Διάγνωση γενετικών ασθενειών Διάγνωση γενετικών ασθενειών μελέτη καρυοτύπου διάφορες βιοχημικές διαδικασίες ανάλυση αλληλουχίας DNA(PCR) Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών βοηθά: έγκαιρος εντοπισμός γενετικών ανωμαλιών εντοπισμός φορέων γενετικών ασθενειών προσδιορισμός της πιθανότητας εμφάνισης μια γενετικής ασθένειας σε απογόνους Απαραίτητη είναι η γενετική καθοδήγηση σε: άτομα-φορείς άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών γυναίκες ηλικίας άνω των 35 γυναίκες με πολλαπλές αποβολές

προγεννητικός έλεγχος προγεννητικός έλεγχος αμνιοπαρακέντηση λήψη χοριακών λαχνών

καλλιέργεια εμβρυικών κυττάρων αμνιοπαρακέντηση βιοχημική ανάλυση ανάλυση DNA καλλιέργεια εμβρυικών κυττάρων πραγματοποιείται από την 12η-16η εβδομάδα λήψη καρυότυπου

πραγματοποιείται συνήθως την 9η-12η εβδομάδα Λήψη χοριακών λαχνών χόριο βιοχημική ανάλυση ανάλυση DNA λήψη καρυότυπου πραγματοποιείται συνήθως την 9η-12η εβδομάδα

Γενετική του καρκίνου Τα φυσιολογικά κύτταρα υπακούουν σε αυστηρούς κανόνες. Παράγουν πρωτεΐνες μόνον όταν πάρουν την κατάλληλη εντολή (γονιδιακή ρύθμιση) Πολλαπλασιάζονται μόνον όταν πρέπει. Ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων ελέγχεται από πρωτεΐνες που παράγονται από δυο ειδών γονίδια: τα πρωτοογκογονίδια «δίνουν το σήμα» σ’ ένα κύτταρο να αρχίσει να διαιρείται, όταν υπάρξει ανάγκη να γίνει αυτό. τα ογκοκατασταλτικά γονίδια σταματούν την κυτταρική διαίρεση όταν αυτή δεν κρίνεται πλέον απαραίτητη.

σε μετατροπή των πρωτοογκογονιδίων σε ογκογονίδια Καρκίνος είναι ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός των κυττάρων, γεγονός που οφείλεται: σε μετατροπή των πρωτοογκογονιδίων σε ογκογονίδια σε μη λειτουργία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων σε αδρανοποίηση των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA. Τα πρωτοογκογονίδια μετατρέπονται σε ογκογονίδια , τα οποία «υπερλειτουργούν». Αιτία γι’ αυτή την μετατροπή είναι : μια γονιδιακή μετάλλαξη. μια χρωμοσωμική ανωμαλία ( μετατόπιση) Τα ογκοκατασταλτικά παύουν να λειτουργούν εξαιτίας μετάλλαξης ( συνήθως λείπει ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο). H αδρανοποίηση των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA οφείλεται σε μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυμα

ρετινοβλάστωμα Καρκίνος του αμφιβληστροειδούς Καρκίνος του αμφιβληστροειδούς Εκδηλώνεται λόγω έλλειψης και των δυο φυσιολογικών αλληλομόρφων ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου ( RB1 στο χρωμόσωμα 13)

συμπέρασμα Ο καρκίνος οφείλεται σε σωματικές μεταλλάξεις που προκαλούνται από μεταλλαξογόνους παράγοντες του περιβάλλοντος, άρα κατά βάση δεν κληρονομείται. Τα άτομα που έχουν γενετική προδιάθεση να αναπτύξουν καρκίνο αντιπροσωπεύουν λιγότερο από από 5% των περιπτώσεων. Ακόμα όμως και σε αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να υπάρξει αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, ενώ η γενετική προδιάθεση δεν κληρονομείται με απλούς μενδελικούς χαρακτήρες Τελικά ο καρκίνος εμφανίζει πολυπλοκότητα, γεγονός που οφείλεται: ο καρκίνος δεν προκαλείται από μια μετάλλαξη, αλλά από την συσσώρευση πολλών μεταλλάξεων στα κύτταρα στην δημιουργία καρκίνου συμμετέχουν τόσο τα ογκογονίδια, όσο και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Συνήθως αρκετά γονίδια και των δυο τύπων πρέπει να υποστούν μεταλλάξεις για να εκδηλωθεί ένας τύπος καρκίνου

Μελαγχρωματική ξηροδερμία Μελαγχρωματική ξηροδερμία

Μελαγχρωματική ξηροδερμία Μελαγχρωματική ξηροδερμία Μετάλλαξη γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυμα Ανικανότητα επιδιόρθωσης βλαβών στο DNA που προκαλούνται από UV ακτινοβολία Συνέπειες Έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία Αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του δέρματος