ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α.

Slides:



Advertisements
Παρόμοιες παρουσιάσεις
Καρκίνος Ο Καρκίνος είναι ένα από τα σοβαρότερα προβλήματα υγείας που παρατηρούνται σήμερα στις αναπτυγμένες χώρες.Μπορεί να υπάρξει σε πολλά μέρη του.
Advertisements

Κεφάλαιο 12 Ραδιογενετική.
ΔΡΑΣΗ ΕΝΖΥΜΩΝ – ΜΕΤΟΥΣΙΩΣΗ ΠΡΩΤΕΪΝΩΝ
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου
15.2.
Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες
Αιμοσφαιρίνες και Αιμοσφαιρινοπάθειες
Μενδελική κληρονομικότητα και άνθρωπος
Τύποι κληρονομικότητας
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΧΙΑΣΜΑΤΑ. ΧΙΑΣΜΑΤΑ Μενδελική κληρονομικότητα ο Μέντελ χρησιμοποίησε για τα πειράματά του το μοσχομπίζελο διότι: Χρησιμοποίησε μία ή δύο ξεχωριστές.
11.3.
Επιμέλεια: Φωτεινή Σωτηροπούλου, Βιολόγος, 1ο ΓΕΛ Αμαλιάδας
Μεταλλάξεις.
Πειραματική Διδασκαλία στη Βιολογία της Γ΄ Γυμνασίου Κεφάλαιο 3
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α
ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΤΠΕ Δρεπανοκυτταρική αναιμία
ΕΦΑΡΜΟΣΜΕΝΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ
Α. Δρίβας 3ο Γυμνάσιο Ναυπάκτου
Ασκήσεις Κεφάλαιο 5 Μαστή Χριστίνα ΠΕ0401.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΑΡΘΡΟΥ ΑΠΟ ΤΗΝ ΒΙΚΙΠΑΙΔΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ Βουλγάρογλου Γρηγόριος.
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΣΥΝΕΙΣΦΟΡΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ
Αντιγραφή, Επιδιόρθωση και Ανασυνδυασμός του DNA
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
Αδρενολευκοδυστροφία (ALD)
Εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην Ιατρική.
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
μενδελική κληρονομικότητα
Γ. Τσιρπανλής Νεφρολογικό Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς» 2011
ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ
Θα έλεγες ότι είσαι ένας
ΔΙΑΒΗΤΗΣ.
ΒΙΟΣΥΣΣΩΡΕΥΣΗ ΒΑΡΕΑ ΜΕΤΑΛΛΑ ΑΤΥΧΗΜΑ MINIMATA (ΙΑΠΩΝΙΑ)
Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική
Νόσος του Wilson Γενετική και θεραπεία
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
ΑΤΕΛΩΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
ΚΥΤΤΑΡΑ ΕΠΙΔΕΡΜΙΔΑΣ ΜΕΛΑΝΙΝΟΚΥΤΤΑΡΑ-ΣΥΝΘΕΣΗ ΜΕΛΑΝΙΝΗΣ
Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΚΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΒΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΒΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡIOΣ
Η ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΝΟΥΚΛΕΙΚΩΝ ΟΞΕΩΝ
TO ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & Η ΔΙΔΑΚΤΙΚΗ ΤΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡΗΣ
Μεταλλάξεις Το DNA δεν μένει αναλλοίωτο στο πέρασμα των χρόνων: παρουσιάζει τυχαίες αλλαγές, κάτω από την πίεση του φυσικού περιβάλλοντος. Οι αλλαγές.
Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Βιολογία Γ ’ Γυμνασίου. Ομοιόσταση Η ικανότητα των οργανισμών να διατηρούν το εσωτερικό τους περιβάλλον ( σύσταση και ποσότητα υγρών, θερμοκρασία, pH.
ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ) Αλεξάνδρα Κουράκλη-Συμεωνίδου Απαρτιωμένη διδασκαλία Μάρτιος 2014.
1 Αιμοσφαιρίνες και Αιμοσφαιρινοπάθειες ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ - Ι ΑΣΚΗΣΗ ΠΡΑΞΗΣ 11 ΗB.
Πρωτεΐνες ή Λευκώματα:. Πρωτεϊνες Το όνομά τους « πρωτεΐνες » προέρχεται από το ρήμα πρωτεύω και υποδηλώνει την πρωταρχική τους σημασία για τη ζωή, αν.
Παράδειγμα Μεντελικής κληρονομικότηταςστον άνθρωπο:
Το σύστημα ΑΒΟ Κάθε λευκό αιμοσφαίριο φέρει στην επιφάνεια αντιγόνα – ουσίες που ανιχνεύουν ξένα αντισώματα. Όταν ανιχνεύσουν ξένο αντιγόνο παράγουν αντισώματα.
Η ροή της γενετικής πληροφορίας. Στo DNA βρίσκονται αποθηκευμένες οι πληροφορίες που αφορούν : στον αυτοδιπλασιασμό του →εξασφαλίζοντας έτσι τη μεταβίβαση.
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου
Κωνςταντινιδης Κωνςταντινος Λαττας πετρος Παγωνης νικος
Βασικές έννοιες της κληρονομικότητας
ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
Διαταραχές της αιμόστασης
Ερωτήσεις από όλη την ύλη
ΑΝΑΙΜΙΕΣ.
Dr Αγγελική Γεροβασίλη
ΚΥΤΤΑΡΑ ΕΠΙΔΕΡΜΙΔΑΣ ΜΕΛΑΝΙΝΟΚΥΤΤΑΡΑ-ΣΥΝΘΕΣΗ ΜΕΛΑΝΙΝΗΣ
Γονιδιακές Μεταλλάξεις και Ασθένειες
Ερωτήσεις από τον Πανελλήνιο Διαγωνισμό Βιολογίας
Θαλασσαιμίες Υπεύθυνος: Ι. Πετρόχειλος, Παιδίατρος, Διευθυντής ΕΣΥ Διευθύντρια κλινικής: Καθηγήτρια Β. Παπαευαγγέλου Σταματία Σουρρή May 8, #WorldThalassemiaDay.
Μεταγράφημα παρουσίασης:

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α

2 κατηγορίες μεταλλάξεων (ανάλογα με την έκτασή τους) ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που δημιουργούν ένα διαφορετικό φαινότυπο 2 κατηγορίες μεταλλάξεων (ανάλογα με την έκτασή τους) Οι μεταλλάξεις οδηγούν σε Γονιδιακές αλλαγές μικρού αριθμού βάσεων Χρωμοσωμικές αλλαγές σε μεγαλύτερο μέρος του χρωμοσώματος ποικιλότητα πληθυσμού κληρονομικές ασθένειες καρκίνο

Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις Συμβαίνουν στα σωματικά κύτταρα γεννητικά κύτταρα (μόνο αυτές κληρονομούνται) Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις αιφνίδια εμφάνιση (αυτόματες) προκύπτουν από λάθη στην αντιγραφή του DNA κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων Παράγοντες του περιβάλλοντος που προκαλούν μεταλλάξεις Ακτινοβολίες Χ, γ, κοσμική, υπεριώδης Χημικές ουσίες Φορμαλδεΰδη, ορισμένες χρωστικές, καφεΐνη, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες

Γενετικές διαταραχές στις αιμοσφαιρίνες του ανθρώπου Στην ενήλικη ζωή του ανθρώπου η κύρια μορφή είναι η αιμοσφαιρίνη HbA (σύσταση α2β2) Στο γονίδιο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας β έχουν βρεθεί περισσότερες από 300 μεταλλάξεις Εάν μια αυτές από τις μεταλλάξεις επηρεάζει αμινοξέα όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίμης → σοβαρό πρόβλημα στον οργανισμό Εάν οι μεταλλάξεις αφορούν σε περιοχή της αλυσίδας που δεν είναι σημαντική για τη λειτουργία του μορίου → οι μεταλλάξεις περνούν απαρατήρητες Θαλασσαιμία α-θαλασσαιμία (ελαττωμένη σύνθεση α αλυσίδων) β-θαλασσαιμία (ελαττωμένη σύνθεση β αλυσίδων)

Β θαλασσαιμία Ασθένεια που κληρονομείται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο και παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια προκαλείται από αντικατάσταση βάσεων έλλειψη βάσεων προθήκη βάσεων Συμπτώματα σοβαρή αναιμία (παντελής έλλειψη β αλυσίδας συνεπώς και HbA) λιγότερο σοβαρή αναιμία (έλλειψη HbA σε μικρότερη ποσότητα) Στα ομόζυγα άτομα αυξάνεται, σε πολλές περιπτώσεις, η σύνθεση HbF, υποκαθιστώντας μερικώς τη λειτουργία της HbA Στα ομόζυγα άτομα αντιμετώπιση ασθένειας με μεταγγίσεις, οι οποίες δημιουργούν πρόβλημα λόγω υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο

Χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής (αποσιδήρωση) Tα ετερόζυγα άτομα (ήπια αναιμία) παρουσιάζουν αυξημένη σύνθεση της HbA2, η οποία αποτελεί διαγνωστικό δείκτη Αυξημένη συχνότητα ετερόζυγων ατόμων δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, β-θαλασσαιμίας σε περιοχές με ελονοσία Τα άτομα αυτά δεν προσβάλλονται από το πλασμώδιο και έχουν πλεονέκτημα και αυξημένη πιθανότητα επιβίωσης και δυνατότητα αναπαραγωγής Α θαλασσαιμία: οφείλεται σε έλλειψη ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την αλυσίδα α Κάθε άτομο: 4 γονίδια α → όσο περισσότερα λείπουν, τόσο πιο βαριά είναι η ασθένεια

Μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα του μεταβολισμού Έχουν περιγραφεί 200 διαταραχές του μεταβολισμού που αφορούν κυρίως στη λειτουργικότητα των ενζύμων Κληρονομικές ασθένειες: Φαινυλκετονουρία (PKU) Αλφισμός Φαινυλκετονουρία: έλλειψη ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη → συσσώρευση φαινυλαλανίνης Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας

Συμπτώματα: παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου → διανοητική καθυστέρηση  μπορεί να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς και γίνει χρήση κατάλληλου διαιτολογίου με περιορισμένη χρήση φαινυλαλανίνης Αλφισμός: έλλειψη ενός ενζύμου το οποίο είναι απαραίτητο για το σχηματισμό της χρωστικής μελανίνης Συμπτώματα: (λόγω έλλειψης χρωστικής) Ο αλφισμός εμφανίζει ετερογένεια Στο δέρμα Μαλλιά Ίριδα οφθαλμού

Ευχαριστώ για την προσοχή σας