Α. Γονιδιακού τύπου Β. Χρωμοσωμικού τύπου

Παρουσίαση με θέμα: "Α. Γονιδιακού τύπου Β. Χρωμοσωμικού τύπου"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Α. Γονιδιακού τύπου Β. Χρωμοσωμικού τύπου
Γενετικά Σύνδρομα Α. Γονιδιακού τύπου Β. Χρωμοσωμικού τύπου

2 Αλκαπτονουρία Carrod αρχές του 20ου αιώνα και αφορά μια ασθένεια του μεταβολισμού, την αλκαπτονουρία. Τα άτομα αυτά εξαιτίας μιας αυτοσωμικής μετάλλαξης δεν μπορούν να παραγάγουν ένα ένζυμο που διασπά το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, μια ουσία που βρίσκεται άφθονη στο ψωμί, το τυρί, τα αυγά, τα ψάρια και το γάλα. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τη συγκέντρωση της ουσίας σε υψηλά επίπεδα στο αίμα και την αποβολή της σε μεγάλες ποσότητες στα ούρα (φαινυλκετονουρία -ΡΚU- ή αλκαπτονουρία). Παράλληλα, η μεγάλη συγκέντρωση της στο αίμα προξενεί βαριά πνευματική (καθ)υστέρηση. Επιβολή αυστηρής δίαιτας η οποία αποτελείται απο λαχανικά και φρούτα, καθώς και ένα τεχνικό μίγμα πρωτεϊνών χωρίς αυτό το αμινοξύ. ΠΡΟΪΟΝΤΑ LIGHT?

3 Νεώτερα για την PKU: σύνδεση με την Νευρο-Βιολογία
Τα άτομα αυτά εξαιτίας μιας αυτοσωμικής μετάλλαξης δεν μπορούν να παραγάγουν ένα ένζυμο που διασπά το αμινοξύ Φαινυλαλανίνη και να το μετατρέψει σε Τυροσίνη. Η τυροσίνη, με τη σειρά της, είναι πρόδρομη ουσία της Ντοπαμίνης (ως DOPA= L-3,4-dihydroxyphenylalanine). [σημαντικός νευροδιαβιβαστής]. Επηρεάζει την ταχύτητα Νευροδιαβίβασης και την Μνήμη Εργασίας. Φαινυλαλανίνη Τυροσίνη (DOPA- Ντοπαμίνη.

4 Γαλακτοσαιμία Ανάλογη περίπτωση με την ΡΚU είναι αυτή της γαλακτοσαιμίας: Στην περίπτωση αυτή, τα βρέφη που γεννιούνται με την πάθηση στερούνται ενός ενζύμου που διασπά τη γαλακτόζη, η οποία είναι το σάκχαρο του γάλατος. Και εδώ η πάθηση οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Και στην περίπτωση αυτή παρατηρείται συγκέντρωση κάποιου τοξικού μεταβολίτη στο αίμα (γενετικά νοσήματα του μεταβολισμού), καθώς και υψηλή αποβολή του στα ούρα. Παράλληλα, η πάθηση συνοδεύεται από μια σειρά βαριά συμπτώματα, όπως πνευματική και σωματική (καθ)υστέρηση, και πρόωρο θάνατο. Κι εδώ η αντιμετώπιση γίνεται με διαιτητικό τρόπο κι έτσι το γάλα αντικαθίσταται από υποκατάστατα χωρίς γαλακτόζη. Συχνότητα στην Ελλάδα: 1/ γεννήσεις.

5 Αδυναμία μεταβολισμού της Γαλακτόζης
Συχνά η Γαλακτοσαιμία συγχέεται με την Δυσανεξία στη Λακτόζη που αφορά στην έλλειψη του ενζύμου Λακτάση (πόνοι στην κοιλιακή χώρα μετά από κατανάλωση γάλακτος). Αντίθετα στη Γαλακτοσαιμία οι επιπτώσεις μπορεί να είναι μακροχρόνιες Προβλήματα στην ομιλία, Αταξία, καταράκτης, αδυναμία ωοθηκών, κακή σωματική διάπλαση, νοητική υστέρηση, κίρρωση. ΛΑΚΤΟΖΗ (Δισαχαρίτης) Γλυκόζη Γαλακτόζη Αδυναμία μεταβολισμού της Γαλακτόζης

6 Κυστική ίνωση Είναι μια σοβαρή γενετική νόσος, η πιο συχνή υποτελής αυτοσωμική διαταραχή στα λευκά (Καυκάσια) παιδιά.Τα κύρια συμπτώματα οφείλονται σε διαταραχή των εξωκρινών εκκρίσεων. Κατά κύριο λόγο προσβάλλει τα πνευμόνια και το πάγκρεας, προκαλεί συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και ελαττωμένη απορρόφηση της τροφής. Η λεπτή ινώδης βλέννη που παράγεται από τους βρόγχους, είναι συνήθως επικίνδυνη γιατί είναι δύσκολο να αποβληθεί με το βήξιμο, έτσι παρατηρούνται συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, όπως είναι η πνευμονία. Κάθε κρίση της λοίμωξης αφήνει τα πνευμόνια ελαφρά πιο πειραγμένα από πριν και έτσι η υγεία του παιδιού χειροτερεύει. Η θεραπεία με αντιβιοτικά και η έντονη φυσικοθεραπεία δεν είναι δυνατόν να αποτρέψει τέτοια επεισόδια αλλά βοηθά να αντιμετωπισθούν. Το πάγκρεας μπλοκάρεται από ινώδεις εκκρίσεις και έτσι δεν μπορεί να παράγει πεπτικούς χυμούς σε επαρκή ποσότητα. Έτσι το παιδί παρουσιάζει χρόνια διάρροια, και αδυνατίζει. Οι άνδρες δεν είναι γόνιμοι εξαιτίας μη φυσιολογικών εκκρίσεων βλέννης στο σπερματικό πόρο. Η απώλεια χλωριούχων ιόντων με τον ιδρώτα είναι δυνατό να είναι τόσο σοβαρή, ώστε να προκαλέσει πλήρη κατάρρευση, όταν ο καιρός είναι ζεστός. Στο ΗΒ, η κυστική ίνωση προσβάλλει περίπου ένα παιδί κάθε γεννήσεις Στην Ελλάδα η κυστική ίνωση προσβάλλει 1 παιδί κάθε γεννήσεις.

7 Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία καλύπτει μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών στις οποίες εμφανίζεται αργός αλλά προοδευτικός εκφυλισμός των μυών, συνήθως στους μηρούς, τους ώμους και τις γάμπες. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) εμφανίζεται νωρίς, στην παιδική ηλικία. Προσβάλλει το παιδικό σώμα και συχνά εντοπίζεται την στιγμή που το παιδί αρχίζει να περπατά. Με την πάροδο του χρόνου εξελίσσεται και, όταν το παιδί φθάσει στην ηλικία των 10 χρόνων περιορίζεται σε αναπηρική καρέκλα. Ο θάνατος επέρχεται στην εφηβεία, έτσι, οι άρρωστοι δεν ζουν πέραν των 20 χρόνων. Αυτό το υπολειπόμενο γονίδιο εντοπίζεται στον κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Η φύση της αρρώστιας είναι τέτοια, που το γονίδιο δεν είναι δυνατόν να μεταβιβασθεί από τους άνδρες, γιατί αυτοί προσβάλλονται και πεθαίνουν πριν φθάσουν στην αναπαραγωγική ηλικία. Μεταβιβάζεται από φορείς (ετερόζυγες) γυναίκες, που πολύ σπάνια εμφανίζουν κάποιο από τα συμπτώματα της αρρώστιας. Η DMD έχει από τις μεγαλύτερες ταχύτητες μεταλλάξεων που έχουν μετρηθεί στον άνθρωπο, είναι περίπου 1 στις Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά τώρα είναι πια δυνατή η προγεννητική διάγνωση και ο εντοπισμός των φορέων (ετερόζυγοι). Υπάρχουν μελέτες με βλαστοκύτταρα που δίνουν ελπίδες.

8 Νόσος του Huntington (Huntington Chorea)
Η παρουσία του γονιδίου της HC προξενεί νοητική υστέρηση και μη φυσιολογικές (σπαστικές) κινήσεις των άκρων χωρίς συνειδητό έλεγχο (chorea). Αρχίζει μεταξύ των χρόνων και εξελίσσεται σε αδυναμία, κατάρρευση και άνοια και τελικά επέρχεται ο θάνατος, ο οποίος είναι αποτέλεσμα δευτερογενών λοιμώξεων, καρδιακής ανεπάρκειας ή πνευμονίας. Έχει χαρακτηρισθεί σαν "η πιο δαιμονική από τις αρρώστιες" και στο παρελθόν πολλές ιστορίες για κατάλειψη από δαίμονες και μαγεία πρέπει να έχουν προέλθει από την συμπεριφορά ασθενών με νόσο του Huntington. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά υπάρχει προγεννητικό διαγνωστικό test.

9 Νόσος του Huntington (Huntington Chorea)

10 Αχονδροπλαστικός νανισμός

11

12 Σύνδρομο Έλις Βαν Κρέβελντ Μια μορφή Νανισμού, συνδέεται με το Σύνδρομο Έλις Βαν Κρέβελντ, στο οποίο εκτός από το Νανισμό υπάρχει και Πολυδακτυλία, στα χέρια ή τα πόδια, ανωμαλίες στα νύχια και τα δόνται καθώς και οπή ανάμεσα στους Κόλπους της καρδιάς. Το Σύνδρομο έχει ενδιαφέρον και από την Εξελικτική σκοπιά, διότι το έχουμε συναντήσει στο Φαινόμενο Ιδρυτή και την υψηλή συχνότητα ανάμεσα στους Αμης. [Κληρονόμιση όπως η Μεσογ Αναιμία: Δηλ. Δύο γονείς Νν Χ Νν έχουν 25% πιθανότητες να γεννήσουν κάθε φορά ένα παιδί νν].

13 Μεσογειακή αναιμία (Θαλασαιμία):
Είναι η πιο συνηθισμένη περίπτωση για την Ελλάδα και οφείλεται στο γεγονός ότι συντίθεται σε μικρότερη ποσότητα ή δε συντίθεται καθόλου β-αλυσίδα στην αιμοσφαιρίνη. Λιγότερη β-αλυσίδα συντίθεται όταν το άτομο είναι φορέας (ετεροζυγώτης) του ελαττωματικού γονιδίου (στίγμα). Σ' αυτή την περίπτωση το ολικό ποσό των β-αλυσίδων είναι λιγότερο απ' το φυσιολογικό, αλλά παρόλα αυτά η αιμοσφαιρίνη που παράγουν τα άτομα είναι αρκετή για μια φυσιολογική ζωή. Αντίθετα, στην ομόζυγη κατάσταση δεν συντίθεται καθόλου αλυσίδα β στην αντίστοιχη αιμοσφαιρίνη, με αποτέλεσμα το άτομο να εμφανίζει τη βαρύτερη εικόνα της β-Μεσογειακής αναιμίας (νόσος Cooley, από το όνομα του Αμερικανού παιδίατρου που πρώτος την περιέγραψε το 1925).

14

15 Η Θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται με τακτικές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, μεταμόσχευση μυελού (υπό προϋποθέσεις), και συμπτωματική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Παράλληλα, σε ερευνητικό στάδιο βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί και τη ριζική θεραπεία. Η συχνότητα των φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 8%,ενώ οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται περίπου σε Χωρίς τα μέτρα πρόληψης, θα προστίθεντο ετησίως 150 περίπου νέες γεννήσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία. Σήμερα, με τη βελτίωση των προγραμμάτων πρόληψης, ο αριθμός αυτός έχει περιοριστεί στα ετησίως. Επιπλέον, ενώ οι πάσχοντες από τη νόσο στις αρχές της δεκαετίας του '60 μόλις που κατάφερναν να φθάσουν τα 20 χρόνια ζωής, σήμερα, ιδιαίτερα μετά την ανακάλυψη της ουσίας (δεσφεριοξαμίνη) που βοηθάει στην αποσηδήρωση των πασχόντων, τα άτομα με Μ.Α. μπορούν να έχουν μια ζωή που σχεδόν να μη διαφέρει από τη ζωή των άλλων συνανθρώπων τους.

16 Δεσφεροξαμίνη και Δεφεριπρόνη
Ο ανθρώπινος οργανισμός έχει περιορισμένη δυνατότητα απέκκρισης σιδήρου. Το γεγονός αυτό επιβαρύνει σημαντικά τον οργανισμό των πασχόντων από μεσογειακή αναιμία, καθώς η μετάγγιση 250 ml συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων προσθέτει στον οργανισμό τους περίπου 250 mg σιδήρου. Οι επιπλοκές από την υπερφόρτωση με σίδηρο είναι πολλές, με πιο σοβαρές την κίρρωση του ήπατος, τον ηπατοκυτταρικό καρκίνο, την καρδιακή κάμψη, το σακχαρώδη διαβήτη και τη δυσλειτουργία της υπόφυσης. Η δεσφεριοξαμίνη, αυξάνει την απέκκριση του σιδήρου μέσω της ούρησης. Όμως, χορηγείται είτε ενδοφλέβια είτε με συνεχή υποδόρια έκχυση, γεγονός που σημαίνει ότι οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε περίπου 12 ώρες συνεχούς υποδόριας έκχυσης 4-6 φορές την εβδομάδα. Η έκχυση γίνεται με ειδικές αντλίες που είναι άβολες, με αποτέλεσμα πολλοί ασθενείς να μην ακολουθούν τη θεραπεία. Αν στο γεγονός αυτό προστεθεί και ο κίνδυνος σοβαρών παρενεργειών καθώς και το υψηλό κόστος της θεραπείας, γίνεται κατανοητό γιατί η φαρμακευτική έρευνα έχει στραφεί στην ανακάλυψη κάποιου φαρμάκου, κατά προτίμηση με τη μορφή χαπιού, που θα έχει λιγότερες παρενέργειες. Ένα τέτοιο φάρμακο που δοκιμάζεται τελευταία με θετικά αποτελέσματα είναι η δεφεριπρόνη.

17 Ανεπάρκεια G6ΡD Απαντά συνολικά σε 100 εκατομμύρια ανθρώπους σ' όλο τον κόσμο και ιδιαίτερα σε περιοχές όπου ενδημούσε η ελονοσία. Πρόκειται για φυλοσύνδετο (συν)επικρατή ή υπολειπόμενο χαρακτήρα. Κάτω από κανονικές συνθήκες, οι φορείς αυτού του γονιδίου είναι κανονικά άτομα. Όταν όμως τους χορηγηθεί κάποιο ανθελονοσιακό φάρμακο ή σουλφοναμίδη ή ασπιρίνη δημιουργούν αναιμία. Tα ίδια συμπτώματα μπορεί να δημιουργηθούν από την επαφή με ναφθαλίνη ή τη λήψη χλωρών κουκιών (Κυαμισμός). Δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας για κάποια επιπλοκή στο μέλλον, εκτός των φαρμάκων που μας απαγορεύεται να χορηγηθούν, μιας και υπάρχουν εναλλακτικά που δεν έχουν παρενέργειες. Καλό είναι επίσης να βλέπουμε και τις αντενδείξεις κάθε φαρμάκου πριν τη λήψη του, ούτως ώστε αν αναφέρεται ως ακατάλληλο για αυτούς που έχουν την έλλειψη, να μην το πάρουμε. Επίσης απαγορεύεται να τρώμε κουκιά-φάβα και να εισπνέουμε ναφθαλίνη.

18 Εύθραυστο Χρωμόσωμα-Χ
Είναι μια ειδική περίπτωση χρωμοσωμικής ανωμαλίας (δομικού τύπου), που οφείλεται όμως σε γονιδιακή μετάλλαξη. Υπάρχουν χώρες (όπως το Ε.Β.) στις οποίες περίπου 1 στα 1500 νεογέννητα αγόρια έχουν εύθραυστο Χρωμόσωμα-Χ. Η ονομασία οφείλεται στο γεγονός ότι στο Χ χρωμόσωμα των παιδιών αυτών, παρατηρείται κάτω από το μικροσκόπιο μια έλλειψη κοντά στο άκρο του χρωμοσώματος. Τα αγόρια αυτά αμέσως μετά τη γέννησή τους φαίνονται τελείως φυσιολογικά. Όμως, η νοητική ή πνευματική τους ανάπτυξη δεν εξελίσσεται κανονικά με αποτέλεσμα όταν φτάνουν στην ηλικία του σχολείου να μην έχουν τη δυνατότητα να ακολουθήσουν τους υπόλοιπους συνομήλικους και να χρειάζονται ειδική διδασκαλία. Το παράξενο στην περίπτωση αυτή συνίσταται στο γεγονός ότι τα αγόρια αυτά κληρονομούν την ανωμαλία αυτή από τη μητέρα. Η μητέρα, με τη σειρά της, έχει βρεθεί ότι κληρονομεί την ανωμαλία αυτή από τον πατέρα της (τον παππού, δηλ. του αγοριού). Οι παππούδες αυτοί όμως όσες φορές έχουν εξετασθεί έχει βρεθεί ότι είναι κλινικά και κυτταρογενετικά κανονικοί, παρ΄ ότι φαίνεται να κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για την πάθηση στις κόρες και τα εγγόνια τους. Τα άτομα αυτά ονομάζονται κανονικοί μεταβιβάζοντες άρρενες.

19 Ένα παράδειγμα πολυγονιδιακής κληρονομικότητας που σχετίζεται με το περιβάλλον.
Ο Αυτισμός είναι μια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. Στην διαταραχή του αυτισμού εμπλέκονται διάφορες εγκεφαλικές δομές με τρόπο που δεν έχει διασαφηνιστεί επαρκώς. Οι δύο άλλες διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι το σύνδρομο Άσπεργκερ, στο οποίο δεν παρατηρείται καθυστέρηση στη γνωστική ανάπτυξη και τη γλώσσα, και η Εκτεταμένη διαταραχή της ανάπτυξης - Μη προσδιοριζόμενη αλλιώς (PDD-NOS), όπου διαγνώσκεται όταν δεν πληρούνται επαρκώς τα κριτήρια για τις άλλες δύο διαταραχές. [Pervasive Developmental Disorders- Not Otherwise Specified]. Ο αυτισμός έχει μια ισχυρή γενετική βάση, αν και η γενετική του αυτισμού είναι πολύπλοκη και είναι ασαφές κατά πόσον το ASD εξηγείται περισσότερο από σπάνιες μεταλλάξεις ή από σπάνιους συνδυασμούς των κοινών γενετικών παραλλαγών. Όσον αφορά τα στατιστικά στοιχεία, η αναλογία του αυτισμού είναι περίπου 1 ή 2 ανά άτομα. Η αναλογία των ASD είναι περίπου 6 ανά 1000, ενώ η αναλογία ανδρών-γυναικών είναι 4 προς 1.

20 Φάσμα Αυτισμού (ASD)

21 ADS και χαρακτηριστικά

22 Κληρονόμικότητα της ASD
Πιστεύεται πως ένα % μέχρι και 80% μπορεί να έχει γενετικές καταβολές που σχετίζονται με αλλαγές σε σειρά γονιδίων (πολυγονιδιακή κληρονομικότητα). Η υπόλοιπη αιτίαση πιστεύεται πως έχει περιβαλλοντική αιτίαση [Ηλικία πατέρα, μόλυνση με Rubella στη διάρκεια της εγκυμοσύνης]. ΑSD και Φύλλο: Συχνότητα στα αγόρια 4Χ, γεγονός που συσχετίζει την ASD με γονίδιο/α που απαντούν στο Χ- Χρωμόσωμα. Άτομα με Εύθραστο Χρωμόσωμα -Χ παρουσιάζουν συμπτώματα παρόμοια με το ASD: Περίπου το 50% των ατόμων με Εύθραστο Χρωμόσωμα –Χ παρουσιάζουν τέτοια συμπτώματα. [Μετάλλαξη στο γονίδιο FMR1 που σχετίζεται με την κανονική αν΄΄απτυξη του εγκεφάλου].

23

24

25

26

27

28

29 Tο σύνδρομο Κlinefelter και το σύνδρομο Triplo-Χ είναι δύο σύνδρομα που οφείλονται σε τρισωμίες των χρωμοσωμάτων του φύλου. Έτσι στο σύνδρομο Κlinefelter o γονότυπος είναι ΧΧΥ και τα άτομα που το φέρουν είναι φαινοτυπικά άρρενα που χαρακτηρίζονται από γυναικομαστία και αζωοσπερμία. Αντίστοιχα, στο Triplo-Χ ο γονότυπος είναι ΧΧΧ, ενώ ο φαινότυπος χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι τα άτομα αυτά ανήκουν στο γυναικείο φύλο και χαρακτηρίζονται από ατελή ανάπτυξη των δευτερευόντων χαρακτήρων του φύλου (αυξημένο τρίχωμα, βαριά φωνή κ.λ.π.).

30

31

32

33 Down Syndrome (Trisomy 21)
                                                                                     (Trisomy 21) Down Syndrome is a genetic disorder caused by extra genetic material. It affects over 350,000 people in the United States alone and is the most common (1 in 800 live births) imbalance in the number of autosomes in people. The effects of Down Syndrome vary greatly from person to person but can include mental retardation, eyes that slant upward, and heart defects. Where does the extra chromosome come from? In 90% of Trisomy 21 cases, the additional chromosome comes from the mother's egg. People with Down Syndrome have 3 copies of chromosome 21. For this reason, Down Syndrome is also called "Trisomy 21".

34 Σύνδρομο Down Απαντά σε 1/850 βιώσιμες γεννήσεις στις ΗΠΑ. ( άτομα). Στο 90% των περιπτώσεων το επι πλέον χρωμόσωμα προέρχεται από το ωάριο της μητέρας. Συνήθη χαρακτηριστικά: Πιθανή νοητική στέρηση, χαρακτηριστικό σχήμα ματιών, και καρδιακή ανεπάρκεια.

35 Turner Syndrome

36 Ύπαρξη ενός μόνο χρωμοσώματος Χ.
ΣΥΝΔΡΟΜΟ TURNER: Αριθμός περιπτώσεων στις ΗΠΑ: 60,000 κορίτσια. 1/2000 έως 1/2,500 γεννήσεις ζώντων κοριτσιών τον χρόνο. ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Κοντό ύψος, ελαφρά απόκλιση του βραχίονα προς τα έξω στο ύψος του αγκώνα, χαμηλή τριχοφυϊα στο πίσω μέρος της κεφαλής. Ύπαρξη ενός μόνο χρωμοσώματος Χ.

37

38 Σύνδρομο Klinefelter Καρυώτυπος: ΧΧΨ.
Χαρακτηριστικά: Συνήθως υψηλόσωμα άτομα, με έλλειψη των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλλου: τρίχωμα προσώπου και μασχάλης

39 Cri du chat Syndrome                                                                                 Έλλειψη ενός μέρους του Χρωμοσώματος-5. (Μάλλον πατρική προέλευση). Χαρακτηριστικό κλάμα που οφείλεται σε ανώμαλη ανάπτυξη του λάρυγγα η οποία διορθώνεται σε μερικές εβδομάδες μετά τη γέννα. Χαμηλό βάρος σώματος και πιθανά αναπνευστικά προβλήματα ή χαμηλό αναμενόμενο προσδόκιμο ζωής.

40 Reciprocal Translocation: Philadelphia Chromosome
Αμοιβαία μετατόπιση τμήματων στα χρωμοσώματα 9 και 22. Τα άτομα αυτά αναπτύσσουν Χρόνοια Μυελογενή Λευκαιμία. Αλλοίωση του γονιδίου abl. .

41 Williams Syndrome                                                                                   

42 Σύνδρομο Williams Έλλειψη ενός πολύ μικρού τμήματος του Χρωμοσώματος-7. Έλλειψη του γονιδίου που ελέγχει την πρωτεϊνη Ελαστίνη. Η τελευταία προσδίδει στα αγγεία την ελαστικότητα και την αντοχή. Αγγειακές παθήσεις.

43 ΤριπλοΧ (XXX) Τα αποτελέσματα ποικίλουν: Κάποιες κοπέλες με επιπλέον Χρωμόσωμα Χ δεν παρουσιάζουν σχεδόν κανένα σύμπτωμα. Κάποιες άλλες παρουσιάζουν Δυσκολίες στη μάθηση Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κάποια προβλήματα συμπεριφοράς. Κάποιες από τις κοπέλλες παρουσιάζουν μεγαλύτερο ύψος από το κανονικό, ενώ άλλες κινητικά προβλήματα. Τα περισσότερα άτομα αντιδρούν θετικά στη λογοθεραπεία. Η σεξουαλική ανάπτυξη είναι κανονική, οι γυναίκες ΧΧΧ είναι γόνιμες, με μια μικρή αυξημένη πιθανότητα γέννησης παιδιού με αλλαγές στα φυλετικά χρωμοσώματα.