Η ΑΡΧΗ ΤΗΣ ΖΩΗΣ: ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ   Aναφορά περιστατικού του τρίχρονου Σ. Συμπέρασμα-> Μια δυσδιάκριτη γενετική διαταραχή στέρησε απο το πρώτο παιδί.

Slides:



Advertisements
Παρόμοιες παρουσιάσεις
Κεφάλαιο 12 Ραδιογενετική.
Advertisements

Εργασία Στο Μάθημα Της Βιολογίας
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΙ ΤΟΚΕΤΟΣ
IGenetics Mια Μεντελική προσέγγιση.
Σπερματογένεση 1η φάση Σπερματογόνια (Πρόδρομα γεννητικά κύτταρα)
Μενδελική κληρονομικότητα και άνθρωπος
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΧΙΑΣΜΑΤΑ. ΧΙΑΣΜΑΤΑ Μενδελική κληρονομικότητα ο Μέντελ χρησιμοποίησε για τα πειράματά του το μοσχομπίζελο διότι: Χρησιμοποίησε μία ή δύο ξεχωριστές.
Αναπαραγωγή και Ανάπτυξη
Μεταλλάξεις.
Πειραματική Διδασκαλία στη Βιολογία της Γ΄ Γυμνασίου Κεφάλαιο 3
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α
Α. Δρίβας 3ο Γυμνάσιο Ναυπάκτου
Ασκήσεις Κεφάλαιο 5 Μαστή Χριστίνα ΠΕ0401.
ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΤΗΣ ΤΥΧΗΣ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΓΑΜΕΤΩΝ
Η επέμβαση της τύχης στη δημιουργία γαμετών
ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΤΗΣ ΤΥΧΗΣ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΓΑΜΕΤΩΝ
Η επέμβαση της τύχης στη δημιουργία γαμετών Ε Κ Φ Ε Σ Ε Ρ Ρ Ω Ν
ΑΛΚΟΟΛΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
Η αλλαγή από παιδί σε έφηβη
Κλωνοποίηση στην εποχή μας
ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΑΡΘΡΟΥ ΑΠΟ ΤΗΝ ΒΙΚΙΠΑΙΔΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ Βουλγάρογλου Γρηγόριος.
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΕΦΗΒΕΙΑ,Η ΑΓΡΙΑ ΗΛΙΚΙΑ Αρίφι Ιωάννα, α4/γ.
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β
ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
ΕΥΡΩΠΑΪΚΟΣ ΚΩΔΙΚΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
ΑΠΟ ΤΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΣΤΗ ΓΕΝΝΗΣΗ
ΣΑΓΩΝΑ ΕΛΕΝΗ, ΜΑΙΑ ΚΑΡΑΓΚΟΥΝΗ ΔΕΣΠΟΙΝΑ, ΜΑΙΑ ΚΕΝΤΡΟ ΥΓΕΙΑΣ ΑΜΥΝΤΑΙΟΥ
μενδελική κληρονομικότητα
Γ. Τσιρπανλής Νεφρολογικό Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς» 2011
ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ
Θα έλεγες ότι είσαι ένας
ΕΦΗΒΕΙΑ.
Επιμέλεια: Δούρου Μαρίνα ΠΕ04-04
Ζαχαροπούλου Μαρίζα Λεκκός Βασίλης Στόγιος Κων/νος Μα τι είναι επιτέλους αυτό το DNA;
