Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (Autistic Spectrum Disorder, ASD)

Slides:



Advertisements
Παρόμοιες παρουσιάσεις
Ποια είναι τα σημάδια του Αυτισμού;
Advertisements

ΠΙΛΟΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΓΚΑΙΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΚΑΙ ΠΡΩΙΜΗΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗΣ
ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΣ ΣΧΕΔΙΑΣΜΟΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΩΝ ΓΙΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΑΥΤΙΣΜΟ
ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΚΑΤΑΝΟΗΣΗΣ ΜΕ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΚΟΙΝΩΝΙΚΩΝ ΙΣΤΟΡΙΩΝ
Γενετικής-Ιατρικής Πληροφορίας
Παιδαγωγικό Τμήμα Ειδικής Αγωγής Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας
Σχολική Ετοιμότητα Πρώιμη Διάγνωση Μαθησιακών Δυσκολιών
Εργοθεραπευτική Παρέμβαση σε Παιδιά με Μαθησιακές Δυσκολίες
ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΟΧΗΣ- ΥΠΕΡΚΙΝΗΤΙΚΟΤΗΤΑΣ
Το παιδικό παιχνίδι Εισαγωγικά σχόλια και ερμηνευτικές υποθέσεις
ΚΕΝΤΡΟ ΨΥΧΙΚΗΣ ΥΓΕΙΑΣ ΛΑΡΙΣΑΣ
5ο ΕΙΔΙΚΟ ΔΗΜΟΤΙΚΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΑΓΩΓΗΣ ΥΓΕΙΑΣ
Ψυχοκοινωνικά χαρακτηριστικά παιδιών με μαθησιακές δυσκολίες: παρεμβάσεις στο πλαίσιο της τάξης Η. Ε. Κουρκούτας.
ΟΙ «ΔΙΕΡΓΑΣΙΕΣ» ΣΤΙΣ ΟΜΑΔΕΣ
Ανάπτυξη της γλώσσας Η ανάπτυξη της γλωσσικής ικανότητας περνάει από συγκεκριμένα στάδια απόκτησης γλωσσικών επιπέδων. Ο στόχος ενός παιδιού που μαθαίνει.
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΟΓΟΥ ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΧΟΛΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ
Ορισμός της Αναπτυξιακής Δυσαριθμησίας
Η ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΤΩΝ ΨΥΧΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ. ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΨΥΧΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ: ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ Άνδρας 38 ετών, έγγαμος. Προοδευτικά επιτεινόμενη κατάθλιψη τις τελευταίες.
ΨΗΦΙΑΚΑ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΑ ΠΑΙΧΝΙΔΙΑ
Επιμέλεια: Δούρου Μαρίνα ΠΕ04-04
ΤΜΗΜΑ Γ΄ ΒΡΕΦΟΝΗΠΙΟΚΟΜΙΑΣ ΕΠΑΛ
Διαφοροποιηςη της Διδαςκαλιας για Μαθητες με Αυτιςμο
Νευροδιαβιβαστές και συνάψεις
Γνωστική προσέγγιση: Μελέτη στην αφετηρία της νόησης
ΑΥΤΙΣΜΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΑ.
Χαρακτηριστικά παιδιών αυτιστικού φάσματος
Αναπτύσσοντας, κινητοποιώντας και βελτιώνοντας δεξιότητες: η εφαρμογή μαθησιακού προγράμματος σε ομάδα τμήματος του Ειδικού Δημοτικού Σχολείου Ηρακλείου.
Μάρθα, 10 μηνών, δεύτερο παιδί υγιών γονέων Ιστορικό:Προωρότητα (29 εβδ.), νοσηλεία σε ΜΕΝ, δυσκολίες στη σίτιση, ευερέθιστη, δυσκολίες στον ύπνο.
Άτυπη παιδαγωγιΚΗ αξιολογηση
Ανάπτυξη Μια συνεχής, δυναμική διαδικασία. Σταδιακή απόκτηση δεξιοτήτων, οι οποίες επιτρέπουν τη μετάβαση από την εξάρτηση στην αυτονομία. Βιολογικές και.
Αντιδιαστολή με νόσο, πχ Μεσογειακή αναιμία
Αικ. Μαριδάκη-Κασσωτάκη Καθηγήτρια Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο
Γενικές Μαθησιακές Δυσκολίες και Γνωστικές Δυσχέρειες Διάκριση δυσκολιών Γενικές (όλη τη μαθησιακή διαδικασία) Ειδικές (ανάγνωση, γραφή,μαθηματικά) Είδος.
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΩΝ ΤΜΗΜΑΤΩΝ ΣΕ ΓΕΝΙΚΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ ΚΑΡΑΓΙΑΝΝΗ ΣΤΑΥΡΟΥΛΑ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΟΥ ΤΜΗΜΑΤΟΣ, Γ.Ν.Π. «Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ»
