Σύνδρομο Lowe

Το Σύνδρομο Lowe είναι μια σπάνια φυλοσύνδετη γενετική πάθηση, παρουσιάζεται κυρίως στους άνδρες. Πήρε το όνομα του από τον παιδίατρο Charles Lowe το 1952 και Terrey, και MacLachlan στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτηςστη Βοστόνη.

Αιτιολογία Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που οδηγεί σε ανεπάρκεια της ενός ενζύμου (φωσφατιδυλινοσιτόλη 4,5-διφωσφορική). Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τις μεταβολικές διεργασίες που λαμβάνουν χώρα στη συσκευή Golgi.

Λόγω της ανεπάρκειας του ενζύμου,οι κυτταρικές λειτουργίες που ρυθμίζονται από την Golgi είναι μη φυσιολογικές, οδηγώντας σε αναπτυξιακά ελαττώματα : Οφθαλμού Εγκέφαλου Νεφρών

Επιδημιολογία Συχνότητα διαταραχής με διεθνως 1: γεννήσεις Στις ΗΠΑ εως το είχαν αναφερθεί 190 άτομα με σύνδρομο Lowe.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Καταρράκτης, υποτονία στην γεννηση (Φυσιολογικό βάρος και μήκος ) 1ο έτος, Ελάττωση ανάπτυξης και εμφάνηση σύνδρομο Fanconi 1ο-3ο έτος ραχίτιδα μπορεί να αναπτυχθεί 0-10 έτος αναπτύσεται γλαύκωμα (50%), εμπύρετων σπασμών, νυσταγμός / στραβισμός

> 16Διόγκωση αρθρώσεων, η αρθρίτιδα, και η σκολίωση Ανάπτύσονται (50%) Ο μέσος όρος του ύψους των ενηλίκων είναι περίπου 155 cm Χαρακτηριστηκά προσώπου: Εσώφθαλμα μικρά μάτια, μετωπιαίο ύβο, μακρόστενο πρόσωπο

Νευρολογικές διαταραχές :  Καθυστέρηση των κινητικών ορόσημων  Νοητική στέρηση  Δυσκολία στη σίτιση  Επιληψία  Διαταραχές συμπεριφοράς

Μυοσκελετικές διαταραχες  Κατάγματα  Αρθρίτιδα  Ραχίτιδα Νεφρική διαταραχή  Λευκωματουρία  σύνδρομο Fanconi Οδοντικές διαταραχές  Μικρη υπερώα  Οδοντικές κύστεις  Φλεγμονή των ούλων

Δερματικές αλλοιώσεις  Κύστες Οφθαλμολογικές αλλοιώσεις  Γλαύκωμα  Καταράκτη  εξασθένηση της όρασης

Εργαστηριακές εξετάσεις Ανάλυση ούρων ( ρΗ, επίπεδα ηλεκτρολυτών/ ουρικού αμινοξεος, χρώμα, οσμή.) Εξετάσεις αίματος (χαμηλά επίπεδα πλάσματος, αιματοκρίτη, σίδηρος)

Απεικόνησης  MRI εγκεφάλου (ανωμαλίες της λευκής ουσίας,κυστες)  ακτινογραφίες οστών ( ραχίτιδα, οστεοπενία)  υπερηχογράφημα νεφρών (νεφρασβέστωση, νεφρολιθίαση.)

Θεραπείες  φαρμακευτική αγωγή,  Οφθαλμολογική επέμβαση,  Φυσικοθεραπεία  Λογοθεραπεια  Εργοθεραπεια

Εργοθεραπευτική παρέμβαση Αισθητηριακή ολοκληρωση Ελεγχος και συντονισμός κινήσεων (κάθισμα, έλεγχος κεφαλής, μετακίνηση) Εκπαίδευση ΔΚΖ (σίτιση, ενδυση, υγειηνή κλπ.) Ανάπτηξη ψυχοκοινωνικών δεξιοτήτων

Θνησιμότητα Υψηλό ποσοστό τους πρώτους μήνες της ζωής Δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής Λοιμώξεις Αιφνίδιος θάνατος

Πηγές Amira Al-Uzri,(2014) Oculocerebrorenal Dystrophy (Lowe Syndrome overview) overview L.S Association ( )Lowe Syndrome( ) Lorraine Τ. (2014)The Lowe Syndrome Trust 14.pdf

Β.Εργοθεραπείας 3Ν-ΕΡΜΟ1 Σύδρομο lowe Παρδαλού Χριστίνα