ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Δημήτριος Κυφωνίδης Παιδίατρος Διευθυντής Παιδιατρικής Κλινικής «Μποδοσάκειο» Νοσοκομείο Πτολεμαΐδας

Η ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΧΕΙ ΣΗΜΑΣΙΑ.. Η έγκαιρη διάγνωση έχει σημασία για δύο κυρίως λόγους: 1. Αφενός μεν για τη δυνατότητα θεραπείας, που, όταν δίνεται έγκαιρα, προφυλάσσει τα παιδιά από μόνιμη αναπηρία (π.χ. πνευματική καθυστέρηση), αφετέρου δε για την πρόληψη.  Για αρκετά νοσήματα υπάρχει θεραπεία, που συνίσταται σε μια τροποποίηση της δίαιτας.  Για ορισμένα μεταβολικά νοσήματα δίνονται ειδικά φάρμακα με καλά αποτελέσματα. 2. Ακόμη και σε περίπτωση που δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιβάλλεται, ώστε να ξέρουν οι γονείς από τι πάσχει το παιδί τους και να τούς δοθεί η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου σε επόμενη κύηση

ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Ο κυριότερος λόγος που τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα διαφεύγουν τη διάγνωση είναι ότι, τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα. Τα νοσήματα αυτά χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων. Επιπλέον, ένα κληρονομικά μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί, για πρώτη φορά, όταν ο ασθενής είναι ενήλικας. Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν είναι μόνον παιδιατρικά νοσήματα

ΜΕΤΡΑ ΑΝΑΚΟΥΦΙΣΗΣ.. i. Ορισμένα από τα νοσήματα αυτά αντιμετωπίζονται με την εφ’ όρου ζωής τροποποίηση της δίαιτας, ή και με τη βοήθεια φαρμάκου. ii. Για λίγα νοσήματα, υπάρχει δυνατότητα υποκατάστασης του ενζύμου που είναι σε ανεπάρκεια, iii. Είτε με μεταμόσχευση ιστών (π.χ. μυελού των οστών) ή ήπατος, που όμως δεν είναι χωρίς κινδύνους iv. Είτε ακόμη με τη χορήγηση παρασκευασμένου ενζύμου. v. Η σωστή αντιμετώπιση επιτρέπει σε αρκετούς ασθενείς να ακολουθήσουν φυσιολογική ζωή και να είναι ενεργά μέλη της κοινωνίας. vi. Για μεγάλο αριθμό μεταβολικών νοσημάτων δεν υπάρχει ειδική αντιμετώπιση, οπότε οι προσπάθειες στρέφονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, με διάφορα μέσα, για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών- όπως η φυσιοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων- αλλά και τη στήριξη της οικογένειας, που φροντίζει το παιδί

SCREENING TEST.. Στο μαιευτήριο γίνεται και ο έλεγχος (screening) για τον υποθυρεοειδισμό, τη φαινυλοκετονουρία και την έλλειψη του ενζύμου G6PD. Ο έλεγχος γίνεται με λίγες σταγόνες αίματος που παίρνουν από το ποδαράκι του νεογέννητου και τις οποίες στέλνουν πάνω σε ένα ειδικό χαρτί, στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Τώρα πια προσφέρονται εξετάσεις που ανιχνεύουν πολλά μεταβολικά νοσήματα με λίγες σταγόνες αίματος χωρίς όμως αυτό να είναι ακόμη υποχρεωτικό.

ΕΑΝ ΤΟ ΝΟΣΗΜΑ ΕΝΤΟΠΙΣΘΕΙ ΝΩΡΙΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΣΩΘΟΥΝ ΖΩΕΣ.. Σε πολλά από τα νοσήματα αυτά σαφώς και μπορούν: 1. Να σωθούν ζωές 2. Να προληφθούν:  Βαρείες σωματικές και νοητικές αναπηρίες  Νευροκινητικές διαταραχές  Θάνατος. Η μη έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των ιάσιμων μεταβολικών νοσημάτων στην πλειονότητα των περιπτώσεων μπορεί να είναι μη αναστρέψιμη, με τεράστια επιβάρυνση για τον ίδιο τον ασθενή, για την οικογένεια. Ακόμα εκεί που δεν υπάρχει θεραπεία είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος για επόμενες εγκυμοσύνες ή για τις επόμενες γενιές

ΘΥΜΗΣΟΥ Να θυμάστε, ότι νεογέννητα που ελέγχονται νωρίς και τα τυχόν νοσήματα τους ανιχνεύονται εγκαίρως με την ανάλογη θεραπεία, μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική και υγιή ζωή.

Ευχαριστώ