Επιλεγόμενο Μάθημα: Ιατρική Εκπαίδευση Εργασία 3η Επιλεγόμενο Μάθημα: Ιατρική Εκπαίδευση Εργασία 3η Αναπροσαρμογή και επαναστόχευση ιατρικού εκπαιδευτικού υλικού Θέμα:Νόσος του Wilson Παρασκευή Σαμαρά[30506] Ακαδημαϊκό Έτος 2011-2012

Η παρουσίαση απευθύνεται σε: Φοιτητές Ιατρικής Χρήστες που αναζητούν πληροφορίες σχετικά με το συγκεκριμένο ιατρικό θέμα

Εκπαιδευτικός στόχος Η παροχή γνώσεων και πληροφοριών πάνω στο συγκεκριμένο ιατρικό θέμα. Η απλουστευμένη παρουσίαση του συγκεκριμένου ιατρικού θέματος ώστε να γίνει κατανοητό.

Μαθησιακά αποτελέσματα που αποκομίζουν οι εκπαιδευόμενοι μελετώντας την παρουσίαση Η πληροφόρηση των εκπαιδευόμενων πάνω στην ασθένεια και η επίλυση αποριών ώστε να επιτευχθεί η βαθύτερη κατανόησή της.

Γενικά Στοιχεία Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς. Εκδηλώνεται και ως ασθένεια του ήπατος. Αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή που μειώνει την απορρόφηση του χαλκού ή αφαιρεί την περίσσεια του χαλκού από το σώμα, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η μεταμόσχευση ήπατος είναι απαραίτητη.

 Η νόσος του Wilson πήρε το όνομά της από τον Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), Βρετανό νευρολόγο που πρώτος περιέγραψε την κατάσταση το 1912.

Ενδείξεις και συμπτώματα  Τα κύρια όργανα συσσώρευσης χαλκού είναι το ήπαρ και ο εγκέφαλος, και κατά συνέπεια η ηπατική νόσος και νευροψυχιατρικά συμπτώματα είναι τα κύρια χαρακτηριστικά που οδηγούν στην διάγνωση.

Ηπατική Νόσος Κόπωση Αυξημένη τάση για αιμορραγία Πυλαία υπέρταση

Νευροψυχιατρικά συμπτώματα Αλλαγές στη συμπεριφορά Παρκινσονισμός Επιληπτικές κρίσεις Ημικρανία Διαταραχή μετωπιαίου λοβού Υποφλοιώδης άνοια Κατάθλιψη Άγχος Ψύχωση

Άλλα συστήματα οργάνων Μάτια  Kayser-Fleischer δακτύλιοι Καταρράκτης Νεφροί Νεφρική σωληναριακή οξέωση Καρδιά Μυοκαρδιοπάθεια Ορμόνες Υποπαραθυρεοειδισμός Υπογονιμότητα

Kayser-Fleischer δακτύλιοι μπορεί να είναι ορατοί γύρω από την ίριδα κυρίως όταν υπάρχουν νευρολογικά συμπτώματα.

Γενετική Το γονίδιο για τη Νόσο του Wilson(ATP7B) χαρτογραφήθηκε στο χρωμόσωμα 13 και εκφράζεται πρωτίστως στο ήπαρ, στα νεφρά και στον πλακούντα.  Το γονίδιο κωδικοποιεί έναν P-τύπο ATPάσης που μεταφέρει χαλκό μέσα στη χολή και τον ενσωματώνει στην κερουλοπλασμίνη.

Παθοφυσιολογία Κανονική απορρόφηση και κατανομή του χαλκού.  Cu = χαλκός, CP = κερουλοπλασμίνη, πράσινο= ATP7B γονίδιο που κουβαλάει χαλκό.

Αύξηση της ποσότητας χαλκού στο ήπαρ => Οξειδωτική βλάβη=> χρόνια ενεργό ηπατίτιδα, ίνωση (εναπόθεση συνδετικού ιστού) και κίρρωση. Εναπόθεση χαλκού στα βασικά γάγγλια=> νευροψυχιατρικά συμπτώματα Αιμόλυση

Διάγνωση Σερουλοπλασμίνη  Ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα(<0,2 g / L) στο 80-95% των περιπτώσεων. Φυσιολογικά επίπεδα σε άτομα με συνεχή φλεγμονή. Χαλκός στον ορό και στα ούρα Επίπεδα στα ούρα πάνω από 100 μg/24h(1,6 μmol/24h). Παιδιά-Δοκιμασία πενικιλαμίνης 

Βιοψία ήπατος   Επίπεδα των 250μg/gr χαλκού σε αποξηραμένο ηπατικό ιστό. Στεάτωση. Κίρρωση. Γενετικός έλεγχος Ανάλυση της μετάλλαξης του γονιδίου ATP7B.

Θεραπεία Διατροφή   Διατροφή χαμηλής πρόσληψης χαλκού αποφεύγοντας μανιτάρια, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα, αποξηραμένα φρούτα, συκώτι και όστρακα. Φαρμακευτική αγωγή 1)Πενικιλαμίνη 2)Υδροχλωρική τριεντίνη 3)Ψευδάργυρος 4)Διμεκαπρόλη(ενδομυικά)

Φυσικοθεραπεία Αντιμετώπιση της αταξίας, της δυστονίας, και του ρίγους, καθώς προλαμβάνει και την ανάπτυξη των συσπάσεων που μπορεί να προκύψουν από τη δυστονία. Μεταμόσχευση   Κυρίως σε άτομα με οξεία ηπατική ανεπάρκεια που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία, ή σε άτομα με προχωρημένη χρόνια ηπατική νόσο, λόγω των πολλών κινδύνων και επιπλοκών που έχει η διαδικασία.

Πηγές http://el.wikipedia.org/wiki/%CE%9D%CF%8C%CF% 83%CE%BF%CF%82_%CF%84%CE%BF%CF%85_%CE %93%CE%BF%CF%85%CE%AF%CE%BB%CF%83%CE %BF%CE%BD

ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΠΟΛΥ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΑΣ!!!