مختصري ازبرنامه تالاسمي طرح ازابتداي سال 70 بصورت پايلوت در 5 استان پرشيوع كشور شامل گيلان , مازندران , فارس , خوزستان و اصفهان به اجرا در آمد

درسال1376 برنامه ی کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی آغاز شد در39 دانشگاه علوم پزشكي كشور به اجرا درآمد. درسال 1380 استراتژي دوم برنامه استقرار يافت . از ابتداي سال 84 استراتژي سوم برنامه در استانهاي پرشيوع استقرار يافت.

ادغام برنامه ی پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور نمونه ای از ادغام خدمات ژنتیک در شبکه بهداشتی درمانی است 1. آموزش ویژه ی گروه های هدف 2. آزمایشگاه های غربالگری ناقلین تالاسمی (در کشور در قالب یک شبکه برنامه ریزی شده است) 3. شبکه ی آزمایشگاه های تشخیص ژنتیک 4. شبکه ی مشاوره ژنتیک 5. شبکه ی مراقبت زوج های ناقل تالاسمی را تا تکمیل خانواده با دو فرزند سالم همراهی میکند

تعریف مشاوره علمی است آمیخته به هنر و با توصیه و نصیحت پیشنهاد و آگاه سازی فاصله زیادی دارد

مشاوره: فرآيندی کمک کننده است که در طی آن يک مشاور با تمام وجود سعی ميکند توانايی و قدرت تصميم گيری صحيح را در داوطلب ايجاد نمايد.

پيشگيري از بروز موارد جديد بتا تالاسمي ماژور هدف كلي طرح :‌ پيشگيري از بروز موارد جديد بتا تالاسمي ماژور

(S1) استراتژي اول برنامه تالاسمي: در اين استراتژي تمام متقاضيان ازدواج جهت شناسايي زوج هاي ناقل تالاسمي و مراقبت ویژه بر اساس فلوچارت مراقبت بررسي مي شوند. اهداف اختصاصي: شناسايي زوجهاي ناقل تالاسمي در متقاضيان ازدواج مراقبت ويژه از زوجهاي ناقل شناسايي شده بر اساس فلوچارت مراقبت استفاده از امكانات موجود تشخيص پيش از تولد به منظور كاهش بروز بيماري تالاسمي ماژور

فعالیت ها : 1. آموزش تمامی کارکنان (پزشک،کارشناس،کاردان،بهورز وکارکنان آزمایشگاه و کارکنان بخش تزریق خون ) 2. انجام آزمایش های تالاسمی در متقاضیان ازدواج و تفسیر آن با نظر پزشک مشاوره ی ویژه تالاسمی 3. ثبت مشخصات مراجعه کنندگان به مرکز بهداشتی دمانی ویژه مشاوره ی تالاسمی در دفتر مربوط 4. انجام مشاوره ویژه تالاسمی توسط تیم مشاوره و تعیین نوع مراقبت و پیگیری مورد نیاز (فرم شماره 5 ) با توجه به وضعیت زوج ناقل 5. ارجاع جهت PND (مرحله اول و دوم) با توجه به وضعیت زوج ناقل 6. تکمیل و ارسال فرم شماره 4 به منظور اعلام فعالیت مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ی تالاسمی 7. انجام مراقبت و پیگیری های مربوط بر اساس فرم شماره ی 6 8. آموزش عموم جامعه و گروههای هدف برابر طرح و دستورالعمل مربوط

(S2) استراتژي دوم برنامه تالاسمي: بررسي والدين بيماران تالاسمي جهت شناسايي زوج هاي ناقل واجد شرايط بارداري و انجام مراقبت بر اساس فلوچارت اهداف اختصاصی : 1. شناسایی والدین بیماران تالاسمی ماژور 2. مراقبت از والدین تالاسمی ماژور واجد شرایط بارداری و مراقبت بر اساس فلوچارت 3. استفاده از امکانات موجود تشخیص پیش از تولد به منظور کاهش بروز بیماری تالاسمی ماژور