Συχνότητα και κατηγορίες των μαθησιακών δυσκολιών.
Σύνδρομο = Σύνολο συμπτωμάτων που σχετίζονται με την ίδια κλινική εικόνα, η αιτιολογία ή η παθογένεια της οποίας δεν είναι γνωστές με βεβαιότητα. Αντιδιαστολή.
ΜΑΘΗΜΑ 10ο. Ανάρρωση και πρόγνωση  Είναι χαρακτηριστικό του εγκεφαλικού ότι οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση, ανεξάρτητα από το αν μπαίνουν.
Η ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΥΓΕΙΑΣ ΣΤΗΝ ΚΟΙΝΟΤΗΤΑ. Βήματα ανάπτυξης εκπαιδευτικού προγράμματος στην κοινότητα Εντοπισμός μιας ειδικής για ένα πληθυσμό ανάγκης για μάθηση.
Πλαστικότητα του εγκεφάλου   Μορφογένεση του εγκεφάλου   Μάθηση και Μνήμη   Επανόρθωση βλαβών.
Τρισωμία 21, από τα χρωμοσώματα στα γονίδια.  Το συχνότερο γενετικό αίτιο Ν.Υ. 95% των περιπτώσεων ελεύθερη τρισωμία (3 χρωμοσώματα) 1/800 γεννήσεις.
Τ.Ε.Ι. Αθήνας Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας Τμήμα Κοινωνικής Εργασίας « ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ» Διδάσκουσα: Δρ. Ειρήνη Κατσαμά.
ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΟΧΗΣ-ΥΠΕΡΚΙΝΗΤΙΚΟΤΗΤΑΣ
Ανάπτυξη της γλώσσας Η ανάπτυξη της γλωσσικής ικανότητας περνάει από συγκεκριμένα στάδια απόκτησης γλωσσικών επιπέδων. Ο στόχος ενός παιδιού που μαθαίνει.
Η ένταξη των μαθητών με αναπηρία στη φυσική αγωγή
Σακελλαρίου Μαρία, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Πανεπιστημίου Ιωαννίνων
ΓΛΩΣΣΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ Στο προηγούμενο μάθημα είχαμε μιλήσει για το παιχνίδι, τον ορισμό του, τη σημασία του, τα είδη του παιχνιδιού κατά τον Piaget , και το.
Παρακολούθηση της ανάπτυξης από τον Παιδίατρο
Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (Autistic Spectrum Disorder, ASD)
Αθανάσιος Κ. Ρισβάς.
Προσεγγίσεις επεξεργασίας πληροφοριών Οι βασικές διεργασίες: Κωδικοποίηση, αποθήκευση, ανάσυρση.
Μάθηση σημαίνει τροποποίηση συμπεριφοράς & σχηματισμό συνηθειών
«Διαχείριση απώλειας και πένθους στο σχολείο» Συμβουλευτική ψυχολόγος
Βασικές έννοιες της κληρονομικότητας
ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΡΟΥΣΗ – ΒΕΡΓΟΥ, PhD Ψυχολόγος
Μη τυπική εκπαίδευση: ο εκπαιδευτικός, ο μαθητής, η επίσκεψη, το μουσείο Μάθημα 7 Αντιλήψεις εκπαιδευτικών για την μη τυπική εκπαίδευση ΠΔΜ.
ΜΑΘΗΣΙΑΚΕΣ ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ Αθανάσιος Κ. Ρισβάς.
Οι διαταραχές όρασης Αθανάσιος Κ. Ρισβάς.
ΘΕΩΡΙΕΣ ΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ
ΕΓΚΑΙΡΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ- Παραδείγματα
Η Τριάδα Διαταραχών στον Αυτισμό
Έγκαιρη Παρέμβαση για Παιδιά με Ειδικές Ανάγκες ή Παράγοντες Κινδύνου
Εξελικτικές Μαθησιακές Δυσκολίες
«Παιδιά με Μαθησιακές Δυσκολίες & Διαταραχές Λόγου»
Η ΘΕΩΡΙΑ ΤΗΣ ΚΟΙΝΩΝΙΚΟ- ΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΣΥΓΚΡΟΥΣΗΣ
«Παιδιά με Μαθησιακές Δυσκολίες & Διαταραχές Λόγου»
ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ Κ. Ασωνίτου. ΟΡΙΣΜΟΣ Εγκεφαλική παράλυση είναι μια μόνιμη αλλά μεταβλητή διαταραχή της κινητικότητας και των στάσεων του σώματος,
ΜΝΗΜΗ: ΣΥΓΚΡΑΤΗΣΗ ΚΑΙ ΑΝΑΚΛΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ
Αναπτυξιακές διαταραχές μάθησης/ειδικές μαθησιακές δυσκολίες
Οι απόψεις των μαθητών του σχολείου μας για τα βιντεοπαιχνίδια
ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΣ ΣΧΕΔΙΑΣΜΟΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΩΝ ΓΙΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΑΥΤΙΣΜΟ
Μεταγράφημα παρουσίασης:

Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (Autistic Spectrum Disorder, ASD)

Νέα κριτήρια διάγνωσης Αμερικανική Ακαδημία Ψυχιατρικής DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) Μάιος 2014 Σήμερα η συχνότητα υπολογίζεται σε 1: 100 παιδιά- πρόβλημα δημόσιας υγείας

Εκδηλώσεις του Αυτισμού- προηγούμενα κριτήρια Μια τριάδα δυσκολιών που αφορούν και επηρεάζουν ταυτόχρονα την κοινωνική επαφή τη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία τη συμπεριφορά 3

DSM-5 THREE will become TWO – Social Communication –Fixated interests and repetitive behavior or activity

Τα συμπτώματα αυτά εμφανίζουν σημαντική διακύμανση από άτομο σε άτομο ως προς τη σοβαρότητά τους. Για το λόγο αυτό επινοήθηκε ο όρος «Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος»

DSM-5 recommendations include higher-order impairments of “difficulties adjusting behavior to suit different social contexts.” DSM-5 requires that symptoms begin in early childhood, with the caveat that “symptoms may not be fully manifest until social demands exceed capacity” (during middle-school years, later adolescence, or young adulthood).

Με τα νέα κριτήρια, στις Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος περιλαμβάνονται: O τυπικός Aυτισμός (Autism), Το σύνδρομο Asperger (Asperger Syndrome), H Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή- μη προσδιοριζόμενη αλλιώς (P.D.D.-N.O.S., Pervasive Developmental Disorder- not otherwise specified) Τα Σύνδρομα Rett και Heller θεωρούνται πλέον χωριστές ενότητες 8

Διαφορές και στην εξέλιξη….. Από τις σοβαρές μορφές με έλλειψη επικοινωνίας και ισόβια εξάρτηση, μέχρι τις ηπιότερες μορφές που εξελίσσονται ικανοποιητικά.

Αίτια Νευροαναπτυξιακές διαταραχές με γενετική βάση και μεγάλη κληρονομικότητα. Αυξημένη συχνότητα διαταραχών του αυτιστικού φάσματος σε συγγενείς των πασχόντων. Γονίδια του Αυτισμού;

Συνύπαρξη οργανικού νοσήματος Το 25-37% των παιδιών με αυτισμό παρουσιάζει κάποιο οργανικό νόσημα (1:4) 70% Νοητική Καθυστέρηση 30% Επιληψία 10% Χρωμοσωμικά ή γονιδιακά νοσήματα, πχ σ. Εύθραυστου Χ Όσο λεπτομερέστερος ο έλεγχος, τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα να βρεθεί οργανικό αίτιο

Σύνδρομο Εύθραυστου Χ Το πιο συχνό κληρονομικό αίτιο μέτριας Ν.Υ. και το δεύτερο, μετά το σύνδρομο Down, αίτιο Ν.Υ. στα αγόρια (3-6% των αγοριών με Ν.Υ.) Συχνότητα: 1/4000 αγόρια, 1/2000 κορίτσια: το μισό Πρόκειται για φυλοσύνδετη διαταραχή με κύρια χαρακτηριστικά: Μέτρια νοητική υστέρηση Διαταραχές συμπεριφοράς: υπερκινητικότητα, χτυπήματα ή πλατάγισμα των χεριών, διαταραχές διάθεσης, εκρήξεις οργής, φτωχή βλεματική επαφή, αυτιστικά στοιχεία. Δύσμορφο προσωπείο (κυρίως μετά την εφηβεία): μακρύ πρόσωπο, σαγόνι που προέχει, μεγάλα μάτια. Στην παιδική ηλικία μεγάλο κεφάλι. Μεγάλοι όρχεις

Παθογένεση: Tο γονίδιο FMR1, στο Χq27.3 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Fmrp, η οποία εκφράζεται κυρίως στον εγκέφαλο. Το φυσιολογικό γονίδιο περιέχει 6-50 επαναλήψεις της αλληλουχίας CGG στην περιοχή πριν τον υποκινητή του. Αν ο αριθμός των αλληλουχιών είναι μεγαλύτερος, ιδίως >200, η περιοχή υφίσταται υπερμεθυλίωση. Η διαδικασία αυτή ονομάζεται εντύπωση (genomic imprinting) και προκαλεί αδρανοποίηση του υποκινητή-> αδρανοποίηση του γονιδίου.

Σύνδρομο Εύθραυστου Χ

Συνοσηρότητα του αυτισμού Ο όρος υπαινίσσεται την ταυτόχρονη παρουσία δύο ή και περισσοτέρων διαταραχών στο ίδιο άτομο, οι οποίες δεν απορρέουν από γνωστή κοινή αιτιολογία, π.χ. άσθμα και διαβήτης στο ίδιο άτομο. Χρησιμοποιείται συχνά στην Ψυχιατρική για να περιγράψει την συνύπαρξη, σε ψυχιατρικούς ασθενείς, και άλλων παθολογικών καταστάσεων, όπως παχυσαρκία ή σακχαρώδης διαβήτης.

Ερωτήματα Ερωτήματα  Οι οντότητες αυτές έχουν διαφορετικά αίτια, οπότε δικαιολογείται ο συχνά χρησιμοποιούμενος όρος «συνοσηρότητα»;  ή απλώς αποτελούν διαφορετικές κλινικές εικόνες με κοινή βιολογική βάση;  Υπάρχει ένα κοινό γενετικό υπόβαθρο, που εκφράζεται με διαφορετικούς φαινοτύπους;

“gene hunting’’ “gene hunting’’ Κυνήγι των «γονιδίων του αυτισμού»

Εντοπισμός των «υποψήφιων» γονιδίων

Αρχικά εντοπίζονται οι Γενετικοί τόποι ευπάθειας Υλικό για την ανίχνευση γενετικών τόπων ευπάθειας αποτελούν δείγματα πληθυσμού με συγκεκριμένο φαινότυπο, κυρίως οικογένειες ή αρχεία ατόμων με κλινικά διαγνωσμένη διαταραχή. Υλικό για την ανίχνευση γενετικών τόπων ευπάθειας αποτελούν δείγματα πληθυσμού με συγκεκριμένο φαινότυπο, κυρίως οικογένειες ή αρχεία ατόμων με κλινικά διαγνωσμένη διαταραχή. Πολύτιμοι οι δίδυμοι! Πολύτιμοι οι δίδυμοι!

Μέσα σ’ αυτές τις περιοχές εντοπίζονται στη συνέχεια τα υποψήφια γονίδια: π.χ. DYX1C1, DCDC2, KIAA0319, ROBO1 Γενετικός τόπος (locus)= Κομμάτι χρωμοσώματος, το οποίο περιλαμβάνει έναν αριθμό γειτονικών γονιδίων, ανάμεσα στα οποία εικάζουμε ότι βρίσκεται το γονίδιο που προκαλεί κάποια διαταραχή..

Γενετικός τόπος ευπάθειας π.χ. 2p16-p15, δηλ. χρωμόσωμα 2, βραχύ σκέλος, από16-15

« Υποψήφια γονίδια » Μοριακές βλάβες αυτών των γονιδίων επηρεάζουν την έκφρασή τους : πότε, πού θα εκφρασθούν και ποιά ποσότητα της πρωτεΐνης που κωδικοποιούν θα παραχθεί.

Σύνδεση με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος Το γονίδιο CNTNAP2, που συνδέθηκε με τον αυτισμό, κωδικοποιεί τη νευρεξίνη, μια πρωτεΐνη που διευκολύνει την αλληλεπίδραση νευράξονα-νευρογλοίας και παρεμβαίνει στη συναπτογένεση του μετωπιαίου με τον ινιακό λοβό και την παρεγκεφαλίδα.

Η κατανόηση του ρόλου του CNTNAP2 στην συναπτογένεση συμβάλλει στην ερμηνεία ορισμένων ανατομικών και νευροαπεικονιστικών δεδομένων του αυτιστικού φάσματος, δεδομένου ότι ο αυτισμός θεωρείται κατ’ εξοχήν διαταραχή της εγκεφαλικής συνδετικότητας.

Το γονίδιο CMIP (16q24) Κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη νευρωνική μετανάστευση και τη συναπτογένεση.

