Lehninger Principles of Biochemistry

Slides:



Advertisements
Παρόμοιες παρουσιάσεις
DLC Việt Nam có trên 30 sản phẩm
Advertisements

Σύνθεση αμινοξέων 1. Να γνωρίσουμε τα αμινοξέα, τα απαραίτητα και τα μη απαραίτητα και τι σημαίνει αυτός ο διαχωρισμός Nα κατηγοριοποιήσουμε τη σύνθεση.
Οικονομικά Μαθηματικά Πρόσκαιρες Ράντες Γιανναράκης Γρηγόρης Τμήμα Διοίκησης Επιχειρήσεων (Γρεβενά)
Kristján Dereksson 27.apríl 2005
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ
ΣΥΜΦΩΝΙΚΑ ΣΥΜΠΛΕΓΜΑΤΑ
Γεωργική Χημεία Ενότητα 8: Χημικές αντιδράσεις, θερμοδυναμική/κινητική
Περιοδικός Πίνακας Λιόντος Ιωάννης Lio.
Περιοδικός Πίνακας Λιόντος Ιωάννης Lio.
ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΑΚΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ
Γενικό Νοσοκομείο Κεφαλονιάς
Hugmynda- og aðferðafræði gæðastjórnunar - Tölfræðileg gæðastjórnun -
Fyrsti kafli – Inngangur
New Model Mobi Home TB120.
Chương IV. Tuần hoàn nước trong tự nhiên
Samhæfing líkamsstarfa
Welcome.
CÁC YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG TỰ NHIÊN ẢNH HƯỞNG ĐẾN SẢN XUẤT CÂY TRỒNG
Tegundir bankastarfsemi
Ásgeir Jónsson Hagfræðideild
Formerki: Varmi sem kemur inn í kerfið: + Varmi sem fer út úr kerfinu: - Vinna sem er unnin af kerfinu : + Vinna sem unnin er á kerfinu: -
ΕΝΕΡΓΕΙΑ 7s_______ 7p_________ 7d____________ 7f_______________
Bryndís Ásbjarnardóttir M.Sc. Fjármálahagfræði Fjármálasvið
Hallgerður Lind Kristjánsdóttir 27.febrúar 2004
Vistvæn innkaup & Líftímakostnaður
Lehninger Principles of Biochemistry
Jóhannes Bergsveinsson Lyflækningadeild 22E 05.05’06
Aðferðafræði II Dæmi fyrir tíma Stefán Hrafn Jónsson.
Hallgerður Lind Kristjánsdóttir 27.febrúar 2004
Harpa Torfadóttir Læknanemi
М.Әуезов атындағы орта мектебі
Beinbrotasýki Osteogenesis imperfecta
Ferritin Einar Björnsson 29 apríl
Jóhannes Bergsveinsson Læknanemi Stúdentarapport 21.04’06
Mælar Kafli 16.
Upptaka 6 Kafli 8 Stefán Hrafn Jónsson
Hitastig mælt á tvennskonar hátt
Vist (niche), samkeppni og útilokunarlögmálið
Rafmagn Uppbygging efnis Ívar Valbergsson.
Rafmagnsafl Ívar Valbergsson.
Eva Albrechtsen Stúdentarapport 28. april 2006
Ásgeir Jónsson Viðskipta- og hagfræðideild
Ásgeir Jónsson Viðskipta- og hagfræðideild
Kafli 17: Biðraðafræði Fæst við að lýsa biðröðum á stærðfræðilegan hátt Dæmi um biðraðir: bankar/stórmarkaðir – bið eftir afgreiðslu tölvur – bið eftir.
Þvagrannsóknir Trausti Óskarsson
Rekstrarhagfræði III Áhætta og óvissa
D vítamín Össur Ingi Emilsson.
Hrafnhildur Stefánsdóttir læknanemi 24.apríl 2006
Guðrún María Jónsdóttir Stud.med 2009
Stærðfræði – stærðfræðinemandinn 1. misseri – haustönn VII
Coxsackie veirur Ylfa Rún Óladóttir.
Jónína Ingólfsdóttir 17. mars 2010
Immotile cilia syndrome
Jónína Ingólfsdóttir 17. mars 2010
17. Kafli Vessa- og ónæmiskerfið
Eva Albrechtsen Stúdentarapport 28. april 2006
ΔΑΚΤΥΛΙΚΟ ΕΞΑΜΕΤΡΟ 1– ∪∪ / 2– ∪∪ / 3– ∪∪ / 4– ∪∪ / 5– ∪∪ / 6– Χ
Dæmi í Aðferðafræði II 19. september 2013.
Ferritin Einar Björnsson 29 apríl
Kafli 2.5 Rafsegulbylgjur
Hallgerður Lind Kristjánsdóttir 27.febrúar 2004
Samhæfing líkamsstarfa
Coxsackie veirur Ylfa Rún Óladóttir.
Lögmál Kirchhoffs Kafli 8.
Dreifing (variability)
Jóhannes Bergsveinsson Læknanemi Stúdentarapport 21.04’06
Dæmi Aðferðafræði II Stefán Hrafn Jónsson
Leikjafræðileg reiknirit fyrir samskipti í þráðlausum netum
Vísindadagur Orkuveitu Reykjavíkur og Orku náttúrunnar 14. Mars 2014
Stærðfræði – stærðfræðinemandinn 1. misseri – haustönn VIII
Μεταγράφημα παρουσίασης:

Lehninger Principles of Biochemistry David L. Nelson and Michael M. Cox Lehninger Principles of Biochemistry Fourth Edition Chapter 18: Amino Acid Oxidation and the Production of Urea Copyright © 2004 by W. H. Freeman & Company Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra – amínóhópur Afdrif amínóhópa Kunna vel afdrif amínóhópa amínósýra og flutning þeirra í líkamanum Kunna vel transamination Kunna þvagefnishring vel Kunna skil á umbyltu próteina

Niðurbrot kolefnisgrindar amínósýra Þekkja muninn á glúkógenískum og ketógenískum amínósýrum Kunna skil á útskilnaði niturs í ýmsum dýrategundum Kunna vel sem dæmi niðurbrot fenýlalaníns og týrosíns, þekkja fenýlketónúríu Óþarfi er að kunna niðurbrot kolefnisgrindar annarra amínósýra nákvæmlega

Almenn atriði Amínósýrur eru notaðar til próteinsmíðar og smíðar annarra efna, t. d. taugaboðefna og hormóna Amínósýrur umfram þarfir eru ekki geymdar í líkamanum - (ólíkt fitu og glúkósa) amínóhópurinn losnar frá og kolefnisgrindin er oxuð

Niðurbrot próteina og niturvægi Prótein í lífverum eru stöðugt endurnýjuð Prótein í lífverum eru í kviku jafnvægi (dynamic equilibrium) Niturvægi (nitrogen balance) er munurinn á niturneyslu og niturútskilnaði Daglega brotna 1-2 % próteina mannslíkamans niður, einkum vöðvaprótein Niðurbrot próteina er mishratt

Niðurbrot próteina og niturvægi 2 Niðurbrot próteina er mishratt Helmingunartími er mælikvarði á niðurbrotshraða próteina Helmingunartími lifrarensíma er stuttur - nokkrir klukkutímar Helmingunartími plasmapróteina er nokkrir dagar Helmingunartími stoðpróteina er langur - Dæmi: Kollagen, krystallín í auga Rauða blóðfruman hefur afmarkað æviskeið: 120 ± 10 dagar Aðlögun efnaskiptaferla í langvarandi föstu heldur niðurbroti próteina í lágmarki

