Πολυμεσικές Υπηρεσίες στην Υγεία (ΛΟΓ51) 5. Βιοπληροφορική Πολυμεσικές Υπηρεσίες στην Υγεία (ΛΟΓ51) 5. Βιοπληροφορική Μ. Τσικνάκης – Α. Ρονιώτης – Ε. Μανιαδή | 2016-17

Λίγη Βιολογία – τι είναι αυτό;

Λίγη Βιολογία – DNA

Λίγη Βιολογία DNA RNA πρωτεΐνη Οι γενετικές πληροφορίες αποθηκεύονται στο DNA μας (~ 3 δισεκατομμύρια basepairs) Το DNA ενός γονιδίου αντιγράφεται σε RNA (Μεταγραφή - Transcription) Το RNA του γονιδίου αντιγράφεται και πάλι για να δημιουργήσει μια πρωτεΐνη (Μετάφραση-Translation) DNA RNA πρωτεΐνη

Λίγη Βιολογία Αν γνωρίζουμε την πλήρη αλληλουχία του DNA ενός οργανισμού,θα είμαστε σε θέση να προβλέψουμε την ακριβή κατάσταση του οργανισμού. Μοριακή Ιατρική Προγνωστική ιατρική Εξατομικευμένη ιατρική

Σημερινές Προκλήσεις Η δημιουργία πολυδιάστατης (multidimensional) πληροφορίας που σχετίζεται με τις βασικές βιολογικές διαδικασίες έχει γίνει εφικτή την τελευταία δεκαετία –σαν αποτέλεσμα τεχνολογικών εξελίξεων και καινοτομιών Θεωρητικά, αυτή η γνώση θα οδηγήσει σε βελτιστοποίηση και εξατομίκευση της διαχείρισης ασθενών μέσω της ανάπτυξης και εφαρμογής Χωροχρονικών προγνωστικών μοντέλων Εντοπισμό μοριακών ή απεικονιστικών δεικτών Μοντέλων εξατομίκευση θεραπείας

Μετα-γονιδιωματικές προσεγγίσεις Γονιδιωματική (genomics) Έχει ως στόχο την καταγραφή όλης της αλληλουχίας του γονιδιώματος του ανθρώπου (σειρά, λειτουργία, δομή γονιδίων) Γίνεται με συνδυασμό μεθόδων ταξινόμησης rDNA («τεχνητό» DNA), DNA και βιοπληροφορικής

Μετα-γονιδιωματικές προσεγγίσεις Πρωτεομική (Proteomics) Καταγραφή του πρωτεόματος (proteoma) του ανθρώπου, δηλαδή του συνόλου των πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες είναι τα βασικά στοιχεία των μεταβολικών μονοπατιών (metabolic pathways), που προσδιορίζουν τις φυσιολογικές και βιοχημικές ιδιότητες ενός κυττάρου. Το πρωτέομα (proteoma) του ανθρώπου αποτελείται από 20,000-25,000 πρωτεΐνες (χωρίς RNA splicing) Η Υγεία «well being» συνδέεται με την «σωστή» ποσότητα πρωτεϊνών σε ένα ιστό/κύτταρο.

Μετα-γονιδιωματικές προσεγγίσεις Μεταβολική (Metabolomics) Η μελέτη των μεταβολιτών, δηλαδή των χημικών στοιχεία που αφήνει ο μεταβολισμός. Η γονιδιωματική σας λέει τι μπορεί να συμβεί. Metabolomics των βιολογικών υγρών και των ιστών / κυττάρων μας λέει τι έχει συμβεί.