5 Δεκεμβρίου 2017 Έκτη σειρά ασκήσεων

α/α+ . β/β+ . γ/γ+ . δ/δ+ . ε/ε+ Χ α/α . β/β . γ/γ . δ/δ . ε/ε 1) Στην Δροσόφιλα η διασταύρωση α/α+ . β/β+ . γ/γ+ . δ/δ+ . ε/ε+ Χ α/α . β/β . γ/γ . δ/δ . ε/ε έδωσε 1000 συνολικά απογόνους που ταξινομούνται σε 16 φαινοτύπους Φαινότυποι Αριθμός ατόμων α+ β+ γ δ ε 220 α+ β+ γ δ ε+ 230 α β γ+ δ+ ε 210 α β γ+ δ+ ε+ 215 α β+ γ+ δ+ ε 012 α β+ γ+ δ+ ε+ 013 α+ β γ δ ε+ 016 α+ β γ δ ε 014 α β+ γ+ δ ε+ 014 α β+ γ+ δ ε 013 α+ β γ δ+ ε+ 008 α+ β γ δ+ ε 008 α+ β+ γ+ δ ε+ 007 α+ β+ γ+ δ ε 007 α β γ δ+ ε+ 006 α β γ δ+ ε 007 Να χαρτογραφήσετε τους 5 γενετικούς τόπους δείχνοντας την θέση τους πάνω στο χρωμόσωμα καθώς και την απόσταση μεταξύ τους σε cM. Ποια είναι η πιθανότητα να ταυτοποιήσετε μια μύγα με φαινότυπο [α+ β+ γ+ δ+ ε+ ] ;

A - Γ Κοιτάω τους γενετικούς τόπους ανά ζεύγη: Α - Β Φαινότυποι α+β+ 464 Linked (cis) NCO αβ+ 52 CO α+β 46 αβ 438 Σύνολο 1000 RF = 0.098 α+ β+ γ δ ε 220 α+ β+ γ δ ε+ 230 α β γ+ δ+ ε 210 α β γ+ δ+ ε+ 215 α β+ γ+ δ+ ε 012 α β+ γ+ δ+ ε+ 013 α+ β γ δ ε+ 016 α+ β γ δ ε 014 α β+ γ+ δ ε+ 014 α β+ γ+ δ ε 013 α+ β γ δ+ ε+ 008 α+ β γ δ+ ε 008 α+ β+ γ+ δ ε+ 007 α+ β+ γ+ δ ε 007 α β γ δ+ ε+ 006 α β γ δ+ ε 007 A - Γ Φαινότυποι α+γ+ 14 Linked (trans) CO αγ+ 477 NCO α+γ 496 αγ 13 Σύνολο 1000 RF = 0.027

Α - Ε Α - Δ Φαινότυποι α+δ+ 16 Linked (trans) CO αδ+ 463 NCO α+δ 494 27 Σύνολο 1000 RF = 0.043 α+ β+ γ δ ε 220 α+ β+ γ δ ε+ 230 α β γ+ δ+ ε 210 α β γ+ δ+ ε+ 215 α β+ γ+ δ+ ε 012 α β+ γ+ δ+ ε+ 013 α+ β γ δ ε+ 016 α+ β γ δ ε 014 α β+ γ+ δ ε+ 014 α β+ γ+ δ ε 013 α+ β γ δ+ ε+ 008 α+ β γ δ+ ε 008 α+ β+ γ+ δ ε+ 007 α+ β+ γ+ δ ε 007 α β γ δ+ ε+ 006 α β γ δ+ ε 007 Α - Ε Φαινότυποι α+ε+ 261 Unlinked αε+ 248 α+ε 249 αε 242 Σύνολο 1000

B - Γ B - Δ Φαινότυποι β+γ+ 66 Linked (trans) CO βγ+ 425 NCO β+γ 450 59 Σύνολο 1000 RF = 0.125 α+ β+ γ δ ε 220 α+ β+ γ δ ε+ 230 α β γ+ δ+ ε 210 α β γ+ δ+ ε+ 215 α β+ γ+ δ+ ε 012 α β+ γ+ δ+ ε+ 013 α+ β γ δ ε+ 016 α+ β γ δ ε 014 α β+ γ+ δ ε+ 014 α β+ γ+ δ ε 013 α+ β γ δ+ ε+ 008 α+ β γ δ+ ε 008 α+ β+ γ+ δ ε+ 007 α+ β+ γ+ δ ε 007 α β γ δ+ ε+ 006 α β γ δ+ ε 007 B - Δ Φαινότυποι β+δ+ 25 Linked (trans) CO βδ+ 454 NCO β+δ 491 βδ 30 Σύνολο 1000 RF = 0.055