فعالیت ها : 1. آموزش تمامی کارکنان (پزشک،کارشناس،کاردان،بهورز وکارکنان آزمایشگاه و کارکنان بخش تزریق خون ) 2. ارجاع تمام والدین بیماران تالاسمی به مرکز بهداشتی درمانی ویژه ی تالاسمی توسط مرکز تزریق خون (فرم شماره 8) 3. ثبت مشخصات والدین بیماران تالاسمی مراجعه کننده به مرکز بهداشتی درمانی ویژه ی مشاوره تالاسمی در دفتر مربوط 4. انجام مشاوره ویژه تالاسمی توسط تیم مشاوره و تعیین نوع پیگیری مورد نیاز (فرم شماره 5) با توج ه به وضعیت والدین 5. ارجاع حجهت PND (مرحله اول و دوم) با توجه به وضعیت والدین 6. ارجاع جهت استفاده از روشهای دائمی پیشگیری از بارداری 7. ارسال پسخوراند مناسب (فرم شماره 8) به مرکز تزریق خون 8. انجام مراقبت و پیگیری های مربوط بر اساس فرم شماره 6 9. آموزش عموم جامعه و گروههای هدف برابر طرح و دستورالعمل مربوط

(S3) استراتژي سوم برنامه تالاسمي: بررسي و شناسايي زوج هاي ناقلي كه قبل از سال 1376 ازدواج كرده اند: (تمام زنان شوهر دار كمتر از 40 سال واجد شرايط بارداري كه تمايل به بارداري داشته و يا در حال حاضر در هفته هاي اول بارداري هستند) و انجام مراقبت بر اساس فلوچارت . پنج محور عملیاتی: 1- آموزش 2- آزمایش های غربالگری و تشخیص ژنتیک 3- مشاوره ی ژنتیک 4- مراقبت 5- تحقیقات

اهداف اختصاصی : 1. شناسایی زوج های ناقل تالاسمی در گروه هدف استراتژی سوم 2. مراقبت ویژه ی زوج های ناقل شناسایی شده بر اساس فلوچارت مراقبت 3. استفاده از امکانات موجود تشخیص پیش از تولد به منور کاهش بروز بیماری تالاسمی ماژور

افرادی که واجد شرایط غربالگری هستند: زنان شوهردار کمتر از 40 سال دارای شرایط بارداری که تمایل به داشتن فرزند داشته و یا در حال حاضر باردار(قبل از هفته 16 بارداری) هستند زوجهای ازدواج کرده قبل از سال1376 که واجد شرایط غربالگری نیستند: 1. زوج های فاقد شرایط بارداری / باروری 2. زوج هایی که تمایل به بارداری ندارند 3. والدین بیماران تالاسمی 4. شهرهایی که قبل از سال 1376 ، پایلوت اجرای برنامه ی پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور بوده اند

فعالیت ها : 1. آموزش تمامی کارکنان (پزشک،کارشناس،کاردان،بهورز) وعموم جامعه (سانه های جمعی) 2. آموزش تمام رابطان بهداشتی 3. آموزش و جلب مشارکت تمام متخصصان زنان و زایمان ، پزشکان عمومی و ماماها چه در بخش خصوصی ودولتی 4. آموزش تمام زنان گروه هدف که به مرکز بهداشت مراجعه میکنند 5. ثبت مشخصات تمام زنان هدف استراتژی سوم در فرم شماره ی 7 6. درخواست CBC جهت تمام زنان ارجاع شده 7. پیگیری و ارجاع مردانی که بر اساس فعالیت بند6 و بر اساس الگوریتم شناسایی زوج های ناقل تالاسمی در استراتژی سوم نیاز به انجام CBC دارند 8. درخواست CBC جهت تمام مردان ارجاع شده 9. ارجاع به مرکز ویژه ی مشاوره تالاسمی زوج هایی که با توجه به CBC انجام شده ناقل تشخیص داده شده اند 10. ثبت مشخصات مراجعه کنندگان 11. ادامه ی آزمایش ها بر اساس الگوریتم کشوری و شناسایی زوج های ناقل تالاسمی با درخواست پزشک تیم مشاور 12. تکمیل و ارسال فرم شماره 5

راههاي پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور 1- ازدواج نکردن دو فرد ناقل سالم با یکدیگر 2- چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند: ◄ خودداری از بچه دار شدن ◄ انتخاب فرزند خوانده ◄ استفاده از خدمات PND

در این الگوریتم اندازه گیری میزان HbA2 فقط به روش کروماتوگرافی ستونی انجام میشودو الکتروفورز روش جایگزین مناسبی نیست اگر 7≤HbA2 باشد فرد مشکوک بیماری Hbs، HbG، HbE، HbC است که برای تشخیص قطعی لازم است الکتروفورزاستات سلولز و سیترات آگارانجام شود بنابراین زوج ها به مشاور دانشگاهی برنامه تالاسمی ارجاع میشوند درمان کم خونی فقر آهن ابتدا به مدت یک ماه صورت می پذیرد. پس از آن ، CBC مجدد انجام میشود. در صورت عدم اصلاح آندکس ها و عدم افزایش مقدار Hg به مقدار حداقل gr/dl 1، درمان کم خونی فقر آهن متوقف و زوج ها به مشاور دانشگاهی برنامه ی تالاسمی ارجاع میشوند؛ ولی در صورت افزایش مقدار Hg بمقدار حداقل gr/dl 1درمان به مدت دوماه دیگرادامه مییابد.پس از تکمیل دوره ی درمان دوباره،آندکس ها وHbA2 اندازه گیری میشود توجه : بندرت ممکن است پس از یک ماه درمان فقر آهن، آندکس ها اصلاح و 5/3 ≤HbA2 شود بدیهی است در این صورت گواهی ازدواج منعی ندارد

تبصره : 1. زوج هایی که بدلیل عجله در ازدواج از پذیرش درمان فقر آهن امتناع می ورزند، میتوانند برای ادامه ی روند تشخیص به مشاور دانشگاهی برنامه ی تالاسمی ارجاع شوند(بدیهی است صدور گواهی ازدواج منوط به اعلام نظریه از سوی پزشک مشاوره دانشگاهی و انجام تمام اقدامات قانونی است) ولی در صورت شروع درمان فقر آهن باید این روند بر اساس اتلگوریتم و تا آخرین مرحله ادامه یابد 2. در صورتی که آزمایشگاههای تشخیص ژنتیک لازم بدانند که بررسی زنجیره هموگلوبین انجام گیرد از زوج ها خواهند خواست تا به آزمایشگاههای منتخب زنجیره ها مراجعه نمایند، ولی پاسخ نهایی توسط آزمایشگاه ژنتیک اعلام میشود 3. حساسیت این الگوریتم در شناسایی زوج های ناقل تالاسمی صد در صد نیست بنابراین اختلالهایی نظیر برخی از مواردHbH ، β silent Thal، برخی انواع هموگلوبینوپاتی ها ، تالاسمی اینترمدیا شناسایی نمیشوند

تذکر : 1. در صورت نیاز به آزمایش های تکمیلی (مرحله ی پنجم الگوریتم) زوج ها باید ابتدا به مشاور دانشگاهی برنامه ی تالاسمی ارجاع شوند و پس از بررسی مشاور دانشگاهی و درصورت نیاز به انجام آزمایشهای تکمیلی ابتدا به مراکز تشخیص ژنتیک که قادر به بررسی ژن آلفا باشند ارجاع میشوند (در این موارد میتوان به جای ارجاع فرد بر حسب پروتکل آزمایشگاههای تشخیص ژنتیک،نمونه ی لازم را ارسال داشت) 2. در منطقه هایی که آنمی فقر آهن در مردان شایع نیست میتوان از درمان فقر آهن در مردان صرف نظر نمود 3. در صورتی که در یکی از حالت ها در مرد میزان و در زن باشد درمان کم خونی در مرد توصیه نمیشود و زوج ها به مشاور دانشگاهی برنامه ی تالاسمی ارجاع میشوند 4. در صورتی که در اولین CBC فرد کم خون ولی مقدار باشد میتوان از اندازه گیری مجدد (در مرحله ی چهارم الگوریتم) صرف نظر کرد

