ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΙΑΣ ΔΠΘ ΔΗΜΟΣΘΕΝΗΣ ΜΠΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΙΑΣ ΔΠΘ ΠΡΟΕΔΡΟΣ ΕΕΣΠΟΦ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗ 3-4-2013

Τι ονομάζεται Σπάνια Πάθηση Χαρακτηριστικά Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται στην Ε.Ε. ως «σπάνια» όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα. Χαρακτηριστικά Υψηλή ετερογένεια, συχνή γενετική φύση Χρόνιες, εκφυλιστικές, απειλητικές για τη ζωή ασθένειες - Ενδέχεται να επιφέρουν αναπηρία Εκδήλωση στην παιδική ηλικία για το 50% των περιπτώσεων Ιδιαίτερη δυσκολία στον εντοπισμό, τη διάγνωση και τη θεραπεία

Περίπου 5 νέες σπάνιες νόσοι περιγράφονται κάθε βδομάδα. 1 σε 17 ή 7% του πληθυσμού , θα προσβληθεί από σπάνιο νόσημα σε κάποιο στάδιο της ζωής του. Δηλαδή περίπου 30 εκατομμύρια κατοίκων στην Ευρώπη. 80% των σπανίων νοσημάτων έχουν γενετικό υπόβαθρο. 75% των σπανίων νοσημάτων προσβάλλει παιδιά, και 30% των ασθενών με σπάνιο νόσημα πεθαίνουν μέχρι το πέμπτο έτος της ζωής τους. 4

Τι είναι τα Ορφανά Φάρμακα Ο χαρακτηρισμός "ορφανά" δόθηκε στα φάρμακα που δημιουργήθηκαν για την αντιμετώπιση και θεραπεία των Σπανίων Παθήσεων, καθώς αυτές παρουσιάζονται σε χαμηλό ποσοστό στο σύνολο του παγκόσμιου πληθυσμού και δεν "υιοθετούνται" από τα ερευνητικά προγράμματα της φαρμακοβιομηχανίας. Από τις 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις που είναι γνωστές μέχρι σήμερα, μόνο για τις 200-300 από αυτές υπάρχει φαρμακευτική αγωγή, ενώ συχνά η αντιμετώπιση είναι μόνο συμπτωματική.

FDA Marks Orphan Drug Act Milestone: 30 Year Recognition January 2013

The Tower of Babel (Brueghel, 1563)

Η Διάγνωση των Σπάνιων Παθήσεων - Ιδιαίτερη δυσκολία στον εντοπισμό, τη διάγνωση και τη θεραπεία, λόγω της σπανιότητας εμφάνισης, της πολυσυστημικότητας, αλλά και συμπτωμάτων παρόμοιων με κοινές παθήσεις Περιορισμένο ενδιαφέρον ως προς την έρευνα, την ενημέρωση και την πολιτική της δημόσιας υγείας Η έλλειψη επαρκών επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων, κάνει τη διάγνωση δύσκολη, λανθασμένη ή/και χρονοβόρα Η συχνά λανθασμένη περιγραφή των συμπτωμάτων από πλευράς του ασθενή

Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (Eurordis 2007) σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα: - Για το 25% των ασθενών, η σωστή διάγνωση χρειάστηκε 5 έως 30 έτη Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση, έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή - 1 στους 6 υπέστησαν χειρουργική επέμβαση βάσει λανθασμένης διάγνωσης - 1 στους 10 ακολούθησαν ψυχοθεραπεία βάσει λανθασμένης διάγνωσης

Οι συνέπειες των καθυστερημένων ή/και λανθασμένων διαγνώσεων Ο ασθενής δε λαμβάνει την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή Ο ασθενής δε λαμβάνει καμία θεραπευτική αγωγή Το περιστατικό δεν καταγράφεται Αναπαραγωγή κληρονομικών Σπάνιων Παθήσεων Διανοητική, ψυχολογική, φυσική καταστολή – Πιθανή απώλεια ζωής Απώλεια εμπιστοσύνης στο Σύστημα Υγείας Οικονομικές επιπτώσεις για το Δημόσιο Σύστημα Υγείας και τον ασθενή

ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΝΑΓΚΑΙΟΤΗΤΕΣ που προκύπτουν Διαρκής ενημέρωση της επιστημονικής κοινότητας Δημιουργία δικτύου δεδομένων, ερευνών, περιστατικών κλπ, με δυνατότητα πρόσβασης από όλη την επιστημονική κοινότητα Καταγραφή των Σπανίων Παθήσεων Αποτύπωση της ελληνικής και διεθνούς πραγματικότητας Ανάπτυξη κατάλληλης δημοσιονομικής πολιτικής Προσαρμογή / Βελτίωση του Συστήματος Δημόσιας Υγείας και Πρόνοιας Δημιουργία Κέντρων Αναφοράς Πρόσβαση των ασθενών στα φάρμακα Ευαισθητοποίηση της Κοινής Γνώμης

«Παρά την αναπτυσσόμενη ευαισθητοποίηση του κοινού για τις σπάνιες ασθένειες κατά τις τελευταίες μία ή δύο δεκαετίες, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλά κενά στις γνώσεις που σχετίζονται με την ανάπτυξη της θεραπείας για τις σπάνιες ασθένειες. Οι φορείς χάραξης πολιτικής πρέπει να συνειδητοποιήσουν ότι οι σπάνιες νόσοι είναι ένα κρίσιμο ζήτημα υγείας για περίπου 30 εκατομμύρια ανθρώπους στην Ε.Ε.» Έκθεση Π.Ο.Υ. για φάρμακα προτεραιότητας για την Ευρώπη και τον κόσμο.

