Βιολογία Β’ Λυκείου Γενικής Παιδείας 4. Γενετική Βιολογία Β’ Λυκείου Γενικής Παιδείας

4.1 Κύκλος ζωής του κυττάρου Χρονικό διάστημα από δημιουργία κυττάρου έως δημιουργία απογόνων  ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ Μεσόφαση (~90-95%) Διαίρεση-με-διαίρεση Φαινομενική «αδράνεια» Μεταβολισμός Αύξηση όγκου Προετοιμασία για διαίρεση Μίτωση (~5-10%) Διαίρεση

4.2 Μοριακή γενετική Κάθε κύτταρο  προγραμματισμένο να λειτουργεί Ποιος καθορίζει το «πρόγραμμα»; Το γενετικό υλικό  DNA Παράγει ακριβή αντίγραφα του κυττάρου Παράγει πρωτεΐνες (και RNA) υπεύθυνα για: δομές και λειτουργίες

Κεντρικό Δόγμα της Βιολογίας (Ροή της γενετικής πληροφορίας)

Αντιγραφή του DNA Αυτοδιπλασιασμός Δίκλωνο μόριο: Σπάσιμο δεσμών υδρογόνου Ξετύλιγμα έλικας Τοποθέτηση δεοξυριβονουκλεοτιδίων απέναντι από τα υπάρχοντα και των 2 αλυσίδων, σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας

Αντιγραφή του DNA Κάθε νέο μόριο DNA αποτελείται από: 1 νέα αλυσίδα 1 παλιά αλυσίδα ΗΜΙΣΥΝΤΗΡΗΤΙΚΟΣ ΤΡΟΠΟΣ ΑΝΤΙΓΡΑΦΗΣ Ένζυμα αντιγραφής: DNA πολυμεράσες

Αντιγραφή του DNA

Μεταγραφή – story ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΛΥΣΗ Σπίτι Συνταγές για φαγητά Κεντρικό δωμάτιο (βιβλίο με συνταγές) Μαγείρεμα Μάγειρες στις κουζίνες τους ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ Κλειδωμένο βιβλίο σε δωμάτιο Ένα βιβλίο  μεγάλη ζήτηση φαγητού ΛΥΣΗ Στέλνονται φωτοτυπίες των συνταγών στους μάγειρες Κύτταρο Πληροφορίες για πρωτεΐνες Πυρήνας (DNA – γονίδια) Πρωτεϊνοσύνθεση Ριβοσώματα (κυτταρόπλασμα) ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ Διαχωριστικό  πυρηνικός φάκελος Ένα DNA  ζήτηση πολλών πρωτεϊνών ΛΥΣΗ Στέλνονται αντίγραφα στα ριβοσώματα (mRNA)

Μετάφραση – story Ο μάγειρας διαβάζει συνταγή & αναζητά τα υλικά Ο μάγειρας διαβάζει συνταγή & αναζητά τα υλικά Τα υλικά τα μεταφέρουν ντελιβεράδες Το φαγητό είναι έτοιμο! Το ριβόσωμα μεταφράζει το mRNA & αναζητά τα αμινοξέα για πρωτεϊνοσύνθεση Τα αμινοξέα τα μεταφέρουν τα tRNA Η πρωτεΐνη είναι έτοιμη!

Παραλληλισμοί Σπίτι Κλειδωμένο δωμάτιο Βιβλίο με συνταγές Συνταγές (24 γράμματα) Φωτοτυπίες Μάγειρες Ντελιβεράδες Υλικά Φαγητό Κύτταρο Πυρήνας DNA Γονίδια (4 γράμματα) mRNA Ριβοσώματα tRNA Αμινοξέα Πρωτεΐνες

Μεταγραφή Σπάσιμο δεσμών υδρογόνου (ΤΟΠΙΚΑ) Τοποθέτηση ριβονουκλεοτιδίων απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια της μίας αλυσίδας, σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας Ολοκλήρωση διαδικασίας  μονόκλωνο mRNA φεύγει για τα ριβοσώματα Ένζυμο μεταγραφής: RNA πολυμεράση

Μεταγραφή

Μεταγραφή

Μετάφραση – Γενετικός κώδικας Αντιστοιχία νουκλεοτιδίων – αμινοξέων: Νουκλεοτίδια: 4 < 20 αμινοξέα Δυάδα νουκλεοτιδίων: 4x4=16 < 20 αμινοξέα Τριάδα νουκλεοτιδίων: 4x4x4=64 > 20 αμινοξέα Κάθε τριάδα/τριπλέτα νουκλεοτιδίων πάνω στο mRNA (και στο DNA από το οποίο προέκυψε)  κωδικόνιο Πίνακας αντιστοιχιών κωδικονίων – αμινοξέα  γενετικός κώδικας (λεξικό)

Μετάφραση – Γενετικός κώδικας

Μετάφραση – Γενετικός κώδικας Τριαδικός Διάβασμα με βήμα τριπλέτας 64 κωδικόνια Αμινοξέα (60+1) Έναρξη+μεθειονίνη (1)  AUG Λήξη (3)  UAA, UAG, UGA Εκφυλισμένος (συνώνυμα κωδικόνια) Σχεδόν κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από 2-6 κωδικόνια Συνεχής & μη επικαλυπτόμενος Κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε 1 και μόνο κωδικόνιο (κανένα δεν παραλείπεται – δε διαβάζεται 2 φορές) (Σχεδόν) παγκόσμιος Κάθε κωδικόνιο το ίδιο αμινοξύ σε όλους τους οργανισμούς (κοινή καταγωγή οργανισμών)

Μετάφραση Το mRNA στα ριβοσώματα Διαβάζει από AUG με βήμα τριπλέτας μέχρι UAA/UAG/UGA Τα tRNA φέρνουν τα κατάλληλα αμινοξέα για κάθε κωδικόνιο (=διαθέτουν συμπληρωματική τριπλέτα  αντικωδικόνιο)

Μετάφραση - ΕΝΑΡΞΗ Το ριβόσωμα συναντά το κωδικόνιο έναρξης Συνδέεται το tRNA που φέρει τη μεθειονίνη

Μετάφραση - ΕΠΙΜΗΚΥΝΣΗ Το ριβόσωμα προχωρά με βήμα τριπλέτας Για κάθε κωδικόνιο που συναντά έρχεται το κατάλληλο tRNA με συγκεκριμένο αμινοξύ Συνδέονται τα αμινοξέα μεταξύ τους

Μετάφραση - ΛΗΞΗ Το ριβόσωμα συναντά ένα κωδικόνιο λήξης Το ριβόσωμα συναντά ένα κωδικόνιο λήξης Δεν υπάρχει αντίστοιχο αμινοξύ/tRNA Αποδέσμευση: πρωτεΐνης – mRNA – ριβοσώματος

Μεταγραφή – Μετάφραση

Παράδειγμα Αλυσίδα DNA: ATG-AAC-GGG-ATG-CAT-TGA TAC-TTG-CCC-TAC-GTA-ACT mRNA; (που κωδικοποιεί πρωτεΐνη) Πρέπει να ξεκινάει με AUG και με βήμα τριπλέτας να τελειώνει με UAA/UAG/UGA Μεταγράφουμε τη 2η αλυσίδα: AUG-AAC-GGG-AUG-CAU-UGA Πρωτεΐνη; (Συμβουλευτείτε γενετικό κώδικα) Μεθειονίνη-Ασπαραγγίνη-Γλυκίνη-Μεθειονίνη-Ιστιδίνη

Η χρωματίνη και το χρωμόσωμα Μορφή γενετικού υλικού; Κυκλικό (βακτήρια, μιτοχόνδρια, χλωροπλάστες) Γραμμικό (πυρήνες ευκαρυωτικών κυττάρων) DNA  πακεταρισμένο με πρωτεΐνες (ΓΙΑΤΙ;) Χρωματίνη = DNA + πρωτεΐνες + RNA

Η χρωματίνη και το χρωμόσωμα Όταν το κύτταρο ΔΕ διαιρείται: DNA: δίκτυο χρωματίνης (πλέγμα) Όταν το κύτταρο διαιρείται DNA: χρωμοσώματα (συμπυκνωμένα)

Η χρωματίνη και το χρωμόσωμα Χρωμοσώματα (ανώτερων οργανισμών) σε ζευγάρια (ΓΙΑΤΙ;)  ομόλογα Τα ομόλογα χρωμοσώματα είναι όμοια μεταξύ τους: Ίδιο σχήμα Ίσο μέγεθος Γονίδια που ελέγχουν το ίδιο γνώρισμα (με τον ίδιο ή διαφορετικό τρόπο)  στην ίδια θέση (γονιδιακός τόπος) Κύτταρα με ζευγάρια χρωμοσωμάτων: διπλοειδή Κύτταρα με απλή σειρά χρωμοσωμάτων: απλοειδή

4.3 Κυτταρική διαίρεση Συνεχής παραγωγή νέων κυττάρων (ΠΩΣ;) + (ΓΙΑΤΙ;) Κυτταρική διαίρεση Μονογονική αναπαραγωγή μικροοργανισμών Αμφιγονική αναπαραγωγή οργανισμών Αύξηση & ανάπτυξη οργανισμού Αντικατάσταση νεκρών/κατεστραμμένων κυττάρων Μίτωση; 1 (προκαρυωτικοί διαφορετικά), 3, 4 Μείωση; 2

Μίτωση Σκοπός; Μίτωση: Δημιουργία 2 πανομοιότυπων νέων κυττάρων Πυρηνική διαίρεση (γενετικό υλικό) Κυτταροπλασματική διαίρεση (κυτταρόπλασμα + οργανίδια)

Μίτωση Πυρηνική διαίρεση Κυτταροπλασματική διαίρεση Πρόφαση (συμπύκωση  χρωμοσώματα) Μετάφαση (παράταξη χρωμοσωμάτων) Ανάφαση (αποχωρισμός χρωματίδων) Τελόφαση (αποσυμπύκωση  χρωματίνη) Κυτταροπλασματική διαίρεση

Μίτωση – Πρόφαση Μεγαλύτερο στάδιο Συμπύκνωση χρωματίνης  χρωμοσώματα (διπλασιασμένα  αδελφές χρωματίδες, ενωμένες στο κεντρομερίδιο) Σχηματισμός ατράκτου: θα τραβήξει τις αδελφές χρωματίδες στους πόλους Ζωικά κύτταρα: κεντροσωμάτια  άτρακτος Φυτικά κύτταρα: ΌΧΙ κεντροσωμάτια! Αποδιοργάνωση πυρηνικού φακέλου Ένωση ατράκτου με κεντρομερίδια

Μίτωση - Μετάφαση Χρωμοσώματα  ισημερινός κυττάρου Μέγιστος βαθμός συμπύκνωσης (ορατά στο οπτικό μικροσκόπιο  παρατήρηση)

Μίτωση - Ανάφαση Διαίρεση κεντρομεριδίου  αποχωρισμός αδελφών χρωματίδων Κίνηση προς τους πόλους

Μίτωση - Τελόφαση Τα χρωμοσώματα στους πόλους Αντίστροφες διαδικασίες από πρόφαση: Αποσυμπύκνωση χρωματίνης Αποδιοργάνωση ατράκτου Σχηματισμός πυρηνικού φακέλου

Μίτωση – Κυτταροπλασματική διαίρεση ΖΩΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΦΥΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ Δακτύλιος από ινίδια Στενεύει όλο και περισσότερο Διαχωρισμός Φραγμοπλάστης Πλέγμα Διαχωρισμός  κυτταρικά τοιχώματα

Μίτωση

Μίτωση

Η βιολογική σημασία της μίτωσης 1 μητρικό κύτταρο  2 θυγατρικά Ταυτόσημα μεταξύ τους (γενετικά) (ΓΙΑΤΙ;) Γιατί το καθένα πήρε τη μία αδελφή χρωματίδα από το διπλασιασμένο χρωμόσωμα του αρχικού! ΕΥΝΟΕΙ ΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΤΑΘΕΡΟΤΗΤΑ! Πραγματοποιείται: Μονογονική αναπαραγωγή (ποιοι οργανισμοί;) Μικροοργανισμοί, φυτά… Ανάπτυξη πολυκύτταρων οργανισμών

Μείωση Σκοπός; Οργανισμός  γαμέτες  ζυγωτό  οργανισμός… Να δημιουργηθούν οι γαμέτες, με τη μισή ποσότητα γενετικού υλικού, ώστε να προκύψει οργανισμός με την απαραίτητη ποσότητα γενετικού υλικού! Οργανισμός  γαμέτες  ζυγωτό  οργανισμός…

Μείωση Όχι τυχαία «το μισό DNA» Ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων μητρικό & το άλλο πατρικό

Μείωση Στα άωρα γεννητικά κύτταρα: Αυτοδιπλασιασμός γενετικού υλικού Μείωση Ι Πρόφαση Ι Μετάφαση Ι Ανάφαση Ι Τελόφαση Ι Μείωση ΙΙ Πρόφαση ΙΙ Μετάφαση ΙΙ Ανάφαση ΙΙ Τελόφαση ΙΙ & Κυτταροπλασματική διαίρεση

Μίτωση – Μείωση

Μείωση Ι – Πρόφαση Ι Μεγαλύτερο στάδιο Συμπύκνωση χρωμοσωμάτων Σύναψη: ακριβής τοποθέτηση ομόλογων χρωμοσωμάτων το ένα απέναντι από το άλλο Επιχιασμός: ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ ομολόγων χρωμοσωματικών τμημάτων (χιάσματα) Αποδιοργάνωση πυρηνικού φακέλου Σχηματισμός ατράκτου

Σύναψη & Επιχιασμός

Μείωση Ι – Μετάφαση Ι Χρωμοσώματα  ισημερινός κυττάρου Τοποθέτηση χρωμοσωμάτων απέναντι από τα ομόλογά τους Ανεξάρτητος συνδυασμός χρωμοσωμάτων Μέγιστος βαθμός συμπύκνωσης

Μείωση Ι – Ανάφαση Ι Τα κεντρομερίδια ΔΕ διαιρούνται Συνεπώς; ΔΕΝ αποχωρίζονται οι αδελφές χρωματίδες Ωστόσο, αποχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα Πλήρεις απλοειδείς σειρές χρωμοσωμάτων Απομάκρυνση προς τους πόλους

Μείωση Ι – Τελόφαση Ι Σχηματισμός πυρήνων Ταυτόχρονη κυτταροπλασματική διαίρεση Αποτέλεσμα; 2 απλοειδή κύτταρα Με διπλασιασμένα χρωμοσώματα (2 αδελφές χρωματίδες ενωμένες στο κεντρομερίδιο)

Μείωση ΙΙ Χωρίς διπλασιασμό γενετικού υλικού Ανάλογη ακολουθία γεγονότων Αποτέλεσμα; 4 απλοειδή κύτταρα (μισό γενετικό υλικό από αρχικό)

Μείωση

Η βιολογική σημασία της μείωσης Σε συνδυασμό με γονιμοποίηση «Ανακάτεμα» και «πάντρεμα» γενετικού υλικού Γενετική ποικιλομορφία  ΕΞΕΛΙΞΗ Οι 2 μηχανισμοί της μείωσης που το επιτρέπουν: Ανεξάρτητος συνδυασμός χρωμοσωμάτων Πόσοι πιθανοί για τον άνθρωπο; 223 (ΓΙΑΤΙ;) Επιχιασμός Επιπλέον ανάμειξη  κανένα χρωμόσωμα δεν παραμένει ίδιο Πόσο πιθανό είναι δύο αδέλφια (όχι μονοζυγωτικά δίδυμα) να έχουν ακριβώς το ίδιο γενετικό υλικό;

Κυτταρική διαίρεση στους προκαρυωτικούς οργανισμούς Διπλασιασμός γενετικού υλικού (1 κυκλικό DNA) Διαίρεση κυτταροπλάσματος Κατανομή στα 2 θυγατρικά κύτταρα που θα σχηματιστούν (με βοήθεια πλασματικής μεμβράνης) Ανάπτυξη νέων κυτταρικών τοιχωμάτων

4.4 Γονιδιακές μεταλλάξεις – Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Σημαντική η ακριβής μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας Σημαντική η ποικιλομορφία (ΠΩΣ;) Ανακάτεμα της υπάρχουσας Δημιουργία νέων χαρακτηριστικών  ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ! ΠΩΣ; Τυχαία Μεταλλαξογόνοι παράγοντες Για να κληρονομηθούν; Μονογονικά αναπαραγόμενοι οργανισμοί  ΠΑΝΤΑ Αμφιγονικά αναπαραγόμενοι οργανισμοί  ; ΜΟΝΟ αν συμβεί στους γαμέτες

Γονιδιακές μεταλλάξεις Μεταβολές στη σειρά των βάσεων του DNA ΠΩΣ; Αντικατάσταση νουκλεοτιδίου Προσθήκη νουκλεοτιδίου Αφαίρεση νουκλεοτιδίου ΠΟΤΕ; Κατά την αντιγραφή Αποτέλεσμα; Τίποτα Νέα γενετική πληροφορία  νέο χαρακτηριστικό

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Μεταβολές σε: Κατασκευή χρωμοσωμάτων  ΔΟΜΙΚΕΣ Αναστροφή Μετατόπιση Έλλειψη Διπλασιασμός Αριθμό χρωμοσωμάτων  ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ Περισσότερα χρωμοσώματα Λιγότερα χρωμοσώματα