Κύτταρο-πυρήνας-χρωμοσώματα-γονίδια-DNA
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΚΑΙ DNA
χρωμόσωμα
Πως φαίνονται τα χρωμοσώματα στο μικροσκόπιο
Καρυότυπος
Καρυότυπος αρσενικού ατόμου
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αλλαγές σε μικρό ή μεγάλο τμήμα του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα την τροποποίηση της γενετικής πληροφορίας και επομένως μπορούν να οδηγήσουν σε οργανισμούς με τροποποιημένες ιδιότητες. Οι μεταλλάξεις είναι η αιτία, της γενετικής ποικιλότητας που οδηγεί στην εξέλιξη των οργανισμών πολλών γενετικών ασθενειών Διακρίνονται σε: Γονιδιακές μεταλλάξεις Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
Η ασθένεια Δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε μια γονιδιακή μετάλλαξη
αλληλουχία DNA: βρείτε την διαφορά!
ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ Γενετικές ασθένειες, όπως η Μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η αχρωματοψία, η αιμορροφιλία, το σύνδρομο Down κ.α, μπορεί να κληρονομηθούν στους απογόνους.
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Με το γενετικό έλεγχο εξετάζεται αν υπάρχει κάποια αλλαγή στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει με εξέταση στο αίμα ή σε ιστό του ενδιαφερόμενου ατόμου ή σε έμβρυο
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ Παροχή πληροφοριών και υποστήριξης για θέματα γενετικών ασθενειών Κάθε άτομο έχει το δικαίωμα να γνωρίζει ή να μη γνωρίζει γενετικές πληροφορίες που αφορούν το ίδιο.
ΒΙΟΗΘΙΚΗ οι σπουδαιότερες ηθικές αρχές που διέπουν τη γενετική συμβουλευτική είναι: η αρχή της μη κατευθυνόμενης γενετικής συμβουλής η αρχή της ελεύθερης πρόσβασης η αρχή της εχεμύθειας η αρχή της πληροφόρησης
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ Βιολογία θετικής κατεύθυνσης Γ΄Λυκείου, ΟΕΔΒ, Αθήνα http://www.bioethics.gr/media/pdf/EDBE.pdf http://www.eurogentest.org http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/greek/what_happens.xhtml http://www.ipn.uni-kiel.de/eibe/UNIT04GR.PDF : www.orpha.net http://www.scribd.com/doc/29021432