Τρισωμία 21, από τα χρωμοσώματα στα γονίδια

 Το συχνότερο γενετικό αίτιο Ν.Υ. 95% των περιπτώσεων ελεύθερη τρισωμία (3 χρωμοσώματα) 1/800 γεννήσεις Κίνδυνος για δεύτερο παιδί 1% Κύριος παράγων η μητρική ηλικία

Τρισωμία : 250 γονίδια επιπλέον Τρισωμία : 250 γονίδια επιπλέον Το 1/3 των τρισωμικών εμβρύων αποβάλλονται αυτόματα, αλλά λιγότερο στις μεγαλύτερες γυναίκες Το 1/3 των τρισωμικών εμβρύων αποβάλλονται αυτόματα, αλλά λιγότερο στις μεγαλύτερες γυναίκες «Τρισωμικά ποντίκια» «Τρισωμικά ποντίκια»

Kίνδυνος ανάλογα με την ηλικία της μητέρας 20 ετών /1.2001/7001/2501/100

Χαρακτηριστικός φαινότυπος από τη γέννηση- ΥΠΟΤΟΝΙΑ Δυσπλασίες του πεπτικού ή/και της καρδιάς (50%) Δυσπλασίες του πεπτικού ή/και της καρδιάς (50%) Η Ν.Υ. παρουσιάζει μεγάλο εύρος (IQ 20-80, μέσος όρος 40-45) Η Ν.Υ. παρουσιάζει μεγάλο εύρος (IQ 20-80, μέσος όρος 40-45) Μικροκεφαλία και βραχυκεφαλία, στρογγυλό πρόσωπο Μικροκεφαλία και βραχυκεφαλία, στρογγυλό πρόσωπο Κοντός λαιμός με περίσσεια δέρματος Κοντός λαιμός με περίσσεια δέρματος Υπερτελορισμός και επίκανθος, λοξές βλεφαρικές σχισμές Υπερτελορισμός και επίκανθος, λοξές βλεφαρικές σχισμές Αυτιά μικρά και στρόγγυλα Αυτιά μικρά και στρόγγυλα Μεγάλη ή απλώς προέχουσα γλώσσα λόγω της υποτονίας Μεγάλη ή απλώς προέχουσα γλώσσα λόγω της υποτονίας Κοντά και παχουλά άκρα, με ανωμαλίες των δακτύλων Κοντά και παχουλά άκρα, με ανωμαλίες των δακτύλων Μονήρης μαντική γραμμή στην παλάμη Μονήρης μαντική γραμμή στην παλάμη

Επιβίωση : μέσος όρος 50 ετών 10-50% πεθαίνουν στην παιδική ηλικία 10-50% πεθαίνουν στην παιδική ηλικία Λοιμώξεις, ωτίτιδες Λοιμώξεις, ωτίτιδες Διαθλαστικές ανωμαλίες, κυρίως μυωπία Διαθλαστικές ανωμαλίες, κυρίως μυωπία Διαβήτης Διαβήτης Λευχαιμία Λευχαιμία Επιληψία Επιληψία Σταδιακή έκπτωση των πνευματικών ικανοτήτων- Alzheimer Σταδιακή έκπτωση των πνευματικών ικανοτήτων- Alzheimer

Ψυχοκινητική και γνωστική ανάπτυξη Υποτονία- καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη- βάδιση μεταξύ 18 μ. και 4 ετών Υποτονία- καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη- βάδιση μεταξύ 18 μ. και 4 ετών Αυτοεξυπηρέτηση γύρω στα 5 Αυτοεξυπηρέτηση γύρω στα 5 Καθυστέρηση οφθαλμοκινητικού συντονισμού Καθυστέρηση οφθαλμοκινητικού συντονισμού Ανίχνευση αισθητηριακών δυσλειτουργιών Ανίχνευση αισθητηριακών δυσλειτουργιών Καθυστέρηση στο λόγο- καλύτερη δυνατότητα κατανόησης παρά έκφρασης Καθυστέρηση στο λόγο- καλύτερη δυνατότητα κατανόησης παρά έκφρασης Προβλήματα ορθοφωνίας Προβλήματα ορθοφωνίας

Σχολική ένταξη Εφικτή στο Νηπιαγωγείο και Δημοτικό σε ένα μεγάλο ποσοστό των παιδιών Εφικτή στο Νηπιαγωγείο και Δημοτικό σε ένα μεγάλο ποσοστό των παιδιών Μεγάλο εύρος και ποικιλία δυνατοτήτων, ανάλογα με το IQ και την εκπαίδευση Μεγάλο εύρος και ποικιλία δυνατοτήτων, ανάλογα με το IQ και την εκπαίδευση 2/3 των παιδιών κατακτούν γραφή και ανάγνωση, αλλά μεγάλη δυσκολία στα μαθηματικά 2/3 των παιδιών κατακτούν γραφή και ανάγνωση, αλλά μεγάλη δυσκολία στα μαθηματικά

Κοινωνικές δεξιότητες και αλληλεπίδραση Η συναισθηματική ανάπτυξη, η αντίληψη και η έκφραση των συναισθημάτων, η εμπάθεια και οι κοινωνικές δεξιότητες, το συμβολικό παιχνίδι ανάλογα με την ηλικία, εκτός αν IQ πολύ χαμηλό. Η συναισθηματική ανάπτυξη, η αντίληψη και η έκφραση των συναισθημάτων, η εμπάθεια και οι κοινωνικές δεξιότητες, το συμβολικό παιχνίδι ανάλογα με την ηλικία, εκτός αν IQ πολύ χαμηλό. Εφηβοι και νέοι παθητικότητα, ανησυχία, εσωστρέφεια Εφηβοι και νέοι παθητικότητα, ανησυχία, εσωστρέφεια Ενήλικες: κατάθλιψη στο 1/3 Ενήλικες: κατάθλιψη στο 1/3 Ημιαυτόνομη διαβίωση Ημιαυτόνομη διαβίωση