Επιμέλεια: Δούρου Μαρίνα ΠΕ04-04

ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 Το 1860 περιγράφηκε από τον γιατρό John Langdon Down Σύνδρομο= ποικιλία σωματικών και νοητικών προβλημάτων που συνθέτουν μια κλινική εικόνα τυπική του συγκεκριμένου προβλήματος Το 1860 περιγράφηκε από τον γιατρό John Langdon Down

Τι είναι το σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Φυσιολογικό άτομο Άτομο με σύνδρομο Down 46 χρωμοσώματα σε 47 χρωμοσώματα . Ένα επιπλέον χρωμό- όλα τα σωματικά τους σωμα στο 21ο ζεύγος . κύτταρα (23 χρωμοσώματα από το ωάριο και 23 από το σπερματοζωάριο)

Το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, δημιουργείται από λάθος το οποίο γίνεται κατά τη μειωτική διαίρεση, συνήθως, του ωαρίου και σπανιότερα του σπερματοζωαρίου.

Συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου ανάλογα με την ηλικία της μητέρας 32 ετών ή νεώτερη --- ένα Down σε κάθε 1000 γεννήσεις 43 ετών --- ένα Down σε κάθε 50 γεννήσεις Συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου ανάλογα με την ηλικία της μητέρας

Χαρακτηριστικά παιδιών με σύνδρομο Down Κρανίο πλατύ και βραχύ στο πίσω μέρος με χαλαρό δέρμα σε αυτή την περιοχή. Πρόσωπο που φαίνεται επίπεδο Μάτια λοξά σε σχήμα αμύγδαλου Βλέφαρα παχιά – χείλη λεπτά και ξηρά με ρωγμές Στοματική κοιλότητα μικρότερη από το κανονικό και δόντια μικρά Γλώσσα μεγάλη με βαθιές ρωγμές που προεξέχει Μύτη φαρδιά

Λοβοί αυτιών που εμφανίζονται σε χαμηλότερο σημείο από το κανονικό. Μαλλιά λεπτά, ίσια και λιγοστά Χέρια και πόδια κοντά και πλατιά με χοντρά δάκτυλα Βάρος και ύψος κατά τη γέννηση μικρότερα του φυσιολογικού Μειωμένος μυικός τόνος που καταλήγει σε υποτονικότητα Παρουσιάζουν προβλήματα υγείας κυρίως αναπνευστικά ,καρδιοπάθειες και λευχαιμία. Έχει αυξηθεί ο μέσος όρος ζωής σε 40-60 χρόνια(πρόοδος της ιατρικής)

Γνωστικές ικανότητες και συμπεριφορά Νοητική υστέρηση. Η ειδική εκπαίδευση και υποστήριξη βελτιώνει σημαντικά τη γνωστική λειτουργία. Καθυστέρηση σε όλα τα στάδια ανάπτυξης Αργούν να μιλήσουν και έχουν προβλήματα άρθρωσης Καλή μακροπρόθεσμη μνήμη Έχουν έντονη την αίσθηση του χιούμορ και στην πλειοψηφία τους είναι ήσυχα και υπάκουα. Γνωστικες ικανοτητες

Το 80%-90% αυτών των παιδιών μπορεί : να εκπαιδευτεί(αυτοεξυπηρέτηση, κοινωνικές δεξιότητες , σχολικές γνώσεις) Να δουλεύει σε προστατευμένο περιβάλλον .

Προγεννητικός και μετεγεννητικός έλεγχος Εξετάσεις αίματος Αμνιοπαρακέντηση (12η-16η εβδομάδα ,υπάρχει κίνδυνος αποβολής) Λήψη χοριακών λαχνών (9η-12η εβδομάδα) Κατασκευή καρυότυπου του νεογνού μετά τη γέννηση προληψη

Ο πρώτος Ευρωπαίος δάσκαλος με σύνδρομο Down «Το μεγαλύτερο έλλειμμα της κοινωνίας είναι το ότι δεν μπορεί να κατανοήσει τη διαφορετικότητα».