Φονταλησ ανδρεασ Αεμ: Ε’εξαμηνο

Παρουσίαση με θέμα: "Φονταλησ ανδρεασ Αεμ: Ε’εξαμηνο"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Φονταλησ ανδρεασ Αεμ: 30294 Ε’εξαμηνο
Επιλεγόμενο Μάθημα: Ιατρική Εκπαίδευση Εργασία 3: Αναπροσαρμογή και Επαναστόχευση Ιατρικού Εκπαιδευτικού Υλικού Θέμα: Σύνδρομο Kallmann Πηγή από wikipedia: Φονταλησ ανδρεασ Αεμ: 30294 Ε’εξαμηνο

2 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ Ορισμός Χαρακτηριστικά Διάγνωση Παθοφυσιολογία Θεραπεία
Επιδημιολογία Ψυχολογία Πρακτικά θέματα Η οπτική γωνία του ασθενούς

3 Ορισμός Σύνδρομο Kallmann : Το σύνδρομο Kallmann είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανοσμία και υπογοναδισμό - μειωμένη λειτουργία των αδένων που παράγουν ορμόνες. Το σύνδρομο Kallmann περιγράφηκε το 1944 από τον Franz Josef Kallmann, έναν γερμανο-αμερικανό γενετιστή.

4 Χαρακτηριστικά Υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός (έλλειψη στην υπόφυση των ορμονών LH και FSH) Συγγενής (από τη γέννηση) ανοσμία (πλήρης αδυναμία όσφρησης) ή υποσμία (μειωμένη ικανότητα όσφρησης) Κανονικό ανάστημα Τα αρσενικά παρουσιάζουν καθυστερημένη εφηβεία. Ένας αριθμός περιπτώσεων μπορεί να παρουσιάσει καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας, η οποία οδηγεί σε φαινοτυπικά κανονικό πέος σε άνδρες με επακόλουθη ατροφία των όρχεων και απώλεια των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου. Σε αυτούς τους άνδρες παρουσιάζεται γενικά σεξουαλική δυσλειτουργία και χαμηλή λίμπιντο. Οι γυναίκες παρουσιάζουν καθυστερημένη εφηβεία, δηλαδή αμηνόρροια και έλλειψη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, όπως είναι η ανάπτυξη του στήθους. Στις γυναίκες, η όψιμη έναρξη του συνδρόμου Kallmann μπορεί να οδηγήσει σε δευτεροπαθή αμηνόρροια. Η ανοσμία μπορεί ή δεν μπορεί να είναι παρούσα σε αυτά τα άτομα.

5 Διάγνωση Η παρουσία ανοσμίας με καθυστερημένη εφηβεία θα πρέπει να υποδεικνύουν σύνδρομο Kallmann. Η διάγνωση συχνά δεν είναι δυνατή αν παρατηρηθεί καθυστερημένη εφηβεία

6 Παθοφυσιολογία Υπό κανονικές συνθήκες, η GnRH ταξιδεύει από τον υποθάλαμο μέχρι την υπόφυση μέσω του υποφυσιακού συστήματος δικτυακής πύλης, όπου δίνει το έναυσμα για την παραγωγή και την απελευθέρωση των γοναδοτροπινών (LH και FSH) από τις γονάδες. Όταν η GnRH είναι χαμηλή, η υπόφυση δεν δημιουργεί το κανονικό ποσό των γοναδοτροπινών. Οι γοναδοτροπίνες κανονικά αυξάνουν την παραγωγή των στεροειδών των γονάδων. Έτσι, όταν είναι σε χαμηλό επίπεδο, τα στεροειδή θα είναι επίσης χαμηλά. Στο σύνδρομο Kallmann, οι νευρώνες της GnRH δεν μεταναστεύουν σωστά από την οσφρητική ταινία στον υποθάλαμο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Οι οσφρητικοί βολβοί, άλλωστε, δεν σχηματίζονται ή έχουν υποπλασία, το οποίο οδηγεί σε ανοσμία ή υποσμία. Το σύνδρομο Kallmann μπορεί να κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα, οπότε υπάρχει ελάττωμα στο KAL1 γονίδιο, το οποίο εδράζεται στο χρωμόσωμα Xp22.3. Το γονίδιο KAL κωδικοποιεί ένα νευρωνικό μόριο προσκόλλησης των κυττάρων, την ανοσμίνη-1. Η ανοσμίνη-1 εκφράζεται συνήθως στον εγκέφαλο, στο μεσέγχυμα του προσώπου, στο μεσόνεφρο και το μετάνεφρο. Είναι απαραίτητη για την προώθηση της μετανάστευσης των νευρώνων της GnRH στον υποθάλαμο. Επίσης, επιτρέπει τη μετανάστευση των οσφρητικών νευρώνων από τους οσφρητικούς βολβούς στον υποθάλαμο.

