9/23/2016 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ 1 ΠΟΡΦΥΡΙΕΣ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΗ ΠΟΡΦΥΡΙΑ (πολύ σπάνια) u Υπερβολική παραγωγή ελεύθερης ουροπορφυρίνης Ι από τα ερυθρά u Φωτοευαισθησία ήδη από την πρώτη παιδική ηλικία u Ούρα με βαθύ ερυθρό χρώμα και εμφάνιση φθορισμού (ουροπορφυρίνη Ι). u Αυξημένη κοπροπορφυρίνη Ι στα κόπρανα u Φυσιολογικό πορφοχολινογόνο και δ-ALA στα ούρα u Υπερσπληνισμός, βαριά ορθόχρωμη ορθοκυτταρική αιμολυτική αναιμία χωρίς εμφάνιση ίκτερου που βελτιώνεται με σπληνεκτομή u Αύξηση μελανίνης στο δέρμα και ερυθροδοντία

9/23/2016 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ 2 ΠΟΡΦΥΡΙΕΣΠΟΡΦΥΡΙΕΣ ΗΠΑΤΙΚΗ ΠΟΡΦΥΡΙΑ ΟΞΕΙΑ ΔΙΑΛΕΙΠΟΥΣΑ (με επικρατούντα χαρακτήρα) u Πρωτοεμφάνιση σε ενήλικες - κοιλιακά άλγη, νευρολογικές εκδηλώσεις (απομυελίνωση) και μη εμφάνιση φωτοευαισθησίας (ήπιες μέχρι πολύ βαριές μορφές). u Σημαντική αύξηση πορφοχολινογόνου και δ-ALA ούρων u Πιθανή αύξηση κοπροπορφυρίνης και ουροπορφυρίνης u Τα πρόσφατα ούρα μπορεί να είναι φυσιολογικά, ενώ μετά παραμονή τους γίνονται καφέ, ερυθρά ή μαύρα u Παθολογική δοκιμασία BSP u Έκλυση συμπτωμάτων με λήψη βαρβιτουρικών, οινοπνεύματος, σουλφοναμιδών κλπ.

9/23/2016 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ 3 ΠΟΡΦΥΡΙΕΣΠΟΡΦΥΡΙΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΜΙΚΤΕΣ ΜΟΡΦΕΣ u Δερματικές με λίγες ή περισσότερες εκδηλώσεις, οξείες διαλείπουσες χωρίς δερματικά συμπτώματα ή λανθάνουσες. Δερματικές εκδηλώσεις από υπερβολική παραγωγή πορφυρινών στο ήπαρ. Οι ιστοί φθορίζουν στο υπεριώδες φως u Συνήθως αύξηση ουροπορφυρίνης/κοπροπορφυρίνης στα ούρα (φυσιολογικά στις υφέσεις) και στα κόπρανα u Στον μικτό τύπο αύξηση πορφοχολινογόνου και δ-ALA στα ούρα

9/23/2016 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ 4 ΠΟΡΦΥΡΙΕΣΠΟΡΦΥΡΙΕΣ ΙΔΙΟΣΥΣΤΑΣΙΑΚΟΣ ΤΥΠΟΣ u Εμφανίζεται μετά τα 50 έτη σε αλκοολικούς με ηπατοπάθεια (αρνητικό οικογενειακό ιστορικό) u Αυξημένες πορφυρίνες στα ούρα και στα κόπρανα (κυρίως ουροπορφυρίνη) ΕΠΙΚΤΗΤΕΣ (σε ηπάτωμα) u Φθορισμός ορού σε υπεριώδες φως u Αυξημένη κοπροπορφυρίνη/ουροπορφυρίνη στα κόπρανα u Πρόκληση από χημικές ουσίες (εξαχλωροβενζόλιο, Hg)

9/23/2016 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ 5 ΠΟΡΦΥΡΙΕΣΠΟΡΦΥΡΙΕΣ ΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΗ ΠΟΡΦΥΡΙΑ (ασυνήθης-φωτοευαισθησία) u Αύξηση πρωτοπορφυρίνης ή και κοπροπορφυρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στα κόπρανα u Οχι αύξηση ουροπορφυρίνης ή και κοπροπορφυρίνης στα ούρα u Δεν παρατηρείται αναιμία u Δεν παρατηρείται φθορισμός των δοντιών