ΕΠΙΠΕΔΑ ΠΑΚΕΤΑΡΙΣΜΑΤΟΣ ΤΟΥ DNA ΣΕ ΜΙΤΩΤΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ
Το Φύλο και ο Εγκέφαλος. Σχέδιο φυλετικής διαφοροποίησης Ένα γονίδιο μεταστρέφει την αρχική ανάπτυξη του γεννητικού αδένα από θηλυκό σε αρσενικό ΧΧ 
ΚλωνοποΙηση ΖΩων Ασλάνης Μάριος-Στέφανος Τράντος Κωνσταντίνος Αργυρούδης Σταύρος Αφεντουλίδης Μελέτης.
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
KΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΤΟΥ MENDEL
Κεφάλαιο 1ο Από το κύτταρο στον οργανισμό Να δούμε τι θυμόμαστε…
ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ – ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΡΥΩΤΥΠΟΥ
ΜΙΤΩΣΗ Η ζωή ξεκινά από το ζυγωτό που είναι το πρώτο κύτταρο του οργανισμού Δημιουργείται από την γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο Από το.
ΒΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΒΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡIOΣ
TO ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
Το γενετικό υλικό οργανώνεται σε χρωμοσώματα
Σύλληψη , τοκετός και έμμηνος κύκλος
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΕΜΒΡΥΟΥ.
ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ Ειρήνη – Σπυριδούλα Παπαγεωργοπούλου. ΕΤΟΣ:
Φυσιολογία Παραγωγικών ιδιοτήτων Χαρισμιάδου Μαρία Λέκτορας Εργαστήριο Γενικής & Ειδικής Ζωοτεχνίας Τμήμα ΕΖΠ&Υ.
Εισαγωγή στη Νοσηλευτική Επιστήμη Ενότητα 4: Στρες και Στρατηγικές Αντιμετώπισης – Νοσηλευτική Φροντίδα. Κοτρώτσιου Ευαγγελία, Καθηγητής, Τμήμα Νοσηλευτικής,
Παράδειγμα Μεντελικής κληρονομικότηταςστον άνθρωπο:
Ανάπτυξη Εμβρύου - Τοκετός
ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ –ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ - ΣΥΛΛΗΨΗ Μαγδαληνή Αγγέλικα Γιώτα Γκαγιάννη Κατερίνα Καμβρογιάννη Μάτα Γεωργούδη Δήμητρα Ρούση ΓΕΛ ΖΑΓΟΡΑΣ ΤΑΞΗ : Α’
ΕΦΗΒΕΙΑ - Η ΑΓΡΙΑ ΗΛΙΚΙΑ Γιώργος Δούλαλας ΠΕ04.01.
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου
Κληρονομικότητα Κληρονομικότητα: η μεταβίβαση των χαρακτηριστικών από τη μια γενιά στην άλλη Στην κληρονομικότητα οφείλεται η ομοιότητα Οι απόγονοι δεν.
Βασικές έννοιες της κληρονομικότητας
Ερωτήσεις από όλη την ύλη
ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ.
Κεφάλαιο 13 Αναπαραγωγικό σύστημα
Κυτταρική Διαίρεση Μίτωση.
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α.
ΣΑΓΩΝΑ ΕΛΕΝΗ, ΜΑΙΑ ΚΑΡΑΓΚΟΥΝΗ ΔΕΣΠΟΙΝΑ, ΜΑΙΑ ΚΕΝΤΡΟ ΥΓΕΙΑΣ ΑΜΥΝΤΑΙΟΥ
Μεταγράφημα παρουσίασης:

Η ΑΡΧΗ ΤΗΣ ΖΩΗΣ: ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ   Aναφορά περιστατικού του τρίχρονου Σ. Συμπέρασμα-> Μια δυσδιάκριτη γενετική διαταραχή στέρησε απο το πρώτο παιδί των γονέων του παραπάνω παραδείγματος τη δυνατότητα να έχει φυσιολογική, υγιή ζωή. Όταν γεννήθηκε το δεύτερο παιδί τους, οι εξελίξεις στον τομέα του προγεννητικού ελέγχου ήταν τέτοιες ώστε να μην επιτρέψουν το παιδί αυτό να έχει την ίδια μοίρα με το πρώτο, καθώς έδωσαν τη δυνατότητα στους γονείς να παρέμβουν πρίν η βλάβη γίνει ανεπανόρθωτη. ‘Ετσι κατόρθωσαν να αποτρέψουν την κληρονομική διαταραχή, με τον έλεγχο των στοιχείων του περιβάλλοντος του βρέφους.

H ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΣΤΑ ΠΡΩΤΑ ΣΤΑΔΙΑ Αναπαραγωγικό κύτταρο του άρρενος ή γαμέτης->σπερματοζωάριο, Αναπαραγωγικό κύτταρο του θήλεως ή γαμέτης->ωάριο. Ο άνθρωπος ξεκινάει την πορεία της ζωής του όταν το αναπαραγωγικό κύτταρο του άρρενος διατρυπά την μεμβράνη του ωαρίου. Ο καθένας απο αυτούς τους γαμέτες περιέχει αναρίθμητες γενετικές πληροφορίες. Έπειτα απο περίπου μια ώρα απο την διείσδυση του σπερματοζωαρίου στο ωάριο, οι δύο γαμέτες συνενώνονται και γίνονται ένα κύτταρο, ο ζυγωτής.

ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ: ο κώδικας της ζωής Tα προσχέδια της δημιουργίας του ανθρώπου είναι αποθηκευμένα στα γονίδια, τις βασικές μονάδες γενετικών πληροφοριών (25.000 στον άνθρωπο).   Όλα τα γονίδια αποτελούνται απο συγκεκριμένες ακολουθίες μορίων DNA (δεσοξυριβοζονουκλεινό οξύ).Τα γονίδια είναι τοποθετημένα σε συγκεκριμένες θέσεις και με συγκεκριμένη σειρά στα 46 χρωμοσώματα που αποτελούν στοιχεία DNA σε σχήμα ράβδου, διευθετημενα σε 23 ζεύγη. Μέσω της διαδικασίας της μίτωσης, στην οποία οφείλεται ο αναδιπλασιασμός των περισσότερων ειδών κυττάρων, σχεδόν όλα τα κύτταρα του οργανισμού θα περιλάβουν τα ίδια 46 χρωμοσώματα που έχει ο ζυγωτής.

Η φύση και η λειτουργία του κάθε κυττάρου στο σώμα καθορίζεται απο συγκεκριμένα γονίδια σε συγκεκριμένες θέσεις της αλυσίδας των χρωμοσωμάτων. Ερώτημα: Αφού ο καθένας απο τους δύο γονείς παρέχει μόνο 23 χρωμοσώματα, απο που προέρχεται όλη αυτη η ποικιλομορφία των χαρακτηριστικών του ανθρώπου?? Aπάντηση: Η ποικιλομορφλια των χαρακτηριστικών των ανθρώπου προέρχεται απο τη φύση των διαδικασιών που διέπουν την κυτταρική διαίρεση των γαμετών (μείωση, 223).

ΠΟΛΛΑΠΛΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ: δύο ή περισσότερα έμβρυα στη θέση ενός ΠΟΛΛΑΠΛΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ: δύο ή περισσότερα έμβρυα στη θέση ενός Το ποσοστό δίδυμης κύησης στον άνθρωπο είναι μικρότερο του 3%. Τι ακριβώς συμβαίνει στον πολλαπλό τοκετό?? 1.Μερικές φορές, μετά τη γονιμοποίηση μια συστάδα κυττάρων στο ωάριο διαχωρίζεται μέσα στις δύο πρώτες εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση. Το αποτέλεσμα είναι δυο γενετικώς πανομοιότυποι ζυγώτες οι οποίοι επειδή προέρχονται απο τον ίδιο αρχικό ζυγώτη, ονομάζονται μονοζυγωτικοί, 2.Δύο διαφορετικά σπερματοζωάρια γονιμοποιούν δύο διαφορετικά ωάρια περίπου την ίδια χρονική στιγμή. Οι δίδυμοι που προέρχονται απο αυτή τη διαδικασία ονμάζονται διζυγωτικοί δίδυμοι. Το γενετικό υλικό των διζυγωτικών διδύμων διαφέρει, όσο και σε αδέλφια που έχουν συλληφθεί σε διαφορετικές χρονικές στιγμές,

3. Οι δύο μηχανισμοί που περιγράφηκαν-μόνοι τους ή και οι δύο μαζί-μπορούν να παραγάγουν τρίδυμα, τετράδυμα ή περισσότερα έμβρυα. Τα ποσοστά πολλαπλού τοκετού αυξάνονται σημαντικά όταν τα ζευγάρια χρησιμοποιούν φαρμακευτική αγωγή για την ενίσχυση της γονιμότητας (1/10 έναντι 1/86) και σε μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες. Επίσης, υπάρχουν και φυλετικές / εθνικές διαφορές (η γέννηση μονοζυγωτικών διδύμων στα ζευγάρια αφρο-αμερικανικής προέλευση 1/70 έναντι 1/86).

ΑΓΟΡΙ ή ΚΟΡΙΤΣΙ: καθορισμός του φύλου του παιδιού Στο 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων οφείλεται ο καθορισμός του φύλου του παιδιού. Στα θήλεα, το 23ο ζεύγος αποτελείται απο δύο, σχετικώς μεγάλα χρωμοσώματα σχήματος Χ, που ονομάζονται ζεύγος ΧΧ. Αντίθετα, στα άρρενα τα μέλη του ζεύγους είναι ανόμοια. Το ένα χρωμόσωμα είναι σχήματος Χ και το άλλο, μικρότερο και πιο λεπτό, είναι σχήματος Υ. Το ζεύγος αυτό ονμάζεται ζεύγος ΧΥ. Εαν τη στιγμή της σύλληψης, το σπερματοζωάριο κληροδοτήσει στον γαμέτη χρωμόσωμα Χ, τότε με το χρωμόσωμα Χ του ωαρίου, το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων του του βρέφους θα είναι ΧΧ, άρα θα είναι κορίτσι. Εαν το σπερματοζωάριο κληροδοτήσει χρωμόσωμα Υ, το 23ο χρωμόσωμα του βρέφους θα είναι ΧΥ, άρα αγόρι.

ΤΑ ΒΑΣΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ: γονίδια Ανάπτυξη τεχνικών που θα επιτρέψουν στους γονείς να αυξήσουν την πιθανότητα καθορισμού του φύλου του παιδιού τους -> δεοντολογικά και πρακτικά θέματα. ΤΑ ΒΑΣΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ: γονίδια Αναφορά στις εργασίες του Αυστριακού μοναχού Gregor Mendel στα μέσα του 19ου αιώνα (καρπούς μπιζελιάς). Κυρίαρχο/επικρατούν γνώρισμα->το γνώρισμα που τελικά επικρατεί όταν υπάρχουν δύο ανταγωνιστικά γνωρίσματα, Υπολειπόμενο-> το γνώρισμα που είναι παρόν, αλλά δεν είναι εμφανές. Γονότυπος->ο μη εμφανής συνδυασμός που διέπει το γενετικό υλικό ενός οργανισμού, Φαινότυπος->το παρατηρήσιμο γνώρισμα, το γνώρισμα που είναι φανερό στον οργανισμό,

(Β)-> καστανά μάτια επικρατεί του (β) γαλάζια μάτια Αλληλόμορφα γονίδια->υπέυθυνα για τα γνωρίσματα που ποικίλουν απο άτομο σε άτομο (π.χ. χρώμα μαλλιών, ματιών). Τα αλληλόμορφα γονίδια ενός παιδιού μπορεί να περιλαμβάνουν όμοια (ομόζυγα) ή ανόμοια (ετερόζυγα) γονίδια απο κάθε γονέα. Πχ. (Β)-> καστανά μάτια επικρατεί του (β) γαλάζια μάτια (ΒΒ)->καστανά μάτια, (ββ)->γαλάζια μάτια, (Ββ)-> καστανά μάτια. Πολυγονιδιακή μεταβίβαση-> κληρονομική μεταβίβαση στην οποία ο συνδυασμός πολλαπλών ζευγών γονιδιών είναι υπεύθυνος για την εμφάνιση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού. Συνδεδεμένα με το χρωμόσωμα Χ γονίδια->γονίδια που θεωρούνται υπολειπόμενα και εντοπίζονται μόνο στο χρωμόσωμα Χ.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα και η γενετική της συμπεριφοράς: αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα 2001-> μοριακοί γενετιστές κατόρθωσαν να χαρτογραφήσουν την συγκεκριμένη ακολουθία γονιδίων σε κάθε χρωμόσωμα. ->ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΩΝ ΝΟΜΩΝ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ όπως (100.000 γονίδια που πιστεύαμε οτι έχει ο άνθρωπος έναντι 25.000) 99.9% της γονιδιακής ακολουθίας είναι κοινό σε όλους τους ανθρώπους Θα βοηθήσει στην αναγνώριση συγκεκριμένων διαταραχών Η γενετική της συμπεριφοράς μελετα τις επιδράσεις της κληρονομικότητας στην συμπεριφορά και τα ψυχολογικά χαρακτηριστικά.