B - E Γ - Δ Φαινότυποι β+ε+ 264 Unlinked βε+ 245 β+ε 252 βε 239 Σύνολο 1000 α+ β+ γ δ ε 220 α+ β+ γ δ ε+ 230 α β γ+ δ+ ε 210 α β γ+ δ+ ε+ 215 α β+ γ+ δ+ ε 012 α β+ γ+ δ+ ε+ 013 α+ β γ δ ε+ 016 α+ β γ δ ε 014 α β+ γ+ δ ε+ 014 α β+ γ+ δ ε 013 α+ β γ δ+ ε+ 008 α+ β γ δ+ ε 008 α+ β+ γ+ δ ε+ 007 α+ β+ γ+ δ ε 007 α β γ δ+ ε+ 006 α β γ δ+ ε 007 Γ - Δ Φαινότυποι γ+δ+ 450 Linked (cis) NCO γδ+ 29 CO γ+δ 41 γδ 480 Σύνολο 1000 RF = 0.070

Γ - Ε Δ - E Φαινότυποι γ+ε+ 249 Unlinked γε+ 260 γ+ε 242 γε Σύνολο 1000 α+ β+ γ δ ε 220 α+ β+ γ δ ε+ 230 α β γ+ δ+ ε 210 α β γ+ δ+ ε+ 215 α β+ γ+ δ+ ε 012 α β+ γ+ δ+ ε+ 013 α+ β γ δ ε+ 016 α+ β γ δ ε 014 α β+ γ+ δ ε+ 014 α β+ γ+ δ ε 013 α+ β γ δ+ ε+ 008 α+ β γ δ+ ε 008 α+ β+ γ+ δ ε+ 007 α+ β+ γ+ δ ε 007 α β γ δ+ ε+ 006 α β γ δ+ ε 007 Δ - E Φαινότυποι δ+ε+ 242 Unlinked δε+ 267 δ+ε 237 δε 254 Σύνολο 1000

γ α+ δ β+ ε γ+ α δ+ β ε+ 2,7 cM 4,3 cM 5,5 cM Γενετικοί τόποι Σύνδεδεμένοι Διαμόρφωση Απόσταση (cM) Α – Β ΝΑΙ cis 9,8 Α – Γ trans 2,7 Α – Δ 4,3 Α – Ε ΟΧΙ Β – Γ 12,5 Β – Δ 5,5 Β – Ε Γ – Δ 7 Γ – Ε Δ – Ε 2,7 cM 4,3 cM 5,5 cM γ α+ δ β+ ε γ+ α δ+ β ε+

Επειδή η απόσταση ΓΔ = ΑΓ + ΑΔ , σσ(ΓΑΔ) = 0 2,7 cM 4,3 cM 5,5 cM γ α+ δ β+ ε γ+ α δ+ β ε+ Επειδή η απόσταση ΓΔ = ΑΓ + ΑΔ , σσ(ΓΑΔ) = 0 και επειδή ΑΒ = ΑΔ + ΔΒ σσ(ΑΔΒ) = 0 Ο φαινότυπος [α+β+γ+δ+ε+] θα προκύψει από τριπλό ανασυνδυασμό (TCO). Ρ(TCO) = 0.027 * 0.043 * 0.055 = 6.3855 * 10-5 P(όλα +) = ½ * 6.3855 * 10-5 * ½ = 1.5963 * 10-5

2) O πατέρας του κυρίου Spock, πρώτου αξιωµατικού του διαστηµοπλοίου Enterprise κατάγεται από τον πλανήτη Vulcan ενώ η µητέρα του είναι γήινη. Όλοι όσοι κατάγονται από τον πλανήτη Vulcan έχουν µυτερά αυτιά (τα οποία ελέγχονται από το αλληλόµορφο A του αντίστοιχου γενετικού τόπου), δεν έχουν επινεφρίδια και η απουσία τους οφείλεται στην ύπαρξη του αλληλοµόρφου E του αντίστοιχου γενετικού τόπου και η καρδιά τους βρίσκεται στην δεξιά πλευρά χαρακτηριστικό που οφείλεται στο αλληλόµορφο K του αντίστοιχου γενετικού τόπου. Oι ίδιοι γενετικοί τόποι υπάρχουν και στους κατοίκους της Γης. Τα γήινα αλληλόµορφα α, ε και κ είναι υποτελή σε σχέση µε εκείνα που συναντούµε στον πλανήτη Vulcan. Oι 3 τόποι είναι αυτοσωµατικοί, συνδεδεµένοι όπως ακριβώς φαίνεται παρακάτω: 15 m.u. 20 m.u. A<------------>E<------------------>K O κ. Spock παντρεύεται γήινη. Έστω πως δεν υπάρχει γενετική παρεµβολή και αποκτά 5 παιδιά α) Ποια η πιθανότητα το τέταρτο παιδί να έχει µυτερά αυτιά, επινεφρίδια και καρδιά τοποθετηµένη δεξιά ; β) Ποια η πιθανότητα να αποκτήσει 3 παιδιά µε όλα τα χαρακτηριστικά των κατοίκων του πλανήτη Vulcan ? γ) Ποια η πραγµατική απόσταση των τριών γενετικών τόπων. δ) Aν τώρα υποθέσουµε πως υπάρχει 10 % γενετική παρεµβολή πως µεταβάλλονται οι απαντήσεις στα τρία πρώτα ερωτήµατα ;

O Spock είναι ετερόζυγος για τα Α, Ε, Κ O Spock είναι ετερόζυγος για τα Α, Ε, Κ. Ο φαινότυπος των παιδιών του εξαρτάται από τον γαμέτη που παίρνουν από τον πατέρα τους αφού η γήινη σύζυγος του Spock είναι ομόζυγη αεκ ΧΩΡΙΣ ΠΑΡΕΜΒΟΛΗ ΑΕΚ NCO 1 – 0.17 – 0.12 – 0.03 = 0.68 (1 – 0.20 – 0.15 + 0.15 * 0.20)/2= 0.34 αεκ ΑΕκ SCO(E,K) 0.20 – 0.03 = 0.17 (0.20 – 0.15 * 0.20) / 2 = 0.085 αεΚ Αεκ SCO(A,E) 0.15 – 0.03 = 0.12 (0.15 – 0.15 * 0.20) / 2 = 0.06 αΕΚ ΑεΚ DCO 0.15 * 0.20 = 0.03 (0.15 * 0.20) / 2 = 0.015 αΕκ A - E E - K

α) Ποια η πιθανότητα το τέταρτο παιδί να έχει µυτερά αυτιά, επινεφρίδια και καρδιά τοποθετηµένη δεξιά ; (ΑεΚ) Ρ(ΑεΚ) = 0.015 β) Ποια η πιθανότητα να αποκτήσει 3 παιδιά µε όλα τα χαρακτηριστικά των κατοίκων του πλανήτη Vulcan ? (ΑΕΚ) Ρ(ΑΕΚ) = 0.34 Ρ(οτιδήποτε άλλο) = 1 – 0.34 = 0.66 5! Ρ(3στα5) = --------- * 0.343 * 0.662 = 0.1712 3! 2! γ) Ποια η πραγµατική απόσταση των τριών γενετικών τόπων. Αφού δεν υπάρχει γενετική παρεμβολή (σσ = 1) χρησιμοποιώ την συνάρτηση του Haldane : RFcorrected= - ½ ln(1 – 2 * RF) RFcorrected(ΑΕ) = - ½ ln(1 – 2 * 0.15) = 0.178 RFcorrected(ΕΚ) = - ½ ln(1 – 2 * 0.20) = 0.255 RFcorrected(ΑΚ) = - ½ ln(1 – 2 * 0.29) = 0.433 Η φαινομενική απόσταση ΧΩΡΙΣ ΔΙΟΡΘΩΣΕΙΣ για DCO είναι 0.17 + 0.12 = 0.29