Niðurbrot próteina - úbikvitín-próteasómakerfið Mikilvægt er að skemmd eða gölluð prótein séu tekin úr umferð og þeim eytt Ekki er unnt að gera við þau Prótein geta t. d. oxast eða afmyndast við hækkun líkamshita Staðbundinn styrkur próteina við smíð þeirra er hár Mörg þeirra taka ekki á sig rétta mynd og þeim er eytt Einnig er ýmsum próteinum eytt þegar þau hafa lokið störfum sínum

Niðurbrot próteina - úbikvitín-próteasómakerfið 2 Sumum próteinum er eytt í lýsósómum en flestum er eytt í próteasómum í frymi Próteasóm er komplex nokurra ensíma sem í heild taka á sig tunnulögun Ensímin eru próteasar en einnig ATPasi, mólmassinn er meira en 2000000 Da ATPasinn sér um að hleypa aðeins próteinum ætluðum til eyðingar inn í próteasómið Niðurbrotsafurðir eru stutt peptíð (6-9 amínósýrur) sem er síðan eytt í frymi

Úbikvitín Próteinið ubikvitín er í frymi öllum frumum (ubiquitous = sem er allsstaðar) Það tengist gölluðum próteinum í nokkrum skrefum, eitt þeirra krefst ATP Úbíkvitín er lítið prótein, gert úr 76 amínósýrum, mólmassi er innan við 10000 Kerfið er flókið og mjög sérhæft

Helstu skref þegar úbikvitín tengist gölluðum próteinum (Mynd 27.41, bls. 1075 í N&C): 1) Úbikvitín er virkjað – tengist virkjunarensími E1, kostar ATP 2) Virkjað úbikvitín tengist úbikvitínburðarpróteini E2 3) Úbikvitínlígasi, E3, tengir úbikvitínið við gallað markprótein, E2 losnar frá Margar úbikvitínsameindir geta tengst einni gallaðri próteinsameind 4) Úbikvitíntengd prótein koma að próteasómi Próteinið fer inn í próteasóm og brotnar þar niður í lítil peptíð Úbikvitín losnar frá, fer út í frymi og getur hafið störf að nýju

Niðurbrot próteina Mikið niðurbrot próteina gerist í lifur Gallaða próteinið í slímseigjukvilla (cystic fibrosis) tekur ekki á sig rétta lögun og er því eytt í úbikvitín-próteasóm-kerfinu áður en það er sett inn í frumuhimnu

Niðurbrot próteina í lýsósómum Himnuprótein, utanfrumuprótein og mjög langlíf prótein eru brotin niður í lýsósómum Glýkóprótein (t. d. serumprótein) tapa síalsýruleifum, bindast viðtökum á lifrarfrumum og eru flutt inn í frumuna og þaðan inn í lýsósóm, en þar hvetja kaþepsín niðurbrot þeirra Niðurbrot próteina í lýsósómum (meltikornum) er óháð ATP notkun

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Losun og útskilnaður niturs – almennur fróðleikur Dýr skilja einkum út nitur í þremur efnasamböndum: ammoníak, þvagsýra og þvagefni Fiskar Ammoníak Ammonotelic Fuglar Þvagsýra Uricotelic Landdýr Þvagefni Ureotelic

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Losun niturs frá amínósýrum gerist í fjórum stigum •1) Transamination - færsla amínóhópa, hvött af amínótransferösum •2) Deamination - losun amínóhópa •3) Flutningur ammoníaks •4) Hvörf þvagefnishrings

Transamination og deamination gerast í nær öllum vefjum Amínótransferasar eru bæði í frymi og mítókondríum Þvagefnismyndun gerist nær eingöngu í lifur

Transamination - færsla amínóhópa Amínóhópur er fluttur af α-amínósýru á α-ketósýru Helstu ketósýrurnar sem taka við amínóhópum eru algeng millistigsefni í efnaskiptum: pýruvat (3 C), oxalóasetat (4 C) og α-ketóglútarat (5 C) Myndefnin eru amínósýrurnar alanín (3 C), aspartat (4 C) og glútamat (5 C) Ruglið ekki saman glútariksýru, 5-C atóma díkarboxýlsýru og glútamiksýru, amínósýru

