Ginekologija in porodništvo, maj 2010 Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo – genetska obravnava Eva Javornik Mentor: prof. dr. Borut Peterlin Ginekologija in porodništvo, maj 2010

Normalne razvojne variante v vsaj 4% prisotne v splošni populaciji Blage asimetrije lobanje Blagi hipo/hipertelorizem Variacije v dolžini in širini nosu Blažje oblike retrognatije, prognatije Manjše razvojne nepravilnosti V 15 % prisotne pri novorojencih Ne vplivajo pomembno na izgled in funkcijo Epikantalne brazde Navzgor/navzdol položene očesne reže Ušesna jamica Razcepljena uvula Sindaktilija Posebne oblike prsnega koša Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

Razvojne nepravilnosti Incidenca na 1000 rojstev Kongenitalne srčne bolezni 4 – 6 Defekti nevralne cevi 2 - 6 Heilognatopalatoshiza 1 - 2 Ekvinovarus 1 Trisomija 21 (Downov sindrom) 1, 5 Monosomija X (Turnerjev sindrom) 0, 3 Trisomija 13 (Patau sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) Cistična fibroza 0, 5 Vir: Obstetrics by ten teachers, 18th ed. Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

Downov sindrom Incidenca 1/650; narašča s starostjo matere Značilne obrazne poteze, hipotonična muskulatura, običajno duševne motnje, IQ ~ 50, pogosta srčna obolenja in dihalne motnje, epikantus (navpična očesna guba), ena prečna brazda na roki Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

Visoka prenatalna umrljivost TRISOMIJA 13 PATAU SINDROM TRISOMIJA 18 EDWARDSOV SINDROM 1/14000 živorojenih otrok Visoka prenatalna umrljivost Strukturne nepravilnosti možganov in lobanje Mikroftalmija Heilognatopalatoshize Polidaktilija Malformacije srca in ledvic 1/8000 živorojenih otrok Visoka prenatalna umrljivost Nizka porodna teža Mikrognatija, majhna usta Malformacije srca in ledvic Flektirani prekrivajoči se prsti Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

Klinefelterjev sindrom (47, XXY) Turnerjev sindrom (45, X) Klinefelterjev sindrom (47, XXY) 1/2500 Nizka rast Srčne nepravilnosti pozna puberteta Neplodnost Nepravilnosti ledvic Hipotiroidizem 1-2/1000 Neplodnost Hipogonadizem Normalen razvoj v puberteti Ginekomastija v adolescenci Visoki Lahko težave pri učenju in psihološki problemi Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

Ženske s povečanim tveganjem PRESEJALNI TEST DIAGNOSTIČNI TEST Testirana populacija Vse ženske Ženske s povečanim tveganjem Namen testa Zazna osebe s povečanim tveganjem Diagnoza nepravilnosti Metode testiranja Anamneza, biokemija, virologija, UZ Amniocenteza, biopsija horionskih resic, kordocenteza Pogoj za test Test mora biti na voljo Potrebno se je zavedati tveganja, ki ga test lahko pokaže Tveganje Lahko je lažno pozitiven (velika občutljivost) Nizko tveganje za splav pri invazivnih testih Vir: Obstetrics by ten teachers, 18th ed. Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

PRESEJALNI TESTI Glukozna intoleranca Downov sindrom Sifilis Genitalni herpes simplex Hepatitis B Toksoplazmoza PAP bris Krvna skupina, Rh faktor Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

Nosečnica 2 UZ Med 11. in 14. tednom Merjenje nuhalne svetline Dvojni hormonski test (PAPP, β-hCG) Četverni hormonski test med 16. in 20. tednom 2. Okrog 22. tedna - morfologija Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

Nepravilnosti – UZ morfologija ploda SISTEM PRIMER LOBANJA Anencefalija Encefalokela hidrocefalus SKELET Spina bifida kifoskolioza TORAKS Prirojene bolezni srca Diafragmalna hernija ABDOMEN Gastroshiza Eksomfalos Agenezija ledvice Polocistična ledvica Hidronefroza OKONČINE Ekvinovarus polidaktilija Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

Diagnostični postopki BIOPSIJA HORIONSKIH RESIC AMNIOCENTEZA KORDOCENTEZA 12. teden 16. teden Po 20. tednu UZ – z drobnimi kleščami se odščipne vzorec- cca.20mg UZ – z iglo se vzame cca. 20 ml amnijske tekočine, ki vsebuje fetalne fibroblaste UZ – 5 ml krvi iz popkovnice Tveganje za komplikacije: Možnost splava v 1 % Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava

GENETSKA OBRAVNAVA Genetsko svetovanje • o obolenju, za katerega bo potekalo testiranje, • o verjetnosti, da bi otrok imel to genetsko obolenje, • o preiskavi in rezultatih, • o zanesljivosti preiskave, • o tveganju, da bo izvid preiskave negotov in bo potrebno preiskavo ponoviti, • o tveganju za splav, • o tem, kdaj bodo znani rezultati preiskave, 2. Izbira ustreznih diagnostičnih metod Razvojne nepravilnosti, ugotovljene med nosečnostjo - genetska obravnava