ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ

Στόχοι oΝα επισημάνουμε τη συχνότητα εμφάνισης και τις επιπτώσεις της ινοκυστικής νόσου. oΝα κατανοήσουμε το ρόλο της διατροφής στην αγωγή της ινοκυστικής.

oΗ ινοκυστική είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα της λευκής φυλής και κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα. oΗ συχνότητα των φορέων της νόσου υπολογίζεται στο 5% του γενικού πληθυσμού και 1 παιδί στα – γεννιέται με ινοκυστική. oΣτα φυσιολογικά άτομα, το γονίδιο της ινοκυστικής ευρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 7 και παράγει μία πρωτεΐνη, την πρωτεΐνη της ινοκυστικής, η οποία ευρίσκεται στην επιφάνεια των κυττάρων των εξωκρινών αδένων και λειτουργεί σαν αντλία χλωρίου. oΟι ασθενείς με ινοκυστική έχουν δύο παθολογικά γονίδια και δεν παράγεται η πρωτεΐνη αυτή. Έτσι, προκύπτουν διαταραχές στη διακίνηση ιόντων Cl, Na και H 2 O, που έχουν σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση συμπτωμάτων από διάφορα συστήματα.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ  Είναι μία πολυσυστηματική νόσος που παρουσιάζει συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό σύστημα, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα του άρρενα.  Οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία και τη συμμετοχή της νόσου από τα διάφορα συστήματα.  Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα πριν την ηλικία των 2 ετών, αλλά δεν είναι σπάνιο να παραμένουν αδιάγνωστοι για πολλά χρόνια.

ΝΕΟΓΝΑ ΚΑΙ ΒΡΕΦΗΠΑΙΔΙΑΕΦΗΒΟΙ ΕΝΗΛΙΚΕΣ Ειλεός από μηκώνιο Δυστροφία Στεατόρροια Ογκώδεις δύσοσμες λιπαρές κενώσεις Διόγκωση κοιλιάς Υποπρωτεϊναιμία, οιδήματα, αναιμία Καθυστέρηση στην ανάπτυξη Πρόπτωση του ορθού Παρατεινόμενος ίκτερος Βρογχιολίτιδα Συρίττουσα αναπνοή Χρόνιος βήχας Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αναπνευστικού Ατελεκτασία Αφυδάτωση Σύνδρομο δυσαπορρόφησης Εντερική απόφραξη Κίρρωση ήπατος Πυλαία υπέρταση Καθυστέρηση στην ανάπτυξη Βρογχίτιδα Συρίττουσα αναπνοή Βρογχεκτασίες Πληκτροδακτυλία Ρινικοί πολύποδες Παραρρινοκολπίτιδα Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αναπνευστικού Αφυδάτωση Ρικνή χοληδόχος και χολολιθίαση Παγκρεατίτιδα Διαβήτης Υπερτροφική οστεοαρθροπάθεια Πληκτροδακτυλία Συρίττουσα αναπνοή Αναπνευστική δυσχέρεια Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αναπνευστικού Πνευμοθώρακας Αιμόπτυση Στείρωση Αφυδάτωση

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΝΑ ΣΥΣΤΗΜΑ

Πεπτικό  Παγκρεατική ανεπάρκεια παρουσιάζει το 85% των ασθενών.  Η δυσαπορρόφηση οφείλεται κυρίως στην παγκρεατική ανεπάρκεια, αλλά συμβάλλουν και άλλοι παράγοντες όπως, το όξινο PH του δωδεκαδακτύλου λόγω μειωμένης παραγωγής HCO3 από το πάγκρεας, οι διαταραχές στη μεταφορά ιόντων και χολικών οξέων στα επιθηλιακά κύτταρα του εντέρου και διαταραχές της κινητικότητας του εντέρου.  Χαρακτηριστικό παθολογοανατομικό εύρημα του ήπατος είναι η εστιακή χολική κίρρωση, η οποία σε ορισμένους ασθενείς εξελίσσεται σε χολική κίρρωση.  Η προοδευτική ίνωση και καταστροφή της εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος έχει σαν αποτέλεσμα την προοδευτική μείωση της έκκρισης ινσουλίνης και γλυκαγόνου καθώς και του παγκρεατικού πεπτιδίου, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη δευτερογενούς σακχαρώδη διαβήτη.  Ο Σ.Δ. της ινοκυστικής είναι ινσουλινοεξαρτώμενος λόγω ινσουλινοπενίας, εξαιτίας της καταστροφής του παγκρέατος.