Hvörfin eru gagnhverf, jafnvægisfasti ≈ 1 Pýridoxalfosfat myndar Schiff-basa (enamín) sem ensímbundið millistig í transamination Í transamination er amínóhópum safnað á α-ketóglútarat sem verður að glútamati Þeim er einnig safnað á oxalóasetat sem verður að aspartati og pýrúvat sem verður að alaníni Hvörfin eru hvött af amínótransferösum sem voru áður nefndir transamínasar

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Aspartatamínótransferasi Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

PLP, pýridoxalfosfat Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Hvarfefni bundið við PLP Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Amínótransferasavirkni er í nær öllum vefjum, en einkum í vöðvum, hjarta og lifur Amínótransferasavirkni er mæld í blóðvökva (plasma eða serumi) til þess að fá upplýsingar um uppruna og umfang vefjarskemmda Aspartat-amínótransferasi (ASAT) hefur eldra nafn: glútamat-oxalóasetattransamínasi (GOT) Alanín-amínótransferasi (ALAT) hefur eldra nafn: glútamat-pýrúvattransamínasi (GPT) ASAT er notaður við greiningu hjartaáfalls, en ASAT og ALAT við greiningu lifrarsjúkdóma

Deamination - losun amínóhópa Glútamatdehýdrógenasi er mikilvægasta ensímið í losun NH4+, notar NAD(P)+ Myndefni er α-ketóglútarat Þarmagerlar losa einnig NH4+

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Í nýrum hvetur glútamínasi losun NH4+ frá glútamíni Þetta kemur í veg fyrir blóðsýringu (acidosis) og tap katjóna (Na+) Serín og þreónín geta tapað NH4+ beint með brottnámi vatns Ýmsir amínósýruoxídasar eru til

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Flutningur ammoníaks Ammoníak er einkum flutt frá vefjum til lifrar í formi glútamíns Glútamín (með sýruamíðhóp, alls 2 N) myndast frá glútamati (1 N) Glútamat getur myndast frá α-ketóglútarati og NH4+ (glútamatdehýdrogenasi) Glútamínasi og asparagínasi hvetja losun ammoníaks frá glútamíni og asparagíni hafa verið notaðir til að hefta æxlisvöxt

Nitri frá amínósýrum er einkum safnað í vefjum á glútamín (5 C, 2 N) og alanín (3 C, 1 N), einnig glútamat (5 C, 1 N) og aspartat (4 C, 1 N) Þetta nitur er síðan flutt með blóði til lifrar sem amínósýrur, aðallega sem glútamín (0,8 mM í plasma) og alanín (0,4 mM í plasma)

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Myndun þvagefnis Í lifur eru amínóhópar losaðir frá með transamination og deamination og þvagefni myndað Þvagefni, NH2.CO.NH2, er upprunnið frá ammoníaki, koldíoxíði og amínóhóp aspartats Þvagefni myndast í orkukræfu hringferli í lifur

Losun ammoníaks frá glútamati, smíð karbamoýlfosfats og sítrúllíns gerast í mítókondríum, önnur í frymi Lifrarmítókondríur þurfa að flytja sítrúllín út og orniþín inn Þvagefnishringur tengist sítrónsýruhring með fúmarati Gagnlegt er að telja kolefnis- og nituratóm millistigsefna í þvagefnishring Nákvæm formúlukunnátta er ekki nauðsynleg til skilnings á þvagefnishring

