Διδάσκουσα: Λήδα Αναγνωστάκη Το φάσμα του αυτισμού Διδάσκουσα: Λήδα Αναγνωστάκη

Διαταραχή αυτιστικού φάσματος Σοβαρή μειονεξία που διαρκεί σε όλη τη ζωή. Συγκαταλέγεται στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές Στις πιο πρόσφατες εκδόσεις των διαγνωστικών εγχειριδίψν (ICD-11, DSM-V), περιγράφεται ως διαταραχή το «φάσμα του αυτισμού» ,που περιλαμβάνει από ήπιες περιπτώσεις (αυτές που παλαιότερα λάμβαναν τη διάγνωση του «σύνδρομου Asperger») έως τις βαριές περιπτώσεις (που παλαιότερα λάμβαναν τη διάγνωση του «αυτισμού») Στις προηγούμενες εκδόσεις των διαγνωστικών εγχειριδίων ( ICD-10 και DSM-ΙV) χρησιμοποιείται ο όρος «διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές»

Κατατάξεις, ονομασίες και αλλαγές Λόγοι αλλαγής της ονομασίας: 1. Δυσκολία διαφοροδιάγνωσης (δύσκολο ακόμα και από παιδιά με αποστέρηση) 2. θεωρητικές διαφωνίες (ποια/πόσα γονίδια, σε ποια σημεία του φάσματος) 3. «πολιτικές»/οικονομικές διαφωνίες (βλ. οικονομική ενίσχυση των πιο ήπιων περιπτώσεων) Όπως όμως και να διαγιγνώσκεται, είναι απαραίτητο να μη χαθεί η μοναδικότητα του κάθε παιδιού!

Διάγνωση της αυτιστικής διαταραχής Ο αυτισμός περιγράφηκε πρώτα από τον Kanner (1943): εστίαση στην απομόνωση των πασχόντων, εξ’ού και η ονομασία της διαταραχής Τώρα η έμφαση έχει αλλάξει εστιάζοντας στην ιδιαιτερότητα της επικοινωνίας και των ενδιαφερόντων. Πώς αναγνωρίζεται ένα παιδί ότι πάσχει από «αυτιστική διαταραχή»; Κυρίως, σε ποιο σημείο του φάσματος βρίσκεται το παιδί;

Διάγνωση της αυτιστικής διαταραχής κατά DSM-V Δύο κριτήρια (που η βαρύτητά τους ποικίλλει μέσα στο φάσμα): Έκπτωση στην κοινωνική συναλλαγή Περιορισμένα και στερεότυπα πρότυπα συμπεριφοράς ή δραστηριότητας Η διαταραχή πρέπει να έχει εμφανιστεί στη πρώτη παιδική ηλικία, αλλά στο DSM δεν δίνεται συγκεκριμένη ηλικία

Διάγνωση της αυτιστικής διαταραχής Γίνεται (ή πρέπει να γίνεται) ενδελεχής κλινική αξιολόγηση από διεπιστημονική ομάδα. Υπάρχουν εξειδικευμένες κλίμακες αξιολόγησης, πχ. η Βαθμολογική Κλίμακα Ταξινόμησης του Αυτισμού (CARS- Childhood Autism Rating Scale) και εξειδικευμένα πρωτόκολλα παρατήρησης πχ. ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule

Εξειδικευμένες κλίμακες αξιολόγησης: CARS Βαθμολογία 1-4 (φυσιολογική έως σοβαρή διαταραχή, επιτρέπονται και οι ½ βαθμοί πχ. 1 ½ ) στις εξής παραμέτρους: Σχέσεις με τους άλλους, Μίμηση, Συναισθηματικές αντιδράσεις, Χρήση του σώματος, Χρήση αντικειμένων, Προσαρμογή στην αλλαγή, Ακουστικές αντιδράσεις, Οπτικές αντιδράσεις, Γευστικές, οσφρητικές, απτικές αντιδράσεις και χρήση αυτών των αισθήσεων, Φόβος ή νευρικότητα, Λεκτική επικοινωνία, Μη λεκτική επικοινωνία, Επίπεδο δραστηριότητας, Επίπεδο και συνοχή νοητικών αντιδράσεων, Γενικές εντυπώσεις