ΕΝΑ ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ: η περίπτωση της φαινυλκετονούριας (PKU) (βλέπε σχετική φωτοτυπία)

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ: όταν η ανάπτυξη παρεκκλίνει απο το φυσιολογικό ΑΙΤΙΑ 1.Ένα υπολειπόμενο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για μια διαταραχή μπορεί να μεταβιβαστεί και να συνδυαστεί με ένα άλλο υπολειπόμενο γονίδιο (χωρίς να το γνωρίζουν οι γονείς), 2.Βλάβη γονιδίων (καταστροφή λόγω φθοράς ή τυχαίων γεγονότων κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, ή λόγω αυθόρμητης μετάλλαξης), 3.Συγκεκριμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να δημιουργήσουν δυσπλασία του γενετικού υλικού.

Εκτός απο την PKU υπάρχουν και άλλες κληρονομικές και γενετικές διαταραχές όπως: 1.Το σύνδρομο DOWN: παρουσία ενός επιπλέον χρωνοσώματος στο 21ο ζεύγος (νοητική στέρηση), 2.Το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ: ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ υποστεί κάποια βλάβη (ήπια-μέτρια νοητική στέρηση), 3.Η δρεπανοκυτταρική αναιμία: διαταραχή αίματος (χαμηλά επίπεδα όρεξης για κατανάλωση τροφής, καχεκτική ανάπτυξη, πρισμένο στομάχι και κιτρινωπά μάτια), 4. Η νόσος Tay-Sachs: θάνατος πρίν τη σχολική ηλικία, τύφλωση και μυικός εκφυλισμός,

5. Το σύνδρομο Klinefelter (μια απο τις γενετικές ανωμαλίες που προκαλούνται απο την γενετική μεταβίβαση λανθασμένου αριθμού χρωμοσωμάτων φύλου): παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος (ΧΧΥ, άρρεν, υπανάπτυξη γεννητικών οργάνων, υπερβολικό ύψος και μεγέθυνση στήθους)/ άλλες περιπτώσεις (ΧΧΧ, ΧΥΥ, Χ0).     ΟΤΑΝ ΜΙΑ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΕΧΕΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΑΥΤΟ ΔΕΝ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΑ ΟΤΙ ΟΙ ΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΤΩΝ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΕΙΝΑΙ ΑΜΕΛΗΤΕΕΣ (συζήτηση με παράδειγμα την περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας).

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ η πρόβλεψη του μελλοντος απο τα γονίδια του παρόντος Η γενετική συμβουλευτική προσφέρει βοήθεια ωστε οι ενδιαφερόμενοι να μπορέσουν να αντιμετωπίσουν τα σχετικά με τις κληρονομικές διαταραχές θέματα (πλήρες και λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό, σειρά ιατρικών εξετάσεων, δείματα αίματος, ούρων και δέρματος). 

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 1.Προγεννητικός έλεγχος πρώτου τριμήνου κύησης (αιματολογικές εξετάσεις +υπερηχογράφημα) (11η-13η εβδομάδα), 2.Δειγματοληψία Χοριακής Λάχνης (CVS) (εισαγωγή λεπτής βελόνας στο έμβρυο και λήψη μικρών δειγμάτων τριχώδους υλικού που περιβάλλει το έμβρυο, αυξημένος κίνδυνος αποβολής)(10η-13η εβδομάδα), 3. Αμνιοκέντηση (μικρό δείγμα εμβρυικών κυττάρων με την εισαγωγή λεπτής βελόνας στο αμνιακό υγρό που περιβάλλει το αγέννητο έμβρυο, ασφαλής τεχνική αν και ελλοχεύουν κίνδυνοι τραυματισμού του εμβρύου) (15η-20η εβδομάδα).

Η ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΚΑΙ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ Άλλοι προγεννητικοί έλεγχοι->εμβρυοσκόπηση, εμβρυικός αιματολογικός έλεγχος, ηχο-εμβρυολογία, ηχόγραμμα. Πρακτικά και ηθικά διλήμματα και ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ   Η ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΚΑΙ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ Ο ρόλος του περιβάλλοντος στον τρόπο έκφρασης των γονιδιών: απο το γονότυπο στο φαινότυπο Mια συγκεκριμένη συμπεριφορά δεν προκαλείται μόνο απο γενετικούς παράγοντες, ούτε είναι αποτέλεσμα αποκλειστικά περιβαλλοντικών παραγόντων. Αντίθετα, η συμπεριφορά αποτελεί προιόν συνδυασμού των παραγόντων «φύση» και «ανατροφή». ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ

Η ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ: α) η περίπτωση της ιδιοσυγκρασίας (διεγερσιμότητα και συναισθηματικότητα, στοιχεία που αντιπροσωπεύουν σταθερά και ανθεκτικά χαρακτηριστικά του ατόμου) και, β) η περίπτωση της νοημοσύνης (αποτέλεσμα πολυπαραγοντικής μεταβίβασης). Η ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ: τα ποσοστά της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος Στην προσπάθεια τους να απαντήσουν στο ερώτημα σε ποιο βαθμό τα γνωρίσματα, τα χαρακτηριστικά και η ανθρώπινη συμπεριφορά προέρχονται απο γενετικούς και σε ποιο βαθμό απο περιβαλλοντικούς παράγοντες, οι ερευνητές χρησιμοποιούν ποικίλες στρατηγικές. 1.Έρευνες με ζώα: ο έλεγχος των γενετικών και περιβαλλοντικων παραγόντων, 2.Αντιπαραβολή συγγένειας και συμπεριφοράς:έρευνες με θετά παιδιά, διδύμους και οικογένειες.

Ποιά είναι λοιπόν τα αποτελέσματα αυτών των ερευνών? ->μονοζυγωτικοί δίδυμοι σε υιοθεσία, ->σύγκριση μονοζυγωτικών – διζυγωτικών διδύμων, ->μελέτη ατόμων που δεν παρουσιάζουν συγγένεια μεταξύ τους, στο ίδιο περιβάλλον, ->σύγκριση βιολογικών και θετών γονέων με τα παιδιά τους. Ποιά είναι λοιπόν τα αποτελέσματα αυτών των ερευνών? Σωματικά γνωρίσματα: ομοιότητες στην οικογένεια Οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι αποτελούν την πιο σαφή απόδειξη οτι όσο μεγαλύτερες γενετικές ομοιότητες παρουσιάζουν μεταξύ τους δύο άτομα τόσο πιθανότερο είναι να εμφανίζουν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά. Νοημοσύνη πολλή η έρευνα, περισσότερες οι αντιπαραθέσεις Όσο πιο στενή είναι η γενετική σχέση ανάμεσα σε δύο άτομα, τόσο πιο μεγάλη είναι η αντιστοιχία του νοητικού τους πηλίκου. Εκτός του οτι οι γενετικοί παράγοντες ασκούν σημαντικές επιδράσεις στη νοημοσύνη, οι επιδράσεις αυτές αυξάνουν με την ηλικία.

Γενετικές και περιβαλλοντικές επιδράσεις στην προσωπικότητα Έντονη διχογνωμία μεταξύ των ερευνητών σχετικά με τον βαθμό στον οποίο κληρονομείται η νοημοσύνη (50%-70%, 80%). Ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες (έκθεση σε βιβλία, πλούσιες εκπαιδευτικές εμπειρίες, συναναστροφή με ευφυείς συνομηλίκους) ασκούν εξίσου σημαντικές επιρροές. Γενετικές και περιβαλλοντικές επιδράσεις στην προσωπικότητα Είναι κληρονομική η προσωπικότητα?? Η απάντηση είναι εν μέρει θετική. Υπάρχουν όλο και περισσότερες επιστημονικές ενδείξεις οτι η προέλευση μερικών απο τα βασικά γνωρίσματα της προσωπικότητας είναι γενετική (π.χ. νευρωτισμός και εξωστρέφεια, έρευνες απο διδύμους-> κοινωνική ισχύς, συντηρητισμός). Παράλληλα, το περιβάλλον στο οποίο μεγαλώνει ενα παιδί επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη της προσωπικότητας (παραδείγματα απο την ενθάρρυνση ή την έλλειψη ενθάρρυνσης σε φυσικλη δραστηριότητα των παιδιών).

Βουδισμός->αρμονία, εσωτερική γαλήνη, Η διαφορετικότητα στην ανάπτυξη Μπορούν οι γενετικοί παράγοντες να καθορίσουν τις φιλοσοφικές απόψεις μιας κοινωνίας??? Παραδείγματα Βουδισμός->αρμονία, εσωτερική γαλήνη, Φιλοσοφικές απόψεις του Λούθηρου και του Καλβίνου -> τονίζουν τη σημασία να ελέγχει κανείς το άγχος, το φόβο (στοιχεία βασικά της ανθρώπινης ζωής). ΘΑ ΜΠΟΡΟΥΣΑΝ ΤΕΤΟΙΕΣ ΦΙΛΟΣΟΦΙΚΕΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΝΑ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝΤΑΙ, ΕΝ ΜΕΡΕΙ, ΑΠΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ?? Αυτή ακριβώς είναι η αμφιλεγόμενη υπόθεση την οποία υποστηρίζει ο Jerome Kagan και οι συνεργάτες του. Θεωρούν οτι η γενετικά καθοριζόμενη ιδιοσυγκρασία που διέπει μια κοινωνία μπορεί να προδιαθέσει να μέλη της πρός μια συγκεκριμένη φιλοσοφική θεώρηση. ΚΡΙΤΙΚΗ: O Kagan δεν ασχολείται με την συνεχή αλληλεπίδραση ανάμεσα στο πολιτισμικό πλαίσιο και την ιδιοσυγκρασία.

Ψυχολογικες διαταραχες: ο ρόλος των γονιδιών και του περιβάλλοντος H περίπτωση της Λώρας Οι γενετικοί παράγοντες δεν αποτελούν τον μοναδικό παραγοντα εμφάνισης της διαταραχής. Ακόμα και στην περίπτωση ατόμων με γενετική προδιάθεση για σχιζοφρένεια, η διαταραχή μπορεί τελικά να μην εμφανισθεί, αλλά αντ’αυτου τα άτομα να παρουσιάσουν μια ασυνήθιστη ευαισθησία στο περιβαλλοντικό στρές. Το ΠΟΤΕ και το ΠΩΣ θα εμφανισθεί ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό της συμπεριφοράς εξαρτάται απο τη φύση του περιβάλλοντος.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ Γονιμοποίηση: η στιγμή της σύλληψης H σεξουαλική πράξη, που προσφέρει τη δυνατότητα της σύλληψης, είναι το αποτέλεσμα και συγχρόνως η αφετηρία μιας μακράς σειράς γεγονότων, που προηγούνται και έπονται της γονιμοποίησης ή σύλληψης, δηλαδή της συνένωσης του σπερματοζωαρίου και του ωαρίου για τη δημιουργία του μονοκύτταρου ζυγώτη, απο όπου αρχίζει η ανθρώπινη ζωή. Τόσο το σπερματοζωάριο του άντρα όσο και το ωάριο της γυναίκας έχουν την δική τους ιστορία. Η γυναίκα γεννιέται με περίπου 400.000 ωάρια, τοποθετημένα στις δύο ωοθήκες της. Τα σπερματοζωάρια, που μοιάζουν με γυρίνους, έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής (παράγονται απο τους όρχεις με ταχύτατους ρυθμούς).

