ΑΧΡΩΜΑΤΟΨΙΑ Χριστιάνα Χάβαρη

ΣΚΟΠΟΣ Απευθυνόμενη η παρουσίαση αυτή στο κοινό του συνεδρίου έχει στόχο: Να ενημερώσει σχετικά με το πρόβλημα της αχρωματοψίας και τους τύπους με τους οποίους εμφανίζεται Να αναφέρει το γενετικό υπόβαθρο και την γενετική εικόνα της ασθένειας αυτής Να παρουσιάσει επιγραμματικά τις αιτίες εμφάνισής της, την συμπτωματολογία και την κλινική της εικόνα Να πληροφορήσει σχετικά με τους τρόπους διάγνωσης και θεραπείας της νόσου, καθώς και τις τελευταίες ανακαλύψεις σε αυτούς τους τομείς

ΟΡΙΣΜΟΣ Η αχρωματοψία (ή δαλτονισμός) είναι πάθηση των ματιών (συνήθως κληρονομική), κατά την οποία τα άτομα που πάσχουν απ’ αυτή, αδυνατούν να διακρίνουν μερικά χρώματα (συνήθως το κόκκινο, το πράσινο, το μπλε και το κίτρινο) και οφείλεται σε κακή αντίδραση κάποιων συγκεκριμένων κυττάρων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού.

ΟΡΙΣΜΟΣ μπλε ερυθρή πράσινη Κωνία = φώτο – υποδοχείς για την αντίληψη χρωμάτων Ραβδία = φώτο – υποδοχείς για την αντίληψη φωτεινότητας Συγκεντρωμένα στην κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς Τρεις φωτοευαίσθητες χρωστικές ουσίες μπλε ερυθρή πράσινη

ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΠΡΟΦΙΛ Είναι πιο συχνή Προσβάλλει και τα δύο μάτια Δεν επιδεινώνεται κατά τη διάρκεια του χρόνου Κληρονομείται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει δείξει ότι υπάρχουν πολλές αιτιολογικές μεταλλάξεις ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ

ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΠΡΟΦΙΛ

ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΠΡΟΦΙΛ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΑΧΡΩΜΑΤΟΨΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΑΧΡΩΜΑΤΟΨΙΑ Δυστροφία κωνίου Δυστροφία κωνικής ράβδου Σύνδρομο δυσλειτουργίας κωνίου Συγγενής αμαύρωση του Leber Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια Μονοχρωματισμός του μπλε κωνίου

ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΑΛΛΕΣ ΑΙΤΙΕΣ Γήρανση Νευρικά προβλήματα Εγκεφαλική βλάβη Οφθαλμολογικά προβλήματα Τραυματισμός στο μάτι Παρενέργειες κάποιων φαρμάκων Έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΚΤΗΤΗ

ΤΥΠΟΙ ΑΧΡΩΜΑΤΟΨΙΑ ΜΟΝΟΧΡΩΜΑΤΟΨΙΑ ΔΙΧΡΩΜΑΤΟΨΙΑ ΑΝΩΜΑΛΗ ΤΡΙΧΡΩΜΑΤΟΨΙΑ

ΤΥΠΟΙ Η Μονοχρωματοψία εμφανίζεται σε 2 μορφές: Λόγω κωνίων Η Μονοχρωματοψία εμφανίζεται σε 2 μορφές: Λόγω κωνίων Λόγω ραβδίων

ΤΥΠΟΙ Η Διχρωματοψία εμφανίζεται ως: Πρωτανοπία Δευτερανοπία Τριτανοπία Κανονική όραση

ΤΥΠΟΙ Η Ανώμαλη Τριχρωματοψία παρουσιάζεται με 3 διαφορετικούς τρόπους, ως: Πρωτανωμαλία Δευτεροανωμαλία Τριτοανωμαλία

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΑΧΡΩΜΑΤΟΨΙΑ ΟΛΙΚΗ ΜΕΡΙΚΗ ΚΟΚΚΙΝΟ - ΠΡΑΣΙΝΟ ΜΠΛΕ ΚΙΤΡΙΝΟ

ΚΟΚΚΙΝΟ - ΠΡΑΣΙΝΟ ΠΡΩΤΑΝΟΠΙΑ ΔΕΥΤΕΡΑΝΟΠΙΑ ΠΡΩΤΑΝΩΜΑΛΙΑ ΔΕΥΤΕΡΟΑΝΩΜΑΛΙΑ

ΜΠΛΕ - ΚΙΤΡΙΝΟ ΤΡΙΤΑΝΩΠΙΑ ΤΡΙΤΑΝΩΜΑΛΙΑ

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ Διαφέρουν από άτομο σε άτομο Συνήθως είναι: Δυσκολία στην αναγνώριση κόκκινου – πράσινου Δυσκολία στην αναγνώριση μπλε – κίτρινου Ελαττωμένη όραση Νυσταγμός Αντικείμενα με διάφορες αποχρώσεις του γκρίζου Γρήγορη κίνηση των ματιών

ΔΙΑΓΝΩΣΗ Ειδικοί χρωματικοί πίνακες Ishihara Test Ανωμαλοσκόπιο Farnsworth Lantern Test Δοκιμή με Ψευδοχρωματικές πλάκες Color chips Titmus ΙΙ Vision Tester Color

ΘΕΡΑΠΕΙΑ Αν είναι κληρονομικό => ΔΕ θεραπεύεται Αν είναι επίκτητο => ΜΕΡΙΚΕΣ ΦΟΡΕΣ διορθώνεται Ορισμένα αντικείμενα βελτίωσης: Φιμέ ή μαύρα γυαλιά οράσεως Ειδικοί φακοί επαφής Γυαλιά με πλευρικά προστατευτικά Λέιζερ – χειρουργική επέμβαση

Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για την αχρωματοψία ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕΙΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ: Χειρισμός μηχανημάτων, κουμπιών, χαπιών κ.ά. Περιορισμός στις επιλογές σταδιοδρομίας Μαθησιακά προβλήματα Οδική κυκλοφορία Εμπαιγμός από συνανθρώπους ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ: Αυξημένη νυκτερινή όραση Αυξημένη αντίληψη περιγραμμάτων – καμουφλάζ Υπάρχουν και εφαρμογές για την αχρωματοψία Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για την αχρωματοψία

Εκπαιδευτική Αξία Ενημέρωση για την ασθένεια της αχρωματοψίας: Τύποι Συμπτώματα Κλινική εικόνα Κατανόηση της γενετικής βάσης και των αιτιών εμφάνισης της νόσου Να τονίσει την σημαντικότητα έγκαιρης διάγνωσης της ασθένειας και την αποφυγή παραμέλησης του προβλήματος Να παροτρύνει την περαιτέρω διεξαγωγή ερευνών σχετικά με τη θεραπεία του προβλήματος

ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΑΣ