ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ ΣΕ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ ΣΕ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ Παπαγεωργίου Α., Κορομηλά Θ., Δρόσος Ι., Μιχαλέτου Δ., Κόλλια Π., Αλεπόρου - Μαρίνου Β. Εργαστήριο Γενετικής Ανθρώπου, Τομέας Γενετικής και Βιοτεχνολογίας, Τμήμα Βιολογίας, ΕΚΠΑ ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η φλεβική και αρτηριακή θρόμβωση είναι ένα κοινό νόσημα που εμφανίζεται σε 1/1000 άτομα ετησίως με ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο σε ασθενείς με θαλασσαιμικά σύνδρομα. Η θαλασσαιμία οφείλεται σε μερική ή πλήρη έλλειψη των α- ή β- αλυσίδων σφαιρίνης. Οι περισσότερες μεταλλαγές που σχετίζονται με τη θρόμβωση επηρεάζουν κυρίως τη λειτουργία των αντιπηκτικών μονοπατιών και συγκεκριμένα το πρωτεϊνικό σύστημα C.
ΣΚΟΠΟΣ: FV Leiden: FV-G1691 (-/-) PAI-1: 675 5G (-/-) 675 5G/4G (+/-) A844G (+/-) 844G (+/+) Συσχέτιση μεταλλαγών β γονιδίου σφαιρίνης με μεταλλαγές παραγόντων θρομβοφιλίας: FV Leiden: FV-G1691 (-/-) FV-G1691A (+/-) FV-1691A (+/+) Προθρομβίνη:FII-G20210 (-/-) FII-G20210Α(+/-) FII-20210A(+/+) MTHFR: C677 (-/-) C677T (+/-) 677T (+/+) A1298 (-/-) A1298C(+/-) 1298C (+/+)
ΥΛΙΚΑ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΙ: Μελετήθηκαν 79 ετεροζυγώτες για β θαλασσαιμία. Ακολούθησε: 1) Απομόνωση DNA με QIAamp DNA Mini Kit – QIAGEN 2) PCR του γονιδίου β σφαιρίνης 3) PCR για τους παράγοντες MTHFR, FII, FV και PAI-1 4) Yβριδισμός των PCR προϊόντων για τον προσδιορισμό θαλασσαιμικών μεταλλαγών και των παραγόντων θρομβοφιλίας με τη χρήση των β kit (Innolipa) και Geno Type Κit (HAIN), αντίστοιχα
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Συσχετισμός των μεταλλαγών του β γονιδίου και των μεταλλαγών του PAI-1: Συσχετισμός μεταλλαγών β γονιδίου - MTHFR:
Συχνότητα μεταλλαγών των γονιδίων FV και FII σε ετεροζυγώτες β θαλασσαιμίας: Στη συγκεκριμένη μελέτη δεν παρουσιάστηκε σημαντική συσχέτιση των παραπάνω παραγόντων με τις μεταλλαγές του β γονιδίου σφαιρίνης.