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Skref þvagefnishrings Í mítókondríum Nitur losnar frá glútamati sem NH4+ Karbamóýlfosfat myndast: NH4+ + CO2 + 2 ATP  karbamóýlfosfat + 2 ADP + Pi Karbamóýlfosfat er blandað sýruanhýdríð sem losar mikla frjálsa orku við vatnsrof Karbamóýlfosfat myndast einnig í frymi, en þar er það hráefni til pyrimídinasmíðar Karbamóýlfosfat þéttist við orniþín (5 C, 2 N), sem er flutt inn í mítókondríur

Orniþín er hómólog lýsíns, R-hópurinn er einu C-atómi styttri og á honum er -amínóhópur Kolefnisatóm karbamóýlfosfats þéttist við -amínóhóp orniþíns, fosfat losnar frá Myndefnið er sítrúllín (6 C, 3 N), sem er flutt út úr mítókondríum í skiptum fyrir orniþín

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Í frymi Karbonýlhópur sítrúllíns (6 C, 3 N) þéttist við amínóhóp aspartats (4 C, 1 N) Myndefnið er arginínósúkksínat (10 C, 4 N) Kolefnisgrind aspartats losnar frá sem fúmarat (4 C), en nituratómið situr eftir Fúmaratið er flutt inn í mítókondríur, það hvarfast í oxalóasetat sem transamínerast í aspartat

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Myndefnið er arginín (6 C, 4 N) Ensímið argínasi hvetur vatnsrof arginíns í þvagefni og orniþín Orniþín er flutt inn í mítókondríur og ný hringrás getur hafist

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Í heild Tvö nituratóm, upprunnin frá amínósýrum hafa verið fest á kolefni sem kemur frá koldíoxíði Þvagefni, NH2.CO.NH2, hefur mólmassa 60, hlutfall niturs í því er 28/60 Prótein í fæðu innihalda 16-16,25% nitur, 100 g prótein í fæðu gefa 34-35 g þvagefnis

Afar sjaldgæfir arfgengir gallar á þvagefnishring koma fram í ammoníakeitrun Einkenni eru svipuð og í lifrarsjúkdómum á háu stigi (hepatic encephalopathy, hepatic coma) Ammoníak og glútamín hækka - ammoníak tekur -ketóglútarat út úr sítrónsýruhring Vera má að sítrónsýruhringur gangi hægar, eða að glútamín valdi heilaskemmdum

Unnt er að meðhöndla þessa kvilla með breytingum á mataræði: lítil próteinneysla, arginín eða bensósýra og fenýledikssýra sett í fæði Bensósýra gengur í samband við glýsín og fenýledikssýra við glútamín Myndefnin skiljast út í þvagi og þannig er nitur losað

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Mælingar á þvagefni í blóði gefa einkum upplýsingar um starfsemi nýrna, ekki röskun á þvagefnishring Mælingar á kreatiníni gefa sömu upplýsingar

Efnaskiptahringir – samanburður á sítrónusýruhring og þvagefnishring Sítrónusýruhringur og þvagefnishringur eru mikilvægustu hringferlin, bæði eru katabólísk. Aðeins þarf lítið, katalýtískt magn millistigsefna til að hringurinn gangi Í sítrónusýruhring er oxalóasetat efnið sem er notað í upphafi hringsins og endurmyndast í lokin Í þvagefnishring er orniþín efnið sem er notað í upphafi hringsins og endurmyndast í lokin

Í sítrónusýruhring þéttist oxalóasetat við asetýl-CoA og myndar sítrat Í þvagefnishring þéttist orniþín við karbamoýlfosfat og myndar sítrúllín Í sítrónusýruhring kemur orka til þéttingar frá asetýl-CoA Í þvagefnishring kemur orka til þéttingar frá karbamoýlfosfati Í sítrónusýruhring ganga tvö C-atóm inn í hringinn (asetýl CoA) og tvö fara út sem CO2 Í þvagefnishring ganga tvö nituratóm og eitt kolefnisatóm inn, og þvagefni, NH2.CO.NH2 út Í sítrónusýruhring má ekki verða skortur á oxalóasetati

