ΙΔΙΟΠΑΘΗΣ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ

Παρουσίαση με θέμα: "ΙΔΙΟΠΑΘΗΣ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΙΔΙΟΠΑΘΗΣ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ
Κληρονομείται με ατελή υπολειπόμενο χαρακτήρα, ΗLA-linked Η πιο συχνή υπερφόρτιση με Fe στις ΗΠΑ (0.5%) Στην τοξική δράση Fe φαίνεται να παίζει κύριο ρόλο η βλάβη των πρωτεϊνών της μεμβράνης λόγω της υπεροξείδωσης από το Fe Ο γόνος δεν έχει ακόμα καθοριστεί αλλά φαίνεται να βρίσκεται πολύ κοντά στον locus του HLA Κεντρική Αφρική η υπερφόρτιση με Fe φαίνεται να οφείλεται σε αυξημένη πρόσληψη σιδήρου με την τροφή Eντούτοις υπάρχουν ενδείξεις ότι μπορεί να ευθύνεται ένας γόνος που δε συνδέεται με το σύστημα HLA 4/29/2018 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

2 ΑΙΜΟΣΙΔΗΡΩΣΗ Αιμοσιδήρωση λόγω πολλών μεταγγίσεων (αιμολυτικές ή απλαστική αναιμία) Μη αποδοτική ερυθροποίηση Αυξημένη πρόσληψη με τις τροφές (σπάνια) Κληρονομική ατρανσφερριναιμία Διαταραχές που συνοδεύονται από μικρού βαθμού υπερφόρτιση με σίδηρο Αλκοολική ηπατίτιδα Δερματική πορφυρία (porphyria cutanea tarda) Χρόνια απρόσφορη λήψη σιδήρου 4/29/2018 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

3 ΑΙΜΟΣΙΔΗΡΩΣΗ ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΗ ΔΙΑΦΟΡΑ ΗΠΑΤΟΣ (εμφανής στην αρχή της νόσου):
Στην αιμοσιδήρωση ο Fe εναποτίθεται στο ΔΕΣ του ήπατος Στην αιμοχρωμάτωση ο Fe εναποτίθεται στα ηπατικά κύτταρα Σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου η ιστολογική διάκριση είναι ανέφικτη 4/29/2018 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

4 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΠΡΩΤΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Σίδηρος ορού (καταλήγει σε αιμοχρωμάτωση όταν είναι πάνω από 150 μg/dl) Ολική σιδηροδεσμευτική ικανότητα (TBIC) (ελαττωμένη σε ποικίλοντα βαθμό) Κορεσμός τρανσφερρίνης (πάνω από 62%) Φερριτίνη ορού: Γενικά πάνω από 300 μg/l (άνδρες) ή 200 μg/l (γυναίκες). Τιμές από μg/l είναι τυπικές. Η φερριτίνη μπορεί να είναι αρχικά φυσιολογική σε νεαρά άτομα χωρίς ακόμα μεγάλη φόρτιση με Fe. Η τυποποίηση στο σύστημα HLA σε λευκούς σχεδόν πάντοτε συνδυάζεται με HLA-A3 ή HLA-A3B7. 4/29/2018 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ

5 ΑΜΕΣΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΩΝ ΙΣΤΙΚΩΝ ΑΠΟΘΗΚΩΝ ΣΙΔΗΡΟΥ
Βιοψία ήπατος: Αύξηση του Fe των ηπατικών κυττάρων με περιλοβιακή κατανομή Συνήθως σε >50% των ηπατοκυττάρων που μετριέται με ποσοτικές ιστικές μετρήσεις Fe 4/29/2018 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