ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΗ ΝΟΣΟ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ… ΒΛΑΓΚΟΥΛΗ ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟΣ ΣΥΝΕΡΓΑΤΗΣ ΕΚΚΑΝ ΜΟΝΑΔΑ ΜΕΛΕΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΕΙΔΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΘΛΗΤΩΝ ΚΑΙ ΝΕΩΝ ΕΚΚΑΝ Α’ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ

ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ Άνδρας , 45 ετών Μυοπάθεια Becker ► νευρομυϊκό νόσημα Παραπομπή για καρδιολογική εκτίμηση από νευρολόγο Μυοπάθεια Becker ► νευρομυϊκό νόσημα Λοιπό ατομικό ιστορικό ꞉ ΑΥ ( - ), ΣΔ ( - ), Χοληστερίνη ( - ), Κάπνισμα ( - )

DCM 60-75% 20-50 ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ Becker ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ % ΑΣΘΕΝΩΝ BECKER ΜΕ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗΣ Becker DCM 60-75% 20-50 ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΗΚΓ ΒΡΑΔΥΑΡ-ΡΥΘΜΙΑ ΚΟΛΠΙΚΕΣ ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ ΚΟΙΛΙΑΚΕΣ ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ Becker R>S V1, Q πλάγιο τοίχωμα εξαρτάται από το στάδιο DCM ΝΑΙ, εξαρτάται από το στάδιο DCM Η ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΔΕΝ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΟΝ ΒΑΘΜΟ ΤΗΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΑΣ

ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ: ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΓΙΑ Πρώιμη ΣΝ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ ΑΙΦΝΙΔΙΟ ΘΑΝΑΤΟ ΣΕ ΝΕΑΡΗ ΗΛΙΚΙΑ 88 ετών Καρκίνος 82 ετών ΑΕΕ

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ Αίσθημα παλμών ΝΥΗΑ ꞉ Δυσχερής εκτίμηση λόγω μυοπάθειας ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ Βατραχοειδή κοιλία Νήσσειο βάδισμα Ψευδουπερτροφία γαστροκνημίων

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΛΑΓΙΟ ΤΟΙΧΩΜΑ ΗΚΓ SR, 66 bpm T ( - ) I, aVL, V5-V6 Q I, aVL ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΛΑΓΙΟ ΤΟΙΧΩΜΑ

ΔΙΑΤΑΣΗ ΑΡ.ΚΟΙΛΙΑΣ ΚΕ 45 % ΔΙΑΣΤΟΛΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ (Ε΄<9)

ΑΚΙΝΗΣΙΑ ΒΑΣΙΚΟΥ ΚΑΤΩΤΕΡΟΥ - ΟΠΙΣΘΙΟΥ

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ꞉ ↑ CPK BNP < 18 pg/ml HOLTER ΡΥΘΜΟΥ ꞉ NSVT ΣΤΕΦΑΝΙΟΓΡΑΦΙΑ ꞉ ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΑΣ ꞉ ΕΚΤΕΤΑΜΕΝΗ ΙΝΩΣΗ

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΑΝΔΡΑΣ 45 ετών ΝΟΣΟ BECKER CPK ↑ ΔΙΑΤΑΣΗ ΑΡΙΣΤΕΡΗΣ ΚΟΙΛΙΑΣ ΕΠΗΡΕΑΣΜΕΝΗ ΣΥΣΠΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΕ 45% ΣΤΕΦΑΝΙΟΓΡΑΦΙΑ ΑΡΝΗΤΙΚΗ

ΔΙΑΣΤΡΩΜΑΤΩΣΗ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΑΙΦΝΙΔΙΟ ΚΑΡΔΙΑΚΟ ΘΑΝΑΤΟ꞉ ΣΥΓΚΟΠΗ ꞉ ( - ) ??? ΚΕ < 35% ꞉ ( - ) European Heart Journal (2015) 36, 2793–2867

Large general DCM series, (non-genotyped) Sarcomeric LMNA PLN MD1 Duchenne Becker Titin Suppl Fig. 2 % per year

2015 2017

ΑΝΔΡΑΣ 23 ετών Διάγνωση DCM υπερτροφία γαστροκνημίων ΑΝΔΡΑΣ 23 ετών Διάγνωση DCM υπερτροφία γαστροκνημίων Χωρίς περιφερική μυϊκή αδυναμία

ΙΝΩΣΗ ΥΠΟΕΠΙΚΑΡΔΙΑΚΑ ΠΛΑΓΙΟ ΤΟΙΧΩΜΑ ΑΡ.ΚΟΙΛΙΑΣ CPK 487 ?? ΝΟΣΟΣ BECKER

ΔΙΑΓΝΩΣΗ νόσου BECKER ► ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΝΗΣ ΗΚΓ ECHO HOLTER ΡΥΘΜΟΥ 24ώρου Καρδιοαναπνευστική κόπωση Νευρολόγο / πνευμονολόγο ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ Καρδιολογική παρακολούθηση ανά 3 – 5 έτη Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases. American Heart Association CIRCULATION 2017

Νευρομυικό νόσημα ►ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΔΙΑΤΑΤΙΚΗΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑΣ ΝΟΣΟΣ BECKER Νευρομυικό νόσημα ►ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΔΙΑΤΑΤΙΚΗΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑΣ Κληρονομικό → έλεγχος συγγενών CPK αυξημένη +/- Περιφερική μυοπάθεια ΑΝΔΡΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ = ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΝΗΣ ΘΑΝΑΤΟΣ ΑΠΟ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Ευχαριστώ !