Xρονία μυελογενής λευχαιμία

ΧΜΛ Χρονία μυελογενής ή κοκκιοκυτταρική λευχαιμία εντάσσεται στα μυελουπερπλαστικά νοσήματα και η νόσος αφορά κυρίως την κοκκιώδη αλλά και την ερυθρά, μεγακαρυοκυτταρική και λεμφοκυτταρική σειρά.

ΧΜΛ Αποδίδεται σε επίκτητη ανωμαλία αρχέγονου αιμοποιητικού κυττάρου το οποίο φέρει το υβριδικό γονίδιο bcr/abl δηλαδή τη μετάθεση t (9;22) που κωδικοποιεί την πρωτείνη p 210 πρωτείνη με αυξημένη δραστηριότητα κινάσης της τυροσίνης. Το αποτέλεσμα αυτής της ανωμαλίας ενεργοποιεί έναν καταρρράκτη πρωτεινών που ελέγχουν τον κυτταρικό κύκλο, επιταχύνοντας την κυτταρική διαίρεση\ Επιπλέον εμποδίζεται η επισκευή του DNA προκαλώντας αστάθεια, και κάνοντας το κύτταρο πιο ευάλωτο σε επιπλέον ανωμαλίες.

Χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια Το χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια είναι ένα μικρό χρωμόσωμα 22 που δημιουργήθηκε από την αποκοπή ενός μέρους του μακρού σκέλους του και το οποίο προσκολήθηκε στα μακρά σκέλη του χρωμοσώματος 9 είναι δηλαδή μετάθεση t ( 9; 22). Πήρε το όνομά του από τη Φιλαδέλφεια, Πενσυλβάνια πολιτεία των ΗΠΑ όπου ανακαλύφθηκε το 1960 από δύο ερευνητές τους Peter Nowell και David Hungerford

ΧΜΛ

Χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια

Kλινική εικόνα Εμφανίζεται συνήθως στη μέση ηλικία συχνά γύρω στα 40 με συχνότητα 1,4/ δηλαδή είναι σχετικά σπάνια νόσος, ενώ με την πρόοδο της ηλικίας αυξάνεται η συχνότητά της. Γενικά συμπτώματα: αίσθημα κόπωσης, απώλεια βάρους, ανορεξία, ιδρώτες, συμπτώματα που θυμίζουν υπερθυρεοειδισμό.

Κλινική εικόνα Συμπτώματα από μυελική ανεπάρκεια όπως αναιμία και μυελική ανεπάρκεια ( σε τελικά στάδια) Συμπτώματα από λευχαιμική διήθηση (μεγάλη διόγκωση ήπατος και σπληνός) Νευρολογική συνδρομή και αναπνευστικές διαταραχές Ουρική αρθρίτιδα

Εργαστηριακά ευρήματα Αναιμία ορθόχρωμη και ορθοκυτταρική Λευκοκυττάρωση συχνά > κκχ. Το ύψος των λευκών συμβαδίζει με το μέγεθος του σπληνός και το βαθμό αναιμίας. Υπάρχει όλο το φάσμα της κοκκιώδους σειράς δηλαδή βλάστες συνήθως <5% πολλά μυελοκύτταρα 20-50% και πολυμορφοπύρηνα περίπου 50%. Τα ηωσινόφιλα και τα βασεόφιλα είναι αυξημένα ενώ απαντώνται και εμπύρηνα ερυθρά. Θρομβοκυττάρωση είναι συνήθης συχνά > κκχ

Εργαστηριακά ευρήματα

Εργαστηρικά ευρήματα Μυελός: με πολλά κύτταρα κάτι που κάνει δύσκολη τη λήψη του. Υπερπλασία της κοκκιώδους σειράς με κυρίαρχο το μυελοκύτταρο με ελάττωση ή εξαφάνιση της ερυθράς σειράς. Η ύπαρξη του χρωμοσώματος Φιλαδέλφεια εκτός από διαγνωστική έχει και προγνωστική αξία. Ασθενείς με Ph+ έχουν καλύτερη πρόγνωση σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς Ph.

Eργαστηρικά ευρήματα Αυξημένο ουρικό οξύ Ηπατική και νεφρική λειτουργία επηρεασμένη Βιταμίνη Β12 πολύ ανεβασμένη.

Στάδια Χρόνια φάση που κρατά αρκετά χρόνια και κάποια στιγμή συνήθως διαγιγνώσκεται από τυχαίο έλεγχο. Κάποια στιγμή η χρόνια φάση αν παραμείνει χωρίς θεραπεία περνάει σε μια επιταχυνόμενη φάση που τελικά καταλήγει σε Βλαστική κρίση που συμπεριφέρεται σαν οξεία λευχαιμία.

Πορεία - πρόγνωση Μέση διάρκεια νόσου χωρίς θεραπεία είναι 3,5-5 χρόνια. Η βλαστική κρίση χωρίς θεραπεία έχει επιβίωση 1-4 χρόνια.

Θεραπεία Συμπτωματική και ειδική αντιλευχαιμική Στην ανιλευχαιμική περιλαμβάνεται η χημειοθεραπεία με βασικά κυτταροστατικά τη βουσουλφάνη και την υδροξυουρία, η σπληνεκτομή και η μεταμόσχευση μυελού. Η αντιμετώπιση ασθενών που υποτροπιάζουν περιλαμβάνει ιντερφερόνη Τα τελευταία χρόνια μπήκαν στην αντιμετώπιση της ΧΜΛ φάρμακα όπως η imatinib ενός πολλά υποσχόμενου φαρμάκου στη θεραπεία της XMΛ.

Θεραπεία