Παθολόγος –Ογκολόγος, ΓΝΑ «Ο Ευαγγελισμός» Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΣΤΗΝ ΕΠΟΧΗ ΤΩΝ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΩΝ ΘΕΡΑΠΕΙΩΝ Αλεβιζόπουλος Νεκτάριος 1, Νταλαπέρα Βασιλική 2, Λουκά Νίκη 3 , Κυρκυλής Γεώργιος 4 Παθολόγος –Ογκολόγος, ΓΝΑ «Ο Ευαγγελισμός» Νοσηλεύτρια, Προϊσταμένη, CT/MRI,ΓΝΑ «Ο Ευαγγελισμός» Νοσηλεύτρια, Εκπαιδευτικός ΔΙΕΚ, ΓΝΑ «ο Ευαγγελισμός» Σπουδαστής ΔΙΕΚ, ΠΓΝΠ «Τζάνειο» Εισαγωγή Η γενετική συμβουλευτική είναι η επιστημονική διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους, σχετικά με θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης κακοήθους νόσου, με τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης και την πιθανότητα επανεμφάνισης, αλλά και σχετικά με την παροχή εξατομικευμένης πληροφόρησης για τις υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές. Μεθοδολογία Ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας για τις εξελίξεις στον τομέα της εξατομικευμένης γενετικής συμβουλευτικής στον καρκίνο. Αναζητήθηκαν στις διαδικτυακές βάσεις δεδομένων ΜΕDLINE και Google Scholar οι διαθέσιμες δημοσιευμένες εργασίες. Συμπεράσματα Οι προτεινόμενοι αλγόριθμοι γενετικής συμβουλευτικής του καρκίνου εξελίσσονται διαρκώς για να διευκολύνουν την εξατομικευμένη προσέγγιση. Οι νοσηλευτές πρέπει να είναι επαρκώς ενημερωμένοι για την καθοδήγηση των καρκινοπαθών και των φροντιστών τους στη γενετική συμβουλευτική και στην "πλοήγηση" εξατομικευμένων θεραπευτικών αποφάσεων. Αποτελέσματα Από τη βιβλιογραφική αναζήτηση φάνηκε ότι: 1.Ο γενετικός έλεγχος τείνει να ενσωματώνεται ολοένα και περισσότερο στην κλινική πρακτική, καθώς οι νέες γονιδιωματικές πρόοδοι καθοδηγούν την εξατομικευμένη θεραπεία και δρομολογούν στρατηγικές πρόληψης καρκίνου. Αξιόλογο παράδειγμα είναι ανιχνεύσεις μεταλλάξεων γονιδίου BRCA, για τη διαχείριση ασθενών με καρκίνο του μαστού, με πρόσφατη διάγνωση, πριν από την οριστική χειρουργική αντιμετώπιση . 2.Η αναγνώριση νεότερων μεταγωγικών μονοπατιών απόπτωσης (CDKs,PTEN κ.τλ.) διευκολύνουν εξατομικευμένες αποφάσεις για στοχευόμενη θεραπεία με συγκεκριμένα μόρια-αναστολείς. 3.Τα τρέχοντα γενετικά συμβουλευτικά μοντέλα έχουν προσαρμοστεί στις ολοένα νεότερες αναδυόμενες κλινικές ενδείξεις. Μια τέτοια νεότερη εξατομικευμένη προσέγγιση για την επιλογή του στοχευτικού μορίου επί κλινικής ενδείξεως είναι η αναζήτηση υγρών βιοψιών για επιβεβαίωση μεταλλάξεων κλώνων όγκων επί μη επαρκών δειγμάτων καρκινικών ιστών.   Λέξεις-κλειδιά: Κληρονομικότητα,συμβουλευτική,εξατομικευμένη θεραπεία, targeted treatments Βιβλιογραφία: Motzer, R. J. et al. N. Engl. J. Med. 369,2016. Motzer, R. J. et al. Lancet Oncol. 16,2017. Choueiri, T. K. et al. N. Engl. J. Med.,2015 Σκοπός Να παρουσιαστεί η αναγκαιότητα επικαιροποίησης της γνώσης στον τομέα γενετικής συμβουλευτικής, που αποτελεί νευραλγικό κομμάτι της προληπτικής, διαγνωστικής και θεραπευτικής στρατηγικής στην αντιμετώπιση των κακοήθων νεοπλασμάτων.