ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ Κυφωνίδης Δημήτριος Διευθυντής Παιδιατρικής Κλινικής Παιδίατρος «Μποδοσάκειο» Νοσοκομείο Πτολεμαΐδας

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ Ο θυρεοειδής είναι ένας αδένας σε σχήμα πεταλούδας που φυσιολογικά βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού των ανθρώπων και ο ρόλος του είναι η παραγωγή ορμονών. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε μερική ή ολική ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς αδένα.  Οι ορμόνες του θυρεοειδούς διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Υπάρχει συσχέτιση του υποθυρεοειδισμού με τη νοητική υστέρηση Η έγκαιρη θεραπεία των ασθενών με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να αναστρέψει ή και να βελτιώσει τη νοητική υστέρηση.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΑΙΤΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ Η συχνότερη αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού (80-85% των περιπτώσεων) είναι: Η απλασία (απουσιάζει ο αδένας) ή Η υποπλασία (υπάρχει ένα τμήμα του αδένα) του αδένα.  Στην περίπτωση της υποπλασίας ο αδένας είναι συνήθως έκτοπος (εντοπίζεται δηλαδή σε άλλη θέση από τη φυσιολογική).  Διαταραχές στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών ευθύνονται για το 10-15% του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας - έχουν ένα παθολογικό γονίδιο – τότε υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί που γεννιέται να έχει την αρρώστια).  Σπάνια μορφή υποθυρεοειδισμού (<1:50000) είναι η ανεπάρκεια της TSH.  Η TSH είναι ορμόνη που παράγεται από τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης (βρίσκεται στον εγκέφαλο) και ο ρόλος της είναι να διεγείρει το θυρεοειδή αδένα στην παραγωγή των θυρεοειδικών ορμονών.  Η διαταραχή αυτή σχετίζεται με διαταραχές στον εγκέφαλο και δυσμορφίες στο πρόσωπο.

ΠΑΡΟΔΙΚΟΣ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ**   ΠΑΡΟΔΙΚΟΣ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ** Μερικές φορές ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός είναι παροδικός στη νεογνική ηλικία.  Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός οφείλεται: Σε λήψη αντιθυρεοειδικών φαρμάκων από τη μητέρα Σε υπερβολική έκθεση του νεογνού ή της μητέρας στο ιώδιο Στη μεταφορά αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων διαμέσου του πλακούντα από τη μητέρα στο έμβρυο.  Η εμφάνιση παροδικού υποθυρεοειδισμού είναι συχνή στα πρόωρα νεογνά.  

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΟΥ ΣΥΓΓΕΝΗ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ**** .  Τα συμπτώματα και σημεία που μπορεί να παρουσιάζουν τα νεογέννητα με συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι: Η γλώσσα είναι μεγάλη και προβάλλει από το στόμα Νεογνό ληθαργικό Υποτονικό Νωθρό Κοιμάται συνεχώς Το κλάμα του είναι ασθενές και βραχνό Η πρόσθια πηγή είναι μεγάλη και η οπίσθια μεγαλύτερη από 0,5cm. Μπορεί επίσης να παρουσιάζει ομφαλοκήλη Δυσκοιλιότητα ΄Ικτερο Το δέρμα του είναι ψυχρό, παρατηρείται οίδημα στο πρόσωπο και στα γεννητικά όργανα.

Στην περίπτωση που ο συγγενής υποθυρεοειδισμός δεν αντιμετωπιστεί άμεσα με τη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνης που απουσιάζει οι συνέπειες είναι οδυνηρές. Παρατηρείται σταδιακή επιβράδυνση της αύξησης του παιδιού και διανοητική καθυστέρηση. Παράλληλα η οδοντοφυΐα καθυστερεί  Τα άκρα και τα δάκτυλα είναι βραχέα, οι παλάμες πλατιές Το βρέφος υπολείπεται σε αύξηση. Υπάρχει υπερτηλορισμός (μεγάλη απόσταση μεταξύ των κορών των οφθαλμών). Τα  δέρμα είναι ξηρό, παρατηρείται μειωμένη εφίδρωση Μπορεί να υπάρχει καρδιακό φύσημα  

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ YΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ *** Η διάγνωση του υποθυρεοειδισμού γίνεται : Συνήθως κατά τη διάρκεια του μαζικού προληπτικού ελέγχου.  Γίνεται μέτρηση της TSH και της FT4 την 3η με 6η μέρα ζωής σε δείγμα αίματος που συλλέγεται σε διηθητικό χαρτί.  Υψηλές τιμές TSH και χαμηλές τιμές T4 είναι συμβατές με συγγενή υποθυρεοειδισμό. 

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΠΟΜΕΝΕΣ ΕΝΕΡΓΕΙΕΣ ΠΟΥ ΘΑ ΓΙΝΟΥΝ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΔΙΑΓΝΩΣΤΕΙ ΟΤΙ ΠΑΣΧΟΥΝ ΑΠΟ ΣΥΓΓΕΝΗ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟ;   Θα ακολουθήσει μια σειρά εξετάσεων που περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: Επαναληπτική μέτρηση της TSH και T4 Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται μέτρηση της TBG και άλλων δεσμευτικών πρωτεϊνών Ακτινογραφία αρ.ακρας χειρός για εκτίμηση της οστικής ηλικίας.  Είναι σημαντική γιατί αντικατοπτρίζει τη σοβαρότητα του υποθυρεοειδισμού στη μήτρα και αποτελεί προγνωστικό παράγοντα. Υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα για να καθοριστεί αν υπάρχει ο αδένας. Όταν η μητέρα παρουσιάζει αυτοάνοση θυρεοειδική νόσο γίνεται μέτρηση αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων στο νεογνό και τη μητέρα. Σπινθηρογράφημα θυρεοειδούς με Ι123 ή Τc99m γίνεται αρχικά ή στην πορεία για να καθοριστεί η αιτιολογία του υποθυρεοειδισμού. Τα  αποτελέσματα του σπινθηρογραφήματος επηρεάζονται με τη λήψη θυροξίνης για αυτό συνήθως γίνεται στην ηλικία των 3 ετών όταν γίνεται παροδική διακοπή της θεραπείας για να καθοριστεί η αιτιολογία και η ανάγκη για συνέχιση της αγωγής.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι εύκολη, ανώδυνη και φθηνή και είναι ζωτικής σημασίας. 'Εναρξη της αγωγής αμέσως μετά τη διάγνωση.  Θα πρέπει να χορηγείται καθημερινά στο νεογνό ή βρέφος η θυρεοειδική ορμόνη, ως υποκατάστατο για εκείνην που δεν μπορεί να παράγει. Χορηγείται η ορμόνη θυροξίνη (L- Θυροξίνη) από το στόμα. Η δόση που χορηγείται αρχικά είναι 10-15μγ/Κg/ημερησίως και στη συνέχεια η δόση προσαρμόζεται ανάλογα με την τιμή της TSH και FT4 στο αίμα.

ΠΟΣΟ ΔΙΑΡΚΕΙ Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού διαρκεί συνήθως για όλη τη ζωή.  Ένας αριθμός παιδιών που παρουσιάζουν παροδική θυρεοειδική διαταραχή θα σταματήσουν τη λήψη του φαρμάκου.  Αυτό θα αποφασιστεί κοντά στην ηλικία των τριών ετών που θα γίνει διακοπή της θεραπείας και ζητείται σπινθηρογραφικός έλεγχος.  Η διακοπή γίνεται για 21 ημέρες και στη συνέχεια γίνεται μέτρηση της Τ4 και TSH στο αίμα του παιδιού.  Εάν οι τιμές τους είναι φυσιολογικές γίνεται διακοπή της θεραπείας και στενή παρακολούθηση από τον ιατρό του παιδιού

two wor  hypothalamus.                                                                   

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ Μέτρηση των Τ4 (ολική ή ελεύθερη) και ΤSH χρειάζεται να γίνει 4-6 εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας Κάθε 1-3 μήνες τον 1ο χρόνο Κάθε 2-4 μήνες τον 2ο-3ο χρόνο Και μετά τα 3 χρόνια ακόμη πιο αραιά. Όταν βέβαια αλλάζει η δοσολογία του φαρμάκου, οι έλεγχοι πρέπει να γίνονται συχνότερα.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ**** Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία θα προλάβει την πνευματική καθυστέρηση και τις άλλες νευρολογικές επιπλοκές. Το IQ των παιδιών βελτιώνεται με την έγκαιρη θεραπεία και τα παιδιά αυτά είναι φυσιολογικά καθώς μεγαλώνουν. Ωστόσο, μερικές φορές, κάποια προβλήματα στη νοητική ανάπτυξη μπορεί να υπάρχουν, κυρίως στην ομιλία, στις λεπτές κινήσεις, στην προσοχή και τη μνήμη.

ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΠΟΛΥ