Αναιμία Fanconi Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα Αρχικά εκλεκτική μυελική ανεπάρκεια (αναιμία, αργότερα λευκοπενία) που καταλήγει σε ολική ανεπάρκεια και των τριών μυελικών σειρών Διαταραχές κατανομής μελανίνης (κηλίδες καφέ-γαλακτόχρωμες στο δέρμα) Πολλαπλές διαμαρτίες διάπλασης (ελλείμματα οστών, μη ανάπτυξη δακτύλων, ανωμαλίες ουροποιητικού, κυκλοφορικού κλπ) 24/6/2018 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ
Αναιμία Fanconi Καθυστέρηση στη σωματική και στη διανοητική ανάπτυξη, μικροκεφαλία Συχνή εμφάνιση αυτόματων ρήξεων στα χρωμοσώματα (ιδιαίτερα αύξησή τους μετά έκθεση σε ακτινοβόληση ή αλκυλιούντες παράγοντες), λόγω ανεπάρκειας διορθωτικών ενζύμων του DNA Οι ρήξεις αυτές μειώνονται με την παρουσία στις καλλιέργειες IL-6 (συμμετοχή και στον ελαττωματικό πολλαπλασιασμό και διαφοροποίηση των αιμοποιητικών κυττάρων) Ευαισθησία στην χορηγούμενη ακτινοβολία 24/6/2018 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ
Αναιμία Fanconi Αύξηση ενδοερυθροκυτταρικών ενζύμων και αύξηση της παραγωγής της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης Συνήθως θανατηφόρα κατάληξη γύρω από την ηλικία των 15 ετών λόγω εμφάνισης βαριάς απλαστικής αναιμίας, μυελοδυσπλασίας ή οξείας λευχαιμίας ή λόγω εμφάνισης κακοηθειών (ηπάτωμα λόγω της χρήσης αναβολικών) Η χορήγηση ανδρογόνων είναι συμπτωματική, ενώ η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών 24/6/2018 Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