Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ο ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΜΕΡΟΣ Β.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ο ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΜΕΡΟΣ Β."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ο ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΜΕΡΟΣ Β

2 Ατελώς επικρατή και συνεπικρατή γονίδια  Ατελώς επικρατή ονομάζονται τα γονίδια που καθορίζουν χαρακτήρες στους οποίους ο φαινότυπος των ετερόζυγων ατόμων είναι ενδιάμεσος μεταξύ των ομόζυγων Γονοτυπική αναλογία = Φαινοτυπική αναλογία 1:2:11:2:1  Όταν στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται και τα 2 αλληλόμορφα στο φαινότυπο τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατή Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

3 Παράδειγμα συνεπικρατών γονιδίων: τα αλληλόμορφα που καθορίζουν τον τύπο της ομάδας αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου Άτομα ομάδας αίματος Α: έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο Α Άτομα ομάδας αίματος Β: έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο Β Άτομα ομάδας αίματος ΑΒ: έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο ΑΒ Άτομα ομάδας αίματος Ο: δεν έχουν κανένα αντιγόνο στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

4 Γονίδιο Ι: καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει 3 αλληλόμορφα Ι Α : κωδικοποιεί το ένζυμο που σχηματίζει το αντιγόνο Α Ι Β : κωδικοποιεί το ένζυμο που σχηματίζει το αντιγόνο Β όπου τα Ι Α και Ι Β είναι συνεπικρατή i : δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο και είναι υπολειπόμενο σε σχέση με τα Ι Α και Ι Β Γονότυπος ατόμου ομάδας αίματος Α: Ι Α Ι Α ή Ι Α i Γονότυπος ατόμου ομάδας αίματος Β: Ι Β Ι Β ή Ι Β i Γονότυπος ατόμου ομάδας αίματος ΑΒ: Ι Α Ι Β Γονότυπος ατόμου ομάδας αίματος Ο: ii Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

5 Θνησιγόνα γονίδια Μερικά αλληλόμορφα γονίδια δημιουργούν σοβαρά προβλήματα στο έμβρυο → οδηγούν στη διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8 η εβδομάδα της κύησης → με αποτέλεσμα το άτομο να πεθαίνει Θνησιγόνο ονομάζεται ένα αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο Όταν ο άνδρας και η γυναίκα έχουν από ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο αλληλόμορφο για το ίδιο γονίδιο τότε υπάρχει 25% πιθανότητα κάθε απόγονος τους να είναι ομόζυγος → άρα πεθαίνει Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

6 Πολλαπλά αλληλόμορφα Σε ένα πληθυσμό ατόμων τις περισσότερες φορές υπάρχουν περισσότερα από 2 αλληλόμορφα σε μια γενετική θέση που ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα Παράδειγμα: β-θαλασσαιμία, σύστημα ΑΒΟ ομάδων αίματος Τα πολλαπλά αλληλόμορφα δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω διαφορετικών συνδυασμών και έτσι αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Mendel Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

7 Στον άνθρωπο εφαρμόζεται η Μενδελική Κληρονομικότητα Η μελέτη του τύπου κληρονομικότητας στον άνθρωπο εμφανίζει δυσκολίες γιατί: • ο αριθμός των απογόνων είναι μικρός • η διάρκεια της γενεάς είναι μεγάλη (20-30 χρόνια) • δεν είναι δυνατό να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με του μοσχομπίζελου  Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διάφορων χαρακτήρων στον άνθρωπο γίνεται σε άτομα μεγάλων οικογενειών  Τον μενδελικό τύπο κληρονομικότητας στον άνθρωπο ακολουθούν οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες, δηλαδή αυτοί που καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

8 Τα γενεαλογικά δέντρα είναι εργαλείο για τη μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο Γενεαλογικό δέντρο: διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενεές όπου αναπαρίστανται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπός τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα Κάθε άτομο στο γενεαλογικό δέντρο απεικονίζεται από: Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © Ένα λατινικό αριθμό, που προσδιορίζει τη γενιά του ατόμου σε σχέση με τον πατρική Έναν αραβικό αριθμό, που δηλώνει τη σειρά του ατόμου μέσα στη γενιά του

9 Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © Σύμβολα:

10 Τα γενεαλογικά δέντρα: • συνεισφέρουν στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των χαρακτήρων • βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση Εάν 2 ζευγάρια γονιδίων μεταβιβάζονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, τότε η συνολική πιθανότητα εμφάνισης και των 2 χαρακτήρων είναι το γινόμενο της πιθανότητας εμφάνισης του κάθε χαρακτήρα ξεχωριστά Παράδειγμα: 2 ανεξάρτητα ζευγάρια γονιδίων για τα χαρακτηριστικά Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © • Γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή (επικρατές-Γ) • Γραμμή τριχοφυΐας χωρίς κορυφή (υπολειπόμενο-γ) • Ελεύθεροι λοβοί (επικρατές-Ε) • Προσκολλημένοι λοβοί (υπολειπόμενο-ε)

11 Από διασταύρωση: ΓγΧΓγ → Ρ 1 (πιθανότητα εμφάνισης) απογόνου με: γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή = 3/4 Από διασταύρωση: ΕεΧΕε → Ρ 2 (πιθανότητα εμφάνισης) απογόνου με προσκολλημένους λοβούς = 1/4 Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © Άρα η συνολική πιθανότητα εμφάνισης και των δύο χαρακτήρων ταυτόχρονα είναι:  Για απόγονο με γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή και προσκολλημένους λοβούς Ρ ολ = Ρ 1 · Ρ 2 = 3/4 · 1/4 = 3/16

12 Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται σε ομόζυγο άτομο για το σε ετερόζυγο άτομο για το χαρακτήρα αυτό  Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου με συχνότητα εμφάνισης 1:500 άτομα  Στην κλασική αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής έχει ένα τουλάχιστον ασθενή γονέα (συνήθως ετερόζυγο) Επισήμανση: κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός, δηλαδή το αποτέλεσμα δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

13 Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα Μια ασθένεια εκδηλώνεται σε ομόζυγα άτομα  Αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες: δρεπανοκυτταρική αναιμία, β-θαλασσαιμία, κυστική ίνωση  Συνήθως και οι 2 γονείς ενός ασθενούς είναι φορείς Φορέας: ετερόζυγο άτομο με φυσιολογικό φαινότυπο που μπορεί να μεταβιβάσει το υπολειπόμενο γονίδιο στους απογόνους • Και οι 2 γονείς φορείς → 25% πιθανότητα γέννησης ασθενούς παιδιού • Η πιθανότητα και οι 2 γονείς να είναι φορείς αυξάνεται σε περιπτώσεις αιμομιξίας Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

14 Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα Θηλυκό άτομο: 2 Χ χρωμοσώματα Αρσενικό άτομο: 1 Χ και 1 Υ χρωμόσωμα  Φυλοσύνδετα γονίδια: γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφο στο Υ  Φυλοσύνδετες διαταραχές: αιμορροφιλία, μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο χρώμα • Αιμορροφιλία Α: έλλειψη του παράγοντα VIII (αντιαιμορροφολική πρωτεΐνη) και το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά X α : το γονίδιο για την εμφάνιση της αιμορροφιλίας είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο X Α : το φυσιολογικό επικρατές Πιθανοί γονότυποι αρσενικών: X Α Υ, X α Υ Πιθανοί γονότυποι θηλυκών: X Α X Α, X Α X α, X α X α Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

15 Το φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο εκφράζεται: σε όλα τα αρσενικά σε εκείνα μόνο τα θηλυκά που έχουν το υπολειπόμενο που είναι ομόζυγα γονίδιοως προς το υπολειπόμενο γονίδιο Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © • Από φυσιολογική γυναίκα (ομόζυγη X Α X Α ) με αιμορροφιλικό άντρα (X α Υ ) → όλοι οι αρσενικοί απόγονοι είναι υγιής (X Α Υ) και όλα τα θηλυκά άτομα είναι φορείς (X Α X α ) • Θηλυκό άτομο φορέας με φυσιολογικό άντρα → 4 γονότυποι με ίση συχνότητα:  τα μισά αρσενικά άτομα ασθενή (X α Υ )  τα μισά αρσενικά άτομα υγιή (X Α Υ)  όλα τα θηλυκά άτομα υγιή τα μισά (X Α X Α ) τα μισά φορείς (X Α X α )

16 Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © Ευχαριστώ για την προσοχή σας


Κατέβασμα ppt "Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος © ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ο ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΜΕΡΟΣ Β."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google