Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου

Slides:



Advertisements
Παρόμοιες παρουσιάσεις
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ΄ΛΥΚΕΙΟΥ
Advertisements

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΙ ΤΟΚΕΤΟΣ
Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες
ΕΠΙΛΟΓΗ ΔΟΤΩΝ ΠΛΑΣΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΩΝ
Αιμοσφαιρίνες και Αιμοσφαιρινοπάθειες
Μενδελική κληρονομικότητα και άνθρωπος
Τύποι κληρονομικότητας
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΧΙΑΣΜΑΤΑ. ΧΙΑΣΜΑΤΑ Μενδελική κληρονομικότητα ο Μέντελ χρησιμοποίησε για τα πειράματά του το μοσχομπίζελο διότι: Χρησιμοποίησε μία ή δύο ξεχωριστές.
Επιμέλεια: Φωτεινή Σωτηροπούλου, Βιολόγος, 1ο ΓΕΛ Αμαλιάδας
Μεταλλάξεις.
Πειραματική Διδασκαλία στη Βιολογία της Γ΄ Γυμνασίου Κεφάλαιο 3
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α
ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΤΠΕ Δρεπανοκυτταρική αναιμία
ΕΦΑΡΜΟΣΜΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ
Α. Δρίβας 3ο Γυμνάσιο Ναυπάκτου
χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Ασκήσεις Κεφάλαιο 5 Μαστή Χριστίνα ΠΕ0401.
ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΤΗΣ ΤΥΧΗΣ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΓΑΜΕΤΩΝ
ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΤΗΣ ΤΥΧΗΣ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΓΑΜΕΤΩΝ
Κλωνοποίηση στην εποχή μας
χρωμοσωμικές ανωμαλίες
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΑΡΘΡΟΥ ΑΠΟ ΤΗΝ ΒΙΚΙΠΑΙΔΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ Βουλγάρογλου Γρηγόριος.
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΣΥΝΕΙΣΦΟΡΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ
Αντιγραφή, Επιδιόρθωση και Ανασυνδυασμός του DNA
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
μενδελική κληρονομικότητα
Γ. Τσιρπανλής Νεφρολογικό Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς» 2011
Βιολογικές επιδράσεις ιοντίζουσας ακτινοβολίας.
ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ
Θα έλεγες ότι είσαι ένας
Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική
Επιμέλεια: Δούρου Μαρίνα ΠΕ04-04
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
ΚΕΦ 1 Γενετικό υλικό.
O ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΚΩΔΙΚΑΣ Είναι η αντιστοίχηση τριπλετών βάσεων σε αμινοξέα
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες
KΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΤΟΥ MENDEL
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΚΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ – ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΡΥΩΤΥΠΟΥ
ΜΙΤΩΣΗ Η ζωή ξεκινά από το ζυγωτό που είναι το πρώτο κύτταρο του οργανισμού Δημιουργείται από την γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο Από το.
ΒΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΒΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡIOΣ
TO ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
Το γενετικό υλικό οργανώνεται σε χρωμοσώματα
ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & Η ΔΙΔΑΚΤΙΚΗ ΤΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡΗΣ
Η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου εξαρτάται από:
ΧΗΜΙΚΗ ΚΑΡΚΙΝΟΓΕΝΕΣΗ.
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΕΜΒΡΥΟΥ.
1 Αιμοσφαιρίνες και Αιμοσφαιρινοπάθειες ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ - Ι ΑΣΚΗΣΗ ΠΡΑΞΗΣ 11 ΗB.
Παράδειγμα Μεντελικής κληρονομικότηταςστον άνθρωπο:
Φυσιολογική ανάπτυξη Κυττάρου Ακριβές σύστημα ελέγχου κυττ.αύξησης και διαφοροποίησης / ανανέωση ιστών. Εκτροπή οδηγεί σε ανεξέλεγκτο πολ/σμό δηλ. όγκο.
Η ροή της γενετικής πληροφορίας. Στo DNA βρίσκονται αποθηκευμένες οι πληροφορίες που αφορούν : στον αυτοδιπλασιασμό του →εξασφαλίζοντας έτσι τη μεταβίβαση.
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου
Κληρονομικότητα Κληρονομικότητα: η μεταβίβαση των χαρακτηριστικών από τη μια γενιά στην άλλη Στην κληρονομικότητα οφείλεται η ομοιότητα Οι απόγονοι δεν.
Γαριπίδης Ιορδάνης Βιολόγος 3ο ΓΕΛ Χαϊδαρίου
Ερωτήσεις από όλη την ύλη
Kυτταρογενετική Ανάλυση καρυοτύπου.
ΑΝΑΙΜΙΕΣ.
Ο φορέας της γενετικής πληροφορίας (DNA)
ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ για το ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΟΜΑΔΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α.
Ερωτήσεις από τον Πανελλήνιο Διαγωνισμό Βιολογίας
Μεταγράφημα παρουσίασης:

Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου Κεφάλαιο 6ο : Μεταλλάξεις Θοδωρής Καλαϊτζής

Μεταλλάξεις Αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, που δημιουργούν συνήθως – όχι πάντα – ένα διαφορετικό φαινότυπο. Γονιδιακές μεταλλάξεις  η αλλαγή αφορά μικρό αριθμό βάσεων  ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ, ΠΡΟΣΘΗΚΗ ή ΕΛΛΕΙΨΗ. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες  αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος. Συμβολή στη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας Ευθύνη για κληρονομικές ασθένειες Σε γεννητικά (μεταβίβαση από γενιά σε γενιά) ή σωματικά κύτταρα (πλειονότητα μεταλλάξεων – 1013 σωματικά κύτταρα σε ενήλικα) Θοδωρής Καλαϊτζής

Δρεπανοκυτταρική αναιμία (1) Ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη: 2 αλυσίδες α και 2 αλυσίδες β (φυσιολογική HbA). 1949 (Pauling et. al.)  Διαφορά στην HbA σε άτομα με αυτή την αναιμία 6ο αμινοξύ β-αλυσίδας: Από γλουταμινικό οξύ  Βαλίνη (HbA  HbS) Λόγος: Αλλαγή GAG της κωδικής αλυσίδας της β αλυσίδας σε GTG. Μετάλλαξη: Αλλαγή στερεοδιάταξης πρωτ.  Αλλαγή μορφής ερυθροκυττάρων (έλλειψη Ο2: δρεπανοειδές σχήμα) Θοδωρής Καλαϊτζής

Δρεπανοκυτταρική αναιμία (2) Δρεπανοκύτταρα: α) Παρεμπόδιση φυσιολογικής κυκλοφορίας του αίματος (προβλήματα σε πνεύμονες και σπλήνα) β) Γρηγορότερη καταστροφή δρεπανοκυττάρων από ότι φυσιολογικά (συμπτώματα αναιμίας) Ασθενείς: βsβs (μόνο HbS – καθόλου HbA) Φορείς: Βsβs - ασυμπτωματικοί Θοδωρής Καλαϊτζής

Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων (1) Αντικατάσταση βάσης: ποικίλες συνέπειες π.χ. συνώνυμο κωδικόνιο (καμία αλλαγή) ή δημιουργία τριπλέτας που κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ (αλλαγμένη πρωτεΐνη). Στο ενεργό κέντρο ενζύμου ή κοντά σ’ αυτό: μείωση ή εκμηδενισμός ενεργότητας ενζύμου Αλλαγή δομής και λειτουργίας πρωτεΐνης Μετατροπή κωδικονίου σε κωδικόνιο λήξης  Τερματισμός σύνθεσης  Καταστροφή λειτουργικότητας πρωτεΐνης Θοδωρής Καλαϊτζής

Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων (2) Προσθήκη ή έλλειψη βάσεων: εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων Πιθανότητες: Σε αριθμό πολλαπλάσιο του 3  Προσθήκη ή έλλειψη 1 ή περισσοτέρων αμινοξέων  Αλλαγή λειτουργικότητας πρωτεΐνης Σε αριθμό διαφορετικό του 3 η πολλαπλασίων του  Διαφορετική αλληλουχία αμινοξέων από αρχική Θοδωρής Καλαϊτζής

Όμως, οι μεταλλάξεις είναι ΚΑΙ… Πηγή πλεονεκτημάτων και γενετικής ποικιλότητας Μη επιβλαβείς (ΟΥΔΕΤΕΡΕΣ), π.χ. αν οδηγούν σε αλλαγή 1 μόνο αμινοξέος, έχουν ελάχιστη επίδραση σε στερεοδιάταξη και λειτουργία ΣΙΩΠΗΛΕΣ, αν δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων (λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα) [όμως: αλλαγές στην αλληλουχία των βάσεων και σε μη μεταγραφόμενες περιοχές του DNA – άγνωστα αποτελέσματα] Θοδωρής Καλαϊτζής