Εξειδικευμένες κλίμακες αξιολόγησης: CARS/ «Σχέσεις με τους άλλους» Δεν υπάρχουν ενδείξεις δυσκολιών ή ανωμαλιών στον τρόπο με τον οποίο το παιδί σχετίζεται με τους άλλους (...) Μη φυσιολογικές σχέσεις ήπιου βαθμού. Το παιδί μπορεί να αποφεύγει τον ενήλικα ή να αναστατώνεται όταν του επιβάλλεται κάποιου τύπου αλληλεπίδραση (...) Μη φυσιολογικές σχέσεις μετρίου βαθμού. Το παιδί φαίνεται επιφυλακτικό, απόμακρο (σαν να μην αντιλαμβάνεται μερικές φορές την παρουσία του άλλου) (...) Μη φυσιολογικές σχέσεις σοβαρού βαθμού. Το παιδί είναι συνέχώς απόμακρο, επιφυλακτικό. Δεν ανταποκρίνεται σχεδόν ποτέ στις προσπάθειες του ενήλικα για επαφή (...)

Εργαλεία «εξειδικευμένης» παρατήρησης: ADOS-2 Περιέχει μία σειρά από δομημένες και ημι-δομημένες δραστηριότητες που περιλαμβάνουν κοινωνική αλληλεπίδραση μεταξύ του εξεταστή και του εξεταζόμενου. Ανάλογα με την ηλικία και τη λεκτική ικανότητα του εξεταζόμενου υπάρχουν διαφορετικές εξεταζόμενες δραστηριότητες. Οι βαθμολογίες που καταγράφει ο εξεταστής συνδυάζονται και αντιπαραβάλλονται με τους αντίστοιχους πίνακες και έτσι μπορεί να δωθεί διάγνωση ή να χρησιμεύσουν για ερευνητικούς σκοπούς

Διαγνωστικό σχήμα κλινικής Tavistock Παραπομπή –όχι μελέτη εκθέσεων Παρατήρηση του παιδιού και της οικογένειας Ανάγνωση του ιστορικού Επαφή με άλλους ειδικούς Συναντήσεις με τα μέλη της οικογένειας- αναγνώριση των επιπτώσεων του αυτισμού στα μέλη της οικογένειας Συνδέσεις μεταξύ της συμπεριφοράς του παιδιού και των αντιδράσεων των γονέων (πρακτικά θέματα: ύπνος, φαγητό)

Διαγνωστικό σχήμα κλινικής Tavistock 7) Ημερολόγιο 8) Οικογενειακό ιστορικό 9α) Ατομικές διαγνωστικές συνεδρίες με το παιδί (συνήθως 3) 9β) Συνεδρίες αξιολόγησης των γονεϊκών αναγκών (ατομικές συνεδρίες ή/ και συνεδρίες ζεύγους) 9γ) Ατομικές συνεδρίες αξιολόγησης των αναγκών των αδελφών

Διαγνωστικό σχήμα κλινικής Tavistock 10) Συνάντηση επιστημονικής ομάδας 11) Συνάντηση/εις με γονείς για ανασκόπηση 12) Επαφές με το δίκτυο υπηρεσιών (σχολείο, άλλοι ειδικοί κλπ) σε συνεργασία με τους γονείς 13) Θεραπευτικό πλάνο για όποιον/ους έχουν ανάγκη θεραπείας 14) Τακτικές εξαμηνιαίες συναντήσεις για την αξιολόγηση της προόδου της θεραπείας

Διαφορική διάγνωση-1 Νοητική αναπηρία: τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά έχουν και νοητική αναπηρία, όμως η διάγνωση της νοητικής αναπηρίας περιορίζεται στα παιδιά αυτά που οι δυσκολίες στις κοινωνικές σχέσεις και την επικοινωνία είναι ανάλογες με το νοητικό τους επίπεδο και όχι δυσανάλογες, όπως στον αυτισμό. Επίσης, η νοητική αναπηρία είναι ομοιογενής Συγκεκριμένη εξελικτική γλωσσική διαταραχή (πχ. «δυσφασία»). Υπάρχει εξωλεκτική επικοινωνία, ενδιαφέρον για άλλους ανθρώπους)

