ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΕΓΚΑΙΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ

Παρουσίαση με θέμα: "ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΕΓΚΑΙΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΕΓΚΑΙΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ
Ν.Κ. Ζούμπος

2 ΠΡΟΛΗΨΗ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ Η έννοια της πρόληψης αφορά το σύνολο εκείνων των ενεργειών, οι οποίες έχουν σκοπό την αποφυγή εμφάνισης μιας νόσου. Οι ενέργειες πρέπει να στηρίζονται σε δεδομένα της επιστήμης, που έχουν αποκτηθεί με αξιόπιστο τρόπο.

3 ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΚΑΙ ΤΙ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΡΟΛΗΨΗ
Ο κ. Γιάννης έχει παρατηρήσει ότι εάν ανέβει σκάλες γρήγορα ή αν τρέξει αισθάνεται πόνο στο στήθος. Για το λόγο αυτό δεν ανεβαίνει ποτέ γρήγορα σκάλες και δεν τρέχει- άρα εφαρμόζει πρόληψη για να μην πάθει έμφραγμα. Ερώτηση: Αποτελεί αυτό πρόληψη εμφράγματος;

4 ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΚΑΙ ΤΙ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΡΟΛΗΨΗ
Η κ. Μαρία άκουσε από μια γειτόνισσα ότι αν τρώει ένα μήλο την ημέρα -χωρίς να παίρνει κανένα άλλο μέτρο- δεν θα πάθει ποτέ έμφραγμα. Ερώτηση- Απάντηση: Αυτό αν είναι είναι πρόληψη!

5 ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΚΑΙ ΤΙ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΡΟΛΗΨΗ
Η κ. Βασιλική γνωρίζει ότι εάν χάσει βάρος, ασκείται τακτικά, έχει σωστή διατροφή και δεν καπνίζει μπορεί να ελαττώσει τους παράγοντες κινδύνου για έμφραγμα. Ερώτηση: Είναι αυτό πρόληψη;

6 ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΑ ΜΕΤΡΑ Γενικά προληπτικά μέτρα Ειδικά προληπτικά μέτρα
Ισχύουν για όλους, ανεξάρτητα από κληρονομικότητα και συνθήκες περιβάλλοντος Ειδικά προληπτικά μέτρα Ισχύουν για ορισμένες ομάδες ανθρώπων και έχουν σχέση με κληρονομικότητα και /ή συνθήκες περιβάλλοντος Εξατομικευμένα προληπτικά μέτρα Ισχύουν για συγκεκριμένα άτομα και έχουν σχέση με την κληρονομικότητα, αλλά και το περιβάλλον

7 ΕΜΒΟΛΙΑΣΜΟΙ Ο μεγαλύτερος θρίαμβος της προληπτικής ιατρικής
Έχουν εξαφανιστεί νοσήματα, που προκάλεσαν θανάτους, αναπηρίες και πολλή δυστυχία, όπως η πολυομυελίτιδα και η ευλογιά Κίνημα εναντίον των εμβολιασμών στις ΗΠΑ και Μεγ Βρεττανία κυρίως –πολλή ζημιά

8 ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ Προδιάθεση είναι η αυξημένη πιθανότητα που έχει κάποιος να εμφανίσει κάποιο νόσημα Εξαρτάται από το γενετικό του υπόστρωμα (DNA) Το περιβάλλον παίζει ρυθμιστικό ρόλο

9 ΠΩΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΖΕΤΑΙ Η ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ
Επιστημονικές μελέτες που έχουν αξιολογηθεί Γνώση του κληρονομικού και ατομικού ιστορικού του ανθρώπου Γνώση των συνθηκών διαβίωσης, εργασίας και των συνηθειών του

10 ΛΙΓΑ ΛΟΓΙΑ ΓΙΑ ΤΟ DNA Tο DNA είναι ένα μακρομόριο, μέσω του οποίου μεταβιβάζεται η γενετική πληροφορία σε όλους τους ζώντες οργανισμούς Τα μέρη εκείνα του DNA που περιέχουν τη γενετική πληροφορία λέγονται γονίδια

11 ΣΥΝΘΕΣΗ DNA Βάσεις DNA: Αδενίνη, Θυμίνη, Κυτοσίνη, Γουανίνη

12 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ = DNA ΔΟΓΜΑ ΣΗΜΕΡΙΝΗ ΓΝΩΣΗ

13 ΝΟΥΚΛΕΟΣΩΜΑΤΙΑ-ΙΣΤΟΝΕΣ
Ιστόνες, πρωτείνες που «προστατεύουν» το DNA μέσα στο κύτταρο Σήμερα γνωρίζουμε ότι χημικές μεταβολές στις ιστόνες επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων Είναι ο κώδικας επικοινωνίας ανάμεσα στο περιβάλλον και το γενετικό μας υλικό

14 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝ
Υπάρχει συνεχής επικοινωνία ανάμεσα στο περιβάλλον των κυττάρων, των ιστών και του οργανισμού γενικότερα και στο γενετικό υλικό Το σημείο ανταλλαγής των μηνυμάτων είναι οι χημικές μεταβολές στις ιστόνες Το περιβάλλον επηρεάζει την έκφραση των γονιδίων μας

15 ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΣΕ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΣΥΝΔΥΑΣΜΌΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΚΑΙ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΩΝ ΕΠΙΔΡΑΣΕΩΝ Η αντίδραση του οργανισμού στις περιβαλλοντικές επιδράσεις εξαρτάται από το γενετικό του υλικό Κάποιοι παθαίνουν ευκολότερα κάτι, όταν εκτεθούν σε τοξικές ή επιβλαβείς επιδράσεις

16 ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ
Μια πολύ μεγάλη και δαπανηρή ερευνητική προσπάθεια, που τέλειωσε το 2003

17 ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ
Έγινε καθορισμός ολόκληρης της αλληλουχίας των ζευγών βάσεων του DNA του ανθρώπου και επίσης προσδιορίστηκαν τα γονίδια, δηλαδή οι γενετικές περιοχές, που κωδικοποιούν πρωτεϊνες, δηλαδή που οδηγούν σε κληρονομούμενα χαρακτηριστικά.

18 ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ
Πρόκειται για τη σύγκριση όλων ή πολλών από τα γονίδια διαφόρων ανιρώπων, ώστε να βρεθούν οι διαφορές που υπάρχουν και να συσχετισθούν με ασθένειες

19 ΤΟ ΠΡΟΣΩΠΙΚΟ ΜΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ
Ο καθένας μπορεί σήμερα να αποκτήσει μια πλήρη ανάλυση του προσωπικού του γονιδιώματος Το ερώτημα είναι τι θα κάνει με την πληροφορία αυτή

20 ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ Πρόγνωση είναι η προσπάθεια εκτίμησης της πιθανότητας για νόσηση με βάση τις γενετικές και άλλες πληροφορίες Έχει αυξηθεί η προγνωστική μας ικανότητα με τη δυνατότητα ανάλυσης του γονιδιώματος

21 ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΈΝΗ ΠΡΟΛΗΨΗ
Η δυνατότητα πρόγνωσης οδηγεί σε εξατομικευμένη πρόληψη Η προσπάθεια πρόληψης μπορεί να εστιαστεί κατ’ αρχήν προς τις ασθένειες, για τις οποίες υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανιστούν

22 Η ΝΕΑ ΙΑΤΡΙΚΗ -4Π Προγνωστική Προληπτική Προσωπική
Πρωτοβουλίες από τη μεριά του ασθενή

23 ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Τεράστια σημασία ιδιαίτερα για ασθένειες που θεραπεύονται δύσκολα Κέρδος σε χρόνια ζωής και χρήματα Προγράμματα «προληπτικής» εξέτασης Κλινική εξέταση και μαστογραφία Κολονοσκόπηση Τεστ Παπανικολάου

24 ΠΡΟΛΗΨΗ ΣΤΗΝ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
Σιδηροπενική αναιμία Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) Κακοήθεις Παθήσεις του Αιμοποιητικού Λευχαιμία Λέμφωμα και Νόσος του Hodgkin Μυέλωμα Μυελοδυσπλασία

25 ΑΝΑΙΜΙΑ – ΟΡΙΣΜΟΣ Αναιμία ονομάζουμε τη μείωση της τιμής του αιματοκρίτη, της συγκέντρωσης της αιμοσφαιρίνης και συνήθως και του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στη μονάδα όγκου του περιφερικού αίματος, κάτω από τις φυσιολογικές τιμές για την ηλικία και το φύλο του ασθενούς.

26 ANAIMIA - ΓΕΝΙΚΑ Η αναιμία δεν αποτελεί νόσημα, αλλά εκδήλωση νοσήματος. Η διαπίστωση αναιμίας επιβάλλει αναζήτηση του αιτίου. Οι περισσότερες αναιμίες δεν οφείλονται σε πρωτοπαθές αιματολογικό νόσημα, αλλά είναι δευτεροπαθείς εκδηλώσεις άλλων νοσημάτων. Πρόκειται για ένα από τα συχνότερα αίτια προσέλευσης ασθενών στο ιατρείο και εισαγωγής στο νοσοκομείο.

27 ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ Λήψη ιστορικού Αντικειμενική εξέταση
Γενικά στοιχεία του ασθενούς Ηλικία Φύλο Επάγγελμα Οικογενειακή κατάσταση

28 ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΤΙΜΕΣ ΠΑΡΑΜΕΤΡΩΝ ΕΡΥΘΡΩΝ
Παράμετρος Άνδρες Γυναίκες Ερυθρά αιμοσφαίρια ± ± 0.6 Αιματοκρίτης (Ht) ± 5 % ± 5 % Αιμοσφαιρίνη (Hb) ± 2 g/dl ± 2 g/dl MCV (Ht/ερυθρά) ± 5 μ ± 5 μ3 MCH (Hb/ερυθρά ± 2 pg ± 2 pg MCHC (Hb/Ht) ± 2 gr ± 2 gr/100 ml % ΔΕΚ – 1 % – 2 %

29 ΠΟΤΕ ΥΠΑΡΧΕΙ ΑΝΑΙΜΙΑ Άνδρες Γυναίκες Αιμοσφαιρίνη < 13 gr/dl
Αιματοκρίτης < 42 % Γυναίκες Αιμοσφαιρίνη < 12 gr/dl Αιματοκρίτης < 40 %

30 ΣΙΔΗΡΟΠΕΝΙΑ Σιδηροπενία είναι η έλλειψη σιδήρου από τον οργανισμό, χωρίς συνοδό αναιμία Σιδηροπενική αναιμία είναι εκείνη η αναιμία, που οφείλεται σε έλλειψη σιδήρου

31 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Πτώση αιμοσφαιρίνης και αιματοκρίτη κάτω από το ελάχιστο φυσιολογικό για την ηλικία και το φύλο Χαμηλή τιμή φερριτίνης (< 20 ng/ml) παθογνωμονική Η χαμηλή τιμή σιδήρου ΔΕΝ είναι αξιόπιστη Η φυσιολογική τιμή φερριτίνης ΔΕΝ αποκλείει τη σιδηροπενία –συνύπαρξη φλεγμονής

32 ΣΙΔΗΡΟΠΕΝΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η συχνότερη αιτία αναιμίας
3-4% των γυναικών έχουν αυτού του είδους την αναιμία 20% των γυναικών έχουν σιδηροπενία χωρίς αναιμία Γυναίκες / άνδρες 10-15:1. Πολύ συχνά : «σύνδρομο» ή «σύμπτωμα» συνοδό άλλης νόσου

33 Αιτιολογία σιδηροπενικής αναιμίας
Ελαττωμένη πρόσληψη σιδήρου Στέρηση σιδηρούχων τροφών Αποφυγή σίτισης με ζωϊκές τροφές Διαιτητικοί, θρησκευτικοί, αισθητικοί λόγοι, ψυχογενής ανορεξία κλπ Αυξημένες ανάγκες σε σίδηρο Κύηση, γαλουχία, παιδική ηλικία, εφηβεία κλπ Αυξημένες απώλειες σιδήρου «Φυσιολογικές» απώλειες αίματος Παθολογικές απώλειες αίματος Δυσαπορρόφηση σιδήρου Εκτεταμένη γαστρεκτομή – εγγύς εντερεκτομή Χρ. γαστρίτις, πυλωρική στένωση, γαστροκολικά συρίγγια Σύνδρομο δυσαπορρόφησης Ιδιοσυστασιακά ? Συνδυασμός των παραπάνω

34 Αιτιολογία σιδηροπενικής αναιμίας
Αυξημένες απώλειες σιδήρου (αίματος) Γεννητικό σύστημα Πεπτικό σύστημα Αναπνευστικό σύστημα Ουροποιητικό σύστημα Αλλες εστίες (επιστάξεις, ουλορραγίες) Συχνότερα επί συγγενών πηκτικών διαταραχών

35 Κλινικές εκδηλώσεις Γενικά συμπτώματα αναιμίας
Εύκολη κόπωση, αδυναμία, δύσπνοια στην προσπάθεια Συμπτωματολογία ανεπαρκούς οξυγόνωσης εγκεφάλου: Ζάλη, ίλιγγος, εμβοές, κεφαλαλγίες, θάμβος όρασης Αδυναμία συγκέντρωσης, μείωση επίδοσης, εκνευρισμός Αίσθημα παλμών, ταχυκαρδία Επιβάρυνση καρδιακής λειτουργίας, οιδήματα άκρων Ειδικά συμπτώματα σιδηροπενίας Παράδοξη διαιτητική συμπεριφορά (pica) Δυσκαταποσία, δυσφαγία, δυσγευσία Μηνορραγίες, επιδείνωση μηνορραγιών

36 ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΝΑΙΜΙΑΣ Προκάρδιο άλγος Νευρολογικά συμπτώματα
Ευαισθησία στο κρύο Ανορεξία Δυσπεπτικά ενοχλήματα Ειδικά συμπτώματα από το ΓΕΣ

37 Κλινικά ευρήματα επί σιδηροπενικής αναιμίας Ι.
Κλινικά ευρήματα επί σιδηροπενικής αναιμίας Ι. Ωχρότητα δέρματος, βλεννογόνων, ξηροδερμία Γωνιακή χειλίτις, διαβρώσεις στοματικού βλεννογόνου Ατροφία – απόπτωση θηλών γλώσσας, γλωσσίτις Ατροφική ρινίτις, γαστρίτις, κυστίτις, κολπίτις Ατροφικό ενδομήτριο => μηνορραγίες

38 ΩΧΡΟΤΗΤΑ

39 Γωνιακή χειλίτις επί σιδηροπενικής αναιμίας

40 Κλινικά ευρήματα επί σιδηροπενικής αναιμίας ΙΙ.
Κλινικά ευρήματα επί σιδηροπενικής αναιμίας ΙΙ. Δυστροφικές αλλοιώσεις ονύχων Κοιλωνυχία, ονυχοευθραυστότητα Λέπτυνση τριχών, τριχόπτωση, αλωπεκία Αλλα ευρήματα φυσικής εξέτασης Συστολικό φύσημα, υπερδυναμική ώση Ταχυσφυγμία Ποικίλα βυθοσκοπικά ευρήματα

41 ΝΥΧΙΑ ΚΑΙ ΣΤΟΜΑ

42 ΑΤΡΟΦΙΑ ΘΗΛΩΝ ΓΛΩΣΣΑΣ

43 ΠΡΟΛΗΨΗ ΣΙΔΗΡΟΠΕΝΙΑΣ Διατροφή – κρέας!
Αντιμετώπιση της αιτίας (απώλειες;) Προληπτική χορήγηση σιδήρου Χάπια θειϊκού σιδήρου Προσαρμογή ανάλογα με τις ανάγκες

44 ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΙΔΗΡΟΠΕΝΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ-ΒΑΣΙΚΟΙ ΚΑΝΟΝΕΣ
Απαραίτητη η αιτιολογική διάγνωση Χορήγηση σωστού σκευάσματος, με σωστό τρόπο και για το σωστό χρονικό διάστημα

45 Η ΣΩΣΤΗ ΣΙΔΗΡΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
Χορήγηση από το στόμα με σκεύασμα που έχει καλή απορρόφηση (θειϊκός σίδηρος) Χορήγηση με άδειο στομάχι (ισχύει για το δισθενή θειϊκό σίδηρο) Θεραπεία τουλάχιστον 4-6 μηνών επί εγκαταστημένης αναιμίας Διαλείπουσα χορήγηση σε “ευπαθείς ομάδες”;

46 ΠΑΡΕΝΤΕΡΙΚΗ ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΣΙΔΗΡΟΥ
Σε εξαιρετικές περιπτώσεις Ανάγκη ταχείας διόρθωσης Δυσαπορρόφηση σιδήρου Δυσανεξία, αμφιβολία για συμμόρφωση Συνεχιζόμενες απώλειες Κίνδυνοι από παρεντερική χορήγηση;

47 ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ ΣΙΔΗΡΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
Αύξηση ΔΕΚ 5-7 μέρες Αύξηση αιμοσφαιρίνης 1 gr/dl ανά εβδομάδα περίπου Προειδοποίηση για γαστρεντερικές διαταραχές, μαύρα κόπρανα και δυσκοιλιότητα

48 ΑΠΟΤΥΧΙΑ ΣΙΔΗΡΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
Λανθασμένη διάγνωση Υποκείμενη νόσος που επιμένει Κακή συμμόρφωση του ασθενούς στην αγωγή Χαμηλή δοσολογία Παρατεινόμενη απώλεια Fe που διαφεύγει της προσοχής Δυσαπορρόφηση σε νοσήματα του εντέρου.

49 ΠΡΟΣΟΧΗ !!! Όταν διαγιγνώσκεται σιδηροπενική αναιμία σε άνδρες ή γυναίκες μη αναπαραγωγικής ηλικίας και δεν υπάρχει εμφανές αίτιο! Πλήρης διερεύνηση ιδίως για κακοήθεια στο έντερο!

50 ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΉ ΑΝΑΙΜΙΑ Είναι ένα κληρονομικό νόσημα, που χαρακτηρίζεται από ελαττωματική παραγωγή αιμοσφαιρίνης Η αιμοσφαιρίνη του ενήλικα αποτελείται από α και β αλυσίδες. Πρέπει να παράγονται σε ανάλογες ποσότητες- δεν πρέπει να περισσεύουν Η περίσσεια προκαλεί προβλήματα στο κύτταρο

51 ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΉ ΑΝΑΙΜΙΑ α-θαλασσαιμία: δεν παράγονται αρκετές α αλυσίδες-περισσεύουν οι β αλυσίδες β-θαλασσαιμία: δεν παράγονται αρκετές β αλυσίδες- περισσεύουν οι α αλυσίδες Στη χώρα μας το μεγαλύτερο πρόβλημα αφορά τη β-θαλασσαιμία – αυτή είναι η μεσογειακή αναιμία, όπως την ξέρει ο μη ειδικός

52 ΠΟΥ ΥΠΑΡΧΕΙ Μ.Α.

53 ΔΟΜΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ

54 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ Μ.Α. Βαρειά μορφή – Πάσχοντες Ενδιάμεση μορφή
Επιβίωση μόνο με τακτικές μεταγγίσεις Ενδιάμεση μορφή Επιβίωση και χωρίς τακτικές μεταγγίσεις, επιπλοκές Ελαφρά μορφή – Φορείς Φυσιολογική ζωή και επιβίωση

55 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
Βαρειά αναιμία (ωχρότητα, αδυναμία) Οστικές παραμορφώσεις (προσωπείο) και κατάγματα Ενδοκρινολογικές διαραταχές Διόγκωση του σπλήνα Καρδιοπάθεια Ηπατοπάθεια Ευπάθεια σε λοιμώξεις

56 ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΉ ΑΝΑΙΜΙΑ

57 ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
Τακτικές μεταγγίσεις αίματος Συστηματική αποσιδήρωση Πρόληψη επιπλοκών μεταγγίσεων Ψυχολογική υποστήριξη Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων

58 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ ΣΗΜΕΡΑ
Φυσιολογική εμφάνιση και ανάπτυξη Μικρή ωχρότητα Δυνατότητα τεκνοποίησης Καρδιολογικές επιπλοκές μετά από πολλά χρόνια, ιδιαίτερα εάν η θεραπεία αποσιδήρωσης δεν είναι ικανοποιητική

59 Μ.Α. ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

60 ΠΡΟΛΗΨΗ Διαφώτιση του κοινού Υποχρεωτικός έλεγχος πριν την τεκνοποίηση
Προγεννητική διάγνωση ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ Αναμενόμενες γεννήσεις πασχόντων ετησίως χωρίς παρέμβαση: 150 Ετήσιες γεννήσεις πασχόντων : 10

61 ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Παλαιότερα από εμβρυϊκό αίμα εβδ Τώρα από ανάλυση DNA χοριακών θηλών εβδ Ασφαλής διαδικασία (επιπλοκές 1-2%)

62 ΚΑΚΟΗΘΕΙΣ ΝΟΣΟΙ ΑΙΜΑΤΟΣ
Λευχαιμίες (οξείες και χρόνιες) Λεμφώματα και νόσος Hodgkin Μυέλωμα Μυελοδυσπλασία

63 ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΚΟΗΘΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΙΜΑΤΟΣ
Επιβαρυντικοί παράγοντες Ακτινοβολία Φαρμακευτικές ουσίες (πχ χημειοθεραπευτικά) Φυτοφάρμακα Κάπνισμα Βενζένιο και άλλα διαλυτικά χρωμάτων Κληρονομική προδιάθεση

64 ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΛΕΜΦΩΜΑΤΩΝ
Έκθεση σε χημικές ουσίες Χρόνιες φλεγμονές (πχ helicobacter pylori) Ανοσολογική ανεπάρκεια (πχ AIDS κλπ) Οικογενειακό ιστορικό (κληρονομικότητα) Έκθεση σε συγκεκριμένους ιούς (EBV, HCV κλπ) Ηλικία (σχέση και με έκπτωση ανοσολογικού συστήματος)

65 ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΛΕΜΦΩΜΑΤΩΝ
Χρόνια έκθεση σε Διοξίνες PCBs (πολυχλωριούχα διαφαινύλια). Υπάρχουν σε ψυκτικά διαλύματα, αλλά και σε μετασχηματιστές, πυκνωτές κλπ (βενζένιο) Εντομοκτόνα και φυτοφάρμακα Λιπάσματα Διαλυτικά (χρωμάτων κλπ)

66 Some Features of Fanconi's Anemia
Figure 1. Some Features of Fanconi's Anemia. The physical and cytogenetic findings in some patients with Fanconi's anemia are shown. Panel A shows the characteristically short thumb; Panel B shows a cafe au lait spot; and Panel C shows chromosomal breaks as revealed by cytogenetic analysis (A indicates chromatid breaks, B chromatid fragments, and C a dicentric chromosome). Other common clinical manifestations include short stature, skin hyperpigmentation, pancytopenia, and renal anomalies. Hagerman DA, Williams GP. N Engl J Med 1993;329: Βαρειά κληρονομική αναιμία με προδιάθεση για εκδήλωση λευχαιμίας

67 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΚΑΙ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝ
Δύο περιπτώσεις Αναιμίας Fanconi Ετερογένεια των εκδηλώσεων Σημασία των περιβαλλοντικών επιδράσεων Σπάνια η πλήρης κλινική εκδήλωση με οστικές βλάβες και δερματικές αλλοιώσεις

68 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Προλαμβάνειν κάλλιον του θεραπεύειν
Η πρόληψη είναι περισσότερο αποτελεσματική όταν συνοδεύεται από δυνατότητα πρόγνωσης Προσωποποιημένη Ιατρική Σημασία της έγκαιρης διάγνωσης Νέα εποχή για την ιατρική με μεγαλύτερη συμμετοχή του ασθενή στις αποφάσεις