Αυτόματες μεταλλάξεις Από λάθη που γίνονται κατά: α) την αντιγραφή του DNA και β) το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων. Αλλά, και πολλοί μεταλλαξογόνοι παράγοντες, όπως… Ακτινοβολίες: χ, γ, κοσμική, υπεριώδης κ.α. Χημικές ουσίες: φορμαλδεΰδη, χρωστικές, καφεΐνη, αρωματικοί κυκλικοί Η/C (γεωργικά, βιομηχανικά, φαρμακευτικά προϊόντα) [επιδιορθωτικά ένζυμα: >99,9 % των λαθών] Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετικές διαταραχές σε ανθρώπινες αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνες: Σφαιρικό σχήμα – Τέσσερις πολυπεπ. αλυσίδες (ανά 2 όμοιες) – Καθεμία συνδέεται με μια ομάδα αίμης Εμβρυϊκή ηλικία  HbF (α2γ2) Ενήλικη ζωή  HbA (α2β2) [κύρια αιμοσφ.] & HbA2 (α2δ2) [μικρές ποσότητες] & HbF (α2γ2) [1% περίπου] Θοδωρής Καλαϊτζής

Μεταλλάξεις στις αιμοσφαιρίνες >300 διαφορετικές μεταλλάξεις στη β-αλυσίδα Α) Σχεδόν απαρατήρητες ή προκαλούν ήπια αναιμία (αφορούν περιοχή της αλυσίδας ασήμαντη για λειτουργία) Β) Σοβαρή μετάλλαξη, όσον αφορά τη λειτουργικότητα (επηρεάζει αμινοξέα κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίμης) ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ: Ελαττωμένη σύνθεση α ή β- αλυσίδων Θοδωρής Καλαϊτζής

β - θαλασσαιμία Μεγάλη ετερογένεια  πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλάξεων Διαφορές στα συμπτώματα ως προς τη βαρύτητα & σχέση τους με είδος μετάλλαξης Π.χ. Σοβαρή αναιμία: Παντελής έλλειψη β-αλυσίδας, άρα και HbA. Ενώ σε λιγότερο σοβαρή αναιμία: Ελάττωση σύνθεσης β-αλυσίδας  HbA σε μικρή ποσότητα. Θοδωρής Καλαϊτζής

Ομοζυγωτία / Ετεροζυγωτία Ομόζυγα άτομα: σοβαρή αναιμία – συνεχείς μεταγγίσεις αίματος (υπερφόρτωση οργανισμού με Fe) & Αύξηση HbF  Μερική υποκατάσταση λειτουργίας ΗbA Ετερόζυγα άτομα: ήπια αναιμία & Αυξημένη σύνθεση HbA2 (διαγνωστικός δείκτης) [ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟΣ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟΣ ΤΥΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ] Θοδωρής Καλαϊτζής

Σχέση με ελονοσία Συχνότητες ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β – θαλασσαιμία αυξημένη σε Μεσόγειο, Δ. & Α. Αφρική, Ν/Α Ασία λόγω της ύπαρξης ελονοσίας (πλασμώδιο) ΓΙΑΤΙ; Ανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από πλασμώδιο, επειδή τα ερθροκύτταρά τους δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του. Θοδωρής Καλαϊτζής

α - θαλασσαιμία Προκύπτει από έλλειψη ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την αλυσίδα. Διπλά γονίδια σε κάθε χρωμόσωμα Ελλείψεις σε 1,2,3 ή και τα 4 από τα γονίδια Όσα περισσότερα λείπουν, τόσο βαρύτερα τα συμπτώματα Θοδωρής Καλαϊτζής

Μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν μεταβολικά ένζυμα Περίπου 200 διαταραχές μεταβολισμού (τέτοιου τύπου) Φαινυλκετονουρία (PKU): Έλλειψη ενζύμου που μετατρέπει PheTyr και συσσώρευση Phe – ομόζυγοι: παρεμπόδιση φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας εγκεφαλικών κυττάρων  διανοητική καθυστέρηση [γρήγορη διάγνωση – κατάλληλο διαιτολόγιο] Αλφισμός: ετερογένεια ασθένειας – έλλειψη ενζύμου υπεύθυνου για σχηματισμό μελανίνης  Έλλειψη μελανίνης σε δέρμα – μαλλιά – ίριδα Θοδωρής Καλαϊτζής

