Kvantitatiivne geneetika Eva-Liis Loogväli 18.mai 2012

Galápagose arhipelaag, Darwini vindid Galápagose saartel elab ~14 liiki vinte (Darwini vindid ehk Geospizinae). Paljud erinevad noka suuruse poolest. http://www.worldatlas.com/webimage/countrys/samerica/galpnewz.gif joonis John Gould, “Voyage of the Beagle” Nokasuurust määravad geenid ei ole teada, kuid saab uurida päritavust ja seost keskkonnaga.

“Darwini vindid” puuviljasirk Putuktoidulised: puusirk maasirgud: G.magnirostris suurnokk-maasirk G.fortis tume-maasirk puuviljasirk Putuktoidulised: puusirk magroovisirk, jt Sugukonnast tsiitsitajalased Emberizidae. Endeemsed liigid on spetsialiseerunud maas või puuvõrades toitumisele. Erinevatele seemnetele või putukatele. Noka suurus varieerub sõltuvalt saadaolevast toidust. Noka suuruse mendellik geneetika pole teada. Sellegipoolest saab noka suuruse geneetikat uurida - kvantitatiivne geneetika tegeleb paljude lookuste ja keskkonna poolt määratud tunnuste varieeruvuse uurimisega.

suurnokk-maasirk tume-maasirk viljad Tribulus cistoides avab vilja osaliselt 6kg, 7sek sööb 1-2 seemet, 15sek purustab vilja 26kg, 2sek sööb 4-6 seemet, 7sek Noka suuruse ja toitumisefektiivsuse seoseid on uurinud Peter ja Rosemary Grant alates 1973. Kahe liigi võrdlus: suure nokaga Geospiza magnirostris ja väiksema nokaga G. fortis. Mõlemad söövad samu kõvasid vilju. G. magnirostris rakendab viljale jõudu, mis vastab 26kg, purustab vilja 2 sekundiga ja sööb 7 sekundi jooksul kõik 4-6 seemet. G. fortis rakendab viljale jõudu, mis vastab 6kg, avab vilja osaliselt 7 sekundiga ja sööb sealt 15 sekundi jooksul 1-2 seemet. http://luirig.altervista.org/photos-search/index2.php?rcn=24493

väiksemad sirgud on edukamad väikeste seemnetega Eeldatavasti tume-maasirgul sõltuvalt toidulauast suundumus suurema/väiksema noka suunas juhul kui väiksemad sirgud on edukamad väikeste seemnetega noka suurus on päritav järglaste noka suurus mm vanemate keskmine noka suurus mm Noka suurus on päritav: Väikeste seemnete söömisel on väiksema nokaga lindudel eelis - seda ei saa nii ilmekalt näidata, kuid sellest on kaudseid tõendeid (vt. allpool). Kui noka suurus on päritav, siis peaksid suurte viljade enamuse korral olema eelistatud suure nokaga indiviidid (sõltumata liigist) ja väikeste viljade enamuse puhul väiksema nokaga indiviidid. Kui võrreldi vanemate ja järglaste nokasuurusi, siis tõepoolest sarnanesid järglased vanematele. Grant (1976-1978) näitas G. fortise puhul, et noka suurus on päritav. Daphne Major saar

Noka ja viljade suuruse seose kontroll jaanuar-mai kuum ja märg, 1976 põud 1200 -> 180 isaded-emased 5:1 ellu jäid suuremad linnud järgmine põlvkond 4% suurem Populatsiooni suurus Seost viljade ja nokkade suuruse vahel sai kontrollida. Selleks avanes võimalus erandliku ilmaga aastatel. Galápagose saartel on kaks aastaega - märg ja kuum jaanuarist maini ning jahedam ja kuivem muul ajal. 1977 jäi märg aastaeg ära. Kuiv aastaaeg algas 1976 keskel ja kestis kuni 1978. aasta alguseni. Vintide populatsioon langes 1200-lt 180 indiviidini ja sugude suhe oli 5 isast ühe emase kohta. Surid just väiksemad linnud, emased olid keskmisest väiksemad. Suurus on päritav ja järgmisel aastal oli G fortise populatsioon 4% suurem kui enne põuda sündinud populatsioon.

läbimõõdu/kesta tugevuse indeks Seemneid oli vähem, need olid suuremad ja kõvemad läbimõõdu/kesta tugevuse indeks Seemned Seemnete hulk (g/m2) Populatsiooni suurus G. Fortis Saada oli suuremaid ja kõvemaid vilju ja seega said eelise suuremad linnud.