Ο Ασθενής ως Προτεραιότητα Η παγκόσμια προσέγγιση για τις σπάνιες ασθένειες δίνει τη δυνατότητα στον ασθενή με σπάνια πάθηση να ξεφύγει από την απομόνωση. Κατάλληλη Δημόσια Πολιτική Υγείας μπορεί να αναπτυχθεί στους τομείς επιστημονικής και βιοτεχνολογικής έρευνας, βιομηχανικής πολιτικής, έρευνας και ανάπτυξης φαρμάκων, ενημέρωσης και εκπαίδευσης, πρόνοιας, νοσηλείας και θεραπείας.

Ο Ασθενής ως Προτεραιότητα Σε οικογένειες, με παιδί με σπάνιο νόσημα, συνήθως ο ένας γονέας ελαττώνει ή διακόπτει την εργασία του. Συνεπώς, ενώ τα έξοδα περίθαλψης αυξάνονται, τα έσοδα της οικογένειας μειώνονται δραματικά. Ένας ενήλικας ασθενής, λόγω των θεραπειών και της συχνής ιατρικής παρακολούθησης, συνήθως μειώνει τις ώρες εργασίας του ή αποκλείεται από την εργασία λόγω αναπηρίας, ακόμα και απόλυσης. -

Ο Ασθενής ως Προτεραιότητα Προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου, πρέπει να ενταχθούν και στο Ελληνικό Σύστημα Δημόσιας Υγείας, καθώς υπάρχουν απλές, αξιόπιστες διαγνωστικές εξετάσεις και αποτελεσματικές θεραπείες. 15

Αυτή τη στιγμή η Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. αριθμεί 76 Μέλη, όλων των ειδικοτήτων Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων [Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.] Έτος ίδρυσης 2011 Μέλη Αποκλειστικά Επιστήμονες με βαθιά γνώση, εμπειρία και ερευνητικό έργο στις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα. Αυτή τη στιγμή η Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. αριθμεί 76 Μέλη, όλων των ειδικοτήτων Οι Σπάνιες Παθήσεις είναι πολυσυστημικές και αφορούν όλες τις ιατρικές ειδικότητες. 16

Οι Σκοποί και οι Στόχοι της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. - Ευαισθητοποίηση & αφύπνιση της Επιστημονικής Κοινότητας σε ό,τι αφορά τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα - Ενημέρωση και διαρκής επιμόρφωση των Επιστημόνων Υγείας - Δημιουργία Δικτύου εξειδικευμένων Επιστημόνων - Δημιουργία Κέντρων Αναφοράς στη χώρα μας - Ανάπτυξη συνεργασιών με κάθε αρμόδιο Δημόσιο ή Ιδιωτικό Φορέα στην Ελλάδα και το εξωτερικό - Προώθηση της έρευνας των Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων 17

Η Συμβολή της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ - Διοργάνωση Επιστημονικών Συναντήσεων ενημέρωσης και εκπαίδευσης σε όλη την Ελλάδα, με έμφαση στους ιατρούς της ΠΦΥ. - Ανοιχτή γραμμή επικοινωνίας, δημιουργία δικτύου δεδομένων, παροχή πληροφόρησης και κατευθυντήριων οδηγιών σε όλους τους Έλληνες ιατρούς - Ανάπτυξη συνεργασιών με ελληνικούς και διεθνείς Φορείς Υποδοχή, καταγραφή και επεξεργασία πληροφοριών περιστατικών Σπανίων Παθήσεων Ενέργειες παρέμβασης στα κέντρα αποφάσεων για αμεσότητα στην διάγνωση / χορήγηση σκευασμάτων / ανακούφιση και διευκόλυνση των ασθενών ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΟΥΜΕ | ΕΝΗΜΕΡΩΝΟΥΜΕ | ΣΥΜΒΑΛΛΟΥΜΕ

Σπάνια πάθηση κάνει τους ενήλικες να συμπεριφέρονται σαν μικρά παιδιά Rare Diseases have no borders! They don’t affect individuals, they affect entire families.

Nature Reviews Drug Discovery 11, 267-268 (April 2012) In the US, the number of orphan drug designations has doubled during the past decade from an average of 63/ year in the 1990s to 126/ year during 2001–2010. The number of orphan drug approvals remained relatively constant between 1984 and 2010, with an average of 10 per year. Source: FDA application.

According to the Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA), there are currently 460 medicines in clinical trials for rare diseases. This number has been growing steadily, from 133 programmes first reported by PhRMA in 1989, to 176 in 1991, to 303 in 2007. Source: PhRMA website.

Oncology therapeutics dominate orphan drug approvals, accounting for 33% of the marketing authorizations from 2006 to 2011. Sales of oncology drugs accounted for over 36% of this market and reached $33 billion. Source: US FDA website.

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΓΙΑ ΤΙΣ ΣΠΑΝΙΕΣ ΚΑΙ ΟΡΦΑΝΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΓΙΑ ΤΙΣ ΣΠΑΝΙΕΣ ΚΑΙ ΟΡΦΑΝΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ 28 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2013 Ο σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι η ενημέρωση του κοινού για τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους την ζωή των ασθενών, αλλά και να προβληθεί η ανάγκη όπως το ιατρικό σώμα, οι φαρμακοβιομηχανίες και οι κυβερνήσεις δραστηριοποιηθούν έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» από πλευράς υγειονομικής περίθαλψης.