Γονίδια που εμπλέκονται στις ΝΑΔ και εγκέφαλος ADRA2BΡύθμιση της νευροδιαβίβασης ATP2C2Ρύθμιση ενδοκυτταρίων επιπέδων Ca και Mg CNTNAP2 Συναπτογένεση (αλληλεπίδραση νευραξόνων-νευρογλοίας ) CMIPΝευρωνική μετανάστευση και συναπτογένεση DAT1Νευροδιαβίβαση DBHΝευροδιαβίβαση DCDC2Μετανάστευση νευρώνων DRD4Υποδοχέας ντοπαμίνης DYX1C1Μετανάστευση νευρώνων FOXP2Ρυθμίζει την έκφραση του CNTNAP2 5-HT1BΝευροδιαβίβαση KIAA0319 KIAA0319LΜετανάστευση νευρώνων MRPL19Παραγωγή ενέργειας από τα μιτοχόνδρια C20RF3Άγνωστος ο ρόλος του ROBO1Καθοδήγηση νευραξόνων

Μετανάστευση των νευρώνων

Γενετική του Αυτισμού……. Τουλάχιστον 300 γονίδια και 65 τόποι, με σημαντική επικάλυψη με άλλες ΝΑΔ, επιληψία, σχιζοφρένεια Φαίνεται ότι δεν αποτελεί μονογονιαδιακή διαταραχή, αλλά ταυτόχρονη παρεκτροπή πολλών γονιδιών ή Πολυπαραγοντικό νόσημα

Σε μια πρόσφατη μελέτη, οι Rommelse και συν. (2011) συζητούν τα διάφορα μοντέλα που μπορεί να ερμηνεύουν τη συχνή συνύπαρξη διαταραχών αυτιστικού φάσματος και ΔΕΠΥ και υποστηρίζουν ότι οι παρεμφερείς διαταραχές της δομής και της λειτουργίας του εγκεφάλου όσων πάσχουν από αυτισμό ή ΔΕΠΥ μπορεί να συμβάλουν στην κατανόηση της βιολογικής βάσης και των δύο διαταραχών.

Συμπερασματικά…… Καθώς τα περισσότερα από αυτά τα γονίδια εκφράζονται κατά την περίοδο της ανάπτυξης του εμβρυικού εγκεφάλου, διαταραχή στην έκφρασή τους → τροποποίηση διαδικασιών ωρίμανσης → νευροαναπτυξιακές διαταραχές

Περιβάλλον και γονίδια Επιγενετική ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων: Χημικές τροποποιήσεις της γονιδιακής έκφρασης σε απάντηση αναπτυξιακών ή περιβαλλοντικών αλλαγών. Παράμετρος που επηρεάζει τον τελικό φαινότυπο, με αντίστοιχες επιπτώσεις στις γνωστικές λειτουργίες και τη μάθηση.

Nature or nurture? Η έκφραση των γονιδίων τροποποιείται από εξωγενείς παράγοντες (π.χ. ενδομήτριο περιβάλλον, τραυματισμός του εγκεφάλου, κακή θρέψη, στρες). Όσο περισσότερα καταλαβαίνουμε για τα γονίδια, τόσο σπουδαιότερος φαίνεται ο ρόλος του περιβάλλοντος !

Κάθε ανατομική και λειτουργική μεταβολή στον ανθρώπινο εγκέφαλο θα μπορούσε να αποδοθεί σε γενετικές αποκλίσεις (τροποποίηση της έκφρασης σχετικών γονιδίων). Αυτές οι γενετικές αποκλίσεις σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες, πιθανόν παρακωλύουν τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου, προκαλώντας ένα ευρύ φάσμα φαινοτύπων (διαφορετική έκφραση από άτομο σε άτομο).

Συσχέτιση με διαταραχές σε ανατομικές δομές του εγκεφάλου- νεκροτομικές μελέτες. ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ- ΥΠΟΠΛΑΣΙΕΣ: Κροταφικός λοβός Παρεγκεφαλίδα Στέλεχος Εγκεφαλικοί πυρήνες Ιππόκαμπος

Νευροφυσιολογικές μελέτες (PET scan- τομογραφίες εκπομπής ποζιτρονίων) Λ ειτουργικές διαφοροποιήσεις στις παραπάνω δομές του εγκεφάλου

Άλλες μελέτες…… Διαταραχές νευροδιαβιβαστών (σεροτονίνη, GABA) Διαταραχές της απόπτωσης των νευρώνων Διαταραχές του pruning των συνάψεων

Θεωρία του Νου «ανάγνωση το νου»: κατανόηση των επιθυμιών και οι πεποιθήσεων του εαυτού & του άλλου και πρόβλεψη της μελλοντικής του συμπεριφοράς (Mitchell, 1996) η ικανότητα του ατόμου να «διαβάζει το νου», ώστε να αποδίδει στον εαυτό του και στους άλλους νοητικές καταστάσεις εγγενώς προδιαγεγραμμένος γνωστικός μηχανισμός (Happé, 2003) οι πράξεις έχουν μια λογική συνέχεια, δηλαδή οι ενέργειες και οι απόψεις των ανθρώπων απορρέουν από αυτό που σκέφτονται, ελπίζουν και επιθυμούν. Ερμηνεία Θεωρία του νου

