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ Νίκος Καρανδρέας

2

3 Μεμονωμένη εκφύλιση του κεντρικού κινητικού νευρώνα Μεμονωμένη εκφύλιση του περιφερικού κινητικού νευρώνα Συνδυασμένη εκφύλιση του κεντρικού και περιφερικού κινητικού νευρώνα

4 ΝΟΣΟΙ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ Νόσος του κινητικού νευρώνα ή Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση Νωτιαίες μυατροφίες Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (ALS)Kεντρομελικές Προϊούσα προμηκική παράλυση (PBP)ΝΜΑ τύπος Ι (Werdnig-Hoffmann) Προϊούσα μυϊκή ατροφία (PMA)ΝΜΑ τύπος II Πρωτοπαθής πλαγία σκλήρυνση (PLS)ΝΜΑ τύπος III (Kugelberg-Welander) Οικογενής μυατροφική σκλήρυνσηΝΜΑ τύπος IV Νεανική μυατροφική σκλήρυνσηΜη κεντρομελικές Ν. κινητικού νευρώνα του MadrasΠεριφερική Μονομελική μυατροφία (ν. Hirayama)Νεανική προμηκική παράλυση ΛαθυρισμόςΩμοπερονιαία Ν. KonzoΠροσωπο-ωμο-βραχιόνιος Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση του GuamΠρομηκο-νωτιαία (Kennedy)

5 ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ ή ΠΛΑΓΙΑ ΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ

6 ΠΛΑΓΙΑ ΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ (Νόσος του CHARCOT) Συχνότητα: 2/ Επιπολασμός: 8/ Άνδρες/Γυναίκες: /1 Μέση ηλικία έναρξης: 5 η δεκαετία 90% σποραδική, 10% οικογενής

7 α: σπάνια κινητικά κύτταρα και ράκη κυττάρων στα πρόσθια κέρατα της ΑΜΣΣ. β: «σκλήρυνση» της πλάγιας δέσμης από ατροφία μεγάλου αριθμού ινών του πυραμιδικού δεματίου

8

9

10 ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΣ ΝΕΥΡΩΝΑΣΚΕΝΤΡΙΚΟΣ ΝΕΥΡΩΝΑΣ Συμπτώματα Κόπωση Αδυναμία Αποσυντονισμός κινήσεων Κράμπες Δυσκαμψία Μυϊκές συσπάσεις Βραδύτητα-δυσχέρεια των λεπτών κινήσεων Σημεία Αδυναμία Σπαστικότητα Ατροφία Παθολογική αύξηση των αντανακλάσεων Δεσμιδώσεις Σ. Babinski και Hoffman Κατάργηση αντανακλάσεων Αδυναμία Υποτονία Ψευδοπρομηκικές εκδηλώσεις

11 ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ Ύπουλη εισβολή: τα συμπτώματα και τα σημεία εμφανίζονται όταν έχει ήδη χαθεί σημαντικός αριθμός νευρώνων. Έναρξη: 75-80% από τα άκρα, 20-25% προμηκική. Συνήθως ασύμμετρη. Συμμετοχή του κεντρικού και περιφερικού νευρώνα: τα ποσοστά διαφέρουν στον κάθε ασθενή. Στα δύο άκρα του φάσματος υπάρχουν, η σχεδόν αμιγής μυατροφία (→ Προϊούσα μυϊκή ατροφία) και η σχεδόν καθαρά πυραμιδική προσβολή (→ Πρωτοπαθή πλαγία σκλήρυνση). Αντανακλάσεις: Διατήρηση των τενοντίων όταν επικρατούν τα πυραμιδικά. 50% φυσιολογικό πελματιαίο. Γνωσιακές διαταραχές: 10% μετωποκροταφική άνοια, 50% ήπιες διαταραχές. Δεν υπάρχει: προσβολή των οφθαλμοκινητικών μυών και των σφιγκτήρων, διαταραχή της αισθητικότητας και του ΑΝΣ. Πορεία: Κατάληξη, κατά μέσο όρο, μετά από 2,5 χρόνια, (ποσοστό επιβίωσης 18,7% στα πέντε και 7,6% στα δέκα χρόνια). Δυσμενέστερη πρόγνωση έχουν η προμηκική μορφή και οι περιπτώσεις όπου επικρατεί η προσβολή του περιφερικού νευρώνα, με εξαίρεση την ψευδοπολυνευριτιδική μορφή.

12 ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΛΑΓΙΑ ΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ (5-10% του συνόλου, με επικρατητική κληρονομικότητα) 5-10% του συνόλου, με επικρατητική κληρονομικότητα Φαινοτυπική ομοιότητα με τη σποραδική ΠΜΣ 13 γονίδια και γονιδιακές θέσεις μείζονος αποτελέσματος SOD1 (20%) → δημιουργία ελεύθερων ριζών, ενδοκυτταρικές συσσωματώσεις TARDBP ή TDP-43 (5-10%) → συσσωματώσεις, απορρύθμιση της επεξεργασίας RNA FUS (5%) ANG OPTN (1%)

13 Kiernan et al., 2011 ΠΙΘΑΝΟΙ ΠΑΘΟΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΣΤΗΝ ΠΛΑΓΙΑ ΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ

14

15

16

17

18

19

20 Α Β Δυναμικά κινητικής μονάδας Α= ασταθές Β= έντονα πολυφασικό, μεγάλης διάρκειας, αλλά σταθερό

21 ΕΠΙΣΤΡΑΤΕΥΣΗ ΚΙΝΗΤΙΚΩΝ ΜΟΝΑΔΩΝ Α. Φυσιολογική Β. Μυοπαθητική Γ. Νευρογενής

22 Kiernan et. al., 2011 ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΠΛΑΓΙΑ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ Διεύρυνση των κεντρικών αυλάκων και ατροφία των πρόσθιων κεντρικών ελίκων

23 Sathasivam, Shaw, 2005

24 SMN1 (survival m. n. gene )

25

26 Kennedy, Alter, Sung. Neurology 1968;18: Κράμπες, δεσμιδώσεις, τρόμος Αδυναμία, ατροφία προμηκικών, κεντρομελικών και περιφερικών μυών Υποκλινική ή κλινική αισθητική νευρονοπάθεια Γυναικομαστία, ατροφία όρχεων Σακχαρώδης διαβήτης

27 ΔΙΑΦΟΡΕΣ Ν. KENNEDY - ΠΜΣ Νόσος KennedyΠΜΣ Φύλοάνδρεςάνδρες + γυναίκες Έναρξη Εξέλιξηαργήγρήγορη Αδυναμία, ατροφίακεντρική, περιφερικήπεριφερική, κεντρική Προσβολή ανώτερου Κ.Ν.όχιναι Κληρονομικότηταπάντα5-10%

28 Μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων (αύξηση των τριπλετών CAG [κυτοσίνη, αδενοσίνη, γουανίνη], από 21 επαναλήψεις σε 40-52). συσσωματώσεις


Κατέβασμα ppt "ΝΟΣΟΙ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ Νίκος Καρανδρέας. Μεμονωμένη εκφύλιση του κεντρικού κινητικού νευρώνα Μεμονωμένη εκφύλιση του περιφερικού κινητικού νευρώνα."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google