ME 10% ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΟΛΗ ( σσ = 1 - 0.1 = 0.9) ΑΕΚ NCO 1 – 0.173 – 0.123 – 0.027 = 0.677 0.677 / 2 = 0.3385 αεκ ΑΕκ SCO(E,K) 0.20 – 0.027 = 0.173 0.173 / 2 = 0.0865 αεΚ Αεκ SCO(A,E) 0.15 – 0.027 = 0.123 0.123 / 2 = 0.0615 αΕΚ ΑεΚ DCO 0.9 * 0.15 * 0.20 = 0.027 0.027 / 2 = 0.0145 αΕκ Η φαινομενική απόσταση ΧΩΡΙΣ ΔΙΟΡΘΩΣΕΙΣ για DCO είναι 0.173 + 0.123 = 0.296

α) Ποια η πιθανότητα το τέταρτο παιδί να έχει µυτερά αυτιά, επινεφρίδια και καρδιά τοποθετηµένη δεξιά ; (ΑεΚ) Ρ(ΑεΚ) = 0.0145 β) Ποια η πιθανότητα να αποκτήσει 3 παιδιά µε όλα τα χαρακτηριστικά των κατοίκων του πλανήτη Vulcan ? (ΑΕΚ) Ρ(ΑΕΚ) = 0.3385 Ρ(οτιδήποτε άλλο) = 1 – 0.3385 = 0.6615 5! Ρ(3στα5) = --------- * 0.33853 * 0.66152 = 0.16972 3! 2! γ) Ποια η πραγµατική απόσταση των τριών γενετικών τόπων. Αφού υπάρχει γενετική παρεμβολή (σσ = 0.9) χρησιμοποιώ την συνάρτηση του Kosambi : RFcorrected= ¼ ln[(1 + 2 * RF) / (1 – 2 * RF)] RFcorrected(ΑΕ) = ¼ ln[(1 + 2 * 0.15) / (1 – 2 * 0.15)] = 0.1547 RFcorrected(ΕΚ) = ¼ ln[(1 + 2 * 0.20) / (1 – 2 * 0.20)] = 0.2118 RFcorrected(ΑΚ) = ¼ ln[(1 + 2 * 0.296) / (1 – 2 * 0.296)] = 0.3403

3) Σε μια μελέτη της δημιουργίας επιχιασμών κατά την διάρκεια της ωογένεσης ανάμεσα σε δυο γενετικούς τόπους Α και Β του δεύτερου χρωμοσώματος της δροσόφιλας βρέθηκε πως: - σε 68 μειώσεις δεν συνέβη κανένας διασκελισμός ανάμεσα στα Α και Β - σε 26 μειώσεις συνέβη απλός διασκελισμός ανάμεσά τους - σε 5 μειώσεις παρατηρήθηκε διπλός διασκελισμός - σε 1 μείωση παρατηρήθηκε τριπλός διασκελισμός. Στην συνέχεια πραγματοποιήθηκαν οι εξής διασταυρώσεις Α) (θηλυκό) ΑΒ/αβ Χ αβ/αβ (αρσενικό) που έδωσε 100 απογόνους Β) (θηλυκό) αβ/αβ Χ Αβ/αΒ (αρσενικό) που έδωσε 200 απογόνους. Με δεδομένο πως τα αλληλόµορφα Α και Β είναι φαινοτυπικά επικρατή σε σχέση με τα α και β αντίστοιχα, να υπολογίσετε τον αναμενόμενο αριθμό των φαινοτύπων [ΑΒ], [Αβ], [αΒ] και [αβ] ανάμεσα στους απογόνους κάθε διασταύρωσης. (Υπενθύμιση: Στ’ αρσενικά δεν συμβαίνει διασκελισμός). A) ΑΒ/αβ Χ αβ/αβ B) αβ/αβ Χ Αβ/αΒ αβ (1) ΑΒ (1-c)/2 [AB] αβ (1-c)/2 [αβ] Αβ (c/2) [Αβ] αΒ (c/2) [αΒ] Αβ (½) αΒ (½) αβ (1) [Αβ] [αΒ]

Α τρόπος: (κατανομή Poisson) Σε 68 μειώσεις από τις 100 δεν συνέβη κανένας ανασυνδυασμός. Ρ(0) = e-m  m = -ln P(0)  m = - ln(0.68) = 0.385 RF = m/2 = 0.1928 Β’ τρόπος Α τρόπος αβ (1) Cross Α (100) Cross B (200) Σύνολο ΑΒ (1-c)/2 [AB] 40.36 αβ (1-c)/2 [αβ] Αβ (c/2) [Αβ] 09.64 100 109.64 αΒ (c/2) [αΒ] 200 Cross Α (100) Cross B (200) Σύνολο 40.25 09.75 100 109.75 200 Β’ τρόπος: 68 * 0 = 00 26 * 1 = 26 5 * 2 = 10 1 * 3 = 03 Σύνολο 39 (Άμεσος υπολογισμός ανασυνδυασμών) m = 0.39 RF = m/2 = 0.195

4) Στον άνθρωπο οι γενετικοί τόποι της αχρωματοψίας και της αιμοφιλίας είναι φυλοσύνδετοι και απέχουν 10 μονάδες χαρτογράφησης μεταξύ τους. Τα αλληλόμορφα που ευθύνονται για τις ασθένειες είναι υπολειπόμενα ως προς εκείνα του αγρίου τύπου. Ένας άντρας με αιμοφιλία και αχρωματοψία παντρεύτηκε μια φυσιολογική γυναίκα που είχε όμως πατέρα με αιμοφιλία και μητέρα με αχρωματοψία. Αν το ζευγάρι αυτό αποκτήσει 4 παιδιά με ποια πιθανότητα και τα 4 είναι κορίτσια, ένα με αιμοφιλία, ένα με αχρωματοψία, ένα φυσιολογικό και ένα με αιμοφιλία και αχρωματοψία ταυτόχρονα; αιμ. + αιμ αχρ ------------- Χ ------------ + αχρ Υ

Ρ = ---------------- * 0,225 * 0225 * 0,025 * 0,025 = 0,000759375 αιμ. + αιμ αχρ ------------- Χ ------------ + αχρ Υ Γαμέτες αιμ αχρ (½) Υ (½) αιμ + ((1-c)/2 = 0,45) αιμ + / αιμ αχρ [αιμ] 0,225 αιμ + / Υ [αιμ] 0,225 + αχρ ((1-c)/2 = 0,45) + αχρ / αιμ αχρ [αχρ] 0,225 + αχρ / Υ [αχρ] 0,225 + + (c/2 = 0,05) + + / αιμ αχρ [ + ] 0,025 + + / Υ [ + ] 0,025 αιμ αχρ (c/2 = 0,05) αιμ αχρ / αιμ αχρ [αιμ αχρ] 0,025 αιμ αχρ / Υ [αιμ αχρ] 0,025 4! Ρ = ---------------- * 0,225 * 0225 * 0,025 * 0,025 = 0,000759375 1!*1!*1!*1!

5) Στην Drosophila melanogaster έχουν απομονωθεί πολλές διαφορετικές μεταλλαγές που επηρεάζουν το φυσιολογικό κεραμιδί-κόκκινο χρώμα των ματιών, το οποίο δημιουργείται από την απόθεση χρωστικών καφέ και φωτεινού κόκκινου χρώματος. Δύο υποτελείς μεταλλαγές αλληλομόρφων που είναι συνδεδεμένα με το χρωμόσωμα Χ είναι οι w (λευκά μάτια) και cho (μάτια με σοκολατί χρώμα), με το w να είναι επιστατικό στο cho, ενώ οι δύο τόποι απέχουν 11,5 cM. α) Ένα θηλυκό άτομο με λευκά μάτια διασταυρώνεται με ένα αρσενικό με σοκολατί μάτια και τα φαινοτυπικά φυσιολογικά θηλυκά άτομα της F1, τα οποία έχουν κόκκινα μάτια, διασταυρώνονται με αρσενικά είτε αγρίου τύπου είτε με λευκά μάτια. Προσδιορίστε την συχνότητα των απογόνων κάθε φαινοτυπικής κατηγορίας που προκύπτουν από κάθε διασταύρωση. β) Η υποτελής μεταλλαγή st δίνει μάτια άλικου (φωτεινού κόκκινου) χρώματος και χαρτογραφείται στο τρίτο χρωμόσωμα. Μεταλλαγμένες μύγες που φέρουν μόνο τα αλληλόμορφα st και cho έχουν λευκά μάτια και το w είναι επιστατικό προς το st. Υποθέστε ότι ένα αμιγές αρσενικό w διασταυρώνεται με ένα αμιγές θηλυκό cho, st. Προσδιορίστε την συχνότητα των απογόνων κάθε φαινοτυπικής ομάδας που αναμένονται αν τα θηλυκά άτομα της F1 διασταυρωθούν με αμιγή αρσενικά με άλικα μάτια.

w + + cho ------ X ---------- w + Y w + + + w + w + ------- X -------- ---------- X -------- + cho Y + cho Y Γαμέτες + + (½) Y (½) w + (0,4425) w +/ + + [+] (0,22125) w +/ Y [w] + cho + cho/+ + [+] + cho/ Y [cho] + + (0,0575) + +/+ + [+] (0,02875) + +/ Y [+] w cho w cho/+ + [+] w cho/ Y [w] [+] 50 % [w] 25 % [cho] 22,125 % [+] 2,875 % Γαμέτες w + (½) Y (½) w + (0,4425) w +/ w + [w] (0,22125) w +/ Y [w] + cho + cho/w + [+] + cho/ Y [cho] + + (0,0575) + +/w + [+] (0,02875) + +/ Y [+] w cho w cho/w + [w] w cho/ Y [w] [w] 25 % [+] 25 % [cho] 22,125 % [+] 2,875 %

+ cho / w + ; st / + X + + / Y ; st / st + cho / + cho ; st / st X w +/Y ; +/+ + cho / w + ; st / + + cho / Y ; st / + + cho / w + ; st / + X + + / Y ; st / st Γαμέτες + + ; st (½) Y ; st (½) + cho ; st (0,22125) + cho/+ + ; st/st [st] (0,110625) + cho/ Y ; st/st [w] (0,110625) + cho ; + (0,22125) + cho/+ + ; +/st [+] (0,110625) + cho/ Y ; +/st [cho] (0,110625) w + ; st (0,22125) w +/+ + ; st/st [st] (0,110625) w +/ Y ; st/st [w] (0,110625) w + ; + (0,22125) w +/+ + ; +/st [+] (0,110625) w +/ Y ; +/st [w] (0,110625) + + ; st (0,02875) + +/+ + ; st/st [st] (0,014375) + +/ Y ; st/st [st] (0,014375) + + ; + (0,02875) + +/+ + ; +/st [+] (0,014375) + +/ Y ; +/st [+] (0,014375) w cho ; st (0,02875) w cho/+ + ; st/st [st] (0,014375) w cho/ Y ; st/st [w] (0,014375) w cho ; + (0,02875) w cho/+ + ; +/st [+] (0,014375) w cho/ Y ; +/st [w] (0,014375) [st] 25 % , [+] 25 % [w] 36,0625 % , [cho] 11,0625 % [st] 11,0625 % [+] 1,4375%

6) Ανάλυση 1000 γαμετών ενός τριπλά ετερόζυγου ατόµου για τους τόπους Α , Β , Γ (τα Α Β Γ δεν αντιπροσωπεύουν την σειρά των τόπων στο χρωμόσωμα), οδηγεί στην ταυτοποίηση των εξής γαμετών: ABΓ 382 AΒγ 8 αβγ 395 αβΓ 9 Αβγ 98 ΑβΓ 2 αΒΓ 105 αΒγ 1 Να χαρτογραφηθούν οι 3 τόποι και να βρεθούν και οι πραγματικές αποστάσεις µε βάση της συνάρτηση χαρτογράφησης του Haldane. Η τελευταία είναι η καλύτερη προσέγγιση ; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας.

αβγ 395 NCO ABΓ 382 NCO αΒΓ 105 SCO Αβγ 98 SCO αβΓ 9 SCO AΒγ 8 SCO ΑβΓ 2 DCO αΒγ 1 DCO Η σειρά των τόπων είναι Α – Β – Γ (Α,Β) (Β,Γ) RF(A,B) = (105+98+2+1)/1000 = 0.206 RF(Β,Γ) = (9+8+2+1)/1000 = 0.020 RF(A,Γ) = (105+98+9+8)/1000 = 0.220 σσ = (2+1)/(1000*0.206*0.02) = 3/4.12 = 0.728 < 1 Haldane : RFcorrected = - ½ ln (1 – 2 RF) RFcorrected(A,B) = - ½ ln(1 - 2 * 0.206) = 0.2655 RFcorrected (Β,Γ) = - ½ ln(1 - 2 * 0.020) = 0.0204 RFcorrected (A,Γ) = - ½ ln(1 - 2 * 0.220) = 0.2899 Kosambi RFcorrected(A,B) = 0.219 RFcorrected(Β,Γ) = 0.020 RFcorrected(A,Γ) = 0.236

Ανάλυση τετράδων

Kεφάλαιο 7 Χαρτογράφηση γονιδίων στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς με προηγμένες μεθόδους Διατεταγμένες τετράδες του μύκητα Neyrospora crassa iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 7.1 Ο βιολογικός κύκλος της ζύμης Saccharomyces cerevisae. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 7.2 Ο βιολογικός κύκλος του απλοειδούς, μυκηλιακού τύπου μύκητα Neurospora crassa. (Tα σχήματα της εικόνας δε βρίσκονται σε κλίμακα.) iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 29

ΕΙΚΟΝΑ 7.3 Προσδιορισμός της απόστασης γονιδίου-κεντρομερούς στο γενετικό τόπο του συζευκτικού τύπου στη Neurospora. (α) Παραγωγή ενός ασκού από ένα διπλοειδές ζυγωτό στο οποίο δε συνέβη διασκε- λισμός μεταξύ του κεντρομερούς και του γενετικού τόπου του συζευκτικού τύπου. Διαχωρισμός πρώτης διαίρεσης για τα αλληλόμορφα του συζευκτικού τύπου. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 30

ΕΙΚΟΝΑ 7.3 Προσδιορισμός της απόστασης γονιδίου-κεντρομερούς στο γενετικό τόπο του συζευκτικού τύπου στη Neurospora. (β) Παραγωγή ασκών μετά από ένα μονό διασκελισμό ο οποίος συμβαίνει μεταξύ του γενετικού τόπου του συζευκτικού τύπου και του κεντρομερούς. Φαίνονται τα χρωμοσώματα μετά την ολοκλήρωση του διασκελισμού. Οι ασκοί δείχ- νουν διαχωρισμό δεύτερης διαίρεσης για το γενετικό τόπο του συζευκτικού τύπου και οι τέσσερις τύποι ασκών παράγονται σε ίσες αναλογίες. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 31

MII Η απόσταση ενός γενετικού τόπου από το κεντρομερίδιο είναι [ΜΙΙ] ------- * 100 m.u. 2

το κεντρομερίδιο είναι [ΜΙΙ] ------- * 100 m.u. 2 ab x a+b+ Η απόσταση ενός γενετικού τόπου από το κεντρομερίδιο είναι [ΜΙΙ] ------- * 100 m.u. 2

ΕΙΚΟΝΑ 7.4 Από μια διασταύρωση α+ b+ × α b παράγονται τρεις τύποι τετράδων: γονικός δίτυπος (PD), τετράτυπος (Τ) και μη γονικός δίτυπος (NPD). iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 34

ΕΙΚΟΝΑ 7.5 Προέλευση των διαφορετικών τύπων των τετράδων που προκύπτουν από μια δια- σταύρωση α b × α+b+ στην οποία τα δύο γονίδια εδράζονται σε διαφορετικά χρω- μοσώματα που μεταβιβάζονται ανεξάρτητα. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 35

ΕΙΚΟΝΑ 7.5 Προέλευση των διαφορετικών τύπων των τετράδων που προκύπτουν από μια διασταύρωση α b × α+b+ στην οποία τα δύο γονίδια εδράζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα που μεταβιβάζονται ανεξάρτητα. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 36

ΕΙΚΟΝΑ 7.6 Προέλευση των διαφορετικών τύπων των τετράδων που προκύπτουν από μια διασταύρωση α b × α+b+ στην οποία τα δύο γονίδια εδράζονται στο ίδιο χρωμόσωμα. (α) Απουσία διασκελισμού. (β) Μονός διασκελισμός. (γ-ε) Τρεις τύποι διπλών διασκελισμών. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 37

ΕΙΚΟΝΑ 7.6 Προέλευση των διαφορετικών τύπων των τετράδων που προκύπτουν από μια δια- σταύρωση α b × α+b+ στην οποία τα δύο γονίδια εδράζονται στο ίδιο χρωμόσωμα. (γ-ε) Τρεις τύποι διπλών διασκελισμών. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 38

ab x a+b+ RF(a,b)= ½ T + NPD m = SCO + 2 DCO DCO = 4 NPD SCO = T – 2 NPD m = T + 6 NPD RF(a,b)= m/2 * 100 mu RF(a,b)= 50 (T + 6 NPD) m.u.

Q U I Z