Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες

Slides:



Advertisements
Παρόμοιες παρουσιάσεις
Καρκίνος Ο Καρκίνος είναι ένα από τα σοβαρότερα προβλήματα υγείας που παρατηρούνται σήμερα στις αναπτυγμένες χώρες.Μπορεί να υπάρξει σε πολλά μέρη του.
Advertisements

Μ Ε Τ Α Γ Γ Ι Σ Η ΣΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΚΑΙ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου
15.2.
Αιμοσφαιρίνες και Αιμοσφαιρινοπάθειες
Μενδελική κληρονομικότητα και άνθρωπος
Τύποι κληρονομικότητας
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΧΙΑΣΜΑΤΑ. ΧΙΑΣΜΑΤΑ Μενδελική κληρονομικότητα ο Μέντελ χρησιμοποίησε για τα πειράματά του το μοσχομπίζελο διότι: Χρησιμοποίησε μία ή δύο ξεχωριστές.
Επιμέλεια: Φωτεινή Σωτηροπούλου, Βιολόγος, 1ο ΓΕΛ Αμαλιάδας
Μεταλλάξεις.
Πειραματική Διδασκαλία στη Βιολογία της Γ΄ Γυμνασίου Κεφάλαιο 3
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α
ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΤΠΕ Δρεπανοκυτταρική αναιμία
ΥΓΙΕΙΝΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ (Οικιακή Οικονομία)
Δεύτερη γραμμή άμυνας 2ο ΕΚΦΕ Ηρακλείου
Α. Δρίβας 3ο Γυμνάσιο Ναυπάκτου
ΣΥΝΟΨΗ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ
ΤΟ ΑΙΜΑ Το αίμα είναι υγρός ιστός που αποτελείται από : 1. το πλάσμα
Ασκήσεις Κεφάλαιο 5 Μαστή Χριστίνα ΠΕ0401.
ΑΛΚΟΟΛΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
Βιολογία Α’ Λυκείου 3. Κυκλοφορικό σύστημα.
ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
ΣΥΝΕΙΣΦΟΡΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ
Αντιγραφή, Επιδιόρθωση και Ανασυνδυασμός του DNA
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β
Εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην Ιατρική.
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
μενδελική κληρονομικότητα
Γ. Τσιρπανλής Νεφρολογικό Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς» 2011
ΥΔΑΤΟΔΙΑΛΥΤΕΣ ΒΙΤΑΜΙΝΕΣ
ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ
Θα έλεγες ότι είσαι ένας
Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική
Νόσος του Wilson Γενετική και θεραπεία
ΑΤΕΛΩΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
ΚΥΤΤΑΡΑ ΕΠΙΔΕΡΜΙΔΑΣ ΜΕΛΑΝΙΝΟΚΥΤΤΑΡΑ-ΣΥΝΘΕΣΗ ΜΕΛΑΝΙΝΗΣ
Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες
ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΡΥΘΜΙΣΗ: Ο έλεγχος της γονιδιακής έκφρασης
Αιμοσφαινοπάθειες β-Θαλασσαιμίες. Μείζων β-μεσογειακή αναιμία.
Αιματολογία ΙΙ (Θ) Ενότητα 5: Αναιμία Χρόνιας Νόσου Αναστάσιος Κριεμπάρδης Τμήμα Ιατρικών εργαστηρίων Ανοικτά Ακαδημαϊκά Μαθήματα στο ΤΕΙ Αθήνας Το περιεχόμενο.
ΒΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΒΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡIOΣ
TO ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & Η ΔΙΔΑΚΤΙΚΗ ΤΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡΗΣ
Η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου εξαρτάται από:
Μεταλλάξεις Το DNA δεν μένει αναλλοίωτο στο πέρασμα των χρόνων: παρουσιάζει τυχαίες αλλαγές, κάτω από την πίεση του φυσικού περιβάλλοντος. Οι αλλαγές.
Βιολογία Γ ’ Γυμνασίου. Ομοιόσταση Η ικανότητα των οργανισμών να διατηρούν το εσωτερικό τους περιβάλλον ( σύσταση και ποσότητα υγρών, θερμοκρασία, pH.
Γενετικά Σύνδρομα Α. Γονιδιακού τύπου Β. Χρωμοσωμικού τύπου.
Βιολογία Α’ Λυκείου. ΑΙΜΑΚΑΡΔΙΑ ΑΓΓΕΙΑ Καρδιά  Καρδιακός μυϊκός ιστός  Καρδιά  αντλία  Αναρροφητική (;)  Συμπιεστική (;)  2 κόλποι – 2 κοιλίες.
ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ) Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Μάρτιος 2014.
ΤΑ ΑΜΙΝΟΞΕΑ. Tα 20 αμινοξέα ( όνομα – συμβολισμός – ισοηλεκτρικό σημείο – απαραίτητα Ε – μη απαραίτητα ΝΕ )‏
1 Αιμοσφαιρίνες και Αιμοσφαιρινοπάθειες ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ - Ι ΑΣΚΗΣΗ ΠΡΑΞΗΣ 11 ΗB.
Παράδειγμα Μεντελικής κληρονομικότηταςστον άνθρωπο:
ΑΙΣΘΗΤΙΚΗ ΠΡΟΣΩΠΟΥ ΙΙΙ
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου
ΔΟΚΟΥΣΛΗ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ ΑΕΜ: 5358
Διαταραχές της αιμόστασης
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΩΝ ΜΙΚΡΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΙΣΟΔΟ ΤΟΥΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟ Το μικρόβιο κατάφερε να περάσει στο εσωτερικό του οργανισμού διαπερνώντας.
ΑΝΑΙΜΙΕΣ.
Διατροφή και Ασθένειες
ΚΥΤΤΑΡΑ ΕΠΙΔΕΡΜΙΔΑΣ ΜΕΛΑΝΙΝΟΚΥΤΤΑΡΑ-ΣΥΝΘΕΣΗ ΜΕΛΑΝΙΝΗΣ
Γονιδιακές Μεταλλάξεις και Ασθένειες
ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ. ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ Σ΄ αυτήν την εργασία θα αναφερθούμε συνοπτικά στις ομάδες τροφίμων, στα θρεπτικά που περιέχονται σ’ αυτές και.
Α. Γονιδιακού τύπου Β. Χρωμοσωμικού τύπου
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α.
Θαλασσαιμίες Υπεύθυνος: Ι. Πετρόχειλος, Παιδίατρος, Διευθυντής ΕΣΥ Διευθύντρια κλινικής: Καθηγήτρια Β. Παπαευαγγέλου Σταματία Σουρρή May 8, #WorldThalassemiaDay.
Μεταγράφημα παρουσίασης:

Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες δρεπανοκυτταρική αναιμία β- θαλασσαιμία α- θαλασσαιμία φαινυλκετονουρία αλφισμός Όλες κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας

Δρεπανοκυτταρική αναιμία Δρεπανοκυτταρική αναιμία Φυσιολογική β-αλυσίδα αιμοσφαιρίνης val leu his thr pro glu β-αλυσίδα δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης val leu his thr pro glu

ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΤΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΑ ΕΜΠΟΔΙΖΟΥΝ ΤΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΣΤΑ ΤΡΙΧΟΕΙΔΗ ΑΓΓΕΙΑ ΔΗΜΙΟΥΡΓΩΝΤΑΣ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΕ ΔΙΑΦΟΡΑ ΟΡΓΑΝΑ ΟΠΩΣ ΣΠΛΗΝΑ ΚΑΙ ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ

Το μεταλλαγμένο γονίδιο συμβολίζεται με βs Τα άτομα που είναι ομόζυγα για το μεταλλαγμένο (βsβs), παράγουν μόνο την μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη (HbS) και καθόλου φυσιολογική (HbA) Τα συμπτώματα που εμφανίζουν είναι: παρεμποδίζεται η φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία προβλήματα στους πνεύμονες, σπλήνα , κ.α Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται πιο γρήγορα από τα φυσιολογικά - συμπτώματα αναιμίας Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για το μεταλλαγμένο (β βs), συνθέτουν αρκετή ποσότητα β αλυσίδας κι έτσι δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Οι φορείς παρουσιάζουν δρεπανοκυττάρωση σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου. Δεν υπάρχει θεραπεία

Είδη αιμοσφαιρινών στον άνθρωπο Είδη αιμοσφαιρινών στον άνθρωπο HbA 2α και 2β αλυσίδες Φυσιολογική αιμοσφαιρίνη ενήλικα HbA2 2α και 2δ αλυσίδες Παράγεται φυσιολογικά σε μικρές ποσότητες στα ενήλικα άτομα HbF 2α και 2γ αλυσίδες Αιμοσφαιρίνη που παράγεται κυρίως κατά την εμβρυϊκή ηλικία HbS 2α και 2βs αλυσίδες Αιμοσφαιρίνη ατόμου με δρεπανοκυτταρική αναιμία Μια από 300 περίπου διαπιστωμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο της β-αλυσίδας

β-θαλασσαιμία Χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια Χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια Πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων( αντικαταστάσεις, προσθήκες, ελλείψεις βάσεων οδηγούν στην εμφάνιση πολλών διαφορετικών μεταλλαγμένων γονιδίων για την β-αλυσίδα, πχ. β1,β2,β3,…..,κλπ Οι επιπτώσεις ποικίλουν Παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής β-αλυσίδας, δεν συντίθεται HbA ⇨ σοβαρή αναιμία Ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής β-αλυσίδας ⇨ λιγότερο σοβαρή αναιμία Τα ομόζυγα άτομα (δυο μεταλλαγμένα γονίδια) εμφανίζουν σοβαρή αναιμία/παρατηρείται αύξηση της HbF Τα ετερόζυγα άτομα (ένα μεταλλαγμένο, ένα φυσιολογικό γονίδιο) εμφανίζουν ήπια αναιμία/παρατηρείται αύξηση της HbΑ2 Τα ομόζυγα άτομα χρειάζονται συνεχείς μεταγγίσεις, που όμως δημιουργούν πρόβλημα υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο. Αυτό αντιμετωπίζεται με ειδικά φάρμακα 1111111111111111111111 Η συχνότητα εμφάνισης β-θαλασσαιμίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι μεγαλύτερη σε περιοχές όπου παλαιότερα εμφανίζονταν ελονοσία…

α-θαλασσαιμία Τα γονίδια που κωδικοποιούν την α αλυσίδα είναι διπλά ⇨2 σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα ⇨4 σε κάθε ζεύγος ομολόγων 16ο ζεύγος α-γονίδια Μεγάλες σε έκταση μεταλλάξεις οδηγούν σε έλλειψη ολόκληρου του α γονιδίου Η βαρύτητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το αν απουσιάζουν 1,2,3 ή όλα τα α-γονίδια Αν απουσιάζουν όλα τα α-γονίδια σε ένα έμβρυο, αυτό γεννιέται νεκρό…..

Μεταλλάξεις σε γονίδια που δημιουργούν διαταραχές στον μεταβολισμό Μεταλλάξεις σε γονίδια που δημιουργούν διαταραχές στον μεταβολισμό διατροφή (πρωτεΐνες) φαινυλαλανίνη τυροσίνη Ε1 ενδιάμεσα προϊόντα μελανίνη Ε2 Έλλειψη του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης Έλλειψη του ενζύμου τυροσινάση αλφισμός φαινυλκετονουρία

ασπαρτάμη ασπαρτικό οξύ + φαινυλαλανίνη → ασπαρτάμη

άλλες τεχνητές γλυκαντικές ύλες άλλες τεχνητές γλυκαντικές ύλες σακχαρίνη Κυκλαμικό νάτριο σουκραλόζη Ακετοσουλφάμη Κ