Κεφάλαιο 6 ΠΙΝΑΚΕΣ Βλαχογιαννόπουλος

Πίνακας 6-1: Αυτοάνοσες νόσοι του ανθρώπου Οργανοειδικές Συστηματικές Νόσος του Graves Θυρεοειδίτιδα Hashimoto Σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι Αυτοάνοση νόσος του Addison Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία Αυτοάνοση θρομβοπενία Κακοήθης αναιμία Βαριά μυασθένεια Σκλήρυνση κατά πλάκες Σύνδρομο Guillain-Barré Οξύς ρευματικός πυρετός Συμπαθητική οφθαλμία Σύνδρομο Goodpasteure Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος Ρευματοειδής αρθριτιδα Συστηματική νεκρωτική αγγειίτιδα Κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα Σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων Σύνδρομο Sjogren

Πίνακας 6-2: γενετικός τόπος, αλλήλιο, μετάλλαξη, πολυμορφισμοί-Ορισμοί Γενετικός τόπος Είναι μια σταθερή και καλά χαρτογραφημένη θέση σε ένα χρωμόσωμα (θέση γονιδίου ή γενετικού δείκτη) Αλλήλιο Μια ποικιλία στην αλληλουχία ενός συγκεκριμένου γενετικού τόπου. Για παράδειγμα τα HLA-B5 και HLA-B27 είναι δύο αλλήλια του τόπου HLA-Β Πολυμορφισμός, -οί Συχνές αλλαγές της αλληλουχίας DNA (υπάρχουν σε ποσοστό >1% στον γενικό πληθυσμό), οι οποίες δεν σχετίζονται κατ’ ανάγκην με παθολογικό φαινότυπο Μετάλλαξη Είναι κάθε αλλαγή στην αλληλουχία του DNA που σχετίζεται ισχυρά με έναν παθολογικό φαινότυπο εις τρόπον ώστε να είναι συχνή σε πάσχοντες και σπάνια, ή απούσα σε υγιείς.

Πίνακας 6-3: Συσχετίσεις αλληλίων και απλοτύπων HLA με αυτοάνοσα νοσήματα Νόσος Αλλήλιο ή απλότυπος HLA Λόγος σχετικών πιθανοτήτων Ρευματοειδής αρθρίτιδα (ασθενείς θετικοί για αντι-CCP αντισώματα) DRΒ1,1 αλλήλιο με κοινό επίτοπο DRΒ1, 2 αλλήλια με κοινό επίτοπο 4 12 Σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201 απλότυπος DRB1*0401- DQA1*0301-DQB1*0302 απλότυπος DRB1*0301/0401 ετεροζυγώτες 8 35 Σκλήρυνση κατά πλάκες DRB1*1501 3 Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ) DRB1*0301 2 1,3 Αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα Β*27 (κυρίως B*2705 και B*2702) 100-200 Κοιλιοκάκη DQA1*0501-DQB1*0201 απλότυπος 7 Ο λόγος σχετικών πιθανοτήτων (Odds ratio) προσεγγίζει τιμές αυξημένου κινδύνου για την ανάπτυξη μιας νόσου η οποία σχετίζεται με την κληρονόμιση συγκεκριμένων HLA αλληλίων Λόγος σχετικών πιθανοτήτων = Ασθενείς με απλότυπο ασθενείς χωρίς απλότυπο Υγιείς με απλότυπο Υγιείς χωρίς απλότυπο Κοινός επίτοπος: Ονομάζεται έτσι επειδή είναι μια αλληλουχία στην πρωτεΐνη DRB1 (θέσεις αμινοξέων 70-74), η οποία είναι κοινή σε πολλά αλλήλια DRB1 Αντι-CCP=αντισώματα κατά κυκλικών κιτρουλλινοποιημένων πεπτιδίων