ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

Slides:



Advertisements
Παρόμοιες παρουσιάσεις
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ΄ΛΥΚΕΙΟΥ
Advertisements

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ
Γενετικής-Ιατρικής Πληροφορίας
3.2 ΕΝΖΥΜΑ – ΒΙΟΛΟΓΙΚΟΙ ΚΑΤΑΛΥΤΕΣ
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α
ΑΛΚΟΟΛΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
Τ Κύτταρα και Ρύθμιση της Διάρκειας Ζωής τους
Αυτοανοσίες και Σκλήρυνση κατα Πλάκας
Proteomics and Genomics for Drug Discovery / Personalized Medicine
ΠΡΩΤΕΑΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗ ΓΕΩΡΓΙΑ ΚΑΙ ΤΗΝ ΚΤΗΝΟΤΡΟΦΙΑ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
Θα έλεγες ότι είσαι ένας
Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική
Νόσος του Wilson Γενετική και θεραπεία
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
Cornelia de Lange Επιμέλεια: Ραφαέλλα Πηλιανίδου
ΟΡΜΟΝΕΣ ΚΑΙ ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΕΣ ΑΔΕΝΕΣ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
Agnus Castus (Άγνος ο αγνός)
ΜΕΛΑΤΟΝΙΝΗ.
Υπεύθυνη καθηγήτρια: Κα. Φράγκου Μαρία Ον/μο φοιτητή: Ιωάννης Κωτούλας.
Εργασία Βιοτεχνολογίας ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ ΓΕΡΑΣΙΜΑΤΟΣ (PRESIDENT) Β’ ΕΤΟΣ Α.Μ:4815 ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΟ ΕΤΟΣ:
Πανεπιστημιο ιωαννινων – ιατρικη σχολη
ΑΥΞΟΡΡΥΘΜΙΣΗ ΤΟΥ microRNA-34a ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΩΝ ΚΡΙΣΕΩΝ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΤΟ ΘΑΝΑΤΟ ΝΕΥΡΩΝΩΝ.
ΠΟΛΙΤΗ ΜΑΡΙΑ Α.Μ Β’ ΕΤΟΣ. Serca2- Ελεγχόμενη από ιόντα ασβεστίου – ρυθμίζει την κερατινοκυτταρική προσκόλληση και διαφοροποίηση που διαμεσολαβούν.
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Ιατρική Σχολή Ακαδημαϊκό Έτος: Βιοτεχνολογία Υπεύθυνη μαθήματος : Μαρία Φράγκου Φοιτητής/ρια : Παναγιώτα Παναγιώτου Α.Μ.
Περιφερικά ρολόγια και ρολόι στο δωδεκαδάκτυλο Μάθημα : Βιοτεχνολογία - Μοριακές ασθένειες Εργασία : round table: sleep-clocks Υπεύθυνη μαθήματος : Φράγκου.
Jieun Kim et al., “Memory recall and modifications by activating neurons with elevated CREB” Εργασία: Παρουσίαση άρθρου Βαγγέλης Χρήστου ( Α.Μ.: 5328 )
Βιοτεχνολογία Ονοματεπώνυμο: Βασίλειος Μπουρατζής Α.Μ: 4893 Έτος: Εξάμηνο: δ’ Υπεύθυνη καθηγήτρια: Μαρία Φράγκου.
Central control of fever and female body temperature by RANKL/RANK es/science/nature_magazine_2 6_november_ html.
Ιατρική Σχολή Ιωαννίνων Μάθημα : Βιοτεχνολογία Υπεύθυνη μαθήματος : Μ. Φράγκου Ον/μο φοιτητή : Νάσιος Αναστάσιος Α.Μ. : 4896, Ακ. Έτος :
Το Κάπνισμα Βλάπτει Σοβαρά Την Υγεία!
Ένα παράδειγμα στοχευμένης θεραπείας για τον καρκίνο ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Μάθημα: Μοριακές Ασθένειες Υπεύθυνη Καθηγήτρια: Φράγκου Μαρία.
ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΙ Με βάση τη ροδοψίνη Σύνθετοι οφθαλμοί Απλοί οφθαλμοί Δομές Hofbauer-Buchner ΕΚΦΡΑΖΟΜΕΝΟΙ ΣΤΟ ΕΣΩΤΕΡΙΚΟ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ κρυπτόχρωμα.
ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΩΝ ΜΙΚΡΟΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ ΞΑΠΛΑΝΤΕΡΗ, M.D., Ph.D.
ΚΥΤΤΑΡΟΚΙΝΕΣ ή ΚΥΤΤΟΚΙΝΕΣ. Είδαμε ότι οι ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΜΗ ΕΙΔΙΚΗΣ ΑΝΟΣΙΑΣ είναι… 1.Ανατομικοί φραγμοί - Δέρμα - Βλεννώδεις μεμβράνες 2. Φυσιολογικοί φραγμοί.
ΒΙΟΧΗΜΕΙΑ, ΠΕΚ 2014 Γενετική μηχανική, ανασυνδυασμένο DNA, ΑΑΠ (PCR)
Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία 2012.
Genomic applications in the clinic: use in treatment paradigm of acute myeloid leukemia ASH 2013 Σιώρος Σπυρίδων-Αθανάσιος.
Εισαγωγή στη Νοσηλευτική Επιστήμη Ενότητα 4: Στρες και Στρατηγικές Αντιμετώπισης – Νοσηλευτική Φροντίδα. Κοτρώτσιου Ευαγγελία, Καθηγητής, Τμήμα Νοσηλευτικής,
ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑ Η μελέτη της μοριακής βάσης της ζωής.
Έλεγχος και ρύθμιση της ενζυμικής δραστικότητας
HIF-1α and p53: the ODD couple?
ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ.
Βιοτεχνολογία Χρίστος Κόρτας
Αν. Καθηγητής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Εργ. Βιολογικής Χημείας.
Tρούγκος Κων/νος Αν. Καθ. Βιολογικής Χημείας Βιοχημεία Noσηλευτικής
Νόσος Αλτσχάιμερ ΟΝΟΜΑΤΑ: ΜΑΡΙΑ ΙΟΡΔΑΝΙΔΟΥ , ΜΑΡΙΑ ΚΟΥΣΗ , ΜΑΡΚΕΛΑ ΚΟΣΙΝΤΖΗ.
Ερωτήσεις από όλη την ύλη
ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΠΟΛΙΤΗ ΜΑΡΙΑ Α.Μ Β’ ΕΤΟΣ.
ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ
ΑΣΒΕΣΤΙΟ-ΔΙΦΩΣΦΟΝΙΚΑ ΠΑΡΑΓΩΓΑ
Αν. Καθ. ΒιολογικήςΧημείας Υπεύθυνος Βιοχημείας Ι
Το κΑπνισμα στη ζωΗ μασ Σχολικό Έτος: Υπεύθυνος καθηγητής:
Γονιδιακό “σαμποτάζ” RNAi και “αντικατασκοπεία” CRISPR!
ΧΑΛΚΟΣ ΚΑΙ ΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΣΗ
ΑΝΑΙΜΙΕΣ.
«ΑΝΑΠΤΥΞΗ PDLF ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΣΕ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ ΙΚΡΙΩΜΑΤΑ»
Βασιλική Γκιώνη Τεχνολόγος Ιατρικών Εργαστηρίων
ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΕΚΦΡΑΣΗΣ ΤΗΣ ΠΡΩΤΕΪΝΗΣ NUCKS ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΜΒΡΥÏΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΑΡΟΥΡΑΙΟΥ Παύλου Μ1, Δρόσος Γ1, Γεωργούλης Αν2, Χαβάκη Σ2, Østvold AC3, Παταργιάς.
ΝΕΥΡΟΥΠΟΦΥΣΗ ΌΝΟΜΑ : Α. ΝΙΚΟΛΑΟΣ.
3. Προσθεγκέφαλος.
ΣΥΝΑΠΤΙΚΗ ΔΙΑΒΙΒΑΣΗ.
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α.
Μεταγράφημα παρουσίασης:

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ HPRT-Deficiency Dysregulates cAMP-PKA Signaling and Phosphodiesterase 10A Expression: Mechanistic Insight and Potential Target for Lesch-Nyhan Disease? ΜΑΘΗΜΑ: ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΥΠΕΥΘΥΝΗ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ: ΜΑΡΙΑ ΦΡΑΓΚΟΥ ΌΝΟΜΑ ΦΟΙΤΗΤΡΙΑΣ: ΧΡΥΣΑΝΘΟΥ ΝΙΚΟΛΕΤΤΑ

ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΣ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑΣ Μεταλλάξεις στο γονίδιο της ΗPRT (Φωσφοριβοζυλοτρανσφεράση υποξανθίνης- γουανίνης)  δυσλειτουργική ντοπαμινεργική σηματοδότηση στο μέσο εγκέφαλο και βασικά γάγγλια και μεταβολικές και νευρολογικές ανωμαλίες Νόσος της Lesch-Nyhan (LND)

ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΚΑΙ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΚΑΙ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Υπερουριχαιμία  Θεραπεία: αλλοπουρινόλη Δυστονία Χορεία Διανοητική Καθυστέρηση Ψυχακαναγκαστική και επιθετική συμπεριφορά/ αυτό-ακρωτηριασμός Δεν έχουν θεραπεία

ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΚΑΙ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Μειωμένη έκφραση της CREB Άμβλυνση παραγωγής cAMP Mειωμένη φωσφορυλίωση των υποστρωμάτων της ΡΚΑ π.χ. Συναψίνη Μείωση του επιπέδου mRNA συναψίνης Ι Αυξημένη έκφραση PDE10  συμβάλλει στη μειωμένη σηματοδότηση cAMP/PKA  PDE10 πιθανός στόχος για την LND

ΜΕΘΟΔΟΙ

Δοκιμασία cAMP Control κύτταρα και κύτταρα με ανεπάρκεια HPRT επεξεργάστηκαν και προστέθηκε φορσκολίνη. Μέτρηση cAMP: cAMP complete ELISA kit Ραδιοανοσοδοκιμασία

Αποτέλεσμα δοκιμασίας ΑΡΑ η HPRT σχετίζεται με την μειωμένη ποσότητα cAMP και CREB

CRE-reporter & Ανοσοκυτταροχημεία Control και κύτταρα με ανεπάρκεια ΗPRT επιμολύνθηκαν με το πλασμίδιο pCRE-DD-Zs- Green1(ανιχνευτής CREB) Προσθήκη φορσκολίνης ή DMSO Επώαση σε 4΄,6-διαμιδινο-2-φαινυλινδόλη (DAPI) για πυρηνική χρώση Μικροσκόπιο φθορισμού και λογισμικό Image J

Αποτελέσματα… Eικόνες μικροσκοπίας με χρώση DAPI  Μειωμένος πράσινος φθορισμός (50%) σε κύτταρα με ανεπάρκεια HPRT σε σχέση με τα control κύτταρα μετά από διέγερση με φορσκολίνη.

Αποτελέσματα Επίσης κύτταρα με ανεπάρκεια ΗPRT (HEK 293) παράγουν λιγότερο cAMP σε απόκριση προς φορσκολίνη.

Δοκιμασία Πρωτεϊνικής Kινάσης Α (PKA) Control κύτταρα και κύτταρα με ανεπάρκεια HPRT κατεργάστηκαν με φορσκολίνη Μέτρηση δραστηριότητας PKA: PKA kinase activity ELISA kit Ανάλυση ανοσο-κηλίδας Δοκιμασία με N6-βενζοϋλοαδενοσίνη-3′,5′- κυκλικό μονοφωσφορικό (6-bnz-cAMP)

Δηλαδή η ανεπάρκεια σε HPRT μετριάζει την δραστικότητα της PKA Αποτέλεσμα Μείωση της ενεργότητας των ΡΚΑ-υποστρωμάτων σε απόκριση προς φορσκολίνη (Α) Λιγότερη φωσφορυλιωμένη πρωτεΐνη Syn Ι (Α & Β) Τα ίδια συμβαίνουν και με την προσθήκη N6- βενζοϋλοαδενοσίνη-3′,5′- κυκλικό μονοφωσφορικό (6-bnz-cAMP) αντί φορσκολίνη (C & D) Δηλαδή η ανεπάρκεια σε HPRT μετριάζει την δραστικότητα της PKA

mRNA συναψίνης Ι Μείωση του επιπέδου mRNA συναψίνης Ι σε κύτταρα με ανεπάρκεια HPRT συγκριτικά με τα control.

PDE10 Στα κύτταρα με ανεπαρκές HPRT είναι ΑΥΞΗΜΕΝΗ η έκφραση της PDE10 - ειδικά στο ραβδωτό σώμα

PDE10… Παρουσία παπαβερίνης (ειδικός αναστολέας της PDE10 ) Αύξησε το επίπεδο της έκφρασης της ΡΚΑ και των υποστρώματων της (φωσφο- συναψίνη) Αποκατέστησε την ποσότητα παραγωγής του cAMP Παρουσία IBMX: ίδια Παρουσία ρολιπράμης, BRL50481 και βινποσετίνης: καμία αλλαγή

PDE10A: πιθανή αιτία της LND ΕΠΟΜΕΝΩΣ… PDE10A: πιθανή αιτία της LND Αναστολείς αυτής της φωσφοδιεστεράσης καθίστανται ως πιθανά θεραπευτικά μέσα.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ Αλλαγές στο μεταβολισμό της πουρίνης από ανεπάρκεια HPRT προκαλεί ελλείμματα στη ρύθμιση του cΑΜΡ που με τη σειρά του επηρεάζει την ΡΚΑ σηματοδότηση (μείωση της CREB). Οπότε προκαλείται μείωση στην έκφραση γονιδίων π.χ. συναψίνης και μείωση στη φωσφορυλίωση υποστρωμάτων επιπτώσεις στην απελευθέρωση ντοπαμίνης LND νευροπαθοφυσιολογία

References http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371 %2Fjournal.pone.0063333 http://www.specialchild.com/archives/dz-031.html http://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/12/437 2/F1.large.jpg http://www.neurology.org/content/65/11/E25/F1.large.j pg http://en.wikipedia.org/wiki/Lesch%E2%80%93Nyhan _syndrome

Ευχαριστώ για την προσοχή σας … 