ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α

2 κατηγορίες μεταλλάξεων (ανάλογα με την έκτασή τους) ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που δημιουργούν ένα διαφορετικό φαινότυπο 2 κατηγορίες μεταλλάξεων (ανάλογα με την έκτασή τους) Οι μεταλλάξεις οδηγούν σε Γονιδιακές αλλαγές μικρού αριθμού βάσεων Χρωμοσωμικές αλλαγές σε μεγαλύτερο μέρος του χρωμοσώματος ποικιλότητα πληθυσμού κληρονομικές ασθένειες καρκίνο

Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις Συμβαίνουν στα σωματικά κύτταρα γεννητικά κύτταρα (μόνο αυτές κληρονομούνται) Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις αιφνίδια εμφάνιση (αυτόματες) προκύπτουν από λάθη στην αντιγραφή του DNA κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων Παράγοντες του περιβάλλοντος που προκαλούν μεταλλάξεις Ακτινοβολίες Χ, γ, κοσμική, υπεριώδης Χημικές ουσίες Φορμαλδεΰδη, ορισμένες χρωστικές, καφεΐνη, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες

Γενετικές διαταραχές στις αιμοσφαιρίνες του ανθρώπου Στην ενήλικη ζωή του ανθρώπου η κύρια μορφή είναι η αιμοσφαιρίνη HbA (σύσταση α2β2) Στο γονίδιο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας β έχουν βρεθεί περισσότερες από 300 μεταλλάξεις Εάν μια αυτές από τις μεταλλάξεις επηρεάζει αμινοξέα όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίμης → σοβαρό πρόβλημα στον οργανισμό Εάν οι μεταλλάξεις αφορούν σε περιοχή της αλυσίδας που δεν είναι σημαντική για τη λειτουργία του μορίου → οι μεταλλάξεις περνούν απαρατήρητες Θαλασσαιμία α-θαλασσαιμία (ελαττωμένη σύνθεση α αλυσίδων) β-θαλασσαιμία (ελαττωμένη σύνθεση β αλυσίδων)

Β θαλασσαιμία Ασθένεια που κληρονομείται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο και παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια προκαλείται από αντικατάσταση βάσεων έλλειψη βάσεων προθήκη βάσεων Συμπτώματα σοβαρή αναιμία (παντελής έλλειψη β αλυσίδας συνεπώς και HbA) λιγότερο σοβαρή αναιμία (έλλειψη HbA σε μικρότερη ποσότητα) Στα ομόζυγα άτομα αυξάνεται, σε πολλές περιπτώσεις, η σύνθεση HbF, υποκαθιστώντας μερικώς τη λειτουργία της HbA Στα ομόζυγα άτομα αντιμετώπιση ασθένειας με μεταγγίσεις, οι οποίες δημιουργούν πρόβλημα λόγω υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο

Χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής (αποσιδήρωση) Tα ετερόζυγα άτομα (ήπια αναιμία) παρουσιάζουν αυξημένη σύνθεση της HbA2, η οποία αποτελεί διαγνωστικό δείκτη Αυξημένη συχνότητα ετερόζυγων ατόμων δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, β-θαλασσαιμίας σε περιοχές με ελονοσία Τα άτομα αυτά δεν προσβάλλονται από το πλασμώδιο και έχουν πλεονέκτημα και αυξημένη πιθανότητα επιβίωσης και δυνατότητα αναπαραγωγής Α θαλασσαιμία: οφείλεται σε έλλειψη ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την αλυσίδα α Κάθε άτομο: 4 γονίδια α → όσο περισσότερα λείπουν, τόσο πιο βαριά είναι η ασθένεια

Μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα του μεταβολισμού Έχουν περιγραφεί 200 διαταραχές του μεταβολισμού που αφορούν κυρίως στη λειτουργικότητα των ενζύμων Κληρονομικές ασθένειες: Φαινυλκετονουρία (PKU) Αλφισμός Φαινυλκετονουρία: έλλειψη ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη → συσσώρευση φαινυλαλανίνης Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας

Συμπτώματα: παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου → διανοητική καθυστέρηση  μπορεί να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς και γίνει χρήση κατάλληλου διαιτολογίου με περιορισμένη χρήση φαινυλαλανίνης Αλφισμός: έλλειψη ενός ενζύμου το οποίο είναι απαραίτητο για το σχηματισμό της χρωστικής μελανίνης Συμπτώματα: (λόγω έλλειψης χρωστικής) Ο αλφισμός εμφανίζει ετερογένεια Στο δέρμα Μαλλιά Ίριδα οφθαλμού

Ευχαριστώ για την προσοχή σας