ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ, ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΚΑΙ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΧΝΟΤΗΤΩΝ ΣΗΜΕΙΑΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΤΗΣ ΝΟΤΙΟΔΥΤΙΚΗΣ ΕΛΛΑΔΑΣ. Παπαχατζοπούλου A.1, Κουράκλη A.2, Σταύρου E.1, Βανταράκης A.3, Φράγκου A3, Πατρινός Γ.4,5, Αθανασιάδου Α.1 1 Εργ. Γεν. Βιολογίας, Μονάδα Μοριακής Γενετικής, Τμήμα Ιατρικής, Παν/μιο Πατρών. 2Αιματολογικό Τμήμα, ΠΠΓΝΠ, 3Εργ. Υγειϊνής, Τμήμα Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Πατρών, 4 Τμήμα Φαρμακευτικής, Πανεπιστήμιο Πατρών,5 Erasmus MC, Faculty of Medicine and Health Sciences, Dep. of Cell Biology and Genetics, Rotterdam, Ολλανδία.

Σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν: Η γονοτύπηση των ενηλίκων πασχόντων από β-θαλασσαιμία, οι οποίοι παρακολουθούνται στην Αιματολογική Μονάδα του Π.Π.Γ.Ν.Π. Γεγονός που τους δίδει την δυνατότητα οικογενειακού προγραμματισμού και διευκολύνει την πιθανή συμμετοχή τους σε προγράμματα γονιδιακής θεραπείας. Η καταγραφή της συχνότητας των μεταλλάξεων β-θαλασσαιμίας στην Ν. Δυτική Ελλάδα, ώστε να καταχωρηθούν στην Ελληνική Τράπεζα δεδομένων μεταλλάξεων β-θαλασσαιμίας (www.goldenhelix.org) Ο προσδιορισμός του επιπολασμού των μεταλλάξεων β-θαλασσαιμίας των πασχόντων σε τρεις νομούς της Ν. Δ. Ελλάδας, που δίδει την δυνατότητα καλύτερου χειρισμού του εκάστοτε δείγματος.

Ανίχνευση μεταλλάξεων β-θαλασσαιμίας C T: cd39/Nl Το δείγμα μας είναι 203 ασθενείς, που πάσχουν από βαριά ή ενδιάμεση θαλασσαιμία ή από μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι ασθενείς αυτοί κατάγονται από την Ν. Δυτική Ελλάδα. Εξ αυτών Γονοτυπήθηκαν 147 ασθενείς. Η ανίχνευση των μεταλλάξεων έγινε με: Real-Time PCR Sequencing C T: cd39/Nl Nl/Nl: C Cd39/Nl:C Cd39/cd39:C Cd39/Nl:patient H20

Συμπεράσματα - Συζήτηση 1. Η σειρά των συχνοτήτων των μεταλλάξεων δεν διαφέρει από αυτή της Ελληνικής Τράπεζας δεδομένων. 2. Πιστοποιούνται μικρές διαφορές στη συχνότητα μερικών μεταλλάξεων. Η IVSI-110 είναι πρώτη σε συχνότητα 39% (Ελληνική Τράπεζα δεδομένων 42,97%) Η cd39 είναι δεύτερη σε συχνότητα 21,2% (19,51%) Η FSC-8 εμφανίζει σχεδόν διπλάσια συχνότητα 1,7% (0,91%) και μοιράζεται την ιδία συχνότητα με την IVSII-1 1,7% (2,02%) H IVSII-745 εμφανίζεται ελάχιστα αυξημένη συχνότητα 5,6% (4,35%)

Επιπολασμός των μεταλλάξεων β-θαλασσαιμίας στους πάσχοντες Κατανομή των μεταλλάξεων των πασχόντων / 100.000 άτομα 6,2