Noka suurus sõltub seemnete suurusest 1983 El Niño tekitas pika vihmaperioodi ja väikseid seemneid oli väga palju. Kas noka suurus muutus väiksemaks? - nokad muutusidki keskmiselt 2.5% väiksemaks Järgmine El Niño oli 1987, kuid sel korral seemnesuurus ei muutunud - ei muutunud ka noka suurus 1983 oli El Niño aasta - vihma kallas ja kuiv saar muutus üleni roheliseks. Vilju oli tavalisest palju enam. Noka suuruse ja viljade suuruse seoste teooriat sai nüüd kontrollida teistsugustes tingimustes. Seemne suurus oli nüüd muutunud keskmiselt väiksemaks. G fortise nokasuurus oli tõesti 2,5% väiksem kui enne El Niño aastat sündinutel. Järgmine El Niño sündmus oli juba 1987, kuid see ei mõjutanud seemnete jaotust - ega noka suurust (Grant&Grant, 1995). Võib arvata, et noka suurus kõigub kogu aeg aastast aastasse. Keskmine noka suurus on määratud pikaajalise keskmise optimiseerimise tulemusena - stabiliseeriv valik.

Kvantitatiivne geneetika tegeleb pidevate tunnuste geneetilise käitumisega uurides populatsiooni summaarseid statistikuid. 1.põlvkond 2.põlvkond sagedus tunnuse väärtus Me ei tea vintide noka geneetikat iga lookuse tasemel eraldi, kuid saame seda uurida populatsiooni keskmise mõttes. Kvantitatiivne geneetika tegeleb pidevate tunnuste geneetilise käitumisega uurides populatsiooni summaarseid statistikuid nagu keskmine ja hajuvus. Kvantitatiivsetel tunnustel saab uurida ka seda, kui palju üks kromosoomilõik määrab üldisest hajuvusest.

Polügeenseid tunnuseid mõjutavad sajad geenid 1 lookus; 2 alleeli A;a täielik dominantsus 1 lookus; alleelid A;a kodominantsus 6 lookust; igas 2 alleeli palju lookusi; igas 2 alleeli Väikese lookuste arvu korral on fenotüüpide jaotus diskreetne. pidevad tunnused - normaaljaotus (kellukakõver) Neid määrab kas palju lookusi, milles igaühes vähe alleele või siis vähe lookusi, milles palju alleele. Mõju tunnusele on sarnane. Siin vaatame juhtu, kus lookusi on palju. Juba Mendel 1865 märkis (teoreetiline tähelepanek), et paljude geenide koostoime põhjustab pideva sagedusjaotuse, edasi arendati seda mõtet alates 1910 (East, Nilsson-Ehle, jt). Iga alleel suurendab või vähendab noka suurust

Lisaks geenidele võib ka keskkonnafaktor tekitada tunnuse pideva jaotuse muutujat pole 1 keskkondlik muutuja -10,-5,0,+5,+10 +2. keskkondlik muutuja -10,-5,0,+5,+10 25 5 Tunnuse varieeruvust või hajuvust põhjustavad geneetiline ja keskkondlik komponent 25 indiviidi, igaühel tunnuse väärtus 20. keskkondlik muutuja võib 20-st lahutada 10 või 5 ühikut, jätta tunnuse muutmata või liita sellele 5 või 10. keskkondlik muutuja võib järgmiseks omakorda lahutada 10 või 5 ühikut, jätta tunnuse muutmata või liita sellele 5 või 10. P(fenotüübiline varieeruvus) = G(geneetiline var.) + E(keskkondlik var.)

Populatsiooni keskmise väärtuse leidmine tunnusele Olgu näiteks noka suurus AA, Aa 10 mm aa 5 mm Alleeli a sageduse 50% korral, oleks populatsiooni keskmine noka suurus 8.75 mm: AA 0,25 10 2,5 Aa 0,50 5 aa 0,25 1,25 8,75 Kui a sagedus on 0.75, siis populatsiooni keskmine 7,2mm: See on kaalutud keskmise arvutamine, kus kaaludeks on genotüüpide sagedused. AA 0,0625 10 0,625 Aa 0,3750 3,750 aa 0,5625 5 2,813 7,188

Fenotüüp väljendatakse kõrvalekaldena populatsiooni keskmisest Kui keskmine on 8,75, siis AA ja Aa fenotüüp (10mm) on P = +1.25 mm aa fenotüüp (5mm) P= -3.75 mm Kui keskmine on 7,2mm, siis P(AA,Aa)= +2.8 mm P(aa)= -2.2 mm

Kõrvalekallete pärandumine Ristates AA isendeid populatsioonist juhuslikult võetud indiviidiga saame alati fenotüübi P=+1.25mm, s.t. sama mis sellel vanemal. Aa isendite juhuslikul ristamisel: 25% P= -3.75mm, 75% P= +1.25mm keskmine P=0 Aa järglastel populatsiooni keskmine fenotüüp, kõrvalekalle ei pärandunud. Aa annab pooltele järglastele A – P=+1,25. Teine pool saab a + A sagedus populatsioonis 0,5. a sagedus populatsioonis 0,5. Seega järglaskonnas sagedusega 75% on +1,25cm ja 0,25% on -3,75.

G(geneetiline) = A(aditiivne) + D(dominantsus) pärandub ei pärandu Evolutsiooniliselt loeb ainult see varieruvust põhjustav komponent, mis pärandub G(geneetiline) = A(aditiivne) + D(dominantsus) pärandub ei pärandu Aditiivne komponent = 2 x kui palju tema järglaskond erineb populatsiooni keskmisest, juhuslikul paardumisel. AA indiviidide puhul G = +1.25; A = +2.5 Aa indiviidide puhul G = +1.25; A = 0 Sest järglastel ju ainult pooled geenid ühelt vanemalt – seega järglastel avaldub poole võrra lahjenenud efekt. Kvantitatiivse tunnuse geenid pole teada ja uuritakse ainult fenotüübi pärandumist. Pärandumine sõltub genotüüpide sagedustest. Aa indiviidid erinevad populatsiooni keskmisest vaid dominantsusefekti kaudu, mis ei pärandu nende järglastele.

Aditiivne komponent tehakse kindlaks eksperimentaalselt. Teades aditiivset komponenti saame ennustada tunnuse sagedusjaotust järgmises põlvkonnas Aditiivsel komponendil on kvantitatiivses geneetikas analoogne roll Mendeli reeglitega ühe ja mitmelookuselises populatsioonigeneetikas. Aditiivne komponent tehakse kindlaks eksperimentaalselt. Näiteks vaadeldes 10 mm nokaga lindude järglasi juhuslikul ristamisel saab hinnata aditiivsust, teadmata genotüüpe – 2 x kõrvalekalle populatsiooni keskmisest. Mitme lookuse korral sisuliselt sama, lookuste arv määrab jaotuse pidevuse. Lisaks dominantsusele on veel mitmeid mitte-aditiivseid efekte: epistaatilistest suhetest tingitud fenotüübiline varieeruvus, kui A1B1 haplotüüp annab suurema/väiksema kõrvalekalde kui A1, B1 efektid summeerituna; geenide-keskkonna korrelatsioon (asukoht mittejuhuslik); geenide-keskkonna interaktsioon (fenotüüp sõltub keskkonnast).

P = E + G = E + A + D x – isendi fenotüüp Fenotüüp sõltub kõigist komponentidest, kuid varieeruvuse populatsioonis võib põhjustada ka ainult üks komponent. Looduslikule valikule saab populatsioon reageerida ainult aditiivse varieeruvuse ulatuses. Näiteks populatsiooni fenotüübiline varieeruvus võib olla põhjustatud ainult keskkondlikest faktoritest (kõik indiviidid on identse genotüübiga) või on 25% fenotüübilisest varieeruvusest määratud keskkondliku varieeruvusega, 20% aditiivse geneetilise varieeruvusega, 30% dominantsusest põhjustatud varieeruvusega ja 25% sõltub geenidevahelistest interaktsioonidest.

Tunnuse päritavus on aditiivne osa fenotüübilisest varieeruvusest Tunnus millel see puudub ei ole päritav Fenotüübiline sarnasus sugulaste vahel tuleneb aditiivsest geneetilisest varieeruvusest. 0 ... 1 päritavus – heritability, h2, on kitsam mõiste kui pärilikkus – inheritance. Jalgade arv on pärilik. Kõigil koertel on neli jalga – varieeruvust ei ole. Jalgade arvu päritavus on 0. Oletame, et vanemad erinevad populatsiooni keskmisest 1 ühiku võrra. Kui nende järglased on keskeltläbi populatsiooni keskmise tunnusväärtusega, siis on tunnuse päritavus selles populatsioonis 0. Kui järglased on keskmiselt sama tunnuseväärtusega nagu vanemad, siis on päritavus 1. Kui järglased erinevad keskmisest, kuid on sellele lähemal kui vanemad, siis on päritavus 0 ja 1 vahel. Populatsiooni keskmine vanemad järglaskond

Fenotüübilise varieeruvuse komponendid Genotüübiline varieeruvus jaguneb aditiivne (VA) dominantsusest tulenev (VD) lookustevaheline interaktsioon (VI) ehk epistaas Keskkonna mõjude varieeruvus: (VE). Keskkonna ja genotüübi interaktsiooni varieeruvus: (VGxE). Sugulaste poolt jagatud sarnase keskkonna mõju var.: (VEc) Hamilton p287

Keskkondlik ja geneetiline varieeruvus Keskkondliku ja geneetilise varieeruvuse mõju fenotüübilisele varieeruvusele võib olla teineteisest sõltumatu: ainult VG ainult VE VG ja VE jooned – genotüübid A ja B – keskkonnad y-teljel – fenotüübi väärtus keskkonnal puudub mõju fenotüübile b, c) kõik genotüübid reageerivad keskkonnamuutusele ühtemoodi Hamilton p293

Keskkonna ja geenide interaktsioon Keskkondliku ja geneetilise varieeruvuse mõjud fenotüübilisele varieeruvusele võivad teineteisest sõltuda: VG Χ VE Reaktsiooninormi graafikud iseloomustavad genotüüpide reaktsiooni keskkonnamuutusele. Geenide ja keskkonna interaktsioon ehk fenotüübiline plastilisus tähendab genotüüpide erinevat keskkonnatundlikkust. Parempoolsel graafikul vahetavad genotüüpid tunnuse väärtuse järjekorda (rank order) keskkonnast sõltuvalt. Hamilton p293

Kvant.tunnuste evolutsioneerumine - päritavus (heritability) Päritavuse hinnangud on alati kontekstitundlikud! Populatsioonid erinevad nii keskkondliku kui genotüübilise varieeruvuse poolest ja h2 hinnangud pole ülekantavad. Isegi kui alleelisagedused on samad, siis erinev homosügootsuse aste viib VD ja VI erinevustele pop-de vahel. Samasuguse geneetilise struktuuriga pop-d, mis asustavad erinevaid keskkondi, varieeruvad erinevalt ja omavad erinevat päritavust.

Sordiaretuses ristatakse puhtaid liine Päritavuse määramine Sordiaretuses ristatakse puhtaid liine Sugulastevahelise korrelatsiooni mõõtmine (Kunstlikule) valikule reageerimise mõõtmine Sordiaretuses ristatakse kaks puhast liini ja pakub huvi, kas oluline tunnus on kõrge päritavusega. Evolutsiooniliselt pole see huvitav, sest populatsioonides on looduslike populatsioonidega võrreldes liiga vähe varieeruvust.

Sugulastevahelise korrelatsiooni mõõtmine Noka suuruse päritavust väljendab vanemate ja järglaste regressioonikordaja, bOP. Kui sirge tõus on 0.79, 79% varieeruvusest on aditiivne. järglaste noka suurus mm vanemate noka keskmine suurus mm OP – offspring-parents

(Kunstlikule) valikule reageerimise mõõtmine S – valitud vanemate keskmine kõrvalekalle populatsiooni keskmisest, selektiivne erinevus R – vastus, järglaspõlvkonna keskmise erinevus vanempõlvkonna keskmisest R = bOPS või R = h2S R S – selection differential R – response Suunava valiku äärmuslik vorm – lävendiga valik, kus vanemateks võivad olla ainult teatud väärtusest suurema tunnuseväärtusega indiviidid. Aretustöös kasutatakse lävendiga valikut. Populatsioon reageerib valikule seni kuni populatsioon on polümorfne valiku all olevate lookuste osas. Suunav valik langetab päritavust.