Glýoxýlathringur og Calvin-hringur í plöntum eru anabólísk ferli, þ. e. afurðirnar eru notaðar til efnasmíðar

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot kolefnisgrinda amínósýra Eftir að -amínóhópur hefur verið numinn brott, er kolefnisgrind amínósýra sundrað í efni sem geta myndað kolhýdröt eða fitusýrur Amínósýrur eru því glúkógenískar, ketógenískar eða hvort tveggja Glúkógenískar amínósýrur mynda pýrúvat eða sýrur sítrónsýruhrings Ketógenískar amínósýrur mynda asetýl-CoA eða asetóasetýl-CoA

Sumar amínósýrur með langa kolefniskeðju eru bæði glúkógenískar og ketógenískar Einn hluti keðjunnar (eða fleiri) myndar þá pýrúvat eða sýrur úr sítrónsýruhring, hinn hlutinn (eða fleiri) asetóasetat eða asetóasetýl-CoA

Í langvinnri föstu eru prótein líkamans brotin niður og kolefnisgrind glúkógenískra amínósýra notuð til þess að viðhalda glúkósastyrk í blóði

Niðurbrot margra amínósýra er flókið Nægilegt er að vita um flestar amínósýrur hvort þær eru glúkógenískar eða ketógenískar Niðurbrot amínósýra með greinóttum keðjum (Leu, Val, Ile) fer eftir sameiginlegu ferli Skref þess eru mjög svipuð -oxun fitusýra eða síðustu skrefum sítrónsýruhrings (súkksínat  fúmarat  malat  oxalóasetat) Ýmsir arfgengir gallar eru til á niðurbroti amínósýra Flestir þessir gallar eru mjög sjaldgæfir, en fenýlketónúría er mikilvægastur þeirra

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Fenýlalanín og týrósín Niðurbrot fenýlalaníns og týrósíns er tekið ítarlega fyrir Margir gallar þekkjast á niðurbroti fenýlalaníns og týrósíns og smíð efna sem eru leidd af þeim Fenýlketónúría er mikilvægastur þeirra, en alkaptonúría og albínismi eru einnig áhugaverð

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Fenýlalanín hýdroxýlerast í týrosín Í fenýlketónúríu er hýdroxýlasinn lítið virkur og fenýlalanín safnast upp Það transamínerast í fenýlpýrúvat sem getur afoxast í fenýllaktat Fenýlpýrúvat er arómatísk ketósýra (fenýlketón) sem skilst út í þvagi

Týrosín hvarfast áfram og myndar hómógentisínsýru sem hefur tvo hýdroxýlhópa í p-stöðu Hómógentisínsýruhringurinn klofnar og myndar að lokum fúmarat og asetóasetat Ef hringurinn klofnar ekki, oxast hýdroxýlhóparnir í kvinón sem er dökklitað og skilst út í þvagi Týrosín er forstig húðlitarefnisins melaníns Í albínisma er myndun melaníns gölluð eða skert

Fenýlketónúría (PKU) Ómeðhöndluð fenýlketonúría leiðir til andlegs vanþroska Ekki er vitað hvers vegna afleiður fenýlalaníns valda skaða Fenýlketónúría er sjaldgæf, ein af hverjum 10.000 - 25.000 fæðingum

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Niðurbrot amínósýra - þvagefnishringur

Allir nýburar á Íslandi eru prófaðir fyrir fenýlketónúríu - blóðsýni er sett á þerriblað og amínósýrur í blóði greindar með þunnlagsgreiningu Einnig er unnt að mæla fenýlalanín með örveruprófi (Guthrie test) Greinig fenýlketónúríu í fóstri með genaþreifurum er einnig möguleg Fenýlketónúríu er unnt að meðhöndla með mataræði, ef kvillinn er greindur nógu snemma Þeir sem hafa fenýlketónúríu verða að forðast sætuefnið aspartam