Συνεπάγεται: Την κατανόηση αστείων / χιούμορ Ενσυναίσθηση Αντίληψη προσποίησης

Θεωρία του Νου και Αυτισμός: Ανασκόπηση Θεωρητικών Προσεγγίσεων και Κλινικών Εφαρμογών Α. Γενά & Ε. Τσιρέμπολου Εθνικό & Καποδιστριακό Παν/μιο Αθηνών

Αυτισμός: Ελλείμματα στη Θεωρία του Νου Πρόδρομα στοιχεία στα οποία υπολείπονται: – Μίμηση – Από κοινού παρατήρηση – Λειτουργικό & Συμβολικό παιχνίδι – Ενσυναίσθηση Ελλειμματική Ανάπτυξη Θεωρίας του Νου= Προβλήματα επικοινωνίας και Συμπεριφοράς

Ερμηνεία της διαταραχής του αυτισμού ο αυτισμός δεν είναι το αποτέλεσμα ελλειμματικής ανάπτυξης της Θεωρίας του Νου, αλλά αποτέλεσμα της έλλειψης των επιμέρους νοητικών καταστάσεων, η πρόσκτηση των οποίων συντελεί στην κατάκτηση Θεωρίας του Νου (Baron-Cohen, Tager-Flusberg & Cohen, 2000) τα γνωστικά ελλείμματα που παρατηρούνται στον αυτισμό οφείλονται σε ελλείμματα σε ικανότητες, που προηγούνται της ανάπτυξης της θεωρίας του νου (Baron-Cohen, 1987, 1989; Charman et al.,1997):

Νοητική Τύφλωση: ‘ Eλλειψη ικανότητας επεξεργασίας τον νοητικών καταστάσεων του εαυτού και του άλλου, που οδηγεί (Peterson & Siegal, 2000): Στη δυσκολία κατανόησης των συναισθημάτων και της σκέψης του άλλου Καθιστά το άτομο ιδιαίτερα ευάλωτο στη δολιότητα, στην εξαπάτηση ή και την υστεροβουλία των άλλων

Καίριες Δεξιότητες για τον Αυτισμό Δεξιότητες που σχετίζονται με τη θεωρία του νου Κατανόηση και ανταπόκριση στα κοινωνικά δρώμενα Κάλυψη κοινωνικο-συναισθηματικών αναγκών

46

Διάγνωση:

Α. Διαταραχές επικοινωνίας ΝΑ ΑΠΟΚΛΕΙΣΘΕΙ ΒΑΡΗΚΟΙΑ!!!! Βρέφος και νήπιο Δεν κλαίει συχνά Ενός έτους δε «μπαμπαλίζει» Δε δείχνει με τον δείκτη και δε χειρονομεί Δε συλλαμβάνει αντικείμενα Προτιμά την πράξη παρά το λόγο Δείχνει να αγνοεί τους ανθρώπους 48

Παιδί Δε χρησιμοποιεί λειτουργική γλώσσα Επαναλαμβάνει προτάσεις, λέξεις ή φράσεις χωρίς εμφανή σκοπό Οργίζεται εύκολα χωρίς εμφανή αιτία

Β. Κοινωνική αλληλεπίδραση Αταίριαστες εκφράσεις του προσώπου Παρερμηνία του χιούμορ Αταίριαστες αντιδράσεις στις παρατηρήσεις ή τις πράξεις των άλλων Αποφυγή βλεματικής επαφής Αποφεύγει να παίζει με τους συνομήλικους Δεν αντιλαμβάνεται τη συναισθηματική κατάσταση των άλλων ή τις εκφράσεις του προσώπου τους Φαίνεται να μη δίνει σημασία στους άλλους Είναι υπερβολικά ειλικρινής 50

Γ. Ικανότητα για παιχνίδι Παίζει με τα κομμάτια του παιχνιδιού, και όχι με ολόκληρο το παιχνίδι Απλώνει αντικείμενα σε όλο το πάτωμα Αναστατώνεται όταν διακόπτεται η διαδικασία του παιχνιδιού Δε χρησιμοποιεί τα παιχνίδια με τον ενδεδειγμένο τρόπο Δεν παίζει ρόλους (πχ τάισμα κούκλας, μίμηση ομιλίας στο τηλέφωνο) Μεγάλη δυσκολία να παίξει σωστά με άλλα παιδιά 51

Η προσκόλληση στη ρουτίνα δυσκολεύει το παιχνίδι Εξάρτηση από το πρόγραμμα και την τάξη. Το παιδί προσπαθεί να δημιουργήσει ένα ασφαλές περιβάλλον καθιερώνοντας μια καθημερινή ρουτίνα την οποία ακολουθεί. Όταν αυτή διαταράσσεται, αντιδρά με οργή. Αδυναμία προσαρμογής σε αλλαγές και μεταβάσεις 52