چارت وظایف مراکزبهداشتی درمانی شهری/پایگاه بهداشتی/خانه ی بهداشت : مراقبت آموزش ثبت و گزارش

مراقبت: 1. مراقبت ویژه زوج های ناقل تالاسمی بر اساس فلوچارت مربوط 2. پیگیری انجام آزمایشهای تکمیلی زوجهای مشکوک نهایی اعلام شده از مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی 3. ارجاع زوج های ناقل واجد شرایط به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی جهت انجام مرحله ی اول PND (در صورت عدم مراجعه ی قبلی) 4. ارجاع زوج های ناقل به مرکز ویژه مشاوره تالاسمی جهت انجام مرحله ی دوم PND (حدود هفته 10 بارداری) 5. پیگیری نتیجه PND و پیگیری انجام سقط در صورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور(حداکثر تا هفته 16 بارداری) 6. ارجاع زوج های ناقلی که تمایل به به بارداری ندارند، جهت انجام وازکتومی یا توبکتومی

7. بررسی CBC تمام زنان باردار (ازدواجی قبل از سال 1376) مراقبت: 7. بررسی CBC تمام زنان باردار (ازدواجی قبل از سال 1376) 8. ارجاع تمام زنان واجد شرایط بر اساس استراتژی سوم جهت انجام CBC 9. شناسایی زنان مشکوک به تالاسمی مینور (سالم ناقل)وارجاع شوهرشان جهت انجام CBC 10. ارجاع زوج هایی که براساس الگوریتم آزمایش تالاسمی در استراتژی سوم هر دو مشکوک به تالاسمی مینور هستند به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی 11. مراقبت بیماران تالاسمی ماژور: شامل پیگیری انجام واکسیناسیون ، تکمیل فرم پیگیری (فرم های شماره 5 و 16 نظام شبکه) در پرونده خانوار 12. پیگیری موارد غیبت از درمان بیماران تالاسمی ماژور و اعلام به مرکز بهداشت شهرستان 13. مراقبت از والدین بیماران تالاسمی شناسایی شده جدید 14. ارجاع والدینی که فرزندبیمارشان فوت شده (فعلا فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور نداشته و تمایل به بچه دار شدن دارند) به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی

آموزش: 1. آموزش زوج های ناقل و مشکوک نهایی بر اساس دستورالعمل 2. آموزش زوجهای ناقل (دارای دو فرزند سالم یا بیشتر) در خصوص اهمیت ولزوم استفاده ازروشهای مطمئن ودائمی پیشگیری ازبارداری 3. آموزش زوجهای ناقل (بدون فرزند یا کمتر از دو فرزند سالم) 4. آموزش و تشویق زوج های ناقل به بیمه شدن 5. آموزش دانش آموزان دختر سال سوم راهنمایی و پسر سال سوم دبیرستان بر اساس طرح و دستورالعمل مربوط 6. آموزش افراد صاحب نفوذ در محله یا روستا 7. آموزش عاقدان محلی به منور جلب مشارکت آنها در راستای انجام عقد (دائم و یا موقت) پس از انجام آزمایش های تالاسمی 8. آموزش عموم جامعه 9. آموزش بیماران و خانواده ی آنها جهت مراجعه ی منظم به مرکز تزریق خون و ضرورت اجرای دستورات دارویی

ثبت و گزارش: 1. درج دو ستاره قرمز در دفتر مراقبت ممتد تنظیم خانواده 2. نوشتن اصطلاح زوجهای ناقل تالاسمی در ستون ملاحظات صفحه ی دوم پرونده خانوار 3. ثبت موراد شناخته شده ی بیماری تالاسمی ماژور در ستون ملاحظات صفحه ی دوم پوشه خانوار 4. بایگانی فرم شماره 5 در نامه های وارده 5. تکمیل و ارسال فرم شماره 6 (هر سه ماه یکبار) (توجه: نسخه دوم فرم شماره 6 به همراه سایر فرمهای آماری بایگانی شود) 6. تکمیل فرم شماره 7 (ویژه استانهای پر شیوع) 7. تکمیل و ارسال قسمت دوم فرم شماره ی 10 (پیگیری موارد غیبت از درمان)0