« ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ LEIDEN ΚΑΙ G20210A ΤΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ ΣΕ ΔΙΑΒΗΤΙΚΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΤΥΠΟΥ 2 » ΓΝΝ ΚΙΛΚΙΣ-ΓΠΝ ΑΧΕΠΑ Φρεγγίδης Θ. Αλεβίζος Μ. Διδάγγελος Τ. Καραμήτσος Δ. Θεοδωρίδης Α.

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ θρομβοφιλία εννοούμε την παθολογική κατάσταση κατά τη οποία ο οργανισμός εμφανίζει αυξημένη πηκτικότητα στο αίμα και αυξημένη τάση για σχηματισμό φλεβικών ή αρτηριακών θρόμβων 40-60% κληρονομικών αιτιών σχηματισμού φλεβικών θρόμβων οφείλεται στις μεταλλάξεις Leiden και G20210A της προθρομβίνης Συχνότητα της μετάλλαξης Leiden 4.8% του πληθυσμού (Ελλάδα) 8 και 80 φορές αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης Συχνότητα της μετάλλαξης προθρομβίνης 2% του πληθυσμού 4 και 30 φορές αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης Συνύπαρξη των 2 μεταλλάξεων ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνει συνεργικά Αρκετές εργασίες υποστηρίζουν σχέση των παραπάνω μεταλλάξεων με την εμφάνιση εμφραγμάτων μυοκαρδίου και θρομβωτικών εγκεφαλικών επεισοδίων

Σακχαρώδης Διαβήτης-Θρομβοφιλία Σημαντικές μικρο- και μακρο- αγγγειακές επιπλοκές Άγνωστος ο μηχανισμός της αθηρωματικής διαδικασίας Πιθανά αίτια: αυξημένα επίπεδα ινσουλίνης, η υπεργλυκαιμία, η συνύπαρξη με υπέρταση και υπερλιπιδαιμία, οι διαταραχές πηκτικότητας

Γενετική και Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 Γενετικοί και περιβαντολλογικοί παράγοντες στο ΣΔ τύπου 2 Ορισμένα γονίδια έχουν έντονη διαβητογόνο δράση Περιοχικές διαφορές οφειλόμενες στην εθνικότητα Απαραίτητη η μελέτη ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος

ΣΚΟΠΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ Μέτρηση της συχνότητας των μεταλλάξεων Leiden και G20210A της προθρομβίνης στους διαβητικούς τύπου 2 Σύγκριση με την παρατηρούμενη συχνότητα στο γενικό πληθυσμό Αναζήτηση πιθανής συμβολής τους στην γενετική του ΣΔ τύπου 2

ΥΛΙΚΟ 362 διαβητικοί ασθενείς τύπου 2 από διαβητολογικό ιατρείο ΓΝΝ Κιλκίς-AXEΠΑ 340 άτομα ιατροί, φοιτητές ιατρικής και νοσηλευτικό προσωπικό

ΜΕΘΟΔΟΣ Εύρεση μεταλλάξεων με τη βοήθεια της αντίδρασης PCR Ηλεκτροφόρηση του παραπάνω προϊόντος σε πηκτή αγαρόζης 3.5% Παρατήρηση των θραυσμάτων της ηλεκτροφόρησης και εύρεση των αντίστοιχων μεταλλάξεων

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Ο παράγοντας Leiden ανευρίσκεται στα 14 από τα 340 άτομα της ομάδας ελέγχου (4.17%) και στους 36 από τους 362 διαβητικούς ασθενείς (9.94%). H διαφορά αυτή ελέγχθηκε με τη δοκιμασία χ2 και είναι στατιστικά σημαντική( p=0.003). H μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης παρατηρείται στα 7 από τα 340 άτομα της ομάδας ελέγχου (2.06%) και στους 22 από τους 362 διαβητικούς ασθενείς (6.07%). Η διαφορά είναι στατιστικά σημαντικά (p=0.008).

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Στον ελληνικό πληθυσμό η συχνότητα των μεταλλάξεων Leiden και G20210A της προθρομβίνης στους διαβητικούς ασθενείς τύπου 2 είναι αυξημένη. Περισσότερες έρευνες και σε άλλες πληθυσμούς