Διαφορική διάγνωση Αισθητηριακή μειονεξία (κώφωση). Πάντα εξέταση, συνήθως με προκλητά ακουστικά δυναμικά. Παιδιά με κώφωση όμως δεν εμφανίζουν άλλα από τα συμπτώματα του αυτισμού. Παιδική ψύχωση: ηλικία έναρξης- απουσία παραληρητικών ιδεών και ψευδαισθήσεων

Επιδημιολογία Συχνότητα: 2-5 ανά 10.000, 4 ή 5:1 αγόρια Τα αυτιστικά παιδιά δεν διαφέρουν από το γενικό πληθυσμό ως προς τη σειρά γέννησης, την ηλικία της μητέρας και τη χρονολογική απόσταση από τα αδέρφια τους. Προσβάλλει άτομα από κάθε κοινωνικο-οικονομικό επίπεδο.

Χαρακτηριστικά του αυτισμού (χαμηλής λειτουργικότητας) Ηλικία έναρξης. Στην πρώτη παιδική ηλικία (πριν την ηλικία των 30 μηνών). Πρόβλημα όταν οι γονείς έχουν περιορισμένη γνώση της φυσιολογικής εξέλιξης και της ποιότητας της φυσιολογικής συναλλαγής βρέφους –γονέα. Έλλειψη κοινωνικής ανταπόκρισης. «Σήμα κατατεθέν του αυτισμού». Τα άτομα με αυτισμό φαίνεται να αδιαφορούν για το μη κοινωνικό και κυρίως για το κοινωνικό τους περιβάλλον. Ίσως εκτελούν εντολές. Ο κλινικός εξετάζει τη ποιότητα και την κονωνική καταλλήλότητα μιας συμπεριφοράς (χαρακτηριστικό αυτιστικών παιδιών: «επιλησμοσύνη», αδιαφορία για την εντύπωση που δημιουργούν)

Χαρακτηριστικά του αυτισμού Σοβαρή γλωσσική ανεπάρκεια. Περίπου 50% των αυτιστικών παιδιών δεν μιλάει καθόλου, και δεν πρόκειται να μιλήσει (παρουσία λόγου πριν την ηλικία των 5 χρ. καλός προγνωστικός δείκτης). Όσα παιδιά αναπτύσσουν ομιλία έχουν σημαντικές διαταραχές στο λόγο: όχι α’ πρόσωπο (εσύ αντί εγώ ή το όνομά τους αντί εγώ), ηχολαλία αλλοιωμένη ή μη, όχι μεταφορική χρήση της γλώσσας. Αλλόκοτη και στερεορυπική ή τελετουργική συμπεριφορά Φτερουγίσματα, περίεργη βάδιση, αυτο-ρυθμιστικές κινήσεις. (Προσπάθεια να ηρεμήσουν;)

Χαρακτηριστικά του αυτισμού Απουσία παραληρητικών ιδεών και ψευδαισθήσεων. Διαφοροδιαγνωστικό κριτήριο από παιδική ψύχωση. Αυτιστικά παιδιά: όχι φαντασίωση. «Mindlessness» Κακή μίμηση. Ιδιορρυθμίες σε σχέση με τα αντικείμενα. Όχι χρηστική αλλά αλλόκοτη χρήση παιχνιδιών. Αυτιστικά αντικείμενα (όχι «μεταβατικά»). Αντίσταση στην αλλαγή του περιβάλλοντος Ιδιορρυθμίες στην αισθητηριακή ανταπόκριση. Πχ. κοιτάζουν τα χέρια τους επί ώρες, κλείνουν τα αυτιά τους (κατακλυσμός από αισθητηριακά ερεθίσματα;)

Χαρακτηριστικά του αυτισμού Αντιδράσεις άγχους Κυρίως σε νέες καταστάσεις. Ελάχιστη αίσθηση του κινδύνου Ακραία επίπεδα δραστηριότητας. Περίοδοι υπερβολικής δραστηριότητας (χοροπηδάνε άσκοπα εδώ και εκεί), διαδέχονται φυσιολογικοί ή και χαμηλότεροι του φυσιολογικού. Ανομοιογενής νοητική λειτουργία. Τα περισσότερα παιδιά λειτουργούν σε επίπεδα νοητικής υστέρησης. Ανοιμογενές προφίλ. (πρακτικός δείκτης > λεκτικό, ανομοιογένειες στις κλίμακες, χειρότερες αυτές της αφαιρετικής σκέψης, πχ. κατανόηση). Καλό προγνωστικό κριτήριο: υψηλό IQ.

Αιτιολογικοί παράγοντες Ψυχολογικές προσεγγίσεις: «Θεωρία του νου»/ «θεωρία ενσυναίσθησης- συστηματοποίησης» (έλλειψη ενσυναίσθησης σε συνδυασμό με ακραία προσκόλληση στους κανόνες λειτουργίας ενός συστήματος/ «ακραίου άρρενος εγκεφάλου» (Simon Baron- Cohen). «Θεωρία αδύναμης συνοχής» (αδυναμία σύνδεσης και επεξεργασίας πολλαπλών πληροφοριών, ιδιαίτερα στο κοινωνικό επίπεδο) Σχέση μητέρας-βρέφους (ακανθώδες θέμα, έχει αποκλειστεί ως θεωρία) Ενδείξεις για βιολογικό υπόβαθρο

Αιτιολογικοί παράγοντες Βιολογικοί παράγοντες: Γενετικοί παράγοντες: Δεν έχει βρεθεί η αιτιολογία του αυτισμού ακόμα, αλλά είναι σαφές ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες. Σχετίζεται με την κληρονομικότητα, όπως δείχνουν οι μελέτες με ΜΖ διδύμους. Σχετικά με τη γενετική μετάδοση, υποστηρίζεται ότι το μοντέλο μετάδοσης περιλαμβάνει πολλαπλά αλληλεπιδρώντα γονίδια, παρά ένα μεμονωμένο γονίδιο. Σήμερα μιλάμε για 61 γονίδια που εμπλεκονται στον αυτισμό (ο αριθμός αναμένεται να μεγαλώσει)

Αιτιολογικοί παράγοντες Βιολογικοί παράγοντες: Νευρολογικοί παράγοντες: Τα νευροανατομικά, νευροφυσιολογικά (έρευνα για ηλεκτροεγκεφαλικές ανωμαλίες) και νευροχημικά (ανωμαλίες στους νευροδιαβιβαστές) ευρήματα, ως τώρα, δεν μας δείχνουν ένα συνεπή τρόπο σύνδεσης με τον αυτισμό. Ίσως γενικά ένα διαταραγμένο νευρωνικό σύστημα;

Θεραπευτικές παρεμβάσεις Μειονεξία που διαρκεί ολόκληρη τη ζωή –με θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να βελτιωθεί η λειτουργικότητα και η συναισθηματική κατάσταση των ατόμων με διάχυτη διαταραχή. Σημαντικό για την κλινική αντιμετώπιση η βαρύτητα της διάχυτης διαταραχής (σε ποιο σημείο του φάσματος). Υπάρχουν διάφορα προγράμματα, που συνήθως χρησιμοποιούν μεθόδους συντελεστικής εξαρτημένης μάθησης για τροποποίηση της συμπεριφοράς (ABA). Παράλληλα, τρόποι εκμάθησης επικοινωνίας με λόγο (πχ, πρόγραμμα TEACCH) ή με τη χρήση εικόνων (πχ. PECS) Όχι φαρμακευτική θεραπεία, μόνο για ανακούφιση συμπτωμάτων

Θεραπευτικές παρεμβάσεις Αλλά μην ξεχνάμε και το συναισθηματικό κομμάτι...ειδικά σε παιδιά με στοιχεία όχι «καθαρού»/βαρύ αυτισμού Ψυχοθεραπεία (;) Σημαντική η στήριξη των γονέων