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Χ.Α.) Είναι οι μεγάλες σε έκταση αλλαγές στην ακολουθία και στον αριθμό των βάσεων στο γονιδίωμα ενός οργανισμού Αριθμητικές & Δομικές Χ.Α. } τροποποίηση φαινοτύπου του ατόμου που τις φέρει Αριθμητικές: Αποτέλεσμα μη διαχωρισμού ομολόγων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματίδων  Γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων > ή < του φυσιολογικού  Γονιμοποίηση με φυσιολογικό γαμέτη  Ζυγωτό με λανθασμένη ποσότητα γενετικού υλικού  Ανευπλοειδία: περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων [μονοσωμία (-1) / τρισωμία (+1)] Θοδωρής Καλαϊτζής

Αριθμητικές Χ.Α. σε αυτοσωμικά Τρισωμία 13 Τρισωμία 18 Βαρύτερα συμπτώματα από τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), λόγω μεγαλύτερου μεγέθους χρωμοσωμάτων και περισσότερων γονιδίων Σύνδρομο Down: Καθυστέρηση στην ανάπτυξη, δυσμορφίες προσώπου, διανοητική καθυστέρηση Ύπαρξη επιπλέον 21, λόγω μη διαχωρισμού των χρ. του 21ου ζεύγους κατά τη δημιουργία των γαμετών  Ωάριο (σπανιότερα σπερματοζωάριο) με δύο χρ. 21 Πιθανότητα γέννησης παιδιού με τρισωμία 21 αυξάνεται , όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα. Θοδωρής Καλαϊτζής

Αριθμητικές Χ.Α. σε φυλετικά Σύνδρομο Klinefelter (XXY): Αρσενικό, στείρο άτομο Μετεφηβική εμφάνιση συμπτωμάτων συνδρόμου Σύνδρομο Turner (XO): Μοναδική μονοσωμία στον άνθρωπο Θηλυκό στείρο άτομο Μη εμφάνιση δευτερογενών χαρακτηρι-στικών του φύλου. Θοδωρής Καλαϊτζής

Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (1) Αφορούν μερικά γονίδια ή ένα μεγάλο τμήμα χρωμοσώματος Θραύση και λανθασμένη επανένωση  Έλλειψη, μετατόπιση ή άλλη αναδιάταξη Αποτέλεσμα δράσης μεταλλαξογόνων παραγόντων Αλλαγή στην ποσότητα και στη διάταξη της γενετικής πληροφορίας στα χρωμοσώματα Θοδωρής Καλαϊτζής

Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (2) Έλλειψη: απώλεια γενετικού υλικού [σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat): έλλειψη τμήματος από χρωμ. 5  διανοητική καθυστέρηση] Διπλασιασμός: επανάληψη χρωμοσωμικού. τμήματος στο (ίδιο) χρωμόσωμα Αναστροφή: θραύση σε δύο διαφορετικά σημεία ενός χρωμ. & επανένωση (ύστερα από αναστροφή)  αλλαγή διάταξης των γονιδίων. Θοδωρής Καλαϊτζής

Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (3) Μετατόπιση: θραύση τμήματος χρωμ. & μετέπειτα ένωσή του σε (άλλο) μη ομόλογο χρωμ. Αμοιβαίες μετατοπίσεις: «ανταλλαγή» χρωμ. τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμ.  ΜΗ απώλεια γενετικού υλικού και συνήθως φυσιολογικός φαινότυπος ΟΜΩΣ: Κίνδυνος απόκτησης απογόνων με Χ.Α., λόγω δημιουργίας μη φυσιολογικών γαμετών Θοδωρής Καλαϊτζής

Διάγνωση γενετικών ασθενειών Μας βοηθά στον: έγκαιρο εντοπισμό γενετικών ασθενειών εντοπισμό φορέων γενετικών ασθενειών προσδιορισμό πιθανότητας εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας στους απογόνους μιας οικογένειας (1)  Δυνατότητα σχεδιασμού θεραπευτικής αγωγής (π.χ. PKU) (2)  Με σκοπό τον υπολογισμό πιθανότητας δημιουργίας απογόνων που πάσχουν (π.χ. δρεπανοκυτταρική – θαλασσαιμίες) (3) Προγεννητικός έλεγχος: πιθανότητα διακοπής κύησης Θοδωρής Καλαϊτζής

Διεξαγωγή διάγνωσης με… Μελέτη καρυοτύπου Βιοχημικές διαδικασίες Ανάλυση αλληλουχίας βάσεων DNA (μοριακή διάγνωση) PKU: Έλεγχος με υπολογισμό συγκέντρωσης Phe στο αίμα νεογέννητων Sickle Cell Anemia: Παρατήρηση μορφολογίας ερυθροκυττάρων σε συνθήκες έλλειψης O2 + Τεχνικές για προσδιορισμό παθολογικής HbS στα ερυθροκύτταρα + Τεχνικές για εντοπισμό γονιδίου βs Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετική καθοδήγηση Ειδικοί επιστήμονες – πληροφορίες σε άτομα/ζευγάρια/οικογένειες , που πάσχουν από γενετική ασθένεια (ή με αυξημένη πιθανότητα να την εμφανίσουν)  ΛΗΨΗ ΑΠΟΦΑΣΕΩΝ για απόκτηση υγιών απογόνων Απαραίτητα γνωστά στοιχεία: Γενετική ασθένεια Συχνότητα εμφάνισης Τρόπος κληρονόμησης Επιπτώσεις στα πάσχοντα άτομα Τρόποι αντιμετώπισης ΓΙ’ ΑΥΤΟ… Θοδωρής Καλαϊτζής

…προγεννητικός έλεγχος Απόφαση μετά απ’ αυτόν για διακοπή ή όχι της κύησης [συνεκτίμηση και άλλων κοινωνικών κλπ. παραγόντων] Ομάδες ατόμων που ΠΡΕΠΕΙ να απευθυνθούν σε ειδικό (ΟΜΑΔΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ): Φορείς γενετικών ασθενειών Άτομα με οικογενειακό ιστορικό τέτοιων ασθενειών Γυναίκες 35 ετών και άνω Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές Θοδωρής Καλαϊτζής

Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Λήψη ποσότητας αμνιακού υγρού τη 12η – 16η εβδομάδα (εμβρυϊκά κύτταρα – έλεγχος πάνω από 100 ανωμαλιών)  α) Ανάλυση DNA & βιοχημική ανάλυση ενζύμων και πρωτεϊνών (π.χ. PKU) β) Καλλιέργεια για καρυότυπο (Χ.Α.) ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ Λήψη εμβρυικών κυττάρων από τις προεκβολές του χορίου την 9η – 12η εβδομάδα  α) Κατασκευή καρυοτύπου β) Βιοχημική ανάλυση ή ανάλυση DNA (δρεπ. αναιμία) Θοδωρής Καλαϊτζής

Καρκίνος Ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός των κυττάρων ενός ιστού Ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός των κυττάρων ενός ιστού Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις: μεταλλάξεις γονιδίων σωματικών κυττάρων Αποτέλεσμα σε γενετικό επίπεδο: Μετατροπής των πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια Απουσίας της λειτουργικότητας των ογκοκατασταλτικών γονιδίων Αδρανοποίησης μηχανισμών επιδιόρθωσης DNA Θοδωρής Καλαϊτζής

(1) Πρωτο-ογκογονίδια Μετατροπή τους σε ογκογονίδια από μεταλλάξεις Πρωτοογκογονίδια: ενεργοποίηση του κυτταρικού πολλαπλασιασμού Ογκογονίδια: ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός και δημιουργία καρκίνου Η μετατροπή των γονιδίων της μίας κατηγορίας στην άλλη  συνήθως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας, συνηθέστερα μετατόπισης. http://www.med.uoa.gr/~emarinos/digital_li brary.html Θοδωρής Καλαϊτζής

Ογκοκατασταλτικά γονίδια Επιτελούν τον έλεγχο της κυτταρικής διαίρεσης. Κύρια αιτία μη λειτουργικότητάς τους: έλλειψη γονιδίου  αναστολή δράσης τους  μη δυνατότητα ελέγχου του πολλαπλασιασμού των κυττάρων  ΚΑΡΚΙΝΟΓΕΝΕΣΗ. Κλασικό παράδειγμα: ρετινοβλάστωμα (έλλειψη αντίστοιχου γονιδίου) Θοδωρής Καλαϊτζής

Βλάβη σε μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA Αντίστοιχο πρόβλημα  αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου. Κλασικό παράδειγμα: μελαχρωματική ξηροδερμία  πολλαπλάσια συχνότητα καρκίνων δέρματος [μετάλλαξη γονιδίων που ελέγχουν επιδιορθωτικά ένζυμα έναντι ακτινοβολιών UV] ΓΕΝΙΚΑ: Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ. Θοδωρής Καλαϊτζής