ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ ΚΛΑΣΣΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Χειμερινό Εξάμηνο 2017-2018 Παντελής Τοπάλης ΙΤΕ Γραφείο Δ010 Τηλ. 2810 391159 Βιολογικό: 322 topalis@imbb.forth.gr http://introgenetics.dyndns.org/genetics https://elearn.uoc.gr/course/view.php?id=809

Γιατί «φροντιστήριο» Γενετικής; Ταυτόχρονα με το εργαστηριακό μάθημα για τις Δροσόφιλες. Γενετική μάθημα περισσότερο κατανόησης παρά απομνημόνευσης. Το καλό: Ξέρετε κάποια πράγματα από το Λύκειο. Το κακό: Ξέρετε κάποια πράγματα από το Λύκειο. Το επικίνδυνο: Ξέρετε κάποια πράγματα από το Λύκειο.

Τι θα ήθελα να κάνουμε στα πλαίσια του φροντιστηρίου

ΠΛΑΝΟ ΕΞΑΜΗΝΟΥ Θέμα Quiz 1 2 3 4 5 6 7 8 9 05/12/17 ΠΛΑΝΟ ΕΞΑΜΗΝΟΥ Ημερομηνία Θέμα Quiz 26/09/17 Οργάνωση μαθήματος-Εισαγωγή-χ2 τεστ Παράδειγμα 03/10/17 Mendel,Διυβριδισμός,Φυλοκαθορισμός,Επίσταση 1 10/10/17 Συνδυασμένη πιθανότητα - Εκτιμήσεις από γεν. δέντρα 2 17/10/17 Συνδεδεμένα γονίδια – Χαρτογράφηση 3 σημείων 3 24/10/17 Χαρτογράφηση (συνέχεια) 4 31/10/17 Συναρτήσεις χαρτογράφησης - (Τετράδες) 5 07/11/17 Μεταλλαγές Ι (ρυθμός μεταλλαγής) 6 14/11/17 Μεταλλαγές ΙΙ (Σημειακές) 7 21/11/17 Μεταλλαγές ΙΙΙ (Χρωμοσωμικές ανωμαλίες) 8 28/11/17 Μεταλλαγές ΙV (Πολυπλοειδίες) 9 05/12/17 Μοριακή Γενετική (σύζευξη, μεταγωγή, επαγωγή,τεχνικές) 10 12/12/17 ΕΞΕΤΑΣΗ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

33 ώρες : 11 τρίωρα συμπεριλαμβανομένης της σημερινής εισαγωγής. Επειδή η γενετική ως μάθημα απαιτεί περισσότερο κατανόηση παρά απομνημόνευση το φροντιστήριο σε αυτό θέλει να συμβάλλει. Το φροντιστήριο δίνει έμφαση σε συγκεκριμένα τμήματα της θεωρίας ΑΡΑ η γνώση της ύλης που έχει παρουσιαστεί στην θεωρία θεωρείται δεδομένη. ΟΠΟΥ ΔΕΝ ΚΑΤΑΛΑΒΑΙΝΕΤΕ ΚΑΤΙ ΕΙΤΕ ΑΠΟ ΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΟΥ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ, ΕΙΤΕ ΑΠΟ ΤΗΝ ΘΕΩΡΙΑ ΜΕ ΡΩΤΑΤΕ!

Μορφή του φροντιστηρίου Βασικός κορμός : Η λύση ενός σετ ασκήσεων το οποίο θα το έχετε στην διάθεσή σας σχεδόν μια εβδομάδα νωρίτερα. Η αναλυτικότερη παρουσίαση μέρους της θεωρίας που απαιτείται για την λύση των ασκήσεων. Ένα quiz.

Λέω για μένα

ΚΑΘΗΓΗΤΗ ! Λένε για μένα (1) Τι θα ήθελα να αλλάξει στο φροντιστήριο για να γίνει καλύτερο. ΚΑΘΗΓΗΤΗ !

Λένε για μένα (2)

Λένε για μένα (3)

Λένε για μένα (4)

Θα πείτε κι εσείς για μένα Λένε για μένα (5) Θα πείτε κι εσείς για μένα

Τι ζητώ από σας Η παρουσία στο φροντιστήριο είναι ΠΡΟΑΙΡΕΤΙΚΗ. Η παρουσία στο φροντιστήριο είναι ΠΡΟΑΙΡΕΤΙΚΗ. ΕΠΙΤΥΧΗΣ παρακολούθηση θα προσδίδει ένα 10% bonus στον βαθμό των γραπτών εξετάσεων του μαθήματος.

Επιτυχής παρακολούθηση σημαίνει Βαθμός >= 5.0 στην εξέταση του φροντιστηρίου στις 12 Δεκεμβρίου 2017 Για βοήθειά σας κάθε βδομάδα θα υπάρχει ένα QUIZ που ΔΕΝ θα βαθμολογείται στην αρχή του μαθήματος αντίστοιχου επιπέδου των ασκήσεων της εξέτασης του Δεκεμβρίου.

Quiz Μια αρσενική μύγα Drosophila με λευκά μάτια διασταυρώθηκε με μια θηλυκή με κόκκινα μάτια. Από τη διασταύρωση αυτή πήραμε 280 απογόνους στην F1 γενιά που είχαν όλοι κόκκινα μάτια. Διασταυρώνοντας δύο άτομα από την F1 γενιά προκύπτουν 319 απόγονοι στην F2 γενιά. Μια ανάλυση των απογόνων της F2 γενιάς έδειξε ότι υπάρχουν: 159 θηλυκά με κόκκινα μάτια, 82 αρσενικά με κόκκινα μάτια και 78 αρσενικά με λευκά μάτια. Με βάση τα δεδομένα να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται το παραπάνω γνώρισμα. Για τα άτομα που διασταυρώθηκαν δίνεται ότι τα θηλυκά έχουν ένα ζευγάρι X χρωμοσωμάτων (ΧΧ) και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Y χρωμόσωμα (ΧY). Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης. Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης 30-05-12

Θεωρία Πιθανοτήτων Τυχαίο Πείραμα: κάθε πείραμα που είναι δυνατόν να επαναληφθεί με το ίδιο σύνολο υποθέσεων και του οποίου το αποτέλεσμα είναι αβέβαιο. Απλό γεγονός (ω): κάθε δυνατό αποτέλεσμα ενός πειράματος. Δειγματικός χώρος (Ω): το σύνολο όλων των δυνατών αποτελεσμάτων ενός τυχαίου πειράματος. Γεγονός (A): κάθε υποσύνολο του δειγματικού χώρου.

Εισαγωγή σε πιθανότητες Το στρίψιμο του κέρματος Πείραμα: Στρίβω ένα κέρμα 3 φορές Επαναλαμβάνω το πείραμα 3 φορές. Δυωνυμικός τελεστής n! (nr) = ------------ r! (n-r)! 1 2 3 4 5 6 7 8 Κ Γ n(3 στα 3) = 3! / 3! * 0! = 1 n(2 στα 3) = 3! / 2! * 1! = 3 n(1 στα 3) = 3! / 1! * 2! = 3

Εισαγωγή σε πιθανότητες Το στρίψιμο του κέρματος Δυωνυμικός τελεστής n! (nr) = ------------ r! (n-r)! n(3 στα 5) = 5! / 3! * 2! = 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Κ Γ

Πολυωνυμική κατανομή Δυωνυμική κατανομή r! P (rx) = --------- px * (1-p)(r-x) x! (r-x)! Πολυωνυμική κατανομή r! P = --------------- p1x1 p2x2 … pkxk x1!x2! ... xk! Σ(p) = 1 Σ(x) = r

0 επιτυχίες: P0 = (10!/0!10!) p0 (1-p)10 = (1-p)10 Δοκιμή κρασιών Ι – Αναγνώρισε σωστά ποιο από 3 άγνωστα δείγματα είναι το ζητούμενο που δοκιμάζεις στην αρχή 0 επιτυχίες: P0 = (10!/0!10!) p0 (1-p)10 = (1-p)10 1 επιτυχία : P1 = (10!/1!9!) p1 (1-p)9 = 10 p (1-p)9 2 επιτυχίες: P2 = (10!/2!8!) p2 (1-p)8 = 45 p2 (1-p)8 3 επιτυχίες: P3 = (10!/3!7!) p3 (1-p)7 = 120 p3 (1-p)7 4 επιτυχίες: P4 = (10!/4!6!) p4 (1-p)6 = 210 p4 (1-p)6 5 επιτυχίες: P5 = (10!/5!5!) p5 (1-p)5 = 252 p5 (1-p)5 6 επιτυχίες: P6 = (10!/6!4!) p6 (1-p)4 = 210 p6 (1-p)4 7 επιτυχίες: P7 = (10!/7!3!) p7 (1-p)3 = 120 p7 (1-p)3 8 επιτυχίες: P8 = (10!/8!2!) p8 (1-p)2 = 45 p8 (1-p)2 9 επιτυχίες: P9 = (10!/9!1!) p9 (1-p) = 10 p9 (1-p) 10 επιτυχίες: P10 = (10!/10!0!) p10 = p10

Δοκιμή κρασιών ΙΙ – Τα προηγούμενα για p = 1/3

Ρ(x) p = 1/3 p = 3/4 P0 P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8 P9 P10 /59049 /1048576 1024 1 20686/ 1048576 0.01972 497452/ 0.474407 P1 5120 30 P2 11520 405 P3 15360 3240 P4 13440 17010 P5 8064 12585/59049 0.2131 61236 P6 3360 153090 P7 960 262440 P8 180 221/ 59049 0.0037 295245 P9 20 196830 P10

Ρ(x) p = 1/3 p = 3/4 P0 0.01972 0.474407 P1 P2 P3 P4 P5 0.2131 P6 P7 P8 0.0037 P9 P10 p = 0.35 0.075149 0.995178 p = 0.992 5.35 10-11 5.89 10-5

Μετά από στατιστικό έλεγχο αποδεχόμαστε πως Τύποι σφαλμάτων Μετά από στατιστικό έλεγχο αποδεχόμαστε πως η υπόθεση Η0 είναι Πραγμα-τικότητα Η0 είναι ΑΛΗΘΗΣ (ΔΕΧΟΜΑΣΤΕ) ΨΕΥΔΗΣ (ΑΠΟΡΡΙΠΤΟΥΜΕ) ΟΚ (1-α) Σφάλμα τύπου Ι (α – Ψευδώς θετικό) ΨΕΥΔΗΣ Σφάλμα τύπου ΙΙ (β – Ψευδώς αρνητικό) (1-β)

Τεστ θετικό (ΑΠΟΡΡΙΠΤΟΥΜΕ) Τεστ αρνητικό (ΔΕΧΟΜΑΣΤΕ) Τεστ θετικό (ΑΠΟΡΡΙΠΤΟΥΜΕ) Υγιής ΟΚ (1-α) Σφάλμα τύπου Ι (α – Ψευδώς θετικό) Πάσχων Σφάλμα τύπου ΙΙ (β – Ψευδώς αρνητικό) (1-β)

Όταν απορρίπτουμε την Η0 τότε είτε την απορρίπτουμε σωστά, είτε λανθασμένα (σφάλμα τύπου Ι). Η πιθανότητα σφάλματος είναι α. Όταν δεν απορρίπτουμε την Η0 τότε πάλι είτε ενεργούμε σωστά, είτε λανθασμένα (σφάλμα τύπου ΙΙ). Η πιθανότητα σφάλματος είναι β το οποίο είναι άγνωστο. Είναι προτιμότερο να απορρίπτουμε την Η0 παρά να την αποδεχόμαστε για αυτό αποφεύγουμε να λέμε πως την «αποδεχόμαστε» και προτιμούμε το «δεν απορρίπτεται» με βάση τα στοιχεία που έχουμε.

Αα Χ Αα ΑΑ Αα αα ¼ ½ ¼ [Α] [α] ¾ ¼ Αυτή είναι η αρχική υπόθεση Η0 [Α] Αα Χ Αα ΑΑ Αα αα ¼ ½ ¼ [Α] [α] ¾ ¼ Αυτή είναι η αρχική υπόθεση Η0 Παρατηρηθέντα (Π) Αναμενόμενα (Α) Απόκλιση (Π – Α) (Π-Α)2 ---------- Α [Α] 80 ¾ 100 = 75 5 25 25/75 = 1/3 [α] 20 ¼ 100 = 25 -5 25/25 = 1 100 Χ2 = 1+1/3 = 1,333

χ2 (συνέχεια) ν χ2;0.01 χ2;0.05 χ2;0.95 χ2;0.99 1 0.000 0.004 3.841 6.635 2 0.020 0.103 5.991 9.210 3 0.115 0.352 7.815 11.345 4 0.297 0.711 9.488 13.277 5 0.554 1.145 11.070 15.086 6 0.872 1.635 12.592 16.812 Η0 Δεν απορρίπτεται Απορρίπτεται

Βαθμοί ελευθερίας [Α] 80 [α] 20 100 Αριθμός κατηγοριών – 1 – ανεξάρτητες μεταβλητές που έχουν υπολογιστεί από τα δεδομένα. Παρατηρηθέντα [Α] 80 [α] 20 100

Βαθμοί ελευθερίας (ΙΙ) Εποχή Πρότυπο χρώματος Έντονο κόκκινο Κόκκινο Αρχή άνοιξης 29 11 40 Τέλος άνοιξης 273 191 464 Αρχή καλοκαιριού 8 31 39 Τέλος καλοκαιριού 64 128 374 297 671 Β.Ε = 8 – 1 – 4 = 3 Μνημονικός κανόνας: Β.Ε. = (Στήλες – 1) * (Γραμμές – 1)

[Α] [α] Παρατηρηθέντα (Π) Αναμενόμενα (Α) Απόκλιση (Π – Α) (Π-Α)2 ---------- Α [Α] [8] 80 (8000) [7,5] 75 (7500) [0,5] 5 (500) [0,25] 25 (250000) [0,0333] 1/3 (33,333) [α] [2] 20 (2000) [2,5] (2500) [-0,5] -5 (-500) [0,1] 1 (100) [10] 100 (10000) [Χ2 = 0,1333] Χ2 = 1,333 (Χ2 = 133,333)

Ποτέ δεν μπορούμε να αποδείξουμε την ορθότητα μιας Η0. Η αποδοχή ή απόρριψη της Η0 εξαρτάται από τους κινδύνους που είμαστε διατεθειμένοι να δεχτούμε. (Πιθανότητες α και β). Η διατύπωση των υποθέσεων πρέπει να γίνει πριν από το πείραμα (ΠΡΟΣΟΧΗ!) ΒΙΟΜΑΘΗΜΑΤΙΚΑ: Παπαϊωάννου – Φερεντίνου (Λίτσας) (1985) ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ: Γ. Μαρκάκης (Σημειώσεις) (1993) BIOMETRY: Sokal – Rohlf (Freeman 3rd edition) (2001)

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 36

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 37

Βιβλιογραφία An introduction to genetic analysis, Griffiths et al. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.TOC Genetics (From genes to genomes) Hartwell et al. ενότητα 5.2 iGenetics (Κεφάλαιο 2).