ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΤΠΕ Δρεπανοκυτταρική αναιμία ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΤΠΕ Δρεπανοκυτταρική αναιμία Γ΄ Λυκείου Θετικής Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 Σελ. 89-90
ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Δρεπανοκυτταρική αναιμία Οφείλεται σε συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης που οδηγεί στη παραγωγή διαφορετικής ποιότητας αλυσίδων β της αιμοσφαιρίνης HbA Στη κωδική αλυσίδα του DNA το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG έγινε GTG με αντικατάσταση της Α με Τ Συνέπεια να αλλάζει η αλληλουχία στο 6° αμινοξύ της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Το γλουταμινικό οξύ αντικαθιστάτε με βαλίνη Αυτή η αντικατάσταση οδηγεί στην αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης
ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Δρεπανοκυτταρική αναιμία Η αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων Σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία δημιουργώντας προβλήματα στους πνεύμονες και στο σπλήνα Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας
ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Δρεπανοκυτταρική αναιμία Το μεταλλαγμένο γονίδιο συμβολίζετε βς και η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη με ΗbS Ομόζυγα άτομα Και τα δύο γονίδια είναι μεταλλαγμένα Δεν παράγει καθόλου HbA παρά μόνο ΗBS
ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Δρεπανοκυτταρική αναιμία Το μεταλλαγμένο γονίδιο συμβολίζετε βς και η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη με ΗbS Ετερόζυγα άτομα Το ένα γονίδιο είναι φυσιολογικό β και το άλλο μεταλλαγμένο βς άρα παράγουν HbA και δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα ασθένειας Στους φορείς προκαλείτε δρεπάνωση μόνο σε συνθήκες μεγάλης έλλειψης οξυγόνου σε υψόμετρο πάνω από 3.000m