Α’ Νευρολογική Κλινική Αιγινητειο Νοσοκομείο Ο73 ΚΛΙΝΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΠΛΑΓΙΑ ΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΙ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΟΥΣ ΜΕ ΤΟΥΣ ΚΛΑΣΙΚΟΥΣ ΒΙΟΔΕΙΚΤΕΣ ΣΤΟ ΕΓΚΕΦΑΛΟΝΩΤΙΑΙΟ ΥΓΡΟ Μπουγέα Αναστασία, Παρασκευάς Γεώργιος, Ρέντζος Μιχαήλ, Ζούβελου Βασιλική, Μπουρμπούλη Μάρα, Κωνσταντινίδης Βασίλειος, Καραδήμα Γεωργία, Κούτσης Γεώργιος, Καρτάνου Χρυσούλα, Πάνας Μάριος, Καπάκη Ελισσάβετ Α’ Νευρολογική Κλινική Αιγινητειο Νοσοκομείο ΕΚΠΑ

Εισαγωγή Η Πλαγία Mυοτροφική Σκλήρυνση (ΠMΣ) είναι η πιο συχνή μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα στους ενήλικες. Πρόκειται για μια ανίατη, ταχέως εξελισσόμενη θανατηφόρα νευροεκφυλιστική διαταραχή, της οποίας η αιτιολογία δεν έχει πλήρως διαλευκανθεί, ενώ δεν υπάρχουν βιολογικοί δείκτες για την (πρώιμη) διάγνωση της νόσου. Στόχος της μελέτης αυτής είναι ο προσδιορισμός των δημογραφικών, κλινικών και γενετικών χαρακτηριστικών ασθενών με ΠΜΣ και τυχόν συσχέτισή τους με τους κλασσικούς βιοδείκτες του ΕΝΥ (πρωτεΐνες Τ και β αμυλοειδές πεπτίδιο).

ΜΕθοδοΣ Aπό τον Δεκέμβριο του 2014 έως τον Μάρτιο του 2017 μελετήθηκαν τα κλινικα στοιχεία 42 ασθενών που νοσηλεύθηκαν στην Α' Νευρολογική κλινική του Αιγινητείου Νοσοκομείου με τη διάγνωση της ΠMΣ βάση τα αναθεωρημένα διαγνωστικά κριτήρια El-Escorial. Η αξιολόγηση περιλαμβάνει ιατρικό ιστορικό, νευρολογική εξέταση, εργαστηριακό/απεικονιστικό και νευροψυχολογικό έλεγχο (MMSE και FAB) και γενετική ανάλυση. H κλινική βαρύτητα της νόσου αξιολογήθηκε με την αναθεωρημένη κλίμακα της ALS FRS-R. Επίσης υπεβλήθησαν σε οσφυονωτιαία παρακέντηση μεταξύ άλλων για τη μέτρηση της ολικής πρωτεΐνης τ (τΤ), της υπερφωσφορυλιωµένης πρωτεΐνης τ (τΡ-181) και του β- αµυλοειδικού πεπτιδίου (Αβ42)

AΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Η αδυναμία στα κάτω άκρα ήταν το πιο συχνό αρχικό σύμπτωμα κατά τη διάγνωση. H συνύπαρξη της προσβολής σε 3 επίπεδα (προμηκικό, αυχενικό, οσφυοιερό) σε ανώτερο και κατώτερο κινητικό νευρώνα είναι το πιο συχνό εύρημα της αντικειμενικής εξέτασης. Γνωστική έκπτωση (ΜΜΣΕ=<26) ανευρέθηκε στο 16,1% των ασθενών. 9,1%: ALS+ FTD Στο 7,1% των ασθενών ανευρέθηκε η μετάλλαξη στο γονίδιο της C9orf72. Δεν ανευρέθηκαν σημαντικές διαφορές στους βιοδείκτες μεταξύ των 2 ομάδων, ούτε οποιαδήποτε συσχέτιση με τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Στο παρόν δείγμα, η νόσος ξεκινούσε πιο συχνά με αδυναμία κάτω άκρων. Ενδείξεις γνωστικής δυσλειτουργίας παρατηρήθηκαν περίπου στο ¼ των ασθενών. Οι κλασικοί βιοδείκτες του ΕΝΥ δεν σχετίζονται με τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, ούτε διαφέρουν μεταξύ σποραδικών και γενετικών μορφών της νόσου.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ Tiryaki E, Horak HA. ALS and other motor neuron diseases. Continuum (Minneap Minn). 2014;20(5 Peripheral Nervous System Disorders):1185-207 Brooks BR,Miller RG, SwashM, et al. ElEscorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000;1(5):293Y299. Kämäläinen A, Herukka SK, Hartikainen P, Helisalmi S, Moilanen V, Knuuttila A, Jansson L, Tienari PJ, Remes AM.Cerebrospinal fluid biomarkers for Alzheimer's disease in patients with frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis with the C9ORF72 repeat expansion. Dement Geriatr Cogn Disord. 2015;39(5-6):287-93. Vu LT, Bowser R. Fluid-Based Biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis Neurotherapeutics. 2017 ;14(1):119-134. Δολοί Μάνης