Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Αδρενολευκοδυστροφία (ALD)

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Αδρενολευκοδυστροφία (ALD)"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Αδρενολευκοδυστροφία (ALD)
Παρασκευοπούλου Δήμητρα ΑΕΜ:30275 Ιατρική Εκπαίδευση Ε’ εξάμηνο

2 Εισαγωγικά Ακροατήριο: φοιτητές ιατρικής, πτυχιούχοι ιατροί, ευρύ κοινό Σκοπός: ενημέρωση του ακροατηρίου σχετικά με την αδρενολευκοδυστροφία και εμπέδωση των γενικών χαρακτηριστικών της Στόχος: η απόκτηση γενικής γνώσης της νόσου, η παρουσίαση κλινικής εικόνας και η εφαρμογή των γνώσεων Μαθησιακά αποτελέσματα: θεωρητικές γνώσεις

3 Γενικά Η ALD: είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή
είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή οδηγεί σε προοδευτική βλάβη -εγκεφάλου -επινεφριδίων -τελικά στο θάνατο σταδιακά καταστρέφει τη μυελίνη (αδυναμία μετάδοσης νευρικών ώσεων και γένεση αναπηρίας)

4 Πώς κληρονομείται η ALD;
Συνήθης τύπος κληρονομικότητας είναι ο Χ-φυλοσύνδετος Επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αλλά και 1/5 των γυναικών που είναι φορείς Η βλάβη εντοπίζεται στο γονίδιο ABCD1 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ALDP, η οποία εμπλέκεται στη διάσπαση της μακράς αλυσίδας των λιπαρών οξέων (VLCFAs). Έλλειψη της πρωτεΐνης προκαλεί συσσώρευση VLCFAs και συνεπώς βλάβη στον εγκέφαλο, τα επινεφρίδια και το ΠΝΣ.

5 Αδρενομυελονευροπάθεια
Ηπιότερη μορφή της νόσου Έναρξη συμπτωμάτων στην εφηβεία ή ενήλικη ζωή Δεν περιλαμβάνει εγκεφαλικές βλάβες Πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση ανδρών που πάσχουν από ανεπάρκεια επινεφριδίων.

6 Σημεία και συμπτώματα Εξαρτώνται από την ηλικία εμφάνισης της νόσου. Έτσι απαντώνται δύο κυρίως μορφές: Κλασική, σοβαρή μορφή: επηρεάζει τον εγκέφαλο, κυρίως των αγοριών ηλικίας ετών Συμπτώματα: σπασμοί, αταξία, νόσος Addisson, εκφύλιση οπτικοακουστικών λειτουργιών Ήπια μορφή (Αδρενομυελοπάθεια): βλάβη στο νωτιαίο μυελό κυρίως νέων ανδρών Συμπτώματα: αδυναμία, μούδιασμα άκρων

7 Ειδικότερα στον παιδικό τύπο ασθένειας (με εγκεφαλικές βλάβες) παρατηρούνται:
αλλαγές σε μυϊκό τόνο, κυρίως μυϊκοί σπασμοί και σπαστικότητα έκδηλος συγκλίνων στραβισμός μειωμένη αντίληψη της λεκτικής επικοινωνίας δυσκολία κατά τη γραφή δυσκολία στο σχολείο απώλεια της ακοής υπερκινητικότητα επιδείνωση των προβλημάτων του νευρικού συστήματος κώμα παράλυση προβλήματα σε λεπτές και ακριβείς κινήσεις κρίσεις δυσκολία στην κατάποση διαταραχές της όρασης (τύφλωση)

8 Σας ευχαριστώ!!! Η παρουσίαση του θέματος συνεχίζεται από συναδέλφους…


Κατέβασμα ppt "Αδρενολευκοδυστροφία (ALD)"

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google