Ιδρωτοποιοί Αδένες  Λόγω της απουσίας της πρωτεΐνης της ινοκυστικής, οι ιδρωτοποιοί αδένες, δεν μπορούν να απορροφήσουν το NaCl του ιδρώτα.  Λόγω της δυσαπορρόφησης του NaCl από τους ιδρωτοποιούς, το δέρμα είναι πλούσιο σε αλάτι και η γεύση των ασθενών με ινοκυστική είναι αλμυρή.  Οι ημερήσιες ανάγκες των παιδιών με ινοκυστική σε αλάτι είναι 2-3 mmol/1 και μπορεί να φθάσει τα 6 mmol/1.

Αναπαραγωγικό Άρρενες με ινοκυστική παρουσιάζουν αμφοτερόπλευρη απόφραξη των σπερματικών πόρων, χωρίς λειτουργικές διαταραχές των όρχεων ή ενδοκρινολογικές διαταραχές των ασθενών. Αναπνευστικό Επιμένοντα ή υποτροπιάζοντα συμπτώματα βρογχιολίτιδας ή βρογχίτιδας, με βήχα και βλεννοπυώδη απόχρεμψη, αποτέλεσμα της χρόνιας ενδοβρογχικής λοίμωξης από σταφυλόκοκκο και ψευδομονάδα, οδηγεί στη δημιουργία βρογχιεκτασιών και προοδευτική έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας, από την οποία θα καταλήξει, λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας, το 90-95% των ασθενών με ινοκυστική.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ  Η διάγνωση γίνεται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά μπορεί να διαγνωσθεί σε μικρό ποσοστό και μετά την ηλικία των 14 ετών.  Είναι κλινική και βασίζεται στην αξιολόγηση της κλινικής εικόνας.  Για την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης, θα πρέπει να γίνεται ποσοτικός προσδιορισμός των ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα «τεστ ιδρώτα» ή ανεύρεση δύο μεταλλάξεων.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ  Η θεραπεία είναι συμπτωματική και αποσκοπεί:  Στη διατήρηση της καλής αναπνευστικής λειτουργίας, που επιτυγχάνεται με την καθημερινή φυσιοθεραπεία και χορήγηση αντιβιοτικών ή με μορφή εισπνοών και ενδοφλέβια αγωγή.  Στην επίτευξη καλής θρέψης και φυσιολογικής ανάπτυξης των ασθενών. Η κακή θρέψη έχει συσχετισθεί με την έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας και την κακή πρόγνωση και μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης.  Στην αναγνώριση και αντιμετώπιση των επιπλοκών.

Διατροφικά προβλήματα  Η κακή θρέψη στην ινοκυστική δεν είναι μία απλή κλινική εκδήλωση της νόσου, αλλά αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης πολλών παραγόντων.  Τρεις είναι οι κύρια εμπλεκόμενοι παράγοντες που οδηγούν στην υποθρεψία και στο αρνητικό ισοζύγιο ενέργειας, με αποτέλεσμα την προοδευτική θερμιδική ανεπάρκεια στην ινοκυστική: 1.Οι αυξημένες απώλειες θρεπτικών συστατικών, λόγω δυσαπορρόφησης, χυμικού ή κλινικού σακχαρώδη διαβήτη ή ηπατικής δυσλειτουργίας. 2.Η μειωμένη θερμιδική πρόσληψη, λόγω μη επαρκούς διαιτητικής κάλυψης ή λόγω της ανορεξίας από τις αναπνευστικές λοιμώξεις, ή λόγω συμπτωμάτων από το γαστρεντερικό. 3.Η αυξημένη κατανάλωση ενέργειας, λόγω του αυξημένου έργου της αναπνοής και της χρόνιας λοίμωξης.