Δ. Επεξεργασία αισθητηριακών ερεθισμάτων Επαναλαμβανόμενες, στερεότυπες κινήσεις Υπερβολική αναστάτωση από ήπια ακουστικά ερεθίσματα ή αδιαφορία σε ενοχλητικά ερεθίσματα Αναζητά αισθητηριακά ερεθίσματα από τη στάση και την κίνηση του σώματος ή από υπερβολικές συμπεριφορές (πηδά, κατεβαίνει σκαλοπάτια καθιστός, σκαρφαλώνει στα έπιπλα, κρύβεται στα μαξιλάρια) Αυτοτραυματική συμπεριφορά 53

Διάγνωση Τα παιδιά με τυπική ανάπτυξη μπορεί να παρουσιάζουν κάποιες από τις παραπάνω εκδηλώσεις, αλλά αυτές συμβάλλουν στη διάγνωση του αυτισμού μόνο αν επηρεάζουν την ικανότητα του παιδιού να λειτουργήσει σε καθημερινή βάση. Σε κάθε περίπτωση, η διάγνωση πρέπει να τίθεται από τους ειδικούς, με τη χρήση των ανάλογων τεστ και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις. Η διερεύνηση πρέπει να είναι εκτενέστερη όταν οι αυτιστικές διαταραχές συνδυάζονται με νοητική καθυστέρηση. 54

Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής Σύσταση για ανίχνευση σε νήπια μηνών και Έγκαιρη Παρέμβαση

Αλγόριθμος προληπτικού ελέγχου για αυτισμό Ανησυχία των γονέων ή του παιδιάτρου Ύπαρξη αυτιστικής διαταραχής σε άλλο μέλος της οικογένειας μηνών:σταθμισμένη δοκιμασία ανίχνευσης από τον παιδίατρο σε όλα τα νήπια CHAT (Checklist for Autism in Toddlers, American Academy of Pediatrics) 5 αντικείμενα-κλειδιά που αφορούν το ενδιαφέρον για αντικείμενα και το παιχνίδι 56

Πρώιμη Παρέμβαση στον Αυτισμό Έγκαιρη και εντατική θεραπευτική παρέμβαση -> αποκατάσταση σε ποσοστό 30-40% των παιδιών Εργοθεραπεία-Λογοθεραπεία-προγράμματα εναλλακτικής επικοινωνίας, ειδικά παιδαγωγικά προγράμματα. Προγράμματα πρώιμης παρέμβασης που εμπλέκουν τους γονείς, όπως τα Headstart, Portage, EarlyBird. 57

Παρεμβάσεις μέσω του παιχνιδιού 58

Παιχνίδι Γέννηση- 2 ο έτος Το βρέφος επεξεργάζεται όλα τα παιχνίδια με τον ίδιο τρόπο και ανεξάρτητα από τα λειτουργικά τους χαρακτηριστικά μιμητικό παιχνίδι λειτουργικό παιχνίδι (9ος – 12ος μήνας, διαφοροποίηση αντικειμένων ανάλογα με τη χρήση τους) μηνών: κατανόηση της διαφοράς μεταξύ πραγματικής και συμβολικής χρήσης των αντικειμένων στο παιχνίδι

2-6 ετών Συμβολικό Παιχνίδι (pretend or representational play) προοδευτικά πιο σύνθετο και δημιουργικό παιχνίδι. μη-συμβατική χρήση αντικειμένων προσποίηση δραματοποίηση ομαδικά παιχνίδια παιχνίδια στρατηγικής

61

62

Παιχνίδι με τους γονείς 63

Εργοθεραπεία και Αυτισμός Ελίντα Καλπογιάννη, MSc Παιδιατρική Εργοθεραπεύτρια Ειδική Θεραπευτική Μονάδα για παιδιά με Αυτισμό και Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές (ΕΘΜΑ) Παιδοψυχιατρικό Νοσοκομείο Αττικής

Εργοθεραπεία στον Αυτισμό «Oι εργοθεραπευτές αποτελούν μέρος της διεπιστημονικής ομάδας και μπορούν να συνεισφέρουν τόσο κατά τη διαδικασία της αξιολόγησης όσο και της θεραπευτικής παρέμβασης. Δουλεύουν με τα άτομα με αυτισμό, καθώς και με τους γονείς, τους δασκάλους και το θεραπευτικό προσωπικό άλλων ειδικοτήτων, στο σπίτι, το σχολείο ή άλλους οργανωμένους χώρους. Μπορούν να παρέχουν συμβουλευτική στους γονείς και τους δασκάλους για τους τρόπους που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί με προσαρμογές που θα κάνουν στο σπίτι και το σχολείο».

Εργοθεραπεία «Τα παιδιά με αυτισμό μπορεί να έχουν δυσκολίες στους τομείς: αυτοφροντίδας, αισθητηριακής επεξεργασίας, αισθητηριακής ρύθμισης (sensory modulation), αυτορύθμισης (self-regulation), πράξης, κινητικής μίμησης, λειτουργικού παιχνιδιού και παιχνιδιού προσποίησης, κοινωνικής συμμετοχής, συμμετοχής στην εκπαιδευτική διαδικασία».

«Η εργοθεραπευτική παρέμβαση βασίζεται στα ευρήματα της αξιολόγησης και είναι εξατομικευμένη. Ο εργοθεραπευτής μπορεί να χρησιμοποιήσει μια ποικιλία τεχνικών, που αφορούν το άτομο, τη δραστηριότητα ή το περιβάλλον. Η παρέμβαση συνήθως περιλαμβάνει τους τομείς της προσοχής, της συμπεριφοράς, των κοινωνικών δεξιοτήτων, της αισθητηριακής επεξεργασίας, της κινητικότητας, του παιχνιδιού και της αυτοφροντίδας».

Υπάρχουν διάφορα εργοθεραπευτικά πλαίσια αναφοράς που χρησιμοποιούνται στον αυτισμό, με πιο γνωστό αυτό της Αισθητηριακής Ολοκλήρωσης (Sensory Integration)

Αισθητηριακή ολοκλήρωση- A. Jean Ayres Βασίζεται στην ικανότητα του εγκεφάλου να οργανώνει και να συντονίζει δύο ή περισσότερες πληροφορίες που λαμβάνει από τις αισθήσεις, να τις επεξεργάζεται και να δίνει την δυνατότητα μιας λογικής και χρήσιμης κινητικής απάντησης. Η αισθητηριακή ολοκλήρωση μελετά την ρύθμιση και των συντονισμό των αισθητηριακών συστημάτων που είναι τα εξής:

Απτικό, οπτικό, οσφρητικό, γευστικό, ακουστικό σύστημα Αιθουσαίο σύστημα (υπεύθυνο για την θέση του σώματος στον χώρο σε σχέση με την θέση της κεφαλής και επίσης για το μυϊκό τόνο) Κιναίσθηση ή ιδιοδεκτική αίσθηση (επίγνωση της θέσης και κίνησης των μερών του σώματος) Ο συνδυασμός όλων των παραπάνω

«Οι δυσκολίες στην αισθητηριακή επεξεργασία μπορεί να εξηγούν κάποιες συμπεριφορές των ατόμων με αυτισμό, όπως τις αρνητικές αντιδράσεις σε δυνατούς ήχους, στο άγγιγμα, στην υφή κάποιων ρούχων ή φαγητών, στο λούσιμο των μαλλιών, στο πλύσιμο των δοντιών, στο κούρεμα κ.λπ. Αυτές οι υποβόσκουσες δυσκολίες μπορούν να επηρεάσουν περισσότερο την ικανότητά τους να δημιουργούν κοινωνικές σχέσεις, να λειτουργούν στα καθημερινά περιβάλλοντα (π.χ. τάξη, παιδική χαρά) και να μαθαίνουν κοινωνικούς κανόνες».

Τα άτομα με αυτισμό παρουσιάζουν δυσκολίες στην αισθητηριακή επεξεργασία και διαφορές στις αντιδράσεις τους σε αισθητηριακά ερεθίσματα σε σχέση με τυπικά άτομα, σε ποσοστά που κυμαίνονται από το 42-80%

Η αισθητηριακή ολοκλήρωση είναι μια νευροβιολογική διαδικασία, που οργανώνει τις αισθήσεις από το σώμα και από το περιβάλλον και καθιστά δυνατή την αποτελεσματική χρήση του σώματος μέσα στο περιβάλλον. Η αισθητηριακή ολοκλήρωση λοιπόν, είναι η ικανότητα να οργανώνει κανείς τις αισθητηριακές πληροφορίες για να μπορεί να τις χρησιμοποιήσει (Ayres, 1972).

«Το παιδί, γενικότερα, ή το παιδί με αυτισμό, ειδικότερα, αναπτύσσεται ως ενιαίο και ανοιχτό σύστημα, του οποίου οι συγκινήσεις και οι γνωστικές διεργασίες επηρεάζονται αμφίδρομα Για μια ουσιαστική κάλυψη των αναγκών του παιδιού με αυτισμό, θα πρέπει να κατανοήσουμε και να αξιοποιήσουμε τη διαδραστική σχέση συναισθήματος και νόησης». Α. Γενά