Stretnutie pacientov a rodičov detí s NF1 a Centrum komplexnej starostlivosti o deti s neurofibromatózou v DFNsP v Bratislave A. Bolčeková, A. Hlavatá 2.detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava pracovná skupina

O neurofibromatóze typ 1 1:3000 - časté genetické ochorenie môže byť progresívneho charakteru potrebné multidisciplinárne sledovanie Diagnostické kritériá  

Multidisciplinárne sledovanie v DFNsP od roku 1985 - 2013 210 pacientov s neurofibromatózou typ 1 v širokej spolupráci kliník DFNsP v Bratislave Vyšetrenia interné vyšetrenie na 2.detskej klinike (KO, Bioch - lipidový status, hormóny štítnej žľazy), meranie TK, sledovanie rastu, nástup puberty oftalmologické vyšetrenie - očné pozadie, predný segment oka – Lischove noduly dúhovky neurologické vyšetrenie - možný rozvoj ložiskovej symptomatológie pri gliómoch v CNS (epilepsia, hydrocefalus)

Multidisciplinárne sledovanie v DFNsP kožné vyšetrenie - hodnotenie rozsahu makúl café-au- lait, neurofibrómov, prípadne hemangiómov. ortopedické vyšetrenie - časté poruchy držania tela a zriedkavejšie kostné zmeny (pseudoartróza tibie) vyšetrenie sluchu (tympanometria, audiometria) - NF2 Magnetická rezonancia a sonografické vyšetrenie glióm zrakového nervu neurofibrosarkóm (MPNST) Feochromocytóm onkologické sledovanie Wilmsov tumor obličky a liečba včasný monitoring nemalígnych zmien (hamartómy mozgu, plexiformné neurofibrómy)

Molekulárna diagnostika Od roku 2008 - spolupráca s Prírodovedeckou fakultou a SAV - grantový projekt molekulárnej diagnostiky neurofibromatózy typ 1 úspešnosť diagnostiky ochorenia cca 90% Celkovo bolo potvrdených 110 prípadov NF1 u detských, aj dospelých pacientov s NF1 z celého Slovenska neoddeliteľná súčasť komplexnej starostlivosti o pacientov s NF1 – usmernenie dif.dg. a starostlivosti

Výsledky – znaky a komplikácie NF1 Rozloženie znakov NF1 u 110 detských a dospelých pacientov

Poruchy učenia 30% až 65% detí s NF1 poruchu jemnej i hrubej motoriky a poruchy rovnováhy poruchy reči poruchy sústredenia a hyperaktivity (ADHD), správania poruchy autistického spektra psychosociálne problémy spolupráca so špeciálnym pedagógom psychológom, ergoterapeutom a pediatrami ročné posúdenie schopnosti dieťaťa sústrediť sa na činnosti.

Cieľ centra starostlivosti o deti s NF1 systematické a ucelené sledovanie detí NF1 Monitoring stavu včasné odhalenie potenciálne závažných komplikácií

Novinky v liečbe NF1 Súčasný manažment NF1 sa zameriava na genetické poradenstvo a symptomatickú liečbu špecifických komplikácií. Pespektívna liečba - zvieracie modely - geneticky upravené myšie modely (napr. sledovanie liečenej odpovede na poruchy učenia) farmakologické a klinické štúdie Poruchy učenia Metyl-fenidat – Concerta, Medikinet, u detí s ADHD lovastatín – obmedzená liečba u detí

Plexiformné neurofibrómy: Pyrfenidon – dokončená 2.fáza klinickej štúdie na detských pacientoch. Výsledky sú nejednoznačné – len u malého množstva pacientov dochádza k redukcii plexiformných neurofibrómov, podobne α-interferón, talidomid: nízky efekt na veľkosť plexiformného neurofibrómu - účinok nepotvrdený na štúdiách; AZD2171 – nízkomolekulárny inhibítor receptora rastového faktora cievneho endotelu (VEGFR) a tipifarnib - 1. Fáza klinickej štúdie na dospelých pacientoch prebieha Vitamín D Predpokladá sa, že deficit vit. D môže mať súvislosť s rastom neurofibrómov – (nepotvrdený predpoklad). Odporúča sa monitorovanie hladín vit D. a sledovanie objavenia neurofibrómov. Glióm zrakového nervu: carboplatina, vinkristín

Poďakovanie spolupracovníkom a pracovnej skupine NF1 z DFNsP A. Hlavatá 1 D. Ilenčíková 1 M.Holobradá2 P. Sýkora3 A.Gerinec4 M.Kokavec5 Závodná6 E.Košnárová7 K. Husáková8 A.Čižmár8 D. Haviar9 D. Ďurovčíková10 A. Zaťková 11 M. Némethová 11 László Kovács 1 12.detská klinika 2Detská dermatologická klinika 3 Klinika detskej neurológie 4Klinika detskej oftalmológie 5Klinika detskej ortopédie 6Detská ORL klinika 7Klinika detskej chirurgie 8Klinika detskej onkológie 9Radiologické oddelenie 10Centrum lekárskej genetiky FNsP 11 Prírodovedecká fakulta UK