7 Ένα αυτοσωματικό επικρατές γονίδιο στο χρωμόσωμα 8 p12 KAL-2 ή FGFR-1 (ο ινοβλαστικός υποδοχέας αυξητικού παράγοντα) θεωρείται ότι προκαλεί περίπου το 10% των περιπτώσεων. Μία επιπρόσθετη αυτοσωματική αιτία του συνδρόμου Kallmann έχει αναφερθεί από μεταλλάξεις στον υποδοχέα της προκινησίνης δύο γονιδίων (PROKR2) (KAL-3) στην 20p13 θέση και στο συνδέτη της προκινησίνης 2 (PROK2) (KAL-4) στη θέση 3p21.1. Διαπιστώθηκε ότι οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επέφεραν διαφορετικής βαρύτητας οσφρητική και αναπαραγωγική δυσλειτουργία, αλλά όχι και τα άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται στους τύπους KAL-1 και KAL-2 του συνδρόμου Kallmann. Οι επιστήμονες υποστηρίζουν σήμερα ότι μέχρι το 30% όλων των περιπτώσεων συνδρόμου Kallmann μπορεί να συνδεθεί με γνωστές γενετικές μεταλλάξεις. Η γενετική του συνδρόμου Kallmann και άλλων μορφών υπογοναδοτροφικού υπογοναδισμού είναι δεν είναι ακόμη σαφής, με αποτέλεσμα περίπου το 70% των περιπτώσεων να έχουν άγνωστη γενετική προέλευση.

8 Θεραπεία Η θεραπεία κατευθύνεται στην αποκατάσταση της ανεπάρκειας των ορμονών ορμονική θεραπεία (HRT). Στα αρσενικά χορηγείται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) ή τεστοστερόνη. Στα θηλυκά η θεραπεία γίνεται με οιστρογόνα και προγεστερόνη. Υπάρχει μια σειρά από διαφορετικές μεθόδους για τη χορήγηση της HRT, ειδικά για τους άνδρες. Η μηνιαία ένεση με βραχεία διάρκεια δράσης είναι πλέον λιγότερο διαδεδομένη υπέρ της ένεσης μεγαλύτερης διάρκειας, Nebido, η οποία μπορεί να διαρκέσει από 3 έως 6 μήνες, ανάλογα με το άτομο. Καθημερινή εφαρμογή τζελ και μπαλωμάτων είναι επίσης εφικτή μέχρι την εισαγωγή των εμφυτευμάτων κάθε 6 μήνες.

9 Τα δισκία δε θεωρούνται αποτελεσματικά για τη θεραπεία του συνδρόμου Kallmann λόγω της χαμηλής τους βιοδιαθεσιμότητας μετά την επεξεργασία από το ήπαρ. Αυτό μπορεί να ξεπεραστεί με τη χρήση καψουλών πετρελαίου, το οποίο επιτρέπει την τεστοστερόνη να φτάσει στην κυκλοφορία του αίματος σε αποτελεσματικές δόσεις. Για την επίτευξη της γονιμότητας των αρρένων ή θηλέων, η GnRH (γνωστή και ως LHRH) χορηγείται με αντλία έγχυσης, ή χορηγούνται συνδυασμοί hCG / hMG / FSH / LH μέσω τακτικών ενέσεων. Η γονιμότητα διατηρείται μόνο κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αυτές τις ορμόνες. Μόλις σταματήσει η θεραπεία γονιμότητας, είναι απαραίτητο να επανέλθουν τα άτομα στην κανονική τους ορμονική θεραπεία (HRT), που συνιστά τεστοστερόνη για τους άνδρες και οιστρογόνα και προγεστερόνη για τις γυναίκες. Ο βασικός κίνδυνος για την υγεία τόσο για τους άνδρες και όσο και για τις γυναίκες με σύνδρομο Kallmann, που δεν ακολουθούν θεραπεία, είναι η οστεοπόρωση. Ως εκ τούτου, ο τακτικός έλεγχος της πυκνότητας των οστών (κάθε δύο χρόνια περίπου) είναι σκόπιμος, ακόμη και αν ακολουθείται η ορμονική θεραπεία (HRT). Πρόσθετη φαρμακευτική αγωγή ειδικά για την οστεοπόρωση είναι απαραίτητη σε ορισμένες περιπτώσεις.

10 Επιδημιολογία Το σύνδρομο Kallmann εμφανίζεται σε συχνότητα 1 στις γεννήσεις αρρένων και 1 στις γεννήσεις θηλέων. Μπορεί να κληρονομείται με φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, με αυτοσωματικό επικρατή ή υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Σύμφωνα με τις στατιστικές, ο αυτοσωμικός επικρατής τύπος κληρονομικότητας είναι ο πιο συχνός. Παρά το γεγονός ότι μεταλλάξεις στο KAL-1 γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να προκαλέσουν σύνδρομο Kallmann, μόνο το 11-14% των ασθενών με σύνδρομο Kallmann έχουν ανιχνεύσιμες KAL-1 μεταλλάξεις. Έχουν περιγραφεί μεταλλάξεις στο αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο FGFR-1 (8p12), που ονομάζεται μερικές φορές KAL-2 γονίδιο. Αυτό πιστεύεται ότι προκαλεί περίπου το 10% των περιπτώσεων. Ωστόσο, περίπου το 70% των περιπτώσεων του συνδρόμου Kallmann φαίνεται να είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε αυτοσωμικά γονίδια, αν και η ταυτότητα αυτών των γονιδίων δεν είναι ακόμα γνωστή. Μπορεί επίσης να μην υπάρχει προφανές οικογενειακό ιστορικό κληρονομικότητας (σποραδικές περιπτώσεις). Ωστόσο, είναι δυνατό τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σύνδρομο Kallmann να περάσουν στα παιδιά ως ένα σποραδικό φαινόμενο.

11 Ψυχολογία Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ψυχολογικές επιπτώσεις από την ασθένεια αυτού του συνδρόμου μπορούν να ανταγωνιστούν τη σημασία των σωματικών συμπτωμάτων. Το στίγμα που μπορεί να αφήσει ο κοινωνικός αποκλεισμός τους σε μία κρίσιμη φάση της σωματικής και συναισθηματικής τους ανάπτυξης, μπορεί να προκαλέσει μόνιμες βλάβες σε ορισμένους ασθενείς. Κάποια άτομα με σύνδρομο Kallmann είναι δύσκολο να ενταχθούν σε κοινωνικές ομάδες και μπορεί να έχουν πρόβλημα στη σύναψη σχέσεων, τόσο σωματικά όσο και συναισθηματικά. Αυτό μπορεί να είναι εντονότερο σε άτομα στα οποία το σύνδρομο διαγνώστηκε αργότερα στη ζωή. Φαίνεται να υπάρχουν μια σειρά από ψυχολογικά προβλήματα για τα άτομα με KS από σχετικά ήπια έως χρόνια στα οποία ο 'εαυτός' τους διαμορφώνεται με βάση το σύνδρομο. Σε αυτούς τους ανθρώπους η εικόνα του εαυτού τους ουσιαστικά φιλτράρεται μέσα από το γεγονός ότι έχουν KS. Αισθήματα ανεπάρκειας, κατωτερότητας και κρίσεις άγχους μπορεί να εμφανιστούν σε ορισμένους ασθενείς. Η κατάσταση φαίνεται να επηρεάζει ψυχολογικά τους άνδρες σε μεγαλύτερο βαθμό από ό, τι τις γυναίκες.

12 Πρακτικά Θέματα Ενώ η έλλειψη της αίσθησης της όσφρησης μπορεί να μην είναι τόσο σημαντική σε σύγκριση με την έλλειψη σεξουαλικής ανάπτυξης, ωστόσο οδηγεί σε ορισμένες καταστάσεις στις οποίες πρέπει να ληφθεί μέριμνα. Η προσωπική υγιεινή μπορεί να είναι ένα σημαντικό ζήτημα για τους ανθρώπους χωρίς την αίσθηση της όσφρησης σε οποιαδήποτε κοινωνική εκδήλωση. Τα άτομα με σύνδρομο Kallmann δεν μπορούν να αντιλαμβάνονται την εντύπωση που δίνουν σε άλλους ανθρώπους που έρχονται σε στενή επαφή μαζί τους, σε ό,τι αφορά τις οσμές, είτε από τους ίδιους είτε από τα ρούχα τους. Οι διαρροές φυσικού αερίου μέσα στο σπίτι μπορεί να είναι ένα σοβαρό πρόβλημα και συνιστάται η τοποθέτηση ανιχνευτών αερίου. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να λαμβάνεται σε ό,τι αφορά την αλλοίωση των τροφίμων, ποτών και τις ημερομηνίες λήξης.

13 Η οπτική γωνία του ασθενούς
Το σύνδρομο Kallmann μπορεί να έχει μια βαθιά επίδραση στη ζωή ενός ατόμου, ωστόσο επηρεάζει και άλλα άτομα με διαφορετικούς τρόπους. Η ηλικία της διάγνωσης και της θεραπείας είναι ένα βασικό κλειδί για το πόσο καλά ένας ασθενής αντιμετωπίζει την κατάσταση. Για ορισμένους ασθενείς η δυνατότητα να ονομάσουν την κατάσταση στην οποία βρίσκονται και η γνώση ότι δεν είναι το μόνο πρόσωπο στον κόσμο με αυτόν το σύνδρομο είναι πολύ καθησυχαστική. Το βασικό σύμπτωμα είναι η μη φυσιολογική μετάβαση από την εφηβεία στην κανονική ηλικία. Αυτό μπορεί να έχει μία τεράστια επίδραση στην κοινωνική ανάπτυξη του ατόμου όσο και στη σωματική του ανάπτυξη.

14 Θα υπάρχουν διαφορές από άτομο σε άτομο, αλλά σε γενικές γραμμές οι άνδρες με σύνδρομο Kallmann θα έχουν μικρότερο μήκος πέους από τον μέσο όρο του πληθυσμού, το οποίο εκτός από την έλλειψη της ανάπτυξης των όρχεων, μπορεί να επηρεάσει την αυτοπεποίθησή του σε τέτοιο βαθμό, ώστε η σεξουαλική δραστηριότητα να μην επιχειρείται καν. Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Kallmann μπορούν να έχουν μια φυσιολογική, ενεργή σεξουαλική ζωή, αλλά η εμπιστοσύνη που απαιτείται για να επιτευχθεί αυτό είναι μερικές φορές πέρα ​​από τις δυνατότητες μερικών ατόμων με σύνδρομο Kallmann και εξ αιτίας αυτού έχουν λιγότερη σεξουαλική δραστηριότητα σε σχέση με άλλα άτομα της ίδιας ηλικίας. Μια άλλη πτυχή του συνδρόμου Kallmann είναι η κοινωνική απομόνωση. Δεδομένου ότι είναι μια σπάνια πάθηση, πολλοί από τους ασθενείς με σύνδρομο Kallmann δεν έχουν μιλήσει ποτέ σε κάποιον άλλο ασθενή. Η δυνατότητα να συναντηθούν και να μιλήσουν σε άλλους ανθρώπους με το ίδιο σύνδρομο παρέχει σημαντική βοήθεια σε έναν ασθενή ώστε να συμβιβαστεί με την κατάσταση.