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΣΥΜΒΑΛΛΟΥΝ ΣΤΗΝ ΚΑΚΗ ΘΡΕΨΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ινοκυστική ΑΥΞΗΜΕΝΕΣ ΑΠΩΛΕΙΕΣ θρεπτικών συστατικών λόγω δυσπεψίας και δυσαπορρόφησης Ανεπαρκής έκκριση παγκρεατικών ενζύμων και διττανθρακικών από το πάγκρεας - Ελλιπής εντερική απορρόφηση λίπους Δυσαπορρόφηση λιπών, πρωτεϊνών, υδατανθράκων, ιχνοστοιχείων και υδατοδιαλυτών βιταμινών Στεατόρροια με δυσαπορρόφηση των λιποδιαλυτών βιταμινών - Ελλείψεις βιταμινών - Δυσαπορρόφηση ταυρίνης Ηπατική δυσλειτουργία - Ελλιπής έκκριση χολικών αλάτων - Μείωση των αποθεμάτων των χολικών οξέων - Μείωση της συγκέντρωσης της συζευγμένης με χολικά άλατα ταυρίνης Παθολογική καμπύλη γλυκόζης και απώλειας υδατανθράκων λόγω γλυκοζουρίας επί Σ.Δ. Μείωση της εντερικής επιφάνειας λόγω εντερεκτομής (ειλεός από μυκώνιο) ΑΥΞΗΜΕΝΕΣ ΑΝΑΓΚΕΣ σε θρεπτικά συστατικά Αυξημένη κατανάλωση ενέργειας σε κατάσταση ηρεμίας (R.E.E.) Αυξημένο έργο αναπνοής Αυξημένες μεταβολικές ανάγκες, που συνδέονται με τη λοίμωξη Κυτταρική δυσλειτουργία Χρήση β-αδρενεργικών βρογχοδιασταλτικών ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ θρεπτικών συστατικών Ανορεξία, ναυτία, έμετοι κατά τη διάρκεια λοιμώξεων Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (Γ.Ο.Π.) Ισοδύναμο ειλεού σαν από μυκώνιο (D.I.O.S.) Δυσκοιλιότητα

Αντιμετώπιση των διατροφικών προβλημάτων  Σκοπός της διαιτολογικής παρέμβασης είναι η επίτευξη καλής θρέψης και ανάπτυξης και η διατήρηση σωστής διαιτητικής συμπεριφοράς. Αυτό επιτυγχάνεται με: 1.τη χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων 2.τη χορήγηση λιποδιαλυτών βιταμινών και 3.ελεύθερη διαιτητική αγωγή πλούσια σε θερμίδες

Χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων  Η θεραπεία υποκατάστασης εξατομικεύεται και εξαρτάται από τους εξής παράγοντες: 1.τη σύσταση της δίαιτας, την ποσότητα και το είδος της τροφής που καταναλώνεται, 2.το εντερικό pH και 3.τις ατομικές διαφορές στη φυσιολογία και ανατομία του γαστρεντερικού συστήματος.  Η θεραπεία παγκρεατικής υποκατάστασης αποσκοπεί στη διατήρηση ομαλής και φυσιολογικής ανάπτυξης, μειώνοντας ή ελαχιστοποιώντας τα συμπτώματα από το γαστρεντερικό.

Χορήγηση βιταμινών  Η χορήγηση λιποδιαλυτών βιταμινών (A, D, E, K) είναι απαραίτητη σε όλους τους ασθενείς με παγκρεατική ανεπάρκεια.  Η συνιστώμενη δόση για τις βιταμίνες A και D είναι οι διπλάσιες των ημερησίων αναγκών για νεογνά και παιδιά.

Διαιτητική υποστήριξη  Η διαιτητική υποστήριξη περιλαμβάνει: 1.Τη σύσταση και εφαρμογή ενός υπερθερμιδικού διαιτολογίου. 2.Τη χρήση συμπληρωμάτων διατροφής. 3.Την εφαρμογή εντερικής ή παρεντερικής διατροφής.

ΔΙΑΙΤΗΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΔΗ ΝΟΣΟ, ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΘΡΕΨΗΣ Κατηγορίες ασθενώνΕίδος διαιτητικής παρέμβασης Τακτική παρακολούθηση και καθοδήγηση Ασθενείς με ινοκυστική Διαιτητική εκπαίδευση, οδηγίες Θεραπεία υποκατάστασης με παγκρεατικά ένζυμα και βιταμίνες Αντισταθμιστικές οδηγίεςΑσθενείς με αρνητικό θερμιδικό ισοζύγιο – ταχεία ανάπτυξη, INDEX > 90% Αύξηση των προσλαμβανομένων θερμίδων Υποστηρικτική παρέμβασηΑσθενείς με ήπια υποθρεψία ή με INDEX 85-90% Χορήγηση θρεπτικών συμπληρωμάτων Επανορθωτική φροντίδαΑσθενείς με μέτρια υποθρεψία ή με INDEX < 85% διαρκώς Χορήγηση θρεπτικών συμπληρωμάτων με ρινογαστρικό καθετήρα ή εντεροστομία Αναζωογονητική φροντίδαΑσθενείς με βαριά υποθρεψία ή με INDEX < 75% Συνεχής εντερική σίτιση ή ολική παρεντερική διατροφή

ΤΑΚΤΙΚΗ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΚΑΙ ΚΑΘΟΔΗΓΗΣΗ

Αντισταθμευστικές οδηγίες  Οι εκτιμούμενες ενεργειακές απαιτήσεις των ατόμων με ινοκυστική είναι μεγαλύτερες και υπολογίζονται στο % των απαιτούμενων συνιστώμενων θερμίδων για υγιή άτομα της ίδιας ηλικίας και φύλου.  Η ποσοστιαία συμμετοχή των θρεπτικών συστατικών στο υπερθερμιδικό διαιτολόγιο μπορεί να είναι 40-50% των ολικών θερμίδων από λίπος, 15-20% των θερμίδων από πρωτεΐνη και 40% των ολικών θερμίδων ή και περισσότερο από υδατάνθρακες.  Οι θερμιδικές ανάγκες των ασθενών με ινοκυστική δεν είναι στατικές. Συνήθως αυξάνονται σε περιόδους ανάπτυξης ή κατά την ανάρρωση από μικροβιακές ή ιογενείς λοιμώξεις.

Οδηγίες για τη χρήση διαιτητικών συμπληρωμάτων  Οι ποσότητες των θρεπτικών συμπληρωμάτων που συστήνονται εξαρτώνται από την ηλικία και την κλινική ή διατροφική κατάσταση του ασθενούς.  Οι κατά ηλικίες χορηγούμενες θερμίδες από τα διαιτητικά συμπληρώματα είναι: 1-3 χρόνων : 200 kcal 4-5 χρόνων : 400 Kcal 6-11 χρόνων : 600 kcal 12 χρόνων : 800 kcal  Τα διαιτητικά συμπληρώματα θα πρέπει να δίδονται 2 ή 3 φορές την ημέρα μετά τα γεύματα ή πριν τον ύπνο.  Δεν πρέπει να αποτελούν περισσότερο από το 20% των θερμίδων που χορηγούνται και χρειάζεται προσοχή για να μη μειώνεται η ποσότητα των γευμάτων.  Τα συμπληρώματα δεν αντικαθιστούν τις τροφές των γευμάτων.  Τα συμπληρώματα χρειάζονται παγκρεατικά ένζυμα.

Επανορθωτική και αναζωογονητική φροντίδα Η εφαρμογή εντερικής σίτισης στα πλαίσια της επανορθωτικής ή αναζωογονητικής φροντίδας αφορά ένα μικρό ποσοστό του συνόλου των ασθενών που είναι μικρότερο του 5%. Σε ασθενείς με μέτρια υποθρεψία συνιστάται η έναρξη χορήγησης εντερικής διατροφής με ρινογαστρικό καθετήρα ή γαστροστομία, προσωρινά ή μόνιμα. Σε ασθενείς με βαριά υποθρεψία που παρουσιάζουν προοδευτική μείωση της θερμιδικής πρόσληψης και επιβαρημένη αναπνευστική λειτουργία, συνιστάται επιθετικότερη διαιτητική παρέμβαση με την εφαρμογή συνεχούς εντερικής ή ολικής παρεντερικής διατροφής. Γενικώς υποστηρίζεται ότι η εντερική σίτιση θα πρέπει να συμπληρώνει την κανονική διατροφή και όχι να την υποκαθιστά, διότι έχει παρατηρηθεί καταπίεση της όρεξης ιδιαίτερα με την μακράς διάρκειας νυκτερινή σίτιση.