Tume-maasirgu vastus põuale G. fortis järglaskond, kes sündis 1978 oli keskmiselt 4% suurem kui eelmine põlvkond, s.t. R = 0,04. Noka suuruse päritavus oli h2 = 0,80 2.põlvkond R xP xS S 1 .põlvkond S = R/h2 = 0.04/0.8 = 5% Seega, põud valis järglaste saajateks keskmiselt 5% suuremad sirgud, kelle järglased olid 4% suuremad ja selle võrra suuremate nokkadega.

Valiku toime tume-maasirgu populatsioonile põud: Suurematel lindudel eelis vihm: El Niño. Väikestel lindudel eelis tavapärane kliima: Kerge eelis suurtel -0.5 S +0.5 standardhälvet Lindude kehasuurusel korrelatsioon nokasuurusega. Nokasuurusel seos seemnete suurusega. Põua-aastal saada vähem seemneid, sealhulgas vähem väikseid seemneid. Vihma-aastal palju väikseid seemneid. 5% kehasuurust vastab 0,6 standardhälbele kehasuuruse hajuvusest. Ridley 2004, Fig 9.9

Fenotüübi muutus vastuseks suunavale valikule ei pruugi olla lineaarne kanaliseeritud lävega lineaarne G P Genotüüp on siin väljendatud tunnuse väärtust kasvatavate alleelide (+alleelide) hulgana. Suunava valiku tulemusena +alleelide hulk keskmiselt kasvab. Fenotüübi keskmine väärtus võib kasvada proportsionaarselt – lineaarne vastus. Kuid fenotüüp võib reageerida ka viivitusega (kanaliseeritud vastus) või hüppeliselt (lävega vastus). Ridley 2004, Fig 9.12 kanaliseeritud vastuse puhul viivitus fenotüübi muutuses lävega vastus on hüppeline

Valiti suhteliselt pikemaid 4. tiivasooni. Lävega vastus f m Valiti suhteliselt pikemaid 4. tiivasooni. kontrollgrupp valiku all bimodaalne jaotus Valiti 4. ja 3. tiivasoone suhte alusel. Siksakid on katseandmete puhul tavapärased. 7. põlvkonnas ilmub bimodaalne ehk kahe tipuga tiivasoonte pikkuse jaotus. See meenutab lävega vastust selektsioonile. Hiljem lühemad sooned kaovad ja jääb unimodaalne tunnuse jaotus. 3 4

Looduslik valik ei vii muutlikkust (päritavust) nullini Lisaks aditiivsele veel teised geneetilise varieeruvuse komponendid päritavuses olulised Geenisiire erineva valiku all olevate pop-de vahel Mutatsiooni-valiku tasakaal Piirangud kohastumustele (nt lõivsuhted) Drosophila Nii suunav kui ka stabiliseeriv valik kahandavad geneetilist varieeruvust ja seega päritavust. Tasakaaluolek peaks olema 0, kuid evolutsioon pole seisma jäänud. Näiteks tekib kogu aeg juurde uusi mutatsioone. Tunnusel, mida määrab 500 lookust on 1 lookusega võrreldes 500 kordne mutatsioonikiirus.

Varieeruvus looduslikes populatsioonides on ebatäielikult mõistetud Populatsioon, mille selektsiooni diferents (S=0.2) ega päritavus (h2=0.35) ei ole nullid, kuid vastus on null. kaelus-kärbsenäpp (Ficedula albicollis) Pöiapära peaks pikenema 0.022 mm aastas aga ei muutu keskmine S=0.2 Mõõdeti pöiapära pikkust reproduktiivselt edukatel lindudel ja võrreldi seda populatsiooni keskmisega (S). 20 aastat (1980-2000) Pöiapära peaks pikenema 0.022 mm aastas aga ei muutu. See ei ole üksikjuht. Selliseid näiteid on. Kuidas seletada? Igasugu mõõtmis- jms. vead? Geenivool teistest populatsioonidest. Võimalus, et pöiapära pikendamine valiku poolt nullitakse uute mutatsioonide poolt, mis on pöiapära pikenemise suhtes “kahjulikud”. Uurimine jätkub. S R