15 Η θεραπεία των ασθενών με σύνδρομο Kallmann είναι αρκετά απλή μόλις διαγνωστεί το σύνδρομο και περιλαμβάνει την ορμονική θεραπεία υποκατάστασης και ενέσεις γονιμότητας σε ορισμένες περιπτώσεις. Το μεγαλύτερο ζήτημα είναι η αρχική διάγνωση, ιδιαίτερα κατά τα κρίσιμα χρόνια της εφηβείας. Οι ασθενείς που αντιμετωπίζουν καλύτερα το σύνδρομο Kallmann στο σύνολό τους είναι αυτοί που έχουν διαγνωστεί πριν την ηλικία των 16 και έχουν άμεση θεραπεία. Προβλήματα μπορεί να προκύψουν εάν οι άνθρωποι περάσουν τα εφηβικά τους χρόνια χωρίς να παραπεμφθούν σε ειδικό ενδοκρινολόγο, όπου η καθυστέρηση της εφηβείας μπορεί να διαχωριστεί από την περίπτωση του συνδρόμου Kallmann. Προς τα έξω δεν υπάρχει τίποτα εντυπωσιακό για ένα άτομο με σύνδρομο Kallmann. Δεν θα φαίνονται διαφορετικοί από οποιονδήποτε άλλο, και δε διαφέρουν σε σχήμα και μέγεθος. Μετά την έναρξη της θεραπείας και την επανάκτηση των κανονικών επιπέδων ορμονών δεν υπάρχουν παρενέργειες ή προβλήματα στο προσδόκιμο ζωής που συνδέονται με τη νόσηση από σύνδρομο Kallmann. Η έλλειψη της αίσθησης της όσφρησης μπορεί να γίνει αντιληπτή από τους ανθρώπους, αλλά αυτό μπορεί εύκολα να εξηγηθεί χωρίς να υπεισέρχεται το άτομο σε μια πλήρη περιγραφή του συνδρόμου Kallmann.

16 Κοινό Το κοινό στο οποίο απευθύνεται το κείμενο μπορεί να είναι φοιτητές ιατρικής καθώς και οποιοδήποτε άλλο άτομο από το γενικό πληθυσμό που ενδιαφέρεται να έρθει νε επαφή και να γνωρίσει το σύνδρομο Kallmann. Ακόμη το κείμενο μπορεί να αποβεί χρήσιμο για τους πάσχοντες από το εν λόγω σύνδρομο , ώστε να κατανοήσουν καλύτερες όλες τις οπτικές γωνίες της ασθένειάς τους. Τέλος το θέμα μπορεί να παρουσιάζεται στα πλαίσια κάποιου συνεδρίου στους συμετέχοντες.

17 Στόχοι και μαθησιακά αποτελέσματα
Οι στόχοι και τα μαθησιακά αποτελέσματα που αποκομίζει κάποιος είναι η κατανόηση του παθογενετικού υποστρώματος της ασθένειας καθώς και των κλινικών της εκδηλώσεων. Ακόμη παρουσιάζονται οι διαθέσιμοι τρόποι θεραπείας Επιπρόσθετα αναφέρονται οι ψυχολογικές συνέπειες στον ασθενή κάτι που παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στη αντιμετώπισή του ως ένα ενιαίο σύνολο. Τέλος γίνεται αναφορά και σε ορισμένα πρακτικά θέματα που θα καλυτερέψουν τη ζωή του ασθενούς.