ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ

Παρουσίαση με θέμα: "ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ Ι Μεταβίβαση: Αυτοσωματικός υπολειπόμενος Περιφερικό αίμα: Μέτρια αναιμία (αιμοσφαιρίνη g/dl) Μακροκυττάρωση,ανισοκυττάρωση, ποικιλοκυττάρωση ΔΕΚ περί το 2% Μικρή αύξηση της εμμέσου χολερυθρίνης 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

2 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ Ι Μυελός: Διπύρηνοι ερυθροβλάστες Μεγαλοβλαστοειδείς αλλοιώσεις Ενδοπυρηνικές γέφυρες χρωματίνης Συμπύκνωση πυρηνικής χρωματίνης Σπογγοειδής εμφάνιση χρωματίνης Κυτταροπλασματικές γέφυρες μεταξύ των κυττάρων Ευμεγέθεις πόροι της πυρηνικής μεμβράνης Είσοδος πρωτοπλάσματος μέσα στον πυρήνα 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

3 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ Ι Επιβίωση ερυθρών: Φυσιολογική Σίδηρος μυελού: Αυξημένος Σιδηροκινητική: Μη αποδοτική ερυθροποίηση Δοκιμασία οξυνισθέντος ορού: Αρνητική Συγκόλληση με αντί-i: Αρνητική 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

4 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ ΙΙ Μεταβίβαση: Αυτοσωματικός υπολειπόμενος Περιφερικό αίμα: Μέτρια ορθόχρωμη, ορθοκυτταρική αναιμία (αιμοσφαιρίνη g/dl) Aνισοκυττάρωση, ποικιλοκυττάρωση ΔΕΚ 5-10% Αύξηση της εμμέσου χολερυθρίνης 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

5 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ ΙΙ Μυελός: Ικανή αναλογία διπύρηνων ερυθροβλαστών Όχι μεγαλοβλαστικές αλλοιώσεις Όχι γιγάντιοι ερυθροβλάστες Κυρίως ύπαρξη οξύφιλων και σπανιότερα πολυχρωματόφιλων ερυθροβλαστών Λίγοι πολυπύρηνοι ερυθροβλάστες (με πάνω από 4 πυρήνες) Αανεύρεση πυρηνορρηξιών Διπλή πυρηνική μεμβράνη που εμποδίζει την εκπυρήνωση 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

6 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ ΙΙ Επιβίωση ερυθρών: Ελαττωμένη (12-18 μέρες) Σίδηρος μυελού: Φυσιολογικός Σιδηροκινητική: Μη αποδοτική ερυθροποίηση Δοκιμασία οξυνισθέντος ορού: Θετική " HEMPAS" Συγκόλληση με αντί-i: Θετική 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

7 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ Μεταβίβαση: Επικρατών χαρακτήρας Περιφερικό αίμα: Μέτρια αναιμία (αιμοσφαιρίνη g/dl) Mακροκυττάρωση,ανισοκυττάρωση, ποικιλοκυττάρωση Βασεόφιλη στίξη ΔΕΚ2-4% Σωμάτια Ηοwell-Jolly 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

8 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ Μυελός: Γιγάντιοι ερυθροβλάστες Άφθονες πυρηνορρηξίες Πυρηνικές γέφυρες Ανισοχρωμία ώριμων πυρήνων στο ίδιο κύτταρο Ανωμαλίες πυρηνικής μεμβράνης 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

9 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ Επιβίωση ερυθρών: Λίγο ελαττωμένη Σίδηρος μυελού: Αυξημένος Σιδηροκινητική: Μη αποδοτική ερυθροποίηση Δοκιμασία οξυνισθέντος ορού: Αρνητική Συγκόλληση με αντί-i: Αρνητική 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

10 ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΑ ΟΠΟΙΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΚΥΚΛΟΦΟΡΟΥΝ ΕΡΥΘΡΟΒΛΑΣΤΕΣ ΣΤΟ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟ ΑΙΜΑ
ΜΕΓΑΛΗ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΣΗΣ Οξεία αιμορραγία Υποξαιμία Αιμολυτική αναιμία Μεγαλοβλαστική αναιμία ΚΑΤΑΛΗΨΗ/ΔΙΗΘΗΣΗ ΤΟΥ ΜΥΕΛΟΥ Μεταστατικά νεοπλάσματα Πρωτοπαθείς αιματολογικές κακοήθειες Μυελοϊνωση είτε πρωτοπαθής, είτε δευτεροπαθής ή σχετιζόμενη με φάρμακα Κοκκίωμα 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

11 ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΑ ΟΠΟΙΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΚΥΚΛΟΦΟΡΟΥΝ ΕΡΥΘΡΟΒΛΑΣΤΕΣ ΣΤΟ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟ ΑΙΜΑ
ΣΠΛΗΝΕΚΤΟΜΗ Επί κυκλοφορίας μεγάλου αριθμού ερυθροβλαστών μπορεί να είναι αιτία λάθους στον αριθμό των λευκών (μεγαλύτερος) επειδή οι ηλεκτρονικοί αριθμητές δε διακρίνουν τους ερυθροβλάστες από τα λευκά αιμοσφαίρια Διάκριση με παρατήρηση του περιφερικού αίματος και ανάλογη διόρθωση Επί απουσίας κάποιας προφανούς αιτίας για την ανεύρεση ερυθροβλαστών στο αίμα ενδείκνυται η τέλεση βιοψίας μυελού 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

12 ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΑ ΟΠΟΙΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΒΡΕΘΟΥΝ ΔΙΠΥΡΗΝΟΙ ΕΡΥΘΡΟΒΛΑΣΤΕΣ
ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΑ ΟΠΟΙΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΒΡΕΘΟΥΝ ΔΙΠΥΡΗΝΟΙ ΕΡΥΘΡΟΒΛΑΣΤΕΣ Σφαιροκυτταρική αναιμία Δρεπανοκυτταρική αναιμία Ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία Αιμοσφαιρινοπάθεια Η Μεγαλοβλαστική αναιμία Σιδηροβλαστική αναιμία Ερυθρολευχαιμία Οξείες αιμολυτικές αναιμίες ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα 16/10/2017 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