ΜΥΪΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

ΤΙ ΕIΝΑΙ; Η Μυϊκή Δυστροφία (MD) ανήκει σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύες που κινούν το ανθρώπινο σώμα. Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτεΐνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού, πράγμα που δημιουργεί ένα σύνολο προβλημάτων στα άτομα που πάσχουν από τη νόσο, πλήττοντας σοβαρά την ποιότητα της ζωής τους.

ΜΟΡΦΕΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ Υπάρχουν 9 βασικές μορφές: Duchenne, Becker, Οσφυοπελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss. Όμως συνολικά υπάρχουν πάνω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με τη μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες.

ΠΟΣΟ ΣΥΧΝΕΣ ΕΙΝΑΙ; Οι μυϊκές δυστροφίες, παρόλο που αποτελούν ένα σημαντικό ποσοστό των νευρομυϊκών νοσημάτων, εμφανίζονται με συχνότητα περίπου 1:3000 γεννήσεις, πράγμα που σημαίνει ότι είναι ένα σπάνιο νόσημα.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΑΙΤΙΑ; Οι μυϊκές δυστροφίες είναι καταστάσεις που κληρονομούνται, ακολουθώντας διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας. Η χρόνια έλλειψη καλίου (υποκαλιαιμία) μπορεί να προκαλέσει την έναρξη ή την πρόοδο των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ Τα κυριότερα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνουν: Προοδευτική μυϊκή απώλεια Ελλιπής ισορροπία Συχνές πτώσεις Δυσκολία κατά τη βάδιση Λικνιστή βάδιση Παραμόρφωση της γάμπας Περιορισμός του εύρους κίνησης Αναπνευστικές δυσκολίες Πτώση βλεφάρων Απώλεια ελέγχου της κύστης Σκολίωση Αδυναμία βάδισης Κάποια ή και κανένα από τα παραπάνω συμπτώματα θα υπάρχουν πριν τη διάγνωση. Ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια ή αρρυθμίες.

Συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία Συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία Εμφανίζεται συνήθως σε αγόρια ηλικίας 3-5 ετών. Τα άτομα αρχικά εμφανίζουν δυσκολίες στο τρέξιμο και το βάδισμα και με την πάροδο της ηλικίας στο ανέβασμα της σκάλας. Παρατηρείται πρώτα προοδευτική μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνης που συνδέεται με απώλεια της μυϊκής μάζας. Τελικά, αυτή η αδυναμία απλώνεται στα χέρια, το λαιμό, και σε άλλα μέλη. Τα πρώιμα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν χαμηλή αντοχή, δυσκολία στην ανεξάρτητη ορθοστασία του σώματος, καθώς και αδυναμία στο ανέβασμα μιας σκάλας. Η δυσκολία εντοπίζεται κυρίως στην κίνηση του γόνατος, του μηρού και των γλουτών. Τα παιδιά σταδιακά εμφανίζουν τη χαρακτηριστική στάση (μανούβρα) Gower’s, προκειμένου να μπορέσουν να περπατήσουν. Η αδυναμία είναι αυξανόμενη με την πάροδο της ηλικίας. Αρκετοί πάσχοντες έχουν IQ μικρότερο του 70.

Συμπτώματα κατά την εφηβική ηλικία Συμπτώματα κατά την εφηβική ηλικία Στην ηλικία των 12 χρόνων τα περισσότερα παιδιά με μυϊκή δυστροφία κινούνται με αναπηρικό αμαξίδιο. Σε αυτή περίπου την ηλικία αρχίζει η εμφάνιση των παράπλευρων συμπτωμάτων όπως: αναπνευστική δυσκολία, καρδιακή ανεπάρκεια και συσσωρευμένη ανώμαλη ανάπτυξη των οστών που οδηγεί σε σκελετικές παραμορφώσεις, περιλαμβανομένων καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ Η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει πριν ή μετά τη γέννηση με: Δοκιμή DNA: Το γονίδιο της δυστροφίνης αποτελείται από 79 εξώνια. Σε αυτά μπορεί να προσδιοριστεί μετάλλαξη. Λήψη χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντησης. Βιοψία μυών: Εάν η δοκιμή DNA αποτύχει και δεν μπορεί να ανιχνευτεί η μετάλλαξη, μια βιοψία μυών μπορεί να πραγματοποιηθεί. Ένα μικρό δείγμα του μυϊκού ιστού αποσπάται (συνήθως με νυστέρι αντί για βελόνα) και μια χρωστική που εφαρμόζεται αποκαλύπτει την παρουσία της δυστροφίνης. Παντελής απουσία της πρωτεΐνης δείχνει την ύπαρξη της ασθένειας. Τα τελευταία χρόνια αρκετά τεστ DNA μπορούν να ανιχνεύσουν όλο και περισσότερες μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια και η βιοψία μυός δεν είναι απαραίτητη.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ; Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Για την καλύτερη διαχείριση των συμπτωμάτων χρησιμοποιούνται διάφορα φαρμακευτικά παρασκευάσματα όπως τα κορτικοστεροειδή. Επίσης, χρησιμοποιούνται διάφορες ορθοπεδικές συσκευές ή συσκευές αναπνευστικής υποστήριξης ανάλογα με τα συστήματα που πλήττονται από τη νόσο. Ακόμα συστήνεται φυσικοθεραπεία και σωματική άσκηση, ιδιαίτερα το κολύμπι, προκειμένου να βελτιωθεί η κινητική κατάσταση των ατόμων.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ Ο προγεννητικός έλεγχος Ο προγεννητικός έλεγχος  είναι ο μόνος τρόπος για την πρόληψη της νόσου. Εάν στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου διαπιστωθεί ότι ο ένας ή και οι δύο υποψήφιοι γονείς είναι «φορείς» του συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε υπάρχει ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει και τα 2 αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και άρα να νοσήσει. Σε αυτή την περίπτωση προτείνεται η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Το ζευγάρι δηλαδή θα πρέπει να αποκτήσει παιδί με εξωσωματική γονιμοποίηση, αφού προηγηθεί γενετική διάγνωση και μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγειών εμβρύων που προκύπτουν.

ΕΛΠΙΔΕΣ ΓΙΑ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ Τα τελευταία χρόνια υπάρχουν ελπίδες για την ανάπτυξη κάποιας θεραπείας για αυτή την δύσκολα διαχειρίσιμη νόσο. Πρόσφατη έρευνα στον τομέα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν μέσα από τη διαδικασία της μεταμόσχευσης να αντικαταστήσουν κατεστραμμένο μυϊκό ιστό. Η θεραπεία έχει σε γενικές γραμμές στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής των ατόμων με τη νόσο.

https://el.wikipedia.org/wiki ΤΕΛΟΣ Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας 2016/2017 Μαθήτρια Α΄1 Γ. Γεωργία-Ειρήνη Πηγές: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr https://el.wikipedia.org/wiki Eυχαριστώ για τον χρόνο σας  Καλή διόρθωση