Το βλαστικό στάδιο (απο τη γονιμοποίηση – 2η εβδομάδα της κύησης) Τα στάδια της προγεννητικής ανάπτυξης: Η έναρξη της ανάπτυξης H προγεννητική ανάπτυξη αποτελείται απο τρείς φάσεις-> 1.το βλαστικό, 2.το εμβρυονικό, και 3. το εμβρυικό στάδιο. Το βλαστικό στάδιο (απο τη γονιμοποίηση – 2η εβδομάδα της κύησης) Ο ζυγωτής αρχίζει να διαιρείται και να γίνεται όλο και πιο σύνθετος- Το γονιμοποιημένο ωάριο (βλαστοκύστη) ταξιδεύει πρός τη μήτρα και εμφυτεύεται στα τοιχώματα της. Συστηματική κυτταρική διάρεση που αρχίζει αμέσως (3 μέρες->32 κύτταρα, 4 μέρες->διπλασιασμός, μια εβδομάδα 100-150 κύτταρα). Εκκτός απο την αριθμητική αύξηση-> εξειδίκευση λειτουργιών (ομφάλιος λώρος και πλακούντας).

Το εμβρυονικό στάδιο (2η-8η- εβδομάδα) Σε αυτήν την χρονική περίοδο, ο οργανισμός αποκαλείται κύημα. Αύξηση των βασικών οργάνων και των βασικών ανατομικών χαρακτηριστικών. Ανάπτυξη τριών διαφορετικών στρωμάτων που αργότερα θα αποτελέσουν διαφορετικά όργανα-> Εξώδερμα->δέρμα, μαλλιά, δόντια, αισθητήρια όργανα, εγκέφαλος, νωτιαίος μυελός, Ενδόδερμα->πεπτικό συστημα, ήπαρ, πάγκρεας, αναπνευστικό σύστημα, Μεσόδερμα-> μύες, κόκαλα, αίμα και κυκλοφορικό σύστημα. Το κεφάλι και ο εγκέφαλος αναπτύσσονται ταχύτατα κατά τη διάρκεια του εμβρυονικού σταδίου (το κεφάλι κατέχει περίπου το 50% του συνολικού μεγέθους του εμβρύου). Η ανάπτυξη των νευρικών κυτταρων , των νευρώνων, είναι εκπληκτική (100.000 το λεπτό!)

Το εμβρυικό στάδιο (8η εβδομάδα-γέννηση) Ο αναπτυσσόμενος οργανισμός αποκτά εμφανή ανθρώπινα χαρακτηριστικά. Ο αναπτυσσόμενος οργανισμός ονομάζεται πλέον έμβρυο. Το μέγεθος του αυξάνεται 20 φορές και οι αναλογίες του αλλάζουν δραματικά. Ο αναπτυσσόμενος οργανισμός γίνεται όλο και πιο πολύπλοκος, Τα όργανα διαφοροποιούνται και αρχίζουν να λειτουργούν. Το έμβρυο κάνει αισθητή την παρουσία του στον έξω κόσμο. Απο την 8η-24η εβδομάδα σημειώνεται έκκριση ορμονών που οδηγεί στην αυξανόμενη διαφοροποίηση ανάμεσα στο αγόρι και στο κορίτσι. Εκδήλωση σημαντικών ατομικών διαφορών προγεννητικά που πιθανώς να σχετίζονται με την συμπεριφορά των βρεφών